| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128393077A>T | CA2675120506 | FBN2 | n.1172+58T>A c.1465+58T>A (n.1465+58T>A) c.1366+58T>A (n.1366+58T>A) c.1462+58T>A (n.1462+58T>A) c.1312+58T>A (n.1312+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393078T>C | CA2675120507 | FBN2 | n.1172+57A>G c.1465+57A>G (n.1465+57A>G) c.1366+57A>G (n.1366+57A>G) c.1462+57A>G (n.1462+57A>G) c.1312+57A>G (n.1312+57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393078T>G | CA2675120508 | FBN2 | n.1172+57A>C c.1465+57A>C (n.1465+57A>C) c.1366+57A>C (n.1366+57A>C) c.1462+57A>C (n.1462+57A>C) c.1312+57A>C (n.1312+57A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393079T>C | CA1581293486 | FBN2 | n.1172+56A>G c.1465+56A>G (n.1465+56A>G) c.1366+56A>G (n.1366+56A>G) c.1462+56A>G (n.1462+56A>G) c.1312+56A>G (n.1312+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393079T>G | CA2578396675 | FBN2 | n.1172+56A>C c.1465+56A>C (n.1465+56A>C) c.1366+56A>C (n.1366+56A>C) c.1462+56A>C (n.1462+56A>C) c.1312+56A>C (n.1312+56A>C) | |
| 5 | g.128393079T= | CA1581293485 | FBN2 | n.1172+56A= c.1465+56A= (n.1465+56A=) c.1366+56A= (n.1366+56A=) c.1462+56A= (n.1462+56A=) c.1312+56A= (n.1312+56A=) | |
| 5 | g.128393081T>A | CA2581508524 | FBN2 | n.1172+54A>T c.1465+54A>T (n.1465+54A>T) c.1366+54A>T (n.1366+54A>T) c.1462+54A>T (n.1462+54A>T) c.1312+54A>T (n.1312+54A>T) | |
| 5 | g.128393081T>C | CA127033642 | FBN2 | n.1172+54A>G c.1465+54A>G (n.1465+54A>G) c.1366+54A>G (n.1366+54A>G) c.1462+54A>G (n.1462+54A>G) c.1312+54A>G (n.1312+54A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393081T>G | CA2581508525 | FBN2 | n.1172+54A>C c.1465+54A>C (n.1465+54A>C) c.1366+54A>C (n.1366+54A>C) c.1462+54A>C (n.1462+54A>C) c.1312+54A>C (n.1312+54A>C) | |
| 5 | g.128393081T= | CA1581293489 | FBN2 | n.1172+54A= c.1465+54A= (n.1465+54A=) c.1366+54A= (n.1366+54A=) c.1462+54A= (n.1462+54A=) c.1312+54A= (n.1312+54A=) | |
| 5 | g.128393082A>G | CA2675120509 | FBN2 | n.1172+53T>C c.1465+53T>C (n.1465+53T>C) c.1366+53T>C (n.1366+53T>C) c.1462+53T>C (n.1462+53T>C) c.1312+53T>C (n.1312+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393082A>T | CA2578396677 | FBN2 | n.1172+53T>A c.1465+53T>A (n.1465+53T>A) c.1366+53T>A (n.1366+53T>A) c.1462+53T>A (n.1462+53T>A) c.1312+53T>A (n.1312+53T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393083del | CA2578396676 | FBN2 | n.1172+53del c.1465+53del (n.1465+53del) c.1366+53del (n.1366+53del) c.1462+53del (n.1462+53del) c.1312+53del (n.1312+53del) | |
| 5 | g.128393083A>T | CA2578396678 | FBN2 | n.1172+52T>A c.1465+52T>A (n.1465+52T>A) c.1366+52T>A (n.1366+52T>A) c.1462+52T>A (n.1462+52T>A) c.1312+52T>A (n.1312+52T>A) | |
| 5 | g.128393085G>A | CA650272024 | FBN2 | n.1172+50C>T c.1465+50C>T (n.1465+50C>T) c.1366+50C>T (n.1366+50C>T) c.1462+50C>T (n.1462+50C>T) c.1312+50C>T (n.1312+50C>T) | COSMIC |
| 5 | g.128393085G>T | CA2675120510 | FBN2 | n.1172+50C>A c.1465+50C>A (n.1465+50C>A) c.1366+50C>A (n.1366+50C>A) c.1462+50C>A (n.1462+50C>A) c.1312+50C>A (n.1312+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393086T>A | CA562702386 | FBN2 | n.1172+49A>T c.1465+49A>T (n.1465+49A>T) c.1366+49A>T (n.1366+49A>T) c.1462+49A>T (n.1462+49A>T) c.1312+49A>T (n.1312+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393086T>C | CA562702388 | FBN2 | n.1172+49A>G c.1465+49A>G (n.1465+49A>G) c.1366+49A>G (n.1366+49A>G) c.1462+49A>G (n.1462+49A>G) c.1312+49A>G (n.1312+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393086T= | CA1581293496 | FBN2 | n.1172+49A= c.1465+49A= (n.1465+49A=) c.1366+49A= (n.1366+49A=) c.1462+49A= (n.1462+49A=) c.1312+49A= (n.1312+49A=) | |
| 5 | g.128393087C>A | CA2675120511 | FBN2 | n.1172+48G>T c.1465+48G>T (n.1465+48G>T) c.1366+48G>T (n.1366+48G>T) c.1462+48G>T (n.1462+48G>T) c.1312+48G>T (n.1312+48G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393087C= | CA1581293498 | FBN2 | n.1172+48G= c.1465+48G= (n.1465+48G=) c.1366+48G= (n.1366+48G=) c.1462+48G= (n.1462+48G=) c.1312+48G= (n.1312+48G=) | |
| 5 | g.128393087C>T | CA562702389 | FBN2 | n.1172+48G>A c.1465+48G>A (n.1465+48G>A) c.1366+48G>A (n.1366+48G>A) c.1462+48G>A (n.1462+48G>A) c.1312+48G>A (n.1312+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393089C>T | CA2675120512 | FBN2 | n.1172+46G>A c.1465+46G>A (n.1465+46G>A) c.1366+46G>A (n.1366+46G>A) c.1462+46G>A (n.1462+46G>A) c.1312+46G>A (n.1312+46G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393090T>A | CA127033657 | FBN2 | n.1172+45A>T c.1465+45A>T (n.1465+45A>T) c.1366+45A>T (n.1366+45A>T) c.1462+45A>T (n.1462+45A>T) c.1312+45A>T (n.1312+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393090T= | CA1581293502 | FBN2 | n.1172+45A= c.1465+45A= (n.1465+45A=) c.1366+45A= (n.1366+45A=) c.1462+45A= (n.1462+45A=) c.1312+45A= (n.1312+45A=) | |
| 5 | g.128393093A>G | CA2675120513 | FBN2 | n.1172+42T>C c.1465+42T>C (n.1465+42T>C) c.1366+42T>C (n.1366+42T>C) c.1462+42T>C (n.1462+42T>C) c.1312+42T>C (n.1312+42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393094G>T | CA2578396679 | FBN2 | n.1172+41C>A c.1465+41C>A (n.1465+41C>A) c.1366+41C>A (n.1366+41C>A) c.1462+41C>A (n.1462+41C>A) c.1312+41C>A (n.1312+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393095G>A | CA3395797 | FBN2 | n.1172+40C>T c.1465+40C>T (n.1465+40C>T) c.1366+40C>T (n.1366+40C>T) c.1462+40C>T (n.1462+40C>T) c.1312+40C>T (n.1312+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393095G= | CA1581293503 | FBN2 | n.1172+40C= c.1465+40C= (n.1465+40C=) c.1366+40C= (n.1366+40C=) c.1462+40C= (n.1462+40C=) c.1312+40C= (n.1312+40C=) | |
| 5 | g.128393095G>T | CA2578396680 | FBN2 | n.1172+40C>A c.1465+40C>A (n.1465+40C>A) c.1366+40C>A (n.1366+40C>A) c.1462+40C>A (n.1462+40C>A) c.1312+40C>A (n.1312+40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393095_128393096insA | CA1081372847 | FBN2 | n.1172+39_1172+40insT c.1465+39_1465+40insT (n.1465+39_1465+40insT) c.1366+39_1366+40insT (n.1366+39_1366+40insT) c.1462+39_1462+40insT (n.1462+39_1462+40insT) c.1312+39_1312+40insT (n.1312+39_1312+40insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393097A= | CA1581293507 | FBN2 | n.1172+38T= c.1465+38T= (n.1465+38T=) c.1366+38T= (n.1366+38T=) c.1462+38T= (n.1462+38T=) c.1312+38T= (n.1312+38T=) | |
| 5 | g.128393097_128393098insTTGT | CA1081372849 | FBN2 | n.1172+37_1172+38insACAA c.1465+37_1465+38insACAA (n.1465+37_1465+38insACAA) c.1366+37_1366+38insACAA (n.1366+37_1366+38insACAA) c.1462+37_1462+38insACAA (n.1462+37_1462+38insACAA) c.1312+37_1312+38insACAA (n.1312+37_1312+38insACAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393098G>A | CA562702392 | FBN2 | n.1172+37C>T c.1465+37C>T (n.1465+37C>T) c.1366+37C>T (n.1366+37C>T) c.1462+37C>T (n.1462+37C>T) c.1312+37C>T (n.1312+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128393098G= | CA1581293509 | FBN2 | n.1172+37C= c.1465+37C= (n.1465+37C=) c.1366+37C= (n.1366+37C=) c.1462+37C= (n.1462+37C=) c.1312+37C= (n.1312+37C=) | |
| 5 | g.128393099G>T | CA2675120514 | FBN2 | n.1172+36C>A c.1465+36C>A (n.1465+36C>A) c.1366+36C>A (n.1366+36C>A) c.1462+36C>A (n.1462+36C>A) c.1312+36C>A (n.1312+36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393100A>C | CA2675120515 | FBN2 | n.1172+35T>G c.1465+35T>G (n.1465+35T>G) c.1366+35T>G (n.1366+35T>G) c.1462+35T>G (n.1462+35T>G) c.1312+35T>G (n.1312+35T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393101A>C | CA2541545844 | FBN2 | n.1172+34T>G c.1465+34T>G (n.1465+34T>G) c.1366+34T>G (n.1366+34T>G) c.1462+34T>G (n.1462+34T>G) c.1312+34T>G (n.1312+34T>G) | |
| 5 | g.128393105A>G | CA2675120518 | FBN2 | n.1172+30T>C c.1465+30T>C (n.1465+30T>C) c.1366+30T>C (n.1366+30T>C) c.1462+30T>C (n.1462+30T>C) c.1312+30T>C (n.1312+30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393107del | CA2578396681 | FBN2 | n.1172+30del c.1465+30del (n.1465+30del) c.1366+30del (n.1366+30del) c.1462+30del (n.1462+30del) c.1312+30del (n.1312+30del) | |
| 5 | g.128393106_128393107del | CA2675120516 | FBN2 | n.1172+29_1172+30del c.1465+29_1465+30del (n.1465+29_1465+30del) c.1366+29_1366+30del (n.1366+29_1366+30del) c.1462+29_1462+30del (n.1462+29_1462+30del) c.1312+29_1312+30del (n.1312+29_1312+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393106_128393109del | CA2675120517 | FBN2 | n.1172+27_1172+30del c.1465+27_1465+30del (n.1465+27_1465+30del) c.1366+27_1366+30del (n.1366+27_1366+30del) c.1462+27_1462+30del (n.1462+27_1462+30del) c.1312+27_1312+30del (n.1312+27_1312+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393107A= | CA1581293512 | FBN2 | n.1172+28T= c.1465+28T= (n.1465+28T=) c.1366+28T= (n.1366+28T=) c.1462+28T= (n.1462+28T=) c.1312+28T= (n.1312+28T=) | |
| 5 | g.128393107A>G | CA127033689 | FBN2 | n.1172+28T>C c.1465+28T>C (n.1465+28T>C) c.1366+28T>C (n.1366+28T>C) c.1462+28T>C (n.1462+28T>C) c.1312+28T>C (n.1312+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393109A>G | CA2675120519 | FBN2 | n.1172+26T>C c.1465+26T>C (n.1465+26T>C) c.1366+26T>C (n.1366+26T>C) c.1462+26T>C (n.1462+26T>C) c.1312+26T>C (n.1312+26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393110G>A | CA3395798 | FBN2 | n.1172+25C>T c.1465+25C>T (n.1465+25C>T) c.1366+25C>T (n.1366+25C>T) c.1462+25C>T (n.1462+25C>T) c.1312+25C>T (n.1312+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393110G= | CA1581293515 | FBN2 | n.1172+25C= c.1465+25C= (n.1465+25C=) c.1366+25C= (n.1366+25C=) c.1462+25C= (n.1462+25C=) c.1312+25C= (n.1312+25C=) | |
| 5 | g.128393110G>T | CA2578396682 | FBN2 | n.1172+25C>A c.1465+25C>A (n.1465+25C>A) c.1366+25C>A (n.1366+25C>A) c.1462+25C>A (n.1462+25C>A) c.1312+25C>A (n.1312+25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393112C= | CA1581293518 | FBN2 | n.1172+23G= c.1465+23G= (n.1465+23G=) c.1366+23G= (n.1366+23G=) c.1462+23G= (n.1462+23G=) c.1312+23G= (n.1312+23G=) | |
| 5 | g.128393112C>T | CA562702394 | FBN2 | n.1172+23G>A c.1465+23G>A (n.1465+23G>A) c.1366+23G>A (n.1366+23G>A) c.1462+23G>A (n.1462+23G>A) c.1312+23G>A (n.1312+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |