WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128361669A>G | CA2675118873 | FBN2 | c.2554+54T>C (n.2554+54T>C) c.2455+54T>C (n.2455+54T>C) c.2551+54T>C (n.2551+54T>C) c.2401+54T>C (n.2401+54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128361670T>A | CA1081368189 | FBN2 | c.2554+53A>T (n.2554+53A>T) c.2455+53A>T (n.2455+53A>T) c.2551+53A>T (n.2551+53A>T) c.2401+53A>T (n.2401+53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361670T>C | CA2675118874 | FBN2 | c.2554+53A>G (n.2554+53A>G) c.2455+53A>G (n.2455+53A>G) c.2551+53A>G (n.2551+53A>G) c.2401+53A>G (n.2401+53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128361670T= | CA1581284147 | FBN2 | c.2554+53A= (n.2554+53A=) c.2455+53A= (n.2455+53A=) c.2551+53A= (n.2551+53A=) c.2401+53A= (n.2401+53A=) | |
| 5 | g.128361671A>G | CA2675118875 | FBN2 | c.2554+52T>C (n.2554+52T>C) c.2455+52T>C (n.2455+52T>C) c.2551+52T>C (n.2551+52T>C) c.2401+52T>C (n.2401+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128361673A>C | CA2709963893 | FBN2 | c.2554+50T>G (n.2554+50T>G) c.2455+50T>G (n.2455+50T>G) c.2551+50T>G (n.2551+50T>G) c.2401+50T>G (n.2401+50T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128361675C>G | CA2604174597 | FBN2 | c.2554+48G>C (n.2554+48G>C) c.2455+48G>C (n.2455+48G>C) c.2551+48G>C (n.2551+48G>C) c.2401+48G>C (n.2401+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361675C>T | CA2709963917 | FBN2 | c.2554+48G>A (n.2554+48G>A) c.2455+48G>A (n.2455+48G>A) c.2551+48G>A (n.2551+48G>A) c.2401+48G>A (n.2401+48G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128361676T>C | CA562717792 | FBN2 | c.2554+47A>G (n.2554+47A>G) c.2455+47A>G (n.2455+47A>G) c.2551+47A>G (n.2551+47A>G) c.2401+47A>G (n.2401+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361676T>G | CA3395510 | FBN2 | c.2554+47A>C (n.2554+47A>C) c.2455+47A>C (n.2455+47A>C) c.2551+47A>C (n.2551+47A>C) c.2401+47A>C (n.2401+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128361676T= | CA1581284148 | FBN2 | c.2554+47A= (n.2554+47A=) c.2455+47A= (n.2455+47A=) c.2551+47A= (n.2551+47A=) c.2401+47A= (n.2401+47A=) | |
| 5 | g.128361677C>T | CA2675118876 | FBN2 | c.2554+46G>A (n.2554+46G>A) c.2455+46G>A (n.2455+46G>A) c.2551+46G>A (n.2551+46G>A) c.2401+46G>A (n.2401+46G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128361679A= | CA1581284149 | FBN2 | c.2554+44T= (n.2554+44T=) c.2455+44T= (n.2455+44T=) c.2551+44T= (n.2551+44T=) c.2401+44T= (n.2401+44T=) | |
| 5 | g.128361679A>G | CA3395511 | FBN2 | c.2554+44T>C (n.2554+44T>C) c.2455+44T>C (n.2455+44T>C) c.2551+44T>C (n.2551+44T>C) c.2401+44T>C (n.2401+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361680G>A | CA2578396503 | FBN2 | c.2554+43C>T (n.2554+43C>T) c.2455+43C>T (n.2455+43C>T) c.2551+43C>T (n.2551+43C>T) c.2401+43C>T (n.2401+43C>T) | |
| 5 | g.128361681G>A | CA1581284151 | FBN2 | c.2554+42C>T (n.2554+42C>T) c.2455+42C>T (n.2455+42C>T) c.2551+42C>T (n.2551+42C>T) c.2401+42C>T (n.2401+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128361681G= | CA1581284150 | FBN2 | c.2554+42C= (n.2554+42C=) c.2455+42C= (n.2455+42C=) c.2551+42C= (n.2551+42C=) c.2401+42C= (n.2401+42C=) | |
| 5 | g.128361683A= | CA1581284152 | FBN2 | c.2554+40T= (n.2554+40T=) c.2455+40T= (n.2455+40T=) c.2551+40T= (n.2551+40T=) c.2401+40T= (n.2401+40T=) | |
| 5 | g.128361683A>G | CA3395512 | FBN2 | c.2554+40T>C (n.2554+40T>C) c.2455+40T>C (n.2455+40T>C) c.2551+40T>C (n.2551+40T>C) c.2401+40T>C (n.2401+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361684C= | CA1581284153 | FBN2 | c.2554+39G= (n.2554+39G=) c.2455+39G= (n.2455+39G=) c.2551+39G= (n.2551+39G=) c.2401+39G= (n.2401+39G=) | |
| 5 | g.128361684C>G | CA562717793 | FBN2 | c.2554+39G>C (n.2554+39G>C) c.2455+39G>C (n.2455+39G>C) c.2551+39G>C (n.2551+39G>C) c.2401+39G>C (n.2401+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361688C>A | CA2675118877 | FBN2 | c.2554+35G>T (n.2554+35G>T) c.2455+35G>T (n.2455+35G>T) c.2551+35G>T (n.2551+35G>T) c.2401+35G>T (n.2401+35G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128361691T>C | CA562717794 | FBN2 | c.2554+32A>G (n.2554+32A>G) c.2455+32A>G (n.2455+32A>G) c.2551+32A>G (n.2551+32A>G) c.2401+32A>G (n.2401+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361691T= | CA1581284154 | FBN2 | c.2554+32A= (n.2554+32A=) c.2455+32A= (n.2455+32A=) c.2551+32A= (n.2551+32A=) c.2401+32A= (n.2401+32A=) | |
| 5 | g.128361692_128361724dup | CA1081368193 | FBN2 | c.2554_2554+32dup c.2455_2455+32dup c.2551_2551+32dup c.2401_2401+32dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361692G>C | CA127029875 | FBN2 | c.2554+31C>G (n.2554+31C>G) c.2455+31C>G (n.2455+31C>G) c.2551+31C>G (n.2551+31C>G) c.2401+31C>G (n.2401+31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361692G= | CA1581284155 | FBN2 | c.2554+31C= (n.2554+31C=) c.2455+31C= (n.2455+31C=) c.2551+31C= (n.2551+31C=) c.2401+31C= (n.2401+31C=) | |
| 5 | g.128361692G>T | CA2709732626 | FBN2 | c.2554+31C>A (n.2554+31C>A) c.2455+31C>A (n.2455+31C>A) c.2551+31C>A (n.2551+31C>A) c.2401+31C>A (n.2401+31C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128361693C>A | CA2675118878 | FBN2 | c.2554+30G>T (n.2554+30G>T) c.2455+30G>T (n.2455+30G>T) c.2551+30G>T (n.2551+30G>T) c.2401+30G>T (n.2401+30G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128361693C= | CA1581284156 | FBN2 | c.2554+30G= (n.2554+30G=) c.2455+30G= (n.2455+30G=) c.2551+30G= (n.2551+30G=) c.2401+30G= (n.2401+30G=) | |
| 5 | g.128361693C>T | CA127029886 | FBN2 | c.2554+30G>A (n.2554+30G>A) c.2455+30G>A (n.2455+30G>A) c.2551+30G>A (n.2551+30G>A) c.2401+30G>A (n.2401+30G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128361694A= | CA1581284157 | FBN2 | c.2554+29T= (n.2554+29T=) c.2455+29T= (n.2455+29T=) c.2551+29T= (n.2551+29T=) c.2401+29T= (n.2401+29T=) | |
| 5 | g.128361694A>G | CA562717795 | FBN2 | c.2554+29T>C (n.2554+29T>C) c.2455+29T>C (n.2455+29T>C) c.2551+29T>C (n.2551+29T>C) c.2401+29T>C (n.2401+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128361695C>A | CA1581284159 | FBN2 | c.2554+28G>T (n.2554+28G>T) c.2455+28G>T (n.2455+28G>T) c.2551+28G>T (n.2551+28G>T) c.2401+28G>T (n.2401+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128361695C= | CA1581284158 | FBN2 | c.2554+28G= (n.2554+28G=) c.2455+28G= (n.2455+28G=) c.2551+28G= (n.2551+28G=) c.2401+28G= (n.2401+28G=) | |
| 5 | g.128361698A= | CA1581284160 | FBN2 | c.2554+25T= (n.2554+25T=) c.2455+25T= (n.2455+25T=) c.2551+25T= (n.2551+25T=) c.2401+25T= (n.2401+25T=) | |
| 5 | g.128361698A>G | CA3395513 | FBN2 | c.2554+25T>C (n.2554+25T>C) c.2455+25T>C (n.2455+25T>C) c.2551+25T>C (n.2551+25T>C) c.2401+25T>C (n.2401+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128361699T>C | CA2675118879 | FBN2 | c.2554+24A>G (n.2554+24A>G) c.2455+24A>G (n.2455+24A>G) c.2551+24A>G (n.2551+24A>G) c.2401+24A>G (n.2401+24A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128361702G>A | CA562717796 | FBN2 | c.2554+21C>T (n.2554+21C>T) c.2455+21C>T (n.2455+21C>T) c.2551+21C>T (n.2551+21C>T) c.2401+21C>T (n.2401+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361702G= | CA1581284161 | FBN2 | c.2554+21C= (n.2554+21C=) c.2455+21C= (n.2455+21C=) c.2551+21C= (n.2551+21C=) c.2401+21C= (n.2401+21C=) | |
| 5 | g.128361703G>A | CA3395514 | FBN2 | c.2554+20C>T (n.2554+20C>T) c.2455+20C>T (n.2455+20C>T) c.2551+20C>T (n.2551+20C>T) c.2401+20C>T (n.2401+20C>T) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128361703G= | CA1581284162 | FBN2 | c.2554+20C= (n.2554+20C=) c.2455+20C= (n.2455+20C=) c.2551+20C= (n.2551+20C=) c.2401+20C= (n.2401+20C=) | |
| 5 | g.128361704C= | CA1581284163 | FBN2 | c.2554+19G= (n.2554+19G=) c.2455+19G= (n.2455+19G=) c.2551+19G= (n.2551+19G=) c.2401+19G= (n.2401+19G=) | |
| 5 | g.128361704C>T | CA3395515 | FBN2 | c.2554+19G>A (n.2554+19G>A) c.2455+19G>A (n.2455+19G>A) c.2551+19G>A (n.2551+19G>A) c.2401+19G>A (n.2401+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361705G>A | CA3395516 | FBN2 | c.2554+18C>T (n.2554+18C>T) c.2455+18C>T (n.2455+18C>T) c.2551+18C>T (n.2551+18C>T) c.2401+18C>T (n.2401+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361705G= | CA1581284164 | FBN2 | c.2554+18C= (n.2554+18C=) c.2455+18C= (n.2455+18C=) c.2551+18C= (n.2551+18C=) c.2401+18C= (n.2401+18C=) | |
| 5 | g.128361705G>T | CA2578396504 | FBN2 | c.2554+18C>A (n.2554+18C>A) c.2455+18C>A (n.2455+18C>A) c.2551+18C>A (n.2551+18C>A) c.2401+18C>A (n.2401+18C>A) | |
| 5 | g.128361706A= | CA1581284165 | FBN2 | c.2554+17T= (n.2554+17T=) c.2455+17T= (n.2455+17T=) c.2551+17T= (n.2551+17T=) c.2401+17T= (n.2401+17T=) | |
| 5 | g.128361706A>G | CA3395517 | FBN2 | c.2554+17T>C (n.2554+17T>C) c.2455+17T>C (n.2455+17T>C) c.2551+17T>C (n.2551+17T>C) c.2401+17T>C (n.2401+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128361706A>T | CA2675118880 | FBN2 | c.2554+17T>A (n.2554+17T>A) c.2455+17T>A (n.2455+17T>A) c.2551+17T>A (n.2551+17T>A) c.2401+17T>A (n.2401+17T>A) | gnomAD v4 |