Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128357390_128357393delCA2675118760FBN2c.2559_2562del (p.Ile853MetfsTer?)
c.2460_2463del (p.Ile820MetfsTer?)
c.2556_2559del (p.Ile852MetfsTer?)
c.2406_2409del (p.Ile802MetfsTer?)
 gnomAD v4
5g.128357393T>ACA3395500FBN2c.2557A>T (p.Ile853Leu)
c.2458A>T (p.Ile820Leu)
c.2554A>T (p.Ile852Leu)
c.2404A>T (p.Ile802Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357393T>CCA3395499FBN2c.2557A>G (p.Ile853Val)
c.2458A>G (p.Ile820Val)
c.2554A>G (p.Ile852Val)
c.2404A>G (p.Ile802Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357393T>GCA3395498FBN2c.2557A>C (p.Ile853Leu)
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.2554A>C (p.Ile852Leu)
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357393T=CA1581282289FBN2c.2557A= (p.Ile853=)
c.2458A= (p.Ile820=)
c.2554A= (p.Ile852=)
c.2404A= (p.Ile802=)
5g.128357394A>CCA360767542FBN2c.2556T>G (p.Asp852Glu)
c.2457T>G (p.Asp819Glu)
c.2553T>G (p.Asp851Glu)
c.2403T>G (p.Asp801Glu)
5g.128357394A>GCA446312369FBN2c.2556T>C (p.Asp852=)
c.2457T>C (p.Asp819=)
c.2553T>C (p.Asp851=)
c.2403T>C (p.Asp801=)
 ClinVar dbSNP
5g.128357394A>TCA360767543FBN2c.2556T>A (p.Asp852Glu)
c.2457T>A (p.Asp819Glu)
c.2553T>A (p.Asp851Glu)
c.2403T>A (p.Asp801Glu)
5g.128357395T>ACA360767544FBN2c.2555A>T (p.Asp852Val)
c.2456A>T (p.Asp819Val)
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.2402A>T (p.Asp801Val)
5g.128357395T>CCA360767545FBN2c.2555A>G (p.Asp852Gly)
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.2402A>G (p.Asp801Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357395T>GCA360767546FBN2c.2555A>C (p.Asp852Ala)
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.2402A>C (p.Asp801Ala)
5g.128357395T=CA1581282290FBN2c.2555A= (p.Asp852=)
c.2456A= (p.Asp819=)
c.2552A= (p.Asp851=)
c.2402A= (p.Asp801=)
5g.128357396C>ACA360767547FBN2c.2555-1G>T (n.2555-1G>T)
c.2456-1G>T (n.2456-1G>T)
c.2552-1G>T (n.2552-1G>T)
c.2402-1G>T (n.2402-1G>T)
5g.128357396C=CA1581282291FBN2c.2555-1G= (n.2555-1G=)
c.2456-1G= (n.2456-1G=)
c.2552-1G= (n.2552-1G=)
c.2402-1G= (n.2402-1G=)
5g.128357396C>GCA360767548FBN2c.2555-1G>C (n.2555-1G>C)
c.2456-1G>C (n.2456-1G>C)
c.2552-1G>C (n.2552-1G>C)
c.2402-1G>C (n.2402-1G>C)
 dbSNP
5g.128357396C>TCA360767549FBN2c.2555-1G>A (n.2555-1G>A)
c.2456-1G>A (n.2456-1G>A)
c.2552-1G>A (n.2552-1G>A)
c.2402-1G>A (n.2402-1G>A)
5g.128357397T>ACA360767552FBN2c.2555-2A>T (n.2555-2A>T)
c.2456-2A>T (n.2456-2A>T)
c.2552-2A>T (n.2552-2A>T)
c.2402-2A>T (n.2402-2A>T)
5g.128357397T>CCA360767551FBN2c.2555-2A>G (n.2555-2A>G)
c.2456-2A>G (n.2456-2A>G)
c.2552-2A>G (n.2552-2A>G)
c.2402-2A>G (n.2402-2A>G)
5g.128357397T>GCA360767550FBN2c.2555-2A>C (n.2555-2A>C)
c.2456-2A>C (n.2456-2A>C)
c.2552-2A>C (n.2552-2A>C)
c.2402-2A>C (n.2402-2A>C)
5g.128357399C>TCA2562048175FBN2c.2555-4G>A (n.2555-4G>A)
c.2456-4G>A (n.2456-4G>A)
c.2552-4G>A (n.2552-4G>A)
c.2402-4G>A (n.2402-4G>A)
5g.128357401A=CA1581282293FBN2c.2555-6T= (n.2555-6T=)
c.2456-6T= (n.2456-6T=)
c.2552-6T= (n.2552-6T=)
c.2402-6T= (n.2402-6T=)
5g.128357401A>GCA3395501FBN2c.2555-6T>C (n.2555-6T>C)
c.2456-6T>C (n.2456-6T>C)
c.2552-6T>C (n.2552-6T>C)
c.2402-6T>C (n.2402-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357401A>TCA1581282292FBN2c.2555-6T>A (n.2555-6T>A)
c.2456-6T>A (n.2456-6T>A)
c.2552-6T>A (n.2552-6T>A)
c.2402-6T>A (n.2402-6T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357402T>ACA562717648FBN2c.2555-7A>T (n.2555-7A>T)
c.2456-7A>T (n.2456-7A>T)
c.2552-7A>T (n.2552-7A>T)
c.2402-7A>T (n.2402-7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357402T>CCA290863FBN2c.2555-7A>G (n.2555-7A>G)
c.2456-7A>G (n.2456-7A>G)
c.2552-7A>G (n.2552-7A>G)
c.2402-7A>G (n.2402-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357402T=CA1581282294FBN2c.2555-7A= (n.2555-7A=)
c.2456-7A= (n.2456-7A=)
c.2552-7A= (n.2552-7A=)
c.2402-7A= (n.2402-7A=)
5g.128357403C>ACA2499217546FBN2c.2555-8G>T (n.2555-8G>T)
c.2456-8G>T (n.2456-8G>T)
c.2552-8G>T (n.2552-8G>T)
c.2402-8G>T (n.2402-8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128357403C>TCA2578396482FBN2c.2555-8G>A (n.2555-8G>A)
c.2456-8G>A (n.2456-8G>A)
c.2552-8G>A (n.2552-8G>A)
c.2402-8G>A (n.2402-8G>A)
5g.128357407A>TCA2675118761FBN2c.2555-12T>A (n.2555-12T>A)
c.2456-12T>A (n.2456-12T>A)
c.2552-12T>A (n.2552-12T>A)
c.2402-12T>A (n.2402-12T>A)
 gnomAD v4
5g.128357409G>ACA2675118762FBN2c.2555-14C>T (n.2555-14C>T)
c.2456-14C>T (n.2456-14C>T)
c.2552-14C>T (n.2552-14C>T)
c.2402-14C>T (n.2402-14C>T)
 gnomAD v4
5g.128357409G=CA1581282295FBN2c.2555-14C= (n.2555-14C=)
c.2456-14C= (n.2456-14C=)
c.2552-14C= (n.2552-14C=)
c.2402-14C= (n.2402-14C=)
5g.128357409G>TCA1581282296FBN2c.2555-14C>A (n.2555-14C>A)
c.2456-14C>A (n.2456-14C>A)
c.2552-14C>A (n.2552-14C>A)
c.2402-14C>A (n.2402-14C>A)
 dbSNP
5g.128357415G>CCA3395502FBN2c.2555-20C>G (n.2555-20C>G)
c.2456-20C>G (n.2456-20C>G)
c.2552-20C>G (n.2552-20C>G)
c.2402-20C>G (n.2402-20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357415G=CA1581282298FBN2c.2555-20C= (n.2555-20C=)
c.2456-20C= (n.2456-20C=)
c.2552-20C= (n.2552-20C=)
c.2402-20C= (n.2402-20C=)
5g.128357415G>TCA1581282297FBN2c.2555-20C>A (n.2555-20C>A)
c.2456-20C>A (n.2456-20C>A)
c.2552-20C>A (n.2552-20C>A)
c.2402-20C>A (n.2402-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357417_128357419delinsTTCCA1581282299FBN2c.2555-24_2555-22delinsGAA (n.2555-24_2555-22delinsGAA)
c.2456-24_2456-22delinsGAA (n.2456-24_2456-22delinsGAA)
c.2552-24_2552-22delinsGAA (n.2552-24_2552-22delinsGAA)
c.2402-24_2402-22delinsGAA (n.2402-24_2402-22delinsGAA)
5g.128357418T>ACA2675118763FBN2c.2555-23A>T (n.2555-23A>T)
c.2456-23A>T (n.2456-23A>T)
c.2552-23A>T (n.2552-23A>T)
c.2402-23A>T (n.2402-23A>T)
 gnomAD v4
5g.128357419_128357420delCA562717649FBN2c.2555-24_2555-23del (n.2555-24_2555-23del)
c.2456-24_2456-23del (n.2456-24_2456-23del)
c.2552-24_2552-23del (n.2552-24_2552-23del)
c.2402-24_2402-23del (n.2402-24_2402-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357421G>ACA562717650FBN2c.2555-26C>T (n.2555-26C>T)
c.2456-26C>T (n.2456-26C>T)
c.2552-26C>T (n.2552-26C>T)
c.2402-26C>T (n.2402-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357421G>CCA2675118764FBN2c.2555-26C>G (n.2555-26C>G)
c.2456-26C>G (n.2456-26C>G)
c.2552-26C>G (n.2552-26C>G)
c.2402-26C>G (n.2402-26C>G)
 gnomAD v4
5g.128357421G=CA1581282300FBN2c.2555-26C= (n.2555-26C=)
c.2456-26C= (n.2456-26C=)
c.2552-26C= (n.2552-26C=)
c.2402-26C= (n.2402-26C=)
5g.128357423T>CCA3395503FBN2c.2555-28A>G (n.2555-28A>G)
c.2456-28A>G (n.2456-28A>G)
c.2552-28A>G (n.2552-28A>G)
c.2402-28A>G (n.2402-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357423T=CA1581282301FBN2c.2555-28A= (n.2555-28A=)
c.2456-28A= (n.2456-28A=)
c.2552-28A= (n.2552-28A=)
c.2402-28A= (n.2402-28A=)
5g.128357423_128357424dupCA2578396483FBN2c.2555-29_2555-28dup (n.2555-29_2555-28dup)
c.2456-29_2456-28dup (n.2456-29_2456-28dup)
c.2552-29_2552-28dup (n.2552-29_2552-28dup)
c.2402-29_2402-28dup (n.2402-29_2402-28dup)
5g.128357424A>GCA2675118765FBN2c.2555-29T>C (n.2555-29T>C)
c.2456-29T>C (n.2456-29T>C)
c.2552-29T>C (n.2552-29T>C)
c.2402-29T>C (n.2402-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357425G>ACA2578396484FBN2c.2555-30C>T (n.2555-30C>T)
c.2456-30C>T (n.2456-30C>T)
c.2552-30C>T (n.2552-30C>T)
c.2402-30C>T (n.2402-30C>T)
5g.128357425G>CCA2675118766FBN2c.2555-30C>G (n.2555-30C>G)
c.2456-30C>G (n.2456-30C>G)
c.2552-30C>G (n.2552-30C>G)
c.2402-30C>G (n.2402-30C>G)
 gnomAD v4
5g.128357425G=CA1581282302FBN2c.2555-30C= (n.2555-30C=)
c.2456-30C= (n.2456-30C=)
c.2552-30C= (n.2552-30C=)
c.2402-30C= (n.2402-30C=)
5g.128357425G>TCA3395504FBN2c.2555-30C>A (n.2555-30C>A)
c.2456-30C>A (n.2456-30C>A)
c.2552-30C>A (n.2552-30C>A)
c.2402-30C>A (n.2402-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357426A=CA1581282303FBN2c.2555-31T= (n.2555-31T=)
c.2456-31T= (n.2456-31T=)
c.2552-31T= (n.2552-31T=)
c.2402-31T= (n.2402-31T=)

Number of alleles fetched