Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128357235G>ACA127026806FBN2c.2674+41C>T (n.2674+41C>T)
c.2575+41C>T (n.2575+41C>T)
c.2671+41C>T (n.2671+41C>T)
c.2521+41C>T (n.2521+41C>T)
 dbSNP
5g.128357235G=CA1581282235FBN2c.2674+41C= (n.2674+41C=)
c.2575+41C= (n.2575+41C=)
c.2671+41C= (n.2671+41C=)
c.2521+41C= (n.2521+41C=)
5g.128357235G>TCA2578396479FBN2c.2674+41C>A (n.2674+41C>A)
c.2575+41C>A (n.2575+41C>A)
c.2671+41C>A (n.2671+41C>A)
c.2521+41C>A (n.2521+41C>A)
5g.128357236G>TCA2675118752FBN2c.2674+40C>A (n.2674+40C>A)
c.2575+40C>A (n.2575+40C>A)
c.2671+40C>A (n.2671+40C>A)
c.2521+40C>A (n.2521+40C>A)
 gnomAD v4
5g.128357237C=CA1581282236FBN2c.2674+39G= (n.2674+39G=)
c.2575+39G= (n.2575+39G=)
c.2671+39G= (n.2671+39G=)
c.2521+39G= (n.2521+39G=)
5g.128357237C>TCA1081366593FBN2c.2674+39G>A (n.2674+39G>A)
c.2575+39G>A (n.2575+39G>A)
c.2671+39G>A (n.2671+39G>A)
c.2521+39G>A (n.2521+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357239G>ACA2675118753FBN2c.2674+37C>T (n.2674+37C>T)
c.2575+37C>T (n.2575+37C>T)
c.2671+37C>T (n.2671+37C>T)
c.2521+37C>T (n.2521+37C>T)
 gnomAD v4
5g.128357240T>CCA1581282238FBN2c.2674+36A>G (n.2674+36A>G)
c.2575+36A>G (n.2575+36A>G)
c.2671+36A>G (n.2671+36A>G)
c.2521+36A>G (n.2521+36A>G)
 dbSNP
5g.128357240T=CA1581282237FBN2c.2674+36A= (n.2674+36A=)
c.2575+36A= (n.2575+36A=)
c.2671+36A= (n.2671+36A=)
c.2521+36A= (n.2521+36A=)
5g.128357245T>CCA3395481FBN2c.2674+31A>G (n.2674+31A>G)
c.2575+31A>G (n.2575+31A>G)
c.2671+31A>G (n.2671+31A>G)
c.2521+31A>G (n.2521+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357245T=CA1581282239FBN2c.2674+31A= (n.2674+31A=)
c.2575+31A= (n.2575+31A=)
c.2671+31A= (n.2671+31A=)
c.2521+31A= (n.2521+31A=)
5g.128357246T>GCA2675118754FBN2c.2674+30A>C (n.2674+30A>C)
c.2575+30A>C (n.2575+30A>C)
c.2671+30A>C (n.2671+30A>C)
c.2521+30A>C (n.2521+30A>C)
 gnomAD v4
5g.128357250G>TCA2578396480FBN2c.2674+26C>A (n.2674+26C>A)
c.2575+26C>A (n.2575+26C>A)
c.2671+26C>A (n.2671+26C>A)
c.2521+26C>A (n.2521+26C>A)
5g.128357252A=CA1581282240FBN2c.2674+24T= (n.2674+24T=)
c.2575+24T= (n.2575+24T=)
c.2671+24T= (n.2671+24T=)
c.2521+24T= (n.2521+24T=)
5g.128357252A>GCA3395482FBN2c.2674+24T>C (n.2674+24T>C)
c.2575+24T>C (n.2575+24T>C)
c.2671+24T>C (n.2671+24T>C)
c.2521+24T>C (n.2521+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357253T>CCA562717643FBN2c.2674+23A>G (n.2674+23A>G)
c.2575+23A>G (n.2575+23A>G)
c.2671+23A>G (n.2671+23A>G)
c.2521+23A>G (n.2521+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357253T=CA1581282241FBN2c.2674+23A= (n.2674+23A=)
c.2575+23A= (n.2575+23A=)
c.2671+23A= (n.2671+23A=)
c.2521+23A= (n.2521+23A=)
5g.128357254C=CA1581282242FBN2c.2674+22G= (n.2674+22G=)
c.2575+22G= (n.2575+22G=)
c.2671+22G= (n.2671+22G=)
c.2521+22G= (n.2521+22G=)
5g.128357254C>TCA1581282243FBN2c.2674+22G>A (n.2674+22G>A)
c.2575+22G>A (n.2575+22G>A)
c.2671+22G>A (n.2671+22G>A)
c.2521+22G>A (n.2521+22G>A)
 dbSNP
5g.128357256G>TCA2675118755FBN2c.2674+20C>A (n.2674+20C>A)
c.2575+20C>A (n.2575+20C>A)
c.2671+20C>A (n.2671+20C>A)
c.2521+20C>A (n.2521+20C>A)
 gnomAD v4
5g.128357261G>TCA650270628FBN2c.2674+15C>A (n.2674+15C>A)
c.2575+15C>A (n.2575+15C>A)
c.2671+15C>A (n.2671+15C>A)
c.2521+15C>A (n.2521+15C>A)
 COSMIC
5g.128357262T>CCA562717644FBN2c.2674+14A>G (n.2674+14A>G)
c.2575+14A>G (n.2575+14A>G)
c.2671+14A>G (n.2671+14A>G)
c.2521+14A>G (n.2521+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357262T=CA1581282244FBN2c.2674+14A= (n.2674+14A=)
c.2575+14A= (n.2575+14A=)
c.2671+14A= (n.2671+14A=)
c.2521+14A= (n.2521+14A=)
5g.128357263G>ACA3395483FBN2c.2674+13C>T (n.2674+13C>T)
c.2575+13C>T (n.2575+13C>T)
c.2671+13C>T (n.2671+13C>T)
c.2521+13C>T (n.2521+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357263G>CCA562717645FBN2c.2674+13C>G (n.2674+13C>G)
c.2575+13C>G (n.2575+13C>G)
c.2671+13C>G (n.2671+13C>G)
c.2521+13C>G (n.2521+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357263G=CA1581282245FBN2c.2674+13C= (n.2674+13C=)
c.2575+13C= (n.2575+13C=)
c.2671+13C= (n.2671+13C=)
c.2521+13C= (n.2521+13C=)
5g.128357266T>CCA3395484FBN2c.2674+10A>G (n.2674+10A>G)
c.2575+10A>G (n.2575+10A>G)
c.2671+10A>G (n.2671+10A>G)
c.2521+10A>G (n.2521+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357266T=CA1581282246FBN2c.2674+10A= (n.2674+10A=)
c.2575+10A= (n.2575+10A=)
c.2671+10A= (n.2671+10A=)
c.2521+10A= (n.2521+10A=)
5g.128357267delCA2499217545FBN2c.2674+9del (n.2674+9del)
c.2575+9del (n.2575+9del)
c.2671+9del (n.2671+9del)
c.2521+9del (n.2521+9del)
 ClinVar dbSNP
5g.128357268A>GCA2675118756FBN2c.2674+8T>C (n.2674+8T>C)
c.2575+8T>C (n.2575+8T>C)
c.2671+8T>C (n.2671+8T>C)
c.2521+8T>C (n.2521+8T>C)
 gnomAD v4
5g.128357269A=CA1581282247FBN2c.2674+7T= (n.2674+7T=)
c.2575+7T= (n.2575+7T=)
c.2671+7T= (n.2671+7T=)
c.2521+7T= (n.2521+7T=)
5g.128357269A>CCA2675118757FBN2c.2674+7T>G (n.2674+7T>G)
c.2575+7T>G (n.2575+7T>G)
c.2671+7T>G (n.2671+7T>G)
c.2521+7T>G (n.2521+7T>G)
 gnomAD v4
5g.128357269A>GCA562717646FBN2c.2674+7T>C (n.2674+7T>C)
c.2575+7T>C (n.2575+7T>C)
c.2671+7T>C (n.2671+7T>C)
c.2521+7T>C (n.2521+7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357270T>ACA2573139024FBN2c.2674+6A>T (n.2674+6A>T)
c.2575+6A>T (n.2575+6A>T)
c.2671+6A>T (n.2671+6A>T)
c.2521+6A>T (n.2521+6A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128357270T>CCA562717647FBN2c.2674+6A>G (n.2674+6A>G)
c.2575+6A>G (n.2575+6A>G)
c.2671+6A>G (n.2671+6A>G)
c.2521+6A>G (n.2521+6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357270T=CA1581282248FBN2c.2674+6A= (n.2674+6A=)
c.2575+6A= (n.2575+6A=)
c.2671+6A= (n.2671+6A=)
c.2521+6A= (n.2521+6A=)
5g.128357271C>GCA2675118758FBN2c.2674+5G>C (n.2674+5G>C)
c.2575+5G>C (n.2575+5G>C)
c.2671+5G>C (n.2671+5G>C)
c.2521+5G>C (n.2521+5G>C)
 gnomAD v4
5g.128357272T>ACA2578396481FBN2c.2674+4A>T (n.2674+4A>T)
c.2575+4A>T (n.2575+4A>T)
c.2671+4A>T (n.2671+4A>T)
c.2521+4A>T (n.2521+4A>T)
5g.128357274A>CCA360767229FBN2c.2674+2T>G (n.2674+2T>G)
c.2575+2T>G (n.2575+2T>G)
c.2671+2T>G (n.2671+2T>G)
c.2521+2T>G (n.2521+2T>G)
5g.128357274A>GCA360767230FBN2c.2674+2T>C (n.2674+2T>C)
c.2575+2T>C (n.2575+2T>C)
c.2671+2T>C (n.2671+2T>C)
c.2521+2T>C (n.2521+2T>C)
5g.128357274A>TCA360767232FBN2c.2674+2T>A (n.2674+2T>A)
c.2575+2T>A (n.2575+2T>A)
c.2671+2T>A (n.2671+2T>A)
c.2521+2T>A (n.2521+2T>A)
5g.128357275C>ACA360767233FBN2c.2674+1G>T (n.2674+1G>T)
c.2575+1G>T (n.2575+1G>T)
c.2671+1G>T (n.2671+1G>T)
c.2521+1G>T (n.2521+1G>T)
5g.128357275C>GCA360767235FBN2c.2674+1G>C (n.2674+1G>C)
c.2575+1G>C (n.2575+1G>C)
c.2671+1G>C (n.2671+1G>C)
c.2521+1G>C (n.2521+1G>C)
5g.128357275C>TCA360767236FBN2c.2674+1G>A (n.2674+1G>A)
c.2575+1G>A (n.2575+1G>A)
c.2671+1G>A (n.2671+1G>A)
c.2521+1G>A (n.2521+1G>A)
5g.128357276C>ACA360767238FBN2c.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
c.2671G>T (p.Asp891Tyr)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
5g.128357276C>GCA360767240FBN2c.2674G>C (p.Asp892His)
c.2575G>C (p.Asp859His)
c.2671G>C (p.Asp891His)
c.2521G>C (p.Asp841His)
5g.128357276C>TCA360767242FBN2c.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
c.2671G>A (p.Asp891Asn)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
5g.128357277A>CCA360767245FBN2c.2673T>G (p.Ile891Met)
c.2574T>G (p.Ile858Met)
c.2670T>G (p.Ile890Met)
c.2520T>G (p.Ile840Met)
5g.128357277A>GCA446312298FBN2c.2673T>C (p.Ile891=)
c.2574T>C (p.Ile858=)
c.2670T>C (p.Ile890=)
c.2520T>C (p.Ile840=)
5g.128357277A>TCA446312299FBN2c.2673T>A (p.Ile891=)
c.2574T>A (p.Ile858=)
c.2670T>A (p.Ile890=)
c.2520T>A (p.Ile840=)

Number of alleles fetched