Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128357235G>A | CA127026806 | FBN2 | c.2674+41C>T (n.2674+41C>T) c.2575+41C>T (n.2575+41C>T) c.2671+41C>T (n.2671+41C>T) c.2521+41C>T (n.2521+41C>T) | dbSNP |
5 | g.128357235G= | CA1581282235 | FBN2 | c.2674+41C= (n.2674+41C=) c.2575+41C= (n.2575+41C=) c.2671+41C= (n.2671+41C=) c.2521+41C= (n.2521+41C=) | |
5 | g.128357235G>T | CA2578396479 | FBN2 | c.2674+41C>A (n.2674+41C>A) c.2575+41C>A (n.2575+41C>A) c.2671+41C>A (n.2671+41C>A) c.2521+41C>A (n.2521+41C>A) | |
5 | g.128357236G>T | CA2675118752 | FBN2 | c.2674+40C>A (n.2674+40C>A) c.2575+40C>A (n.2575+40C>A) c.2671+40C>A (n.2671+40C>A) c.2521+40C>A (n.2521+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357237C= | CA1581282236 | FBN2 | c.2674+39G= (n.2674+39G=) c.2575+39G= (n.2575+39G=) c.2671+39G= (n.2671+39G=) c.2521+39G= (n.2521+39G=) | |
5 | g.128357237C>T | CA1081366593 | FBN2 | c.2674+39G>A (n.2674+39G>A) c.2575+39G>A (n.2575+39G>A) c.2671+39G>A (n.2671+39G>A) c.2521+39G>A (n.2521+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357239G>A | CA2675118753 | FBN2 | c.2674+37C>T (n.2674+37C>T) c.2575+37C>T (n.2575+37C>T) c.2671+37C>T (n.2671+37C>T) c.2521+37C>T (n.2521+37C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357240T>C | CA1581282238 | FBN2 | c.2674+36A>G (n.2674+36A>G) c.2575+36A>G (n.2575+36A>G) c.2671+36A>G (n.2671+36A>G) c.2521+36A>G (n.2521+36A>G) | dbSNP |
5 | g.128357240T= | CA1581282237 | FBN2 | c.2674+36A= (n.2674+36A=) c.2575+36A= (n.2575+36A=) c.2671+36A= (n.2671+36A=) c.2521+36A= (n.2521+36A=) | |
5 | g.128357245T>C | CA3395481 | FBN2 | c.2674+31A>G (n.2674+31A>G) c.2575+31A>G (n.2575+31A>G) c.2671+31A>G (n.2671+31A>G) c.2521+31A>G (n.2521+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357245T= | CA1581282239 | FBN2 | c.2674+31A= (n.2674+31A=) c.2575+31A= (n.2575+31A=) c.2671+31A= (n.2671+31A=) c.2521+31A= (n.2521+31A=) | |
5 | g.128357246T>G | CA2675118754 | FBN2 | c.2674+30A>C (n.2674+30A>C) c.2575+30A>C (n.2575+30A>C) c.2671+30A>C (n.2671+30A>C) c.2521+30A>C (n.2521+30A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357250G>T | CA2578396480 | FBN2 | c.2674+26C>A (n.2674+26C>A) c.2575+26C>A (n.2575+26C>A) c.2671+26C>A (n.2671+26C>A) c.2521+26C>A (n.2521+26C>A) | |
5 | g.128357252A= | CA1581282240 | FBN2 | c.2674+24T= (n.2674+24T=) c.2575+24T= (n.2575+24T=) c.2671+24T= (n.2671+24T=) c.2521+24T= (n.2521+24T=) | |
5 | g.128357252A>G | CA3395482 | FBN2 | c.2674+24T>C (n.2674+24T>C) c.2575+24T>C (n.2575+24T>C) c.2671+24T>C (n.2671+24T>C) c.2521+24T>C (n.2521+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357253T>C | CA562717643 | FBN2 | c.2674+23A>G (n.2674+23A>G) c.2575+23A>G (n.2575+23A>G) c.2671+23A>G (n.2671+23A>G) c.2521+23A>G (n.2521+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357253T= | CA1581282241 | FBN2 | c.2674+23A= (n.2674+23A=) c.2575+23A= (n.2575+23A=) c.2671+23A= (n.2671+23A=) c.2521+23A= (n.2521+23A=) | |
5 | g.128357254C= | CA1581282242 | FBN2 | c.2674+22G= (n.2674+22G=) c.2575+22G= (n.2575+22G=) c.2671+22G= (n.2671+22G=) c.2521+22G= (n.2521+22G=) | |
5 | g.128357254C>T | CA1581282243 | FBN2 | c.2674+22G>A (n.2674+22G>A) c.2575+22G>A (n.2575+22G>A) c.2671+22G>A (n.2671+22G>A) c.2521+22G>A (n.2521+22G>A) | dbSNP |
5 | g.128357256G>T | CA2675118755 | FBN2 | c.2674+20C>A (n.2674+20C>A) c.2575+20C>A (n.2575+20C>A) c.2671+20C>A (n.2671+20C>A) c.2521+20C>A (n.2521+20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357261G>T | CA650270628 | FBN2 | c.2674+15C>A (n.2674+15C>A) c.2575+15C>A (n.2575+15C>A) c.2671+15C>A (n.2671+15C>A) c.2521+15C>A (n.2521+15C>A) | COSMIC |
5 | g.128357262T>C | CA562717644 | FBN2 | c.2674+14A>G (n.2674+14A>G) c.2575+14A>G (n.2575+14A>G) c.2671+14A>G (n.2671+14A>G) c.2521+14A>G (n.2521+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357262T= | CA1581282244 | FBN2 | c.2674+14A= (n.2674+14A=) c.2575+14A= (n.2575+14A=) c.2671+14A= (n.2671+14A=) c.2521+14A= (n.2521+14A=) | |
5 | g.128357263G>A | CA3395483 | FBN2 | c.2674+13C>T (n.2674+13C>T) c.2575+13C>T (n.2575+13C>T) c.2671+13C>T (n.2671+13C>T) c.2521+13C>T (n.2521+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357263G>C | CA562717645 | FBN2 | c.2674+13C>G (n.2674+13C>G) c.2575+13C>G (n.2575+13C>G) c.2671+13C>G (n.2671+13C>G) c.2521+13C>G (n.2521+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357263G= | CA1581282245 | FBN2 | c.2674+13C= (n.2674+13C=) c.2575+13C= (n.2575+13C=) c.2671+13C= (n.2671+13C=) c.2521+13C= (n.2521+13C=) | |
5 | g.128357266T>C | CA3395484 | FBN2 | c.2674+10A>G (n.2674+10A>G) c.2575+10A>G (n.2575+10A>G) c.2671+10A>G (n.2671+10A>G) c.2521+10A>G (n.2521+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357266T= | CA1581282246 | FBN2 | c.2674+10A= (n.2674+10A=) c.2575+10A= (n.2575+10A=) c.2671+10A= (n.2671+10A=) c.2521+10A= (n.2521+10A=) | |
5 | g.128357267del | CA2499217545 | FBN2 | c.2674+9del (n.2674+9del) c.2575+9del (n.2575+9del) c.2671+9del (n.2671+9del) c.2521+9del (n.2521+9del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128357268A>G | CA2675118756 | FBN2 | c.2674+8T>C (n.2674+8T>C) c.2575+8T>C (n.2575+8T>C) c.2671+8T>C (n.2671+8T>C) c.2521+8T>C (n.2521+8T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357269A= | CA1581282247 | FBN2 | c.2674+7T= (n.2674+7T=) c.2575+7T= (n.2575+7T=) c.2671+7T= (n.2671+7T=) c.2521+7T= (n.2521+7T=) | |
5 | g.128357269A>C | CA2675118757 | FBN2 | c.2674+7T>G (n.2674+7T>G) c.2575+7T>G (n.2575+7T>G) c.2671+7T>G (n.2671+7T>G) c.2521+7T>G (n.2521+7T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357269A>G | CA562717646 | FBN2 | c.2674+7T>C (n.2674+7T>C) c.2575+7T>C (n.2575+7T>C) c.2671+7T>C (n.2671+7T>C) c.2521+7T>C (n.2521+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357270T>A | CA2573139024 | FBN2 | c.2674+6A>T (n.2674+6A>T) c.2575+6A>T (n.2575+6A>T) c.2671+6A>T (n.2671+6A>T) c.2521+6A>T (n.2521+6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357270T>C | CA562717647 | FBN2 | c.2674+6A>G (n.2674+6A>G) c.2575+6A>G (n.2575+6A>G) c.2671+6A>G (n.2671+6A>G) c.2521+6A>G (n.2521+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357270T= | CA1581282248 | FBN2 | c.2674+6A= (n.2674+6A=) c.2575+6A= (n.2575+6A=) c.2671+6A= (n.2671+6A=) c.2521+6A= (n.2521+6A=) | |
5 | g.128357271C>G | CA2675118758 | FBN2 | c.2674+5G>C (n.2674+5G>C) c.2575+5G>C (n.2575+5G>C) c.2671+5G>C (n.2671+5G>C) c.2521+5G>C (n.2521+5G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357272T>A | CA2578396481 | FBN2 | c.2674+4A>T (n.2674+4A>T) c.2575+4A>T (n.2575+4A>T) c.2671+4A>T (n.2671+4A>T) c.2521+4A>T (n.2521+4A>T) | |
5 | g.128357274A>C | CA360767229 | FBN2 | c.2674+2T>G (n.2674+2T>G) c.2575+2T>G (n.2575+2T>G) c.2671+2T>G (n.2671+2T>G) c.2521+2T>G (n.2521+2T>G) | |
5 | g.128357274A>G | CA360767230 | FBN2 | c.2674+2T>C (n.2674+2T>C) c.2575+2T>C (n.2575+2T>C) c.2671+2T>C (n.2671+2T>C) c.2521+2T>C (n.2521+2T>C) | |
5 | g.128357274A>T | CA360767232 | FBN2 | c.2674+2T>A (n.2674+2T>A) c.2575+2T>A (n.2575+2T>A) c.2671+2T>A (n.2671+2T>A) c.2521+2T>A (n.2521+2T>A) | |
5 | g.128357275C>A | CA360767233 | FBN2 | c.2674+1G>T (n.2674+1G>T) c.2575+1G>T (n.2575+1G>T) c.2671+1G>T (n.2671+1G>T) c.2521+1G>T (n.2521+1G>T) | |
5 | g.128357275C>G | CA360767235 | FBN2 | c.2674+1G>C (n.2674+1G>C) c.2575+1G>C (n.2575+1G>C) c.2671+1G>C (n.2671+1G>C) c.2521+1G>C (n.2521+1G>C) | |
5 | g.128357275C>T | CA360767236 | FBN2 | c.2674+1G>A (n.2674+1G>A) c.2575+1G>A (n.2575+1G>A) c.2671+1G>A (n.2671+1G>A) c.2521+1G>A (n.2521+1G>A) | |
5 | g.128357276C>A | CA360767238 | FBN2 | c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.2521G>T (p.Asp841Tyr) | |
5 | g.128357276C>G | CA360767240 | FBN2 | c.2674G>C (p.Asp892His) c.2575G>C (p.Asp859His) c.2671G>C (p.Asp891His) c.2521G>C (p.Asp841His) | |
5 | g.128357276C>T | CA360767242 | FBN2 | c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.2521G>A (p.Asp841Asn) | |
5 | g.128357277A>C | CA360767245 | FBN2 | c.2673T>G (p.Ile891Met) c.2574T>G (p.Ile858Met) c.2670T>G (p.Ile890Met) c.2520T>G (p.Ile840Met) | |
5 | g.128357277A>G | CA446312298 | FBN2 | c.2673T>C (p.Ile891=) c.2574T>C (p.Ile858=) c.2670T>C (p.Ile890=) c.2520T>C (p.Ile840=) | |
5 | g.128357277A>T | CA446312299 | FBN2 | c.2673T>A (p.Ile891=) c.2574T>A (p.Ile858=) c.2670T>A (p.Ile890=) c.2520T>A (p.Ile840=) |