Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128357169T>ACA2675118724FBN2c.2674+107A>T (n.2674+107A>T)
c.2575+107A>T (n.2575+107A>T)
c.2671+107A>T (n.2671+107A>T)
c.2521+107A>T (n.2521+107A>T)
 gnomAD v4
5g.128357170T>ACA803626359FBN2c.2674+106A>T (n.2674+106A>T)
c.2575+106A>T (n.2575+106A>T)
c.2671+106A>T (n.2671+106A>T)
c.2521+106A>T (n.2521+106A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357170T=CA1581282211FBN2c.2674+106A= (n.2674+106A=)
c.2575+106A= (n.2575+106A=)
c.2671+106A= (n.2671+106A=)
c.2521+106A= (n.2521+106A=)
5g.128357171C>ACA2604174547FBN2c.2674+105G>T (n.2674+105G>T)
c.2575+105G>T (n.2575+105G>T)
c.2671+105G>T (n.2671+105G>T)
c.2521+105G>T (n.2521+105G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357171C>GCA2675118725FBN2c.2674+105G>C (n.2674+105G>C)
c.2575+105G>C (n.2575+105G>C)
c.2671+105G>C (n.2671+105G>C)
c.2521+105G>C (n.2521+105G>C)
 gnomAD v4
5g.128357172T>CCA2675118726FBN2c.2674+104A>G (n.2674+104A>G)
c.2575+104A>G (n.2575+104A>G)
c.2671+104A>G (n.2671+104A>G)
c.2521+104A>G (n.2521+104A>G)
 gnomAD v4
5g.128357175G>ACA2675118727FBN2c.2674+101C>T (n.2674+101C>T)
c.2575+101C>T (n.2575+101C>T)
c.2671+101C>T (n.2671+101C>T)
c.2521+101C>T (n.2521+101C>T)
 gnomAD v4
5g.128357175G>TCA2675118728FBN2c.2674+101C>A (n.2674+101C>A)
c.2575+101C>A (n.2575+101C>A)
c.2671+101C>A (n.2671+101C>A)
c.2521+101C>A (n.2521+101C>A)
 gnomAD v4
5g.128357175_128357176delinsGCCA1581282212FBN2c.2674+100_2674+101delinsGC (n.2674+100_2674+101delinsGC)
c.2575+100_2575+101delinsGC (n.2575+100_2575+101delinsGC)
c.2671+100_2671+101delinsGC (n.2671+100_2671+101delinsGC)
c.2521+100_2521+101delinsGC (n.2521+100_2521+101delinsGC)
5g.128357176delCA562717638FBN2c.2674+100del (n.2674+100del)
c.2575+100del (n.2575+100del)
c.2671+100del (n.2671+100del)
c.2521+100del (n.2521+100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357176C=CA1581282213FBN2c.2674+100G= (n.2674+100G=)
c.2575+100G= (n.2575+100G=)
c.2671+100G= (n.2671+100G=)
c.2521+100G= (n.2521+100G=)
5g.128357176C>TCA562717639FBN2c.2674+100G>A (n.2674+100G>A)
c.2575+100G>A (n.2575+100G>A)
c.2671+100G>A (n.2671+100G>A)
c.2521+100G>A (n.2521+100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357177T>CCA2675118729FBN2c.2674+99A>G (n.2674+99A>G)
c.2575+99A>G (n.2575+99A>G)
c.2671+99A>G (n.2671+99A>G)
c.2521+99A>G (n.2521+99A>G)
 gnomAD v4
5g.128357180_128357181dupCA1581282214FBN2c.2674+98_2674+99dup (n.2674+98_2674+99dup)
c.2575+98_2575+99dup (n.2575+98_2575+99dup)
c.2671+98_2671+99dup (n.2671+98_2671+99dup)
c.2521+98_2521+99dup (n.2521+98_2521+99dup)
 dbSNP
5g.128357179T>GCA2675118730FBN2c.2674+97A>C (n.2674+97A>C)
c.2575+97A>C (n.2575+97A>C)
c.2671+97A>C (n.2671+97A>C)
c.2521+97A>C (n.2521+97A>C)
 gnomAD v4
5g.128357182G>ACA1581282216FBN2c.2674+94C>T (n.2674+94C>T)
c.2575+94C>T (n.2575+94C>T)
c.2671+94C>T (n.2671+94C>T)
c.2521+94C>T (n.2521+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357182G>CCA127026787FBN2c.2674+94C>G (n.2674+94C>G)
c.2575+94C>G (n.2575+94C>G)
c.2671+94C>G (n.2671+94C>G)
c.2521+94C>G (n.2521+94C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357182G=CA1581282215FBN2c.2674+94C= (n.2674+94C=)
c.2575+94C= (n.2575+94C=)
c.2671+94C= (n.2671+94C=)
c.2521+94C= (n.2521+94C=)
5g.128357182G>TCA562717640FBN2c.2674+94C>A (n.2674+94C>A)
c.2575+94C>A (n.2575+94C>A)
c.2671+94C>A (n.2671+94C>A)
c.2521+94C>A (n.2521+94C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357183G>ACA2675118731FBN2c.2674+93C>T (n.2674+93C>T)
c.2575+93C>T (n.2575+93C>T)
c.2671+93C>T (n.2671+93C>T)
c.2521+93C>T (n.2521+93C>T)
 gnomAD v4
5g.128357183G>TCA2578396470FBN2c.2674+93C>A (n.2674+93C>A)
c.2575+93C>A (n.2575+93C>A)
c.2671+93C>A (n.2671+93C>A)
c.2521+93C>A (n.2521+93C>A)
 gnomAD v4
5g.128357184A>TCA2578396471FBN2c.2674+92T>A (n.2674+92T>A)
c.2575+92T>A (n.2575+92T>A)
c.2671+92T>A (n.2671+92T>A)
c.2521+92T>A (n.2521+92T>A)
5g.128357187C>ACA2675118732FBN2c.2674+89G>T (n.2674+89G>T)
c.2575+89G>T (n.2575+89G>T)
c.2671+89G>T (n.2671+89G>T)
c.2521+89G>T (n.2521+89G>T)
 gnomAD v4
5g.128357187C=CA1581282217FBN2c.2674+89G= (n.2674+89G=)
c.2575+89G= (n.2575+89G=)
c.2671+89G= (n.2671+89G=)
c.2521+89G= (n.2521+89G=)
5g.128357187C>TCA127026790FBN2c.2674+89G>A (n.2674+89G>A)
c.2575+89G>A (n.2575+89G>A)
c.2671+89G>A (n.2671+89G>A)
c.2521+89G>A (n.2521+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357189T>CCA915203056FBN2c.2674+87A>G (n.2674+87A>G)
c.2575+87A>G (n.2575+87A>G)
c.2671+87A>G (n.2671+87A>G)
c.2521+87A>G (n.2521+87A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357189T=CA1581282218FBN2c.2674+87A= (n.2674+87A=)
c.2575+87A= (n.2575+87A=)
c.2671+87A= (n.2671+87A=)
c.2521+87A= (n.2521+87A=)
5g.128357191T>CCA803626372FBN2c.2674+85A>G (n.2674+85A>G)
c.2575+85A>G (n.2575+85A>G)
c.2671+85A>G (n.2671+85A>G)
c.2521+85A>G (n.2521+85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357191T>GCA1581282220FBN2c.2674+85A>C (n.2674+85A>C)
c.2575+85A>C (n.2575+85A>C)
c.2671+85A>C (n.2671+85A>C)
c.2521+85A>C (n.2521+85A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357191T=CA1581282219FBN2c.2674+85A= (n.2674+85A=)
c.2575+85A= (n.2575+85A=)
c.2671+85A= (n.2671+85A=)
c.2521+85A= (n.2521+85A=)
5g.128357193_128357194delCA2578396472FBN2c.2674+83_2674+84del (n.2674+83_2674+84del)
c.2575+83_2575+84del (n.2575+83_2575+84del)
c.2671+83_2671+84del (n.2671+83_2671+84del)
c.2521+83_2521+84del (n.2521+83_2521+84del)
 gnomAD v4
5g.128357193C>ACA2675118733FBN2c.2674+83G>T (n.2674+83G>T)
c.2575+83G>T (n.2575+83G>T)
c.2671+83G>T (n.2671+83G>T)
c.2521+83G>T (n.2521+83G>T)
 gnomAD v4
5g.128357193C=CA1581282221FBN2c.2674+83G= (n.2674+83G=)
c.2575+83G= (n.2575+83G=)
c.2671+83G= (n.2671+83G=)
c.2521+83G= (n.2521+83G=)
5g.128357193C>GCA1581282222FBN2c.2674+83G>C (n.2674+83G>C)
c.2575+83G>C (n.2575+83G>C)
c.2671+83G>C (n.2671+83G>C)
c.2521+83G>C (n.2521+83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357193C>TCA2675118734FBN2c.2674+83G>A (n.2674+83G>A)
c.2575+83G>A (n.2575+83G>A)
c.2671+83G>A (n.2671+83G>A)
c.2521+83G>A (n.2521+83G>A)
 gnomAD v4
5g.128357195G>TCA2675118735FBN2c.2674+81C>A (n.2674+81C>A)
c.2575+81C>A (n.2575+81C>A)
c.2671+81C>A (n.2671+81C>A)
c.2521+81C>A (n.2521+81C>A)
 gnomAD v4
5g.128357196T>CCA2578396473FBN2c.2674+80A>G (n.2674+80A>G)
c.2575+80A>G (n.2575+80A>G)
c.2671+80A>G (n.2671+80A>G)
c.2521+80A>G (n.2521+80A>G)
5g.128357197T>GCA2675118736FBN2c.2674+79A>C (n.2674+79A>C)
c.2575+79A>C (n.2575+79A>C)
c.2671+79A>C (n.2671+79A>C)
c.2521+79A>C (n.2521+79A>C)
 gnomAD v4
5g.128357199T>CCA2578396474FBN2c.2674+77A>G (n.2674+77A>G)
c.2575+77A>G (n.2575+77A>G)
c.2671+77A>G (n.2671+77A>G)
c.2521+77A>G (n.2521+77A>G)
 gnomAD v4
5g.128357199T>GCA650270623FBN2c.2674+77A>C (n.2674+77A>C)
c.2575+77A>C (n.2575+77A>C)
c.2671+77A>C (n.2671+77A>C)
c.2521+77A>C (n.2521+77A>C)
 COSMIC
5g.128357200_128357201insGTTCA2549071026FBN2c.2674+77_2674+78insCAA (n.2674+77_2674+78insCAA)
c.2575+77_2575+78insCAA (n.2575+77_2575+78insCAA)
c.2671+77_2671+78insCAA (n.2671+77_2671+78insCAA)
c.2521+77_2521+78insCAA (n.2521+77_2521+78insCAA)
5g.128357201_128357202insGATTCTAGAAATCTTCCTTTTATATAAGTAGATATATTATGCTATAACTTATAATCATTCA2540179315FBN2c.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
5g.128357204C>ACA2675118737FBN2c.2674+72G>T (n.2674+72G>T)
c.2575+72G>T (n.2575+72G>T)
c.2671+72G>T (n.2671+72G>T)
c.2521+72G>T (n.2521+72G>T)
 gnomAD v4
5g.128357204C=CA1581282223FBN2c.2674+72G= (n.2674+72G=)
c.2575+72G= (n.2575+72G=)
c.2671+72G= (n.2671+72G=)
c.2521+72G= (n.2521+72G=)
5g.128357204C>TCA127026801FBN2c.2674+72G>A (n.2674+72G>A)
c.2575+72G>A (n.2575+72G>A)
c.2671+72G>A (n.2671+72G>A)
c.2521+72G>A (n.2521+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357205G>ACA562717641FBN2c.2674+71C>T (n.2674+71C>T)
c.2575+71C>T (n.2575+71C>T)
c.2671+71C>T (n.2671+71C>T)
c.2521+71C>T (n.2521+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357205G>CCA2675118738FBN2c.2674+71C>G (n.2674+71C>G)
c.2575+71C>G (n.2575+71C>G)
c.2671+71C>G (n.2671+71C>G)
c.2521+71C>G (n.2521+71C>G)
 gnomAD v4
5g.128357205G=CA1581282225FBN2c.2674+71C= (n.2674+71C=)
c.2575+71C= (n.2575+71C=)
c.2671+71C= (n.2671+71C=)
c.2521+71C= (n.2521+71C=)
5g.128357205G>TCA1581282224FBN2c.2674+71C>A (n.2674+71C>A)
c.2575+71C>A (n.2575+71C>A)
c.2671+71C>A (n.2671+71C>A)
c.2521+71C>A (n.2521+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357206T>CCA2675118739FBN2c.2674+70A>G (n.2674+70A>G)
c.2575+70A>G (n.2575+70A>G)
c.2671+70A>G (n.2671+70A>G)
c.2521+70A>G (n.2521+70A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched