Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128357167A= | CA1581282210 | FBN2 | c.2674+109T= (n.2674+109T=) c.2575+109T= (n.2575+109T=) c.2671+109T= (n.2671+109T=) c.2521+109T= (n.2521+109T=) | |
5 | g.128357167A>T | CA127026784 | FBN2 | c.2674+109T>A (n.2674+109T>A) c.2575+109T>A (n.2575+109T>A) c.2671+109T>A (n.2671+109T>A) c.2521+109T>A (n.2521+109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357169T>A | CA2675118724 | FBN2 | c.2674+107A>T (n.2674+107A>T) c.2575+107A>T (n.2575+107A>T) c.2671+107A>T (n.2671+107A>T) c.2521+107A>T (n.2521+107A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357170T>A | CA803626359 | FBN2 | c.2674+106A>T (n.2674+106A>T) c.2575+106A>T (n.2575+106A>T) c.2671+106A>T (n.2671+106A>T) c.2521+106A>T (n.2521+106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357170T= | CA1581282211 | FBN2 | c.2674+106A= (n.2674+106A=) c.2575+106A= (n.2575+106A=) c.2671+106A= (n.2671+106A=) c.2521+106A= (n.2521+106A=) | |
5 | g.128357171C>A | CA2604174547 | FBN2 | c.2674+105G>T (n.2674+105G>T) c.2575+105G>T (n.2575+105G>T) c.2671+105G>T (n.2671+105G>T) c.2521+105G>T (n.2521+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357171C>G | CA2675118725 | FBN2 | c.2674+105G>C (n.2674+105G>C) c.2575+105G>C (n.2575+105G>C) c.2671+105G>C (n.2671+105G>C) c.2521+105G>C (n.2521+105G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357172T>C | CA2675118726 | FBN2 | c.2674+104A>G (n.2674+104A>G) c.2575+104A>G (n.2575+104A>G) c.2671+104A>G (n.2671+104A>G) c.2521+104A>G (n.2521+104A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357175G>A | CA2675118727 | FBN2 | c.2674+101C>T (n.2674+101C>T) c.2575+101C>T (n.2575+101C>T) c.2671+101C>T (n.2671+101C>T) c.2521+101C>T (n.2521+101C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357175G>T | CA2675118728 | FBN2 | c.2674+101C>A (n.2674+101C>A) c.2575+101C>A (n.2575+101C>A) c.2671+101C>A (n.2671+101C>A) c.2521+101C>A (n.2521+101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357175_128357176delinsGC | CA1581282212 | FBN2 | c.2674+100_2674+101delinsGC (n.2674+100_2674+101delinsGC) c.2575+100_2575+101delinsGC (n.2575+100_2575+101delinsGC) c.2671+100_2671+101delinsGC (n.2671+100_2671+101delinsGC) c.2521+100_2521+101delinsGC (n.2521+100_2521+101delinsGC) | |
5 | g.128357176del | CA562717638 | FBN2 | c.2674+100del (n.2674+100del) c.2575+100del (n.2575+100del) c.2671+100del (n.2671+100del) c.2521+100del (n.2521+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357176C= | CA1581282213 | FBN2 | c.2674+100G= (n.2674+100G=) c.2575+100G= (n.2575+100G=) c.2671+100G= (n.2671+100G=) c.2521+100G= (n.2521+100G=) | |
5 | g.128357176C>T | CA562717639 | FBN2 | c.2674+100G>A (n.2674+100G>A) c.2575+100G>A (n.2575+100G>A) c.2671+100G>A (n.2671+100G>A) c.2521+100G>A (n.2521+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357177T>C | CA2675118729 | FBN2 | c.2674+99A>G (n.2674+99A>G) c.2575+99A>G (n.2575+99A>G) c.2671+99A>G (n.2671+99A>G) c.2521+99A>G (n.2521+99A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357180_128357181dup | CA1581282214 | FBN2 | c.2674+98_2674+99dup (n.2674+98_2674+99dup) c.2575+98_2575+99dup (n.2575+98_2575+99dup) c.2671+98_2671+99dup (n.2671+98_2671+99dup) c.2521+98_2521+99dup (n.2521+98_2521+99dup) | dbSNP |
5 | g.128357179T>G | CA2675118730 | FBN2 | c.2674+97A>C (n.2674+97A>C) c.2575+97A>C (n.2575+97A>C) c.2671+97A>C (n.2671+97A>C) c.2521+97A>C (n.2521+97A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357182G>A | CA1581282216 | FBN2 | c.2674+94C>T (n.2674+94C>T) c.2575+94C>T (n.2575+94C>T) c.2671+94C>T (n.2671+94C>T) c.2521+94C>T (n.2521+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357182G>C | CA127026787 | FBN2 | c.2674+94C>G (n.2674+94C>G) c.2575+94C>G (n.2575+94C>G) c.2671+94C>G (n.2671+94C>G) c.2521+94C>G (n.2521+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357182G= | CA1581282215 | FBN2 | c.2674+94C= (n.2674+94C=) c.2575+94C= (n.2575+94C=) c.2671+94C= (n.2671+94C=) c.2521+94C= (n.2521+94C=) | |
5 | g.128357182G>T | CA562717640 | FBN2 | c.2674+94C>A (n.2674+94C>A) c.2575+94C>A (n.2575+94C>A) c.2671+94C>A (n.2671+94C>A) c.2521+94C>A (n.2521+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357183G>A | CA2675118731 | FBN2 | c.2674+93C>T (n.2674+93C>T) c.2575+93C>T (n.2575+93C>T) c.2671+93C>T (n.2671+93C>T) c.2521+93C>T (n.2521+93C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357183G>T | CA2578396470 | FBN2 | c.2674+93C>A (n.2674+93C>A) c.2575+93C>A (n.2575+93C>A) c.2671+93C>A (n.2671+93C>A) c.2521+93C>A (n.2521+93C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357184A>T | CA2578396471 | FBN2 | c.2674+92T>A (n.2674+92T>A) c.2575+92T>A (n.2575+92T>A) c.2671+92T>A (n.2671+92T>A) c.2521+92T>A (n.2521+92T>A) | |
5 | g.128357187C>A | CA2675118732 | FBN2 | c.2674+89G>T (n.2674+89G>T) c.2575+89G>T (n.2575+89G>T) c.2671+89G>T (n.2671+89G>T) c.2521+89G>T (n.2521+89G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357187C= | CA1581282217 | FBN2 | c.2674+89G= (n.2674+89G=) c.2575+89G= (n.2575+89G=) c.2671+89G= (n.2671+89G=) c.2521+89G= (n.2521+89G=) | |
5 | g.128357187C>T | CA127026790 | FBN2 | c.2674+89G>A (n.2674+89G>A) c.2575+89G>A (n.2575+89G>A) c.2671+89G>A (n.2671+89G>A) c.2521+89G>A (n.2521+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357189T>C | CA915203056 | FBN2 | c.2674+87A>G (n.2674+87A>G) c.2575+87A>G (n.2575+87A>G) c.2671+87A>G (n.2671+87A>G) c.2521+87A>G (n.2521+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357189T= | CA1581282218 | FBN2 | c.2674+87A= (n.2674+87A=) c.2575+87A= (n.2575+87A=) c.2671+87A= (n.2671+87A=) c.2521+87A= (n.2521+87A=) | |
5 | g.128357191T>C | CA803626372 | FBN2 | c.2674+85A>G (n.2674+85A>G) c.2575+85A>G (n.2575+85A>G) c.2671+85A>G (n.2671+85A>G) c.2521+85A>G (n.2521+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357191T>G | CA1581282220 | FBN2 | c.2674+85A>C (n.2674+85A>C) c.2575+85A>C (n.2575+85A>C) c.2671+85A>C (n.2671+85A>C) c.2521+85A>C (n.2521+85A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357191T= | CA1581282219 | FBN2 | c.2674+85A= (n.2674+85A=) c.2575+85A= (n.2575+85A=) c.2671+85A= (n.2671+85A=) c.2521+85A= (n.2521+85A=) | |
5 | g.128357193_128357194del | CA2578396472 | FBN2 | c.2674+83_2674+84del (n.2674+83_2674+84del) c.2575+83_2575+84del (n.2575+83_2575+84del) c.2671+83_2671+84del (n.2671+83_2671+84del) c.2521+83_2521+84del (n.2521+83_2521+84del) | gnomAD v4 |
5 | g.128357193C>A | CA2675118733 | FBN2 | c.2674+83G>T (n.2674+83G>T) c.2575+83G>T (n.2575+83G>T) c.2671+83G>T (n.2671+83G>T) c.2521+83G>T (n.2521+83G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357193C= | CA1581282221 | FBN2 | c.2674+83G= (n.2674+83G=) c.2575+83G= (n.2575+83G=) c.2671+83G= (n.2671+83G=) c.2521+83G= (n.2521+83G=) | |
5 | g.128357193C>G | CA1581282222 | FBN2 | c.2674+83G>C (n.2674+83G>C) c.2575+83G>C (n.2575+83G>C) c.2671+83G>C (n.2671+83G>C) c.2521+83G>C (n.2521+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357193C>T | CA2675118734 | FBN2 | c.2674+83G>A (n.2674+83G>A) c.2575+83G>A (n.2575+83G>A) c.2671+83G>A (n.2671+83G>A) c.2521+83G>A (n.2521+83G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357195G>T | CA2675118735 | FBN2 | c.2674+81C>A (n.2674+81C>A) c.2575+81C>A (n.2575+81C>A) c.2671+81C>A (n.2671+81C>A) c.2521+81C>A (n.2521+81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357196T>C | CA2578396473 | FBN2 | c.2674+80A>G (n.2674+80A>G) c.2575+80A>G (n.2575+80A>G) c.2671+80A>G (n.2671+80A>G) c.2521+80A>G (n.2521+80A>G) | |
5 | g.128357197T>G | CA2675118736 | FBN2 | c.2674+79A>C (n.2674+79A>C) c.2575+79A>C (n.2575+79A>C) c.2671+79A>C (n.2671+79A>C) c.2521+79A>C (n.2521+79A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357199T>C | CA2578396474 | FBN2 | c.2674+77A>G (n.2674+77A>G) c.2575+77A>G (n.2575+77A>G) c.2671+77A>G (n.2671+77A>G) c.2521+77A>G (n.2521+77A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357199T>G | CA650270623 | FBN2 | c.2674+77A>C (n.2674+77A>C) c.2575+77A>C (n.2575+77A>C) c.2671+77A>C (n.2671+77A>C) c.2521+77A>C (n.2521+77A>C) | COSMIC |
5 | g.128357200_128357201insGTT | CA2549071026 | FBN2 | c.2674+77_2674+78insCAA (n.2674+77_2674+78insCAA) c.2575+77_2575+78insCAA (n.2575+77_2575+78insCAA) c.2671+77_2671+78insCAA (n.2671+77_2671+78insCAA) c.2521+77_2521+78insCAA (n.2521+77_2521+78insCAA) | |
5 | g.128357201_128357202insGATTCTAGAAATCTTCCTTTTATATAAGTAGATATATTATGCTATAACTTATAATCATT | CA2540179315 | FBN2 | c.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) | |
5 | g.128357204C>A | CA2675118737 | FBN2 | c.2674+72G>T (n.2674+72G>T) c.2575+72G>T (n.2575+72G>T) c.2671+72G>T (n.2671+72G>T) c.2521+72G>T (n.2521+72G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357204C= | CA1581282223 | FBN2 | c.2674+72G= (n.2674+72G=) c.2575+72G= (n.2575+72G=) c.2671+72G= (n.2671+72G=) c.2521+72G= (n.2521+72G=) | |
5 | g.128357204C>T | CA127026801 | FBN2 | c.2674+72G>A (n.2674+72G>A) c.2575+72G>A (n.2575+72G>A) c.2671+72G>A (n.2671+72G>A) c.2521+72G>A (n.2521+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357205G>A | CA562717641 | FBN2 | c.2674+71C>T (n.2674+71C>T) c.2575+71C>T (n.2575+71C>T) c.2671+71C>T (n.2671+71C>T) c.2521+71C>T (n.2521+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357205G>C | CA2675118738 | FBN2 | c.2674+71C>G (n.2674+71C>G) c.2575+71C>G (n.2575+71C>G) c.2671+71C>G (n.2671+71C>G) c.2521+71C>G (n.2521+71C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357205G= | CA1581282225 | FBN2 | c.2674+71C= (n.2674+71C=) c.2575+71C= (n.2575+71C=) c.2671+71C= (n.2671+71C=) c.2521+71C= (n.2521+71C=) |