WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128339061T>A | CA351839 | FBN2 | n.128A>T n.209A>T c.3344A>T (p.Asp1115Val) c.-107A>T (n.-107A>T) c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) c.3191A>T (p.Asp1064Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128339061T>C | CA360760097 | FBN2 | n.128A>G n.209A>G c.3344A>G (p.Asp1115Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) | |
| 5 | g.128339061T>G | CA360760098 | FBN2 | n.128A>C n.209A>C c.3344A>C (p.Asp1115Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) | |
| 5 | g.128339061T= | CA1581271221 | FBN2 | n.128A= n.209A= c.3344A= (p.Asp1115=) c.-107A= (n.-107A=) c.3245A= (p.Asp1082=) c.3341A= (p.Asp1114=) c.3191A= (p.Asp1064=) | |
| 5 | g.128339062C>A | CA360760101 | FBN2 | n.127G>T n.208G>T c.3344-1G>T (n.3344-1G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.3245-1G>T (n.3245-1G>T) c.3341-1G>T (n.3341-1G>T) c.3191-1G>T (n.3191-1G>T) | |
| 5 | g.128339062C>G | CA360760100 | FBN2 | n.127G>C n.208G>C c.3344-1G>C (n.3344-1G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.3245-1G>C (n.3245-1G>C) c.3341-1G>C (n.3341-1G>C) c.3191-1G>C (n.3191-1G>C) | |
| 5 | g.128339062C>T | CA360760099 | FBN2 | n.127G>A n.208G>A c.3344-1G>A (n.3344-1G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.3245-1G>A (n.3245-1G>A) c.3341-1G>A (n.3341-1G>A) c.3191-1G>A (n.3191-1G>A) | |
| 5 | g.128339063T>A | CA360760102 | FBN2 | n.126A>T n.207A>T c.3344-2A>T (n.3344-2A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.3245-2A>T (n.3245-2A>T) c.3341-2A>T (n.3341-2A>T) c.3191-2A>T (n.3191-2A>T) | |
| 5 | g.128339063T>C | CA360760103 | FBN2 | n.126A>G n.207A>G c.3344-2A>G (n.3344-2A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.3245-2A>G (n.3245-2A>G) c.3341-2A>G (n.3341-2A>G) c.3191-2A>G (n.3191-2A>G) | |
| 5 | g.128339063T>G | CA360760104 | FBN2 | n.126A>C n.207A>C c.3344-2A>C (n.3344-2A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.3245-2A>C (n.3245-2A>C) c.3341-2A>C (n.3341-2A>C) c.3191-2A>C (n.3191-2A>C) | |
| 5 | g.128339066T>G | CA2675117723 | FBN2 | n.123A>C n.204A>C c.3344-5A>C (n.3344-5A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.3245-5A>C (n.3245-5A>C) c.3341-5A>C (n.3341-5A>C) c.3191-5A>C (n.3191-5A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339067T>A | CA2580072574 | FBN2 | n.122A>T n.203A>T c.3344-6A>T (n.3344-6A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.3245-6A>T (n.3245-6A>T) c.3341-6A>T (n.3341-6A>T) c.3191-6A>T (n.3191-6A>T) | ClinVar |
| 5 | g.128339067T>C | CA2675117725 | FBN2 | n.122A>G n.203A>G c.3344-6A>G (n.3344-6A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.3245-6A>G (n.3245-6A>G) c.3341-6A>G (n.3341-6A>G) c.3191-6A>G (n.3191-6A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339067T>G | CA1581271223 | FBN2 | n.122A>C n.203A>C c.3344-6A>C (n.3344-6A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.3245-6A>C (n.3245-6A>C) c.3341-6A>C (n.3341-6A>C) c.3191-6A>C (n.3191-6A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128339067T= | CA1581271222 | FBN2 | n.122A= n.203A= c.3344-6A= (n.3344-6A=) c.-113A= (n.-113A=) c.3245-6A= (n.3245-6A=) c.3341-6A= (n.3341-6A=) c.3191-6A= (n.3191-6A=) | |
| 5 | g.128339068C>A | CA2578444179 | FBN2 | n.121G>T n.202G>T c.3344-7G>T (n.3344-7G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.3245-7G>T (n.3245-7G>T) c.3341-7G>T (n.3341-7G>T) c.3191-7G>T (n.3191-7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339068C= | CA1581271224 | FBN2 | n.121G= n.202G= c.3344-7G= (n.3344-7G=) c.-114G= (n.-114G=) c.3245-7G= (n.3245-7G=) c.3341-7G= (n.3341-7G=) c.3191-7G= (n.3191-7G=) | |
| 5 | g.128339068C>G | CA2675117727 | FBN2 | n.121G>C n.202G>C c.3344-7G>C (n.3344-7G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.3245-7G>C (n.3245-7G>C) c.3341-7G>C (n.3341-7G>C) c.3191-7G>C (n.3191-7G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339068C>T | CA1581271225 | FBN2 | n.121G>A n.202G>A c.3344-7G>A (n.3344-7G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.3245-7G>A (n.3245-7G>A) c.3341-7G>A (n.3341-7G>A) c.3191-7G>A (n.3191-7G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128339070C>A | CA562716061 | FBN2 | n.119G>T n.200G>T c.3344-9G>T (n.3344-9G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.3245-9G>T (n.3245-9G>T) c.3341-9G>T (n.3341-9G>T) c.3191-9G>T (n.3191-9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339070C= | CA1581271226 | FBN2 | n.119G= n.200G= c.3344-9G= (n.3344-9G=) c.-116G= (n.-116G=) c.3245-9G= (n.3245-9G=) c.3341-9G= (n.3341-9G=) c.3191-9G= (n.3191-9G=) | |
| 5 | g.128339070C>G | CA562716059 | FBN2 | n.119G>C n.200G>C c.3344-9G>C (n.3344-9G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.3245-9G>C (n.3245-9G>C) c.3341-9G>C (n.3341-9G>C) c.3191-9G>C (n.3191-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128339070C>T | CA1581271227 | FBN2 | n.119G>A n.200G>A c.3344-9G>A (n.3344-9G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.3245-9G>A (n.3245-9G>A) c.3341-9G>A (n.3341-9G>A) c.3191-9G>A (n.3191-9G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128339072G>A | CA127015601 | FBN2 | n.117C>T n.198C>T c.3344-11C>T (n.3344-11C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.3245-11C>T (n.3245-11C>T) c.3341-11C>T (n.3341-11C>T) c.3191-11C>T (n.3191-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339072G= | CA1581271228 | FBN2 | n.117C= n.198C= c.3344-11C= (n.3344-11C=) c.-118C= (n.-118C=) c.3245-11C= (n.3245-11C=) c.3341-11C= (n.3341-11C=) c.3191-11C= (n.3191-11C=) | |
| 5 | g.128339074del | CA2675117728 | FBN2 | n.117del n.198del c.3344-11del (n.3344-11del) c.-118del (n.-118del) c.3245-11del (n.3245-11del) c.3341-11del (n.3341-11del) c.3191-11del (n.3191-11del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339073G>A | CA1581271229 | FBN2 | n.116C>T n.197C>T c.3344-12C>T (n.3344-12C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.3245-12C>T (n.3245-12C>T) c.3341-12C>T (n.3341-12C>T) c.3191-12C>T (n.3191-12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128339073G>C | CA2675117731 | FBN2 | n.116C>G n.197C>G c.3344-12C>G (n.3344-12C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.3245-12C>G (n.3245-12C>G) c.3341-12C>G (n.3341-12C>G) c.3191-12C>G (n.3191-12C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339073G= | CA1581271230 | FBN2 | n.116C= n.197C= c.3344-12C= (n.3344-12C=) c.-119C= (n.-119C=) c.3245-12C= (n.3245-12C=) c.3341-12C= (n.3341-12C=) c.3191-12C= (n.3191-12C=) | |
| 5 | g.128339074G>A | CA1581271232 | FBN2 | n.115C>T n.196C>T c.3344-13C>T (n.3344-13C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.3245-13C>T (n.3245-13C>T) c.3341-13C>T (n.3341-13C>T) c.3191-13C>T (n.3191-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339074G= | CA1581271231 | FBN2 | n.115C= n.196C= c.3344-13C= (n.3344-13C=) c.-120C= (n.-120C=) c.3245-13C= (n.3245-13C=) c.3341-13C= (n.3341-13C=) c.3191-13C= (n.3191-13C=) | |
| 5 | g.128339074G>T | CA3395256 | FBN2 | n.115C>A n.196C>A c.3344-13C>A (n.3344-13C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.3245-13C>A (n.3245-13C>A) c.3341-13C>A (n.3341-13C>A) c.3191-13C>A (n.3191-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339076T>A | CA650269978 | FBN2 | n.113A>T n.194A>T c.3344-15A>T (n.3344-15A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.3245-15A>T (n.3245-15A>T) c.3341-15A>T (n.3341-15A>T) c.3191-15A>T (n.3191-15A>T) | COSMIC |
| 5 | g.128339077T>C | CA1581271234 | FBN2 | n.112A>G n.193A>G c.3344-16A>G (n.3344-16A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.3245-16A>G (n.3245-16A>G) c.3341-16A>G (n.3341-16A>G) c.3191-16A>G (n.3191-16A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128339077T>G | CA2675117737 | FBN2 | n.112A>C n.193A>C c.3344-16A>C (n.3344-16A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.3245-16A>C (n.3245-16A>C) c.3341-16A>C (n.3341-16A>C) c.3191-16A>C (n.3191-16A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339077T= | CA1581271233 | FBN2 | n.112A= n.193A= c.3344-16A= (n.3344-16A=) c.-123A= (n.-123A=) c.3245-16A= (n.3245-16A=) c.3341-16A= (n.3341-16A=) c.3191-16A= (n.3191-16A=) | |
| 5 | g.128339078A= | CA1581271235 | FBN2 | n.111T= n.192T= c.3344-17T= (n.3344-17T=) c.-124T= (n.-124T=) c.3245-17T= (n.3245-17T=) c.3341-17T= (n.3341-17T=) c.3191-17T= (n.3191-17T=) | |
| 5 | g.128339078A>G | CA1581271236 | FBN2 | n.111T>C n.192T>C c.3344-17T>C (n.3344-17T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.3245-17T>C (n.3245-17T>C) c.3341-17T>C (n.3341-17T>C) c.3191-17T>C (n.3191-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339080A>C | CA2675117743 | FBN2 | n.109T>G n.190T>G c.3344-19T>G (n.3344-19T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.3245-19T>G (n.3245-19T>G) c.3341-19T>G (n.3341-19T>G) c.3191-19T>G (n.3191-19T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339082G= | CA1581271237 | FBN2 | n.107C= n.188C= c.3344-21C= (n.3344-21C=) c.-128C= (n.-128C=) c.3245-21C= (n.3245-21C=) c.3341-21C= (n.3341-21C=) c.3191-21C= (n.3191-21C=) | |
| 5 | g.128339082G>T | CA1081360658 | FBN2 | n.107C>A n.188C>A c.3344-21C>A (n.3344-21C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.3245-21C>A (n.3245-21C>A) c.3341-21C>A (n.3341-21C>A) c.3191-21C>A (n.3191-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339084A>G | CA2675117745 | FBN2 | n.105T>C n.186T>C c.3344-23T>C (n.3344-23T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.3245-23T>C (n.3245-23T>C) c.3341-23T>C (n.3341-23T>C) c.3191-23T>C (n.3191-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339084A>T | CA2675117746 | FBN2 | n.105T>A n.186T>A c.3344-23T>A (n.3344-23T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.3245-23T>A (n.3245-23T>A) c.3341-23T>A (n.3341-23T>A) c.3191-23T>A (n.3191-23T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339085A= | CA1581271238 | FBN2 | n.104T= n.185T= c.3344-24T= (n.3344-24T=) c.-131T= (n.-131T=) c.3245-24T= (n.3245-24T=) c.3341-24T= (n.3341-24T=) c.3191-24T= (n.3191-24T=) | |
| 5 | g.128339085A>G | CA3395257 | FBN2 | n.104T>C n.185T>C c.3344-24T>C (n.3344-24T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.3245-24T>C (n.3245-24T>C) c.3341-24T>C (n.3341-24T>C) c.3191-24T>C (n.3191-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339086T>G | CA1581271240 | FBN2 | n.103A>C n.184A>C c.3344-25A>C (n.3344-25A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.3245-25A>C (n.3245-25A>C) c.3341-25A>C (n.3341-25A>C) c.3191-25A>C (n.3191-25A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128339086T= | CA1581271239 | FBN2 | n.103A= n.184A= c.3344-25A= (n.3344-25A=) c.-132A= (n.-132A=) c.3245-25A= (n.3245-25A=) c.3341-25A= (n.3341-25A=) c.3191-25A= (n.3191-25A=) | |
| 5 | g.128339089A>G | CA650269984 | FBN2 | n.100T>C n.181T>C c.3344-28T>C (n.3344-28T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.3245-28T>C (n.3245-28T>C) c.3341-28T>C (n.3341-28T>C) c.3191-28T>C (n.3191-28T>C) | COSMIC |
| 5 | g.128339092A>C | CA2675117748 | FBN2 | n.97T>G n.178T>G c.3344-31T>G (n.3344-31T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.3245-31T>G (n.3245-31T>G) c.3341-31T>G (n.3341-31T>G) c.3191-31T>G (n.3191-31T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339094T>C | CA562716067 | FBN2 | n.95A>G n.176A>G c.3344-33A>G (n.3344-33A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.3245-33A>G (n.3245-33A>G) c.3341-33A>G (n.3341-33A>G) c.3191-33A>G (n.3191-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |