WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335305C>A | CA290868 | FBN2 | n.632-10G>T n.713-10G>T c.3848-10G>T (n.3848-10G>T) c.398-10G>T (n.398-10G>T) c.3749-10G>T (n.3749-10G>T) c.3845-10G>T (n.3845-10G>T) c.3695-10G>T (n.3695-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335305C= | CA1581269522 | FBN2 | n.632-10G= n.713-10G= c.3848-10G= (n.3848-10G=) c.398-10G= (n.398-10G=) c.3749-10G= (n.3749-10G=) c.3845-10G= (n.3845-10G=) c.3695-10G= (n.3695-10G=) | |
| 5 | g.128335305C>G | CA2581463892 | FBN2 | n.632-10G>C n.713-10G>C c.3848-10G>C (n.3848-10G>C) c.398-10G>C (n.398-10G>C) c.3749-10G>C (n.3749-10G>C) c.3845-10G>C (n.3845-10G>C) c.3695-10G>C (n.3695-10G>C) | |
| 5 | g.128335305C>T | CA3395113 | FBN2 | n.632-10G>A n.713-10G>A c.3848-10G>A (n.3848-10G>A) c.398-10G>A (n.398-10G>A) c.3749-10G>A (n.3749-10G>A) c.3845-10G>A (n.3845-10G>A) c.3695-10G>A (n.3695-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335310T>C | CA2578396310 | FBN2 | n.632-15A>G n.713-15A>G c.3848-15A>G (n.3848-15A>G) c.398-15A>G (n.398-15A>G) c.3749-15A>G (n.3749-15A>G) c.3845-15A>G (n.3845-15A>G) c.3695-15A>G (n.3695-15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335313G>A | CA2675117075 | FBN2 | n.632-18C>T n.713-18C>T c.3848-18C>T (n.3848-18C>T) c.398-18C>T (n.398-18C>T) c.3749-18C>T (n.3749-18C>T) c.3845-18C>T (n.3845-18C>T) c.3695-18C>T (n.3695-18C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335315A>T | CA2675117076 | FBN2 | n.632-20T>A n.713-20T>A c.3848-20T>A (n.3848-20T>A) c.398-20T>A (n.398-20T>A) c.3749-20T>A (n.3749-20T>A) c.3845-20T>A (n.3845-20T>A) c.3695-20T>A (n.3695-20T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335316T>A | CA562715381 | FBN2 | n.632-21A>T n.713-21A>T c.3848-21A>T (n.3848-21A>T) c.398-21A>T (n.398-21A>T) c.3749-21A>T (n.3749-21A>T) c.3845-21A>T (n.3845-21A>T) c.3695-21A>T (n.3695-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335316T>C | CA2546192674 | FBN2 | n.632-21A>G n.713-21A>G c.3848-21A>G (n.3848-21A>G) c.398-21A>G (n.398-21A>G) c.3749-21A>G (n.3749-21A>G) c.3845-21A>G (n.3845-21A>G) c.3695-21A>G (n.3695-21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335316T= | CA1581269523 | FBN2 | n.632-21A= n.713-21A= c.3848-21A= (n.3848-21A=) c.398-21A= (n.398-21A=) c.3749-21A= (n.3749-21A=) c.3845-21A= (n.3845-21A=) c.3695-21A= (n.3695-21A=) | |
| 5 | g.128335317C>A | CA1581269525 | FBN2 | n.632-22G>T n.713-22G>T c.3848-22G>T (n.3848-22G>T) c.398-22G>T (n.398-22G>T) c.3749-22G>T (n.3749-22G>T) c.3845-22G>T (n.3845-22G>T) c.3695-22G>T (n.3695-22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335317C= | CA1581269524 | FBN2 | n.632-22G= n.713-22G= c.3848-22G= (n.3848-22G=) c.398-22G= (n.398-22G=) c.3749-22G= (n.3749-22G=) c.3845-22G= (n.3845-22G=) c.3695-22G= (n.3695-22G=) | |
| 5 | g.128335317C>G | CA3395114 | FBN2 | n.632-22G>C n.713-22G>C c.3848-22G>C (n.3848-22G>C) c.398-22G>C (n.398-22G>C) c.3749-22G>C (n.3749-22G>C) c.3845-22G>C (n.3845-22G>C) c.3695-22G>C (n.3695-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335317C>T | CA3395115 | FBN2 | n.632-22G>A n.713-22G>A c.3848-22G>A (n.3848-22G>A) c.398-22G>A (n.398-22G>A) c.3749-22G>A (n.3749-22G>A) c.3845-22G>A (n.3845-22G>A) c.3695-22G>A (n.3695-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335319A>G | CA650271443 | FBN2 | n.632-24T>C n.713-24T>C c.3848-24T>C (n.3848-24T>C) c.398-24T>C (n.398-24T>C) c.3749-24T>C (n.3749-24T>C) c.3845-24T>C (n.3845-24T>C) c.3695-24T>C (n.3695-24T>C) | COSMIC |
| 5 | g.128335319A>T | CA650271440 | FBN2 | n.632-24T>A n.713-24T>A c.3848-24T>A (n.3848-24T>A) c.398-24T>A (n.398-24T>A) c.3749-24T>A (n.3749-24T>A) c.3845-24T>A (n.3845-24T>A) c.3695-24T>A (n.3695-24T>A) | COSMIC |
| 5 | g.128335320A>G | CA2675117077 | FBN2 | n.632-25T>C n.713-25T>C c.3848-25T>C (n.3848-25T>C) c.398-25T>C (n.398-25T>C) c.3749-25T>C (n.3749-25T>C) c.3845-25T>C (n.3845-25T>C) c.3695-25T>C (n.3695-25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335322del | CA2675117078 | FBN2 | n.632-27del n.713-27del c.3848-27del (n.3848-27del) c.398-27del (n.398-27del) c.3749-27del (n.3749-27del) c.3845-27del (n.3845-27del) c.3695-27del (n.3695-27del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335323A>G | CA2675117079 | FBN2 | n.632-28T>C n.713-28T>C c.3848-28T>C (n.3848-28T>C) c.398-28T>C (n.398-28T>C) c.3749-28T>C (n.3749-28T>C) c.3845-28T>C (n.3845-28T>C) c.3695-28T>C (n.3695-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335323A>T | CA2675117080 | FBN2 | n.632-28T>A n.713-28T>A c.3848-28T>A (n.3848-28T>A) c.398-28T>A (n.398-28T>A) c.3749-28T>A (n.3749-28T>A) c.3845-28T>A (n.3845-28T>A) c.3695-28T>A (n.3695-28T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335324A>C | CA2675117081 | FBN2 | n.632-29T>G n.713-29T>G c.3848-29T>G (n.3848-29T>G) c.398-29T>G (n.398-29T>G) c.3749-29T>G (n.3749-29T>G) c.3845-29T>G (n.3845-29T>G) c.3695-29T>G (n.3695-29T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335327T>A | CA2578396311 | FBN2 | n.632-32A>T n.713-32A>T c.3848-32A>T (n.3848-32A>T) c.398-32A>T (n.398-32A>T) c.3749-32A>T (n.3749-32A>T) c.3845-32A>T (n.3845-32A>T) c.3695-32A>T (n.3695-32A>T) | |
| 5 | g.128335327T>C | CA1581269527 | FBN2 | n.632-32A>G n.713-32A>G c.3848-32A>G (n.3848-32A>G) c.398-32A>G (n.398-32A>G) c.3749-32A>G (n.3749-32A>G) c.3845-32A>G (n.3845-32A>G) c.3695-32A>G (n.3695-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335327T= | CA1581269526 | FBN2 | n.632-32A= n.713-32A= c.3848-32A= (n.3848-32A=) c.398-32A= (n.398-32A=) c.3749-32A= (n.3749-32A=) c.3845-32A= (n.3845-32A=) c.3695-32A= (n.3695-32A=) | |
| 5 | g.128335327_128335328delinsTA | CA1581269528 | FBN2 | n.632-33_632-32delinsTA n.713-33_713-32delinsTA c.3848-33_3848-32delinsTA (n.3848-33_3848-32delinsTA) c.398-33_398-32delinsTA (n.398-33_398-32delinsTA) c.3749-33_3749-32delinsTA (n.3749-33_3749-32delinsTA) c.3845-33_3845-32delinsTA (n.3845-33_3845-32delinsTA) c.3695-33_3695-32delinsTA (n.3695-33_3695-32delinsTA) | |
| 5 | g.128335328A= | CA1581269530 | FBN2 | n.632-33T= n.713-33T= c.3848-33T= (n.3848-33T=) c.398-33T= (n.398-33T=) c.3749-33T= (n.3749-33T=) c.3845-33T= (n.3845-33T=) c.3695-33T= (n.3695-33T=) | |
| 5 | g.128335328A>T | CA1581269531 | FBN2 | n.632-33T>A n.713-33T>A c.3848-33T>A (n.3848-33T>A) c.398-33T>A (n.398-33T>A) c.3749-33T>A (n.3749-33T>A) c.3845-33T>A (n.3845-33T>A) c.3695-33T>A (n.3695-33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335332del | CA1581269529 | FBN2 | n.632-33del n.713-33del c.3848-33del (n.3848-33del) c.398-33del (n.398-33del) c.3749-33del (n.3749-33del) c.3845-33del (n.3845-33del) c.3695-33del (n.3695-33del) | dbSNP |
| 5 | g.128335329A= | CA1581269532 | FBN2 | n.632-34T= n.713-34T= c.3848-34T= (n.3848-34T=) c.398-34T= (n.398-34T=) c.3749-34T= (n.3749-34T=) c.3845-34T= (n.3845-34T=) c.3695-34T= (n.3695-34T=) | |
| 5 | g.128335329A>G | CA562715386 | FBN2 | n.632-34T>C n.713-34T>C c.3848-34T>C (n.3848-34T>C) c.398-34T>C (n.398-34T>C) c.3749-34T>C (n.3749-34T>C) c.3845-34T>C (n.3845-34T>C) c.3695-34T>C (n.3695-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335330A>C | CA2675117082 | FBN2 | n.632-35T>G n.713-35T>G c.3848-35T>G (n.3848-35T>G) c.398-35T>G (n.398-35T>G) c.3749-35T>G (n.3749-35T>G) c.3845-35T>G (n.3845-35T>G) c.3695-35T>G (n.3695-35T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335330A>T | CA2578396312 | FBN2 | n.632-35T>A n.713-35T>A c.3848-35T>A (n.3848-35T>A) c.398-35T>A (n.398-35T>A) c.3749-35T>A (n.3749-35T>A) c.3845-35T>A (n.3845-35T>A) c.3695-35T>A (n.3695-35T>A) | |
| 5 | g.128335331A= | CA1581269533 | FBN2 | n.632-36T= n.713-36T= c.3848-36T= (n.3848-36T=) c.398-36T= (n.398-36T=) c.3749-36T= (n.3749-36T=) c.3845-36T= (n.3845-36T=) c.3695-36T= (n.3695-36T=) | |
| 5 | g.128335331A>G | CA562715388 | FBN2 | n.632-36T>C n.713-36T>C c.3848-36T>C (n.3848-36T>C) c.398-36T>C (n.398-36T>C) c.3749-36T>C (n.3749-36T>C) c.3845-36T>C (n.3845-36T>C) c.3695-36T>C (n.3695-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335332A= | CA1581269534 | FBN2 | n.632-37T= n.713-37T= c.3848-37T= (n.3848-37T=) c.398-37T= (n.398-37T=) c.3749-37T= (n.3749-37T=) c.3845-37T= (n.3845-37T=) c.3695-37T= (n.3695-37T=) | |
| 5 | g.128335332A>G | CA803636862 | FBN2 | n.632-37T>C n.713-37T>C c.3848-37T>C (n.3848-37T>C) c.398-37T>C (n.398-37T>C) c.3749-37T>C (n.3749-37T>C) c.3845-37T>C (n.3845-37T>C) c.3695-37T>C (n.3695-37T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335333T>C | CA562715390 | FBN2 | n.632-38A>G n.713-38A>G c.3848-38A>G (n.3848-38A>G) c.398-38A>G (n.398-38A>G) c.3749-38A>G (n.3749-38A>G) c.3845-38A>G (n.3845-38A>G) c.3695-38A>G (n.3695-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335333T= | CA1581269535 | FBN2 | n.632-38A= n.713-38A= c.3848-38A= (n.3848-38A=) c.398-38A= (n.398-38A=) c.3749-38A= (n.3749-38A=) c.3845-38A= (n.3845-38A=) c.3695-38A= (n.3695-38A=) | |
| 5 | g.128335333_128335336delinsTGTC | CA1581269536 | FBN2 | n.632-41_632-38delinsGACA n.713-41_713-38delinsGACA c.3848-41_3848-38delinsGACA (n.3848-41_3848-38delinsGACA) c.398-41_398-38delinsGACA (n.398-41_398-38delinsGACA) c.3749-41_3749-38delinsGACA (n.3749-41_3749-38delinsGACA) c.3845-41_3845-38delinsGACA (n.3845-41_3845-38delinsGACA) c.3695-41_3695-38delinsGACA (n.3695-41_3695-38delinsGACA) | |
| 5 | g.128335334G>A | CA650271452 | FBN2 | n.632-39C>T n.713-39C>T c.3848-39C>T (n.3848-39C>T) c.398-39C>T (n.398-39C>T) c.3749-39C>T (n.3749-39C>T) c.3845-39C>T (n.3845-39C>T) c.3695-39C>T (n.3695-39C>T) | COSMIC |
| 5 | g.128335334G= | CA1581269537 | FBN2 | n.632-39C= n.713-39C= c.3848-39C= (n.3848-39C=) c.398-39C= (n.398-39C=) c.3749-39C= (n.3749-39C=) c.3845-39C= (n.3845-39C=) c.3695-39C= (n.3695-39C=) | |
| 5 | g.128335334G>T | CA562715393 | FBN2 | n.632-39C>A n.713-39C>A c.3848-39C>A (n.3848-39C>A) c.398-39C>A (n.398-39C>A) c.3749-39C>A (n.3749-39C>A) c.3845-39C>A (n.3845-39C>A) c.3695-39C>A (n.3695-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335336_128335338del | CA562715392 | FBN2 | n.632-41_632-39del n.713-41_713-39del c.3848-41_3848-39del (n.3848-41_3848-39del) c.398-41_398-39del (n.398-41_398-39del) c.3749-41_3749-39del (n.3749-41_3749-39del) c.3845-41_3845-39del (n.3845-41_3845-39del) c.3695-41_3695-39del (n.3695-41_3695-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335336C= | CA1581269538 | FBN2 | n.632-41G= n.713-41G= c.3848-41G= (n.3848-41G=) c.398-41G= (n.398-41G=) c.3749-41G= (n.3749-41G=) c.3845-41G= (n.3845-41G=) c.3695-41G= (n.3695-41G=) | |
| 5 | g.128335336C>T | CA3395116 | FBN2 | n.632-41G>A n.713-41G>A c.3848-41G>A (n.3848-41G>A) c.398-41G>A (n.398-41G>A) c.3749-41G>A (n.3749-41G>A) c.3845-41G>A (n.3845-41G>A) c.3695-41G>A (n.3695-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335336_128335337insT | CA2675117083 | FBN2 | n.632-42_632-41insA n.713-42_713-41insA c.3848-42_3848-41insA (n.3848-42_3848-41insA) c.398-42_398-41insA (n.398-42_398-41insA) c.3749-42_3749-41insA (n.3749-42_3749-41insA) c.3845-42_3845-41insA (n.3845-42_3845-41insA) c.3695-42_3695-41insA (n.3695-42_3695-41insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335336_128335337insTAAAG | CA2514313286 | FBN2 | n.632-42_632-41insCTTTA n.713-42_713-41insCTTTA c.3848-42_3848-41insCTTTA (n.3848-42_3848-41insCTTTA) c.398-42_398-41insCTTTA (n.398-42_398-41insCTTTA) c.3749-42_3749-41insCTTTA (n.3749-42_3749-41insCTTTA) c.3845-42_3845-41insCTTTA (n.3845-42_3845-41insCTTTA) c.3695-42_3695-41insCTTTA (n.3695-42_3695-41insCTTTA) | |
| 5 | g.128335337G>A | CA3395117 | FBN2 | n.632-42C>T n.713-42C>T c.3848-42C>T (n.3848-42C>T) c.398-42C>T (n.398-42C>T) c.3749-42C>T (n.3749-42C>T) c.3845-42C>T (n.3845-42C>T) c.3695-42C>T (n.3695-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335337G= | CA1581269539 | FBN2 | n.632-42C= n.713-42C= c.3848-42C= (n.3848-42C=) c.398-42C= (n.398-42C=) c.3749-42C= (n.3749-42C=) c.3845-42C= (n.3845-42C=) c.3695-42C= (n.3695-42C=) | |
| 5 | g.128335337G>T | CA2675117084 | FBN2 | n.632-42C>A n.713-42C>A c.3848-42C>A (n.3848-42C>A) c.398-42C>A (n.398-42C>A) c.3749-42C>A (n.3749-42C>A) c.3845-42C>A (n.3845-42C>A) c.3695-42C>A (n.3695-42C>A) | gnomAD v4 |