| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128332893T>C | CA2675116765 | FBN2 | n.1006+19A>G n.1087+19A>G c.4222+19A>G (n.4222+19A>G) c.772+19A>G (n.772+19A>G) c.4123+19A>G (n.4123+19A>G) c.4219+19A>G (n.4219+19A>G) c.4069+19A>G (n.4069+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332894T>G | CA2675116766 | FBN2 | n.1006+18A>C n.1087+18A>C c.4222+18A>C (n.4222+18A>C) c.772+18A>C (n.772+18A>C) c.4123+18A>C (n.4123+18A>C) c.4219+18A>C (n.4219+18A>C) c.4069+18A>C (n.4069+18A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332897C>A | CA562714842 | FBN2 | n.1006+15G>T n.1087+15G>T c.4222+15G>T (n.4222+15G>T) c.772+15G>T (n.772+15G>T) c.4123+15G>T (n.4123+15G>T) c.4219+15G>T (n.4219+15G>T) c.4069+15G>T (n.4069+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332897C= | CA1581268368 | FBN2 | n.1006+15G= n.1087+15G= c.4222+15G= (n.4222+15G=) c.772+15G= (n.772+15G=) c.4123+15G= (n.4123+15G=) c.4219+15G= (n.4219+15G=) c.4069+15G= (n.4069+15G=) | |
| 5 | g.128332898A>G | CA2675116767 | FBN2 | n.1006+14T>C n.1087+14T>C c.4222+14T>C (n.4222+14T>C) c.772+14T>C (n.772+14T>C) c.4123+14T>C (n.4123+14T>C) c.4219+14T>C (n.4219+14T>C) c.4069+14T>C (n.4069+14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332900T>C | CA290871 | FBN2 | n.1006+12A>G n.1087+12A>G c.4222+12A>G (n.4222+12A>G) c.772+12A>G (n.772+12A>G) c.4123+12A>G (n.4123+12A>G) c.4219+12A>G (n.4219+12A>G) c.4069+12A>G (n.4069+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332900T= | CA1581268369 | FBN2 | n.1006+12A= n.1087+12A= c.4222+12A= (n.4222+12A=) c.772+12A= (n.772+12A=) c.4123+12A= (n.4123+12A=) c.4219+12A= (n.4219+12A=) c.4069+12A= (n.4069+12A=) | |
| 5 | g.128332902G>A | CA2675116768 | FBN2 | n.1006+10C>T n.1087+10C>T c.4222+10C>T (n.4222+10C>T) c.772+10C>T (n.772+10C>T) c.4123+10C>T (n.4123+10C>T) c.4219+10C>T (n.4219+10C>T) c.4069+10C>T (n.4069+10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332902G= | CA1581268370 | FBN2 | n.1006+10C= n.1087+10C= c.4222+10C= (n.4222+10C=) c.772+10C= (n.772+10C=) c.4123+10C= (n.4123+10C=) c.4219+10C= (n.4219+10C=) c.4069+10C= (n.4069+10C=) | |
| 5 | g.128332902G>T | CA127006920 | FBN2 | n.1006+10C>A n.1087+10C>A c.4222+10C>A (n.4222+10C>A) c.772+10C>A (n.772+10C>A) c.4123+10C>A (n.4123+10C>A) c.4219+10C>A (n.4219+10C>A) c.4069+10C>A (n.4069+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332903C>A | CA645546433 | FBN2 | n.1006+9G>T n.1087+9G>T c.4222+9G>T (n.4222+9G>T) c.772+9G>T (n.772+9G>T) c.4123+9G>T (n.4123+9G>T) c.4219+9G>T (n.4219+9G>T) c.4069+9G>T (n.4069+9G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332903C= | CA1581268371 | FBN2 | n.1006+9G= n.1087+9G= c.4222+9G= (n.4222+9G=) c.772+9G= (n.772+9G=) c.4123+9G= (n.4123+9G=) c.4219+9G= (n.4219+9G=) c.4069+9G= (n.4069+9G=) | |
| 5 | g.128332903C>T | CA1581268372 | FBN2 | n.1006+9G>A n.1087+9G>A c.4222+9G>A (n.4222+9G>A) c.772+9G>A (n.772+9G>A) c.4123+9G>A (n.4123+9G>A) c.4219+9G>A (n.4219+9G>A) c.4069+9G>A (n.4069+9G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128332904A>T | CA2578396268 | FBN2 | n.1006+8T>A n.1087+8T>A c.4222+8T>A (n.4222+8T>A) c.772+8T>A (n.772+8T>A) c.4123+8T>A (n.4123+8T>A) c.4219+8T>A (n.4219+8T>A) c.4069+8T>A (n.4069+8T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332907C= | CA1581268373 | FBN2 | n.1006+5G= n.1087+5G= c.4222+5G= (n.4222+5G=) c.772+5G= (n.772+5G=) c.4123+5G= (n.4123+5G=) c.4219+5G= (n.4219+5G=) c.4069+5G= (n.4069+5G=) | |
| 5 | g.128332907C>G | CA645509167 | FBN2 | n.1006+5G>C n.1087+5G>C c.4222+5G>C (n.4222+5G>C) c.772+5G>C (n.772+5G>C) c.4123+5G>C (n.4123+5G>C) c.4219+5G>C (n.4219+5G>C) c.4069+5G>C (n.4069+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332907C>T | CA658657486 | FBN2 | n.1006+5G>A n.1087+5G>A c.4222+5G>A (n.4222+5G>A) c.772+5G>A (n.772+5G>A) c.4123+5G>A (n.4123+5G>A) c.4219+5G>A (n.4219+5G>A) c.4069+5G>A (n.4069+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332908_128332909del | CA2695205113 | FBN2 | n.1006+4_1006+5del n.1087+4_1087+5del c.4222+4_4222+5del (n.4222+4_4222+5del) c.772+4_772+5del (n.772+4_772+5del) c.4123+4_4123+5del (n.4123+4_4123+5del) c.4219+4_4219+5del (n.4219+4_4219+5del) c.4069+4_4069+5del (n.4069+4_4069+5del) | |
| 5 | g.128332908T>G | CA1139532428 | FBN2 | n.1006+4A>C n.1087+4A>C c.4222+4A>C (n.4222+4A>C) c.772+4A>C (n.772+4A>C) c.4123+4A>C (n.4123+4A>C) c.4219+4A>C (n.4219+4A>C) c.4069+4A>C (n.4069+4A>C) | |
| 5 | g.128332909C= | CA1581268374 | FBN2 | n.1006+3G= n.1087+3G= c.4222+3G= (n.4222+3G=) c.772+3G= (n.772+3G=) c.4123+3G= (n.4123+3G=) c.4219+3G= (n.4219+3G=) c.4069+3G= (n.4069+3G=) | |
| 5 | g.128332909C>T | CA3395037 | FBN2 | n.1006+3G>A n.1087+3G>A c.4222+3G>A (n.4222+3G>A) c.772+3G>A (n.772+3G>A) c.4123+3G>A (n.4123+3G>A) c.4219+3G>A (n.4219+3G>A) c.4069+3G>A (n.4069+3G>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128332910A>C | CA360754550 | FBN2 | n.1006+2T>G n.1087+2T>G c.4222+2T>G (n.4222+2T>G) c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.4123+2T>G (n.4123+2T>G) c.4219+2T>G (n.4219+2T>G) c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) | |
| 5 | g.128332910A>G | CA360754547 | FBN2 | n.1006+2T>C n.1087+2T>C c.4222+2T>C (n.4222+2T>C) c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.4123+2T>C (n.4123+2T>C) c.4219+2T>C (n.4219+2T>C) c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) | |
| 5 | g.128332910A>T | CA360754549 | FBN2 | n.1006+2T>A n.1087+2T>A c.4222+2T>A (n.4222+2T>A) c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.4123+2T>A (n.4123+2T>A) c.4219+2T>A (n.4219+2T>A) c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) | |
| 5 | g.128332911C>A | CA360754552 | FBN2 | n.1006+1G>T n.1087+1G>T c.4222+1G>T (n.4222+1G>T) c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.4123+1G>T (n.4123+1G>T) c.4219+1G>T (n.4219+1G>T) c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) | |
| 5 | g.128332911C= | CA1581268375 | FBN2 | n.1006+1G= n.1087+1G= c.4222+1G= (n.4222+1G=) c.772+1G= (n.772+1G=) c.4123+1G= (n.4123+1G=) c.4219+1G= (n.4219+1G=) c.4069+1G= (n.4069+1G=) | |
| 5 | g.128332911C>G | CA360754554 | FBN2 | n.1006+1G>C n.1087+1G>C c.4222+1G>C (n.4222+1G>C) c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.4123+1G>C (n.4123+1G>C) c.4219+1G>C (n.4219+1G>C) c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) | |
| 5 | g.128332911C>T | CA16611716 | FBN2 | n.1006+1G>A n.1087+1G>A c.4222+1G>A (n.4222+1G>A) c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.4123+1G>A (n.4123+1G>A) c.4219+1G>A (n.4219+1G>A) c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332912C>A | CA360754559 | FBN2 | n.1006G>T n.1087G>T c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.4123G>T (p.Asp1375Tyr) c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) | |
| 5 | g.128332912C>G | CA360754562 | FBN2 | n.1006G>C n.1087G>C c.4222G>C (p.Asp1408His) c.772G>C (p.Asp258His) c.4123G>C (p.Asp1375His) c.4219G>C (p.Asp1407His) c.4069G>C (p.Asp1357His) | |
| 5 | g.128332912C>T | CA360754566 | FBN2 | n.1006G>A n.1087G>A c.4222G>A (p.Asp1408Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.4123G>A (p.Asp1375Asn) c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.4069G>A (p.Asp1357Asn) | ClinVar |
| 5 | g.128332913A>C | CA360754569 | FBN2 | n.1005T>G n.1086T>G c.4221T>G (p.Ile1407Met) c.771T>G (p.Ile257Met) c.4122T>G (p.Ile1374Met) c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.4068T>G (p.Ile1356Met) | |
| 5 | g.128332913A>G | CA446309407 | FBN2 | n.1005T>C n.1086T>C c.4221T>C (p.Ile1407=) c.771T>C (p.Ile257=) c.4122T>C (p.Ile1374=) c.4218T>C (p.Ile1406=) c.4068T>C (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332913A>T | CA446309409 | FBN2 | n.1005T>A n.1086T>A c.4221T>A (p.Ile1407=) c.771T>A (p.Ile257=) c.4122T>A (p.Ile1374=) c.4218T>A (p.Ile1406=) c.4068T>A (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332914A>C | CA360754573 | FBN2 | n.1004T>G n.1085T>G c.4220T>G (p.Ile1407Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.4121T>G (p.Ile1374Ser) c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.4067T>G (p.Ile1356Ser) | |
| 5 | g.128332914A>G | CA360754576 | FBN2 | n.1004T>C n.1085T>C c.4220T>C (p.Ile1407Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.4121T>C (p.Ile1374Thr) c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.4067T>C (p.Ile1356Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332914A>T | CA360754579 | FBN2 | n.1004T>A n.1085T>A c.4220T>A (p.Ile1407Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.4121T>A (p.Ile1374Asn) c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.4067T>A (p.Ile1356Asn) | |
| 5 | g.128332915T>A | CA360754587 | FBN2 | n.1003A>T n.1084A>T c.4219A>T (p.Ile1407Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.4120A>T (p.Ile1374Phe) c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.4066A>T (p.Ile1356Phe) | |
| 5 | g.128332915T>C | CA360754586 | FBN2 | n.1003A>G n.1084A>G c.4219A>G (p.Ile1407Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.4120A>G (p.Ile1374Val) c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.4066A>G (p.Ile1356Val) | dbSNP |
| 5 | g.128332915T>G | CA360754582 | FBN2 | n.1003A>C n.1084A>C c.4219A>C (p.Ile1407Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.4120A>C (p.Ile1374Leu) c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.4066A>C (p.Ile1356Leu) | |
| 5 | g.128332915T= | CA1581268376 | FBN2 | n.1003A= n.1084A= c.4219A= (p.Ile1407=) c.769A= (p.Ile257=) c.4120A= (p.Ile1374=) c.4216A= (p.Ile1406=) c.4066A= (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332916A>C | CA360754591 | FBN2 | n.1002T>G n.1083T>G c.4218T>G (p.Cys1406Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) c.4119T>G (p.Cys1373Trp) c.4215T>G (p.Cys1405Trp) c.4065T>G (p.Cys1355Trp) | |
| 5 | g.128332916A>G | CA446309413 | FBN2 | n.1002T>C n.1083T>C c.4218T>C (p.Cys1406=) c.768T>C (p.Cys256=) c.4119T>C (p.Cys1373=) c.4215T>C (p.Cys1405=) c.4065T>C (p.Cys1355=) | |
| 5 | g.128332916A>T | CA360754595 | FBN2 | n.1002T>A n.1083T>A c.4218T>A (p.Cys1406Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) c.4119T>A (p.Cys1373Ter) c.4215T>A (p.Cys1405Ter) c.4065T>A (p.Cys1355Ter) | |
| 5 | g.128332917C>A | CA360754599 | FBN2 | n.1001G>T n.1082G>T c.4217G>T (p.Cys1406Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.4118G>T (p.Cys1373Phe) c.4214G>T (p.Cys1405Phe) c.4064G>T (p.Cys1355Phe) | |
| 5 | g.128332917C>G | CA360754601 | FBN2 | n.1001G>C n.1082G>C c.4217G>C (p.Cys1406Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.4118G>C (p.Cys1373Ser) c.4214G>C (p.Cys1405Ser) c.4064G>C (p.Cys1355Ser) | |
| 5 | g.128332917C>T | CA360754603 | FBN2 | n.1001G>A n.1082G>A c.4217G>A (p.Cys1406Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) c.4214G>A (p.Cys1405Tyr) c.4064G>A (p.Cys1355Tyr) | |
| 5 | g.128332918A>C | CA360754605 | FBN2 | n.1000T>G n.1081T>G c.4216T>G (p.Cys1406Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.4117T>G (p.Cys1373Gly) c.4213T>G (p.Cys1405Gly) c.4063T>G (p.Cys1355Gly) | |
| 5 | g.128332918A>G | CA360754606 | FBN2 | n.1000T>C n.1081T>C c.4216T>C (p.Cys1406Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.4117T>C (p.Cys1373Arg) c.4213T>C (p.Cys1405Arg) c.4063T>C (p.Cys1355Arg) | |
| 5 | g.128332918A>T | CA360754612 | FBN2 | n.1000T>A n.1081T>A c.4216T>A (p.Cys1406Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.4117T>A (p.Cys1373Ser) c.4213T>A (p.Cys1405Ser) c.4063T>A (p.Cys1355Ser) |