UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128332812del | CA2675116728 | FBN2 | n.1006+102del n.1087+102del c.4222+102del (n.4222+102del) c.772+102del (n.772+102del) c.4123+102del (n.4123+102del) c.4219+102del (n.4219+102del) c.4069+102del (n.4069+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332811_128332812del | CA2675116729 | FBN2 | n.1006+101_1006+102del n.1087+101_1087+102del c.4222+101_4222+102del (n.4222+101_4222+102del) c.772+101_772+102del (n.772+101_772+102del) c.4123+101_4123+102del (n.4123+101_4123+102del) c.4219+101_4219+102del (n.4219+101_4219+102del) c.4069+101_4069+102del (n.4069+101_4069+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332812A= | CA1581268336 | FBN2 | n.1006+100T= n.1087+100T= c.4222+100T= (n.4222+100T=) c.772+100T= (n.772+100T=) c.4123+100T= (n.4123+100T=) c.4219+100T= (n.4219+100T=) c.4069+100T= (n.4069+100T=) | |
| 5 | g.128332812A>C | CA2578396260 | FBN2 | n.1006+100T>G n.1087+100T>G c.4222+100T>G (n.4222+100T>G) c.772+100T>G (n.772+100T>G) c.4123+100T>G (n.4123+100T>G) c.4219+100T>G (n.4219+100T>G) c.4069+100T>G (n.4069+100T>G) | |
| 5 | g.128332812A>G | CA1081363795 | FBN2 | n.1006+100T>C n.1087+100T>C c.4222+100T>C (n.4222+100T>C) c.772+100T>C (n.772+100T>C) c.4123+100T>C (n.4123+100T>C) c.4219+100T>C (n.4219+100T>C) c.4069+100T>C (n.4069+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332814G>A | CA803634394 | FBN2 | n.1006+98C>T n.1087+98C>T c.4222+98C>T (n.4222+98C>T) c.772+98C>T (n.772+98C>T) c.4123+98C>T (n.4123+98C>T) c.4219+98C>T (n.4219+98C>T) c.4069+98C>T (n.4069+98C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332814G= | CA1581268337 | FBN2 | n.1006+98C= n.1087+98C= c.4222+98C= (n.4222+98C=) c.772+98C= (n.772+98C=) c.4123+98C= (n.4123+98C=) c.4219+98C= (n.4219+98C=) c.4069+98C= (n.4069+98C=) | |
| 5 | g.128332815A>G | CA2675116731 | FBN2 | n.1006+97T>C n.1087+97T>C c.4222+97T>C (n.4222+97T>C) c.772+97T>C (n.772+97T>C) c.4123+97T>C (n.4123+97T>C) c.4219+97T>C (n.4219+97T>C) c.4069+97T>C (n.4069+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332815A>T | CA650271304 | FBN2 | n.1006+97T>A n.1087+97T>A c.4222+97T>A (n.4222+97T>A) c.772+97T>A (n.772+97T>A) c.4123+97T>A (n.4123+97T>A) c.4219+97T>A (n.4219+97T>A) c.4069+97T>A (n.4069+97T>A) | COSMIC |
| 5 | g.128332817T>A | CA2768335726 | FBN2 | n.1006+95A>T n.1087+95A>T c.4222+95A>T (n.4222+95A>T) c.772+95A>T (n.772+95A>T) c.4123+95A>T (n.4123+95A>T) c.4219+95A>T (n.4219+95A>T) c.4069+95A>T (n.4069+95A>T) | |
| 5 | g.128332818T>G | CA2562497934 | FBN2 | n.1006+94A>C n.1087+94A>C c.4222+94A>C (n.4222+94A>C) c.772+94A>C (n.772+94A>C) c.4123+94A>C (n.4123+94A>C) c.4219+94A>C (n.4219+94A>C) c.4069+94A>C (n.4069+94A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332819A>G | CA2675116732 | FBN2 | n.1006+93T>C n.1087+93T>C c.4222+93T>C (n.4222+93T>C) c.772+93T>C (n.772+93T>C) c.4123+93T>C (n.4123+93T>C) c.4219+93T>C (n.4219+93T>C) c.4069+93T>C (n.4069+93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332819A>T | CA2578396261 | FBN2 | n.1006+93T>A n.1087+93T>A c.4222+93T>A (n.4222+93T>A) c.772+93T>A (n.772+93T>A) c.4123+93T>A (n.4123+93T>A) c.4219+93T>A (n.4219+93T>A) c.4069+93T>A (n.4069+93T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332824A>C | CA2675116733 | FBN2 | n.1006+88T>G n.1087+88T>G c.4222+88T>G (n.4222+88T>G) c.772+88T>G (n.772+88T>G) c.4123+88T>G (n.4123+88T>G) c.4219+88T>G (n.4219+88T>G) c.4069+88T>G (n.4069+88T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332825A>C | CA2675116734 | FBN2 | n.1006+87T>G n.1087+87T>G c.4222+87T>G (n.4222+87T>G) c.772+87T>G (n.772+87T>G) c.4123+87T>G (n.4123+87T>G) c.4219+87T>G (n.4219+87T>G) c.4069+87T>G (n.4069+87T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332826G>T | CA2675116735 | FBN2 | n.1006+86C>A n.1087+86C>A c.4222+86C>A (n.4222+86C>A) c.772+86C>A (n.772+86C>A) c.4123+86C>A (n.4123+86C>A) c.4219+86C>A (n.4219+86C>A) c.4069+86C>A (n.4069+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>A | CA2675116736 | FBN2 | n.1006+84C>T n.1087+84C>T c.4222+84C>T (n.4222+84C>T) c.772+84C>T (n.772+84C>T) c.4123+84C>T (n.4123+84C>T) c.4219+84C>T (n.4219+84C>T) c.4069+84C>T (n.4069+84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>C | CA2675116737 | FBN2 | n.1006+84C>G n.1087+84C>G c.4222+84C>G (n.4222+84C>G) c.772+84C>G (n.772+84C>G) c.4123+84C>G (n.4123+84C>G) c.4219+84C>G (n.4219+84C>G) c.4069+84C>G (n.4069+84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>T | CA2578396262 | FBN2 | n.1006+84C>A n.1087+84C>A c.4222+84C>A (n.4222+84C>A) c.772+84C>A (n.772+84C>A) c.4123+84C>A (n.4123+84C>A) c.4219+84C>A (n.4219+84C>A) c.4069+84C>A (n.4069+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332831G>C | CA2578396263 | FBN2 | n.1006+81C>G n.1087+81C>G c.4222+81C>G (n.4222+81C>G) c.772+81C>G (n.772+81C>G) c.4123+81C>G (n.4123+81C>G) c.4219+81C>G (n.4219+81C>G) c.4069+81C>G (n.4069+81C>G) | |
| 5 | g.128332831G= | CA1581268338 | FBN2 | n.1006+81C= n.1087+81C= c.4222+81C= (n.4222+81C=) c.772+81C= (n.772+81C=) c.4123+81C= (n.4123+81C=) c.4219+81C= (n.4219+81C=) c.4069+81C= (n.4069+81C=) | |
| 5 | g.128332831G>T | CA650271321 | FBN2 | n.1006+81C>A n.1087+81C>A c.4222+81C>A (n.4222+81C>A) c.772+81C>A (n.772+81C>A) c.4123+81C>A (n.4123+81C>A) c.4219+81C>A (n.4219+81C>A) c.4069+81C>A (n.4069+81C>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.128332832A= | CA1581268339 | FBN2 | n.1006+80T= n.1087+80T= c.4222+80T= (n.4222+80T=) c.772+80T= (n.772+80T=) c.4123+80T= (n.4123+80T=) c.4219+80T= (n.4219+80T=) c.4069+80T= (n.4069+80T=) | |
| 5 | g.128332832A>C | CA562714837 | FBN2 | n.1006+80T>G n.1087+80T>G c.4222+80T>G (n.4222+80T>G) c.772+80T>G (n.772+80T>G) c.4123+80T>G (n.4123+80T>G) c.4219+80T>G (n.4219+80T>G) c.4069+80T>G (n.4069+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332832A>G | CA2675116738 | FBN2 | n.1006+80T>C n.1087+80T>C c.4222+80T>C (n.4222+80T>C) c.772+80T>C (n.772+80T>C) c.4123+80T>C (n.4123+80T>C) c.4219+80T>C (n.4219+80T>C) c.4069+80T>C (n.4069+80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332833G>T | CA2578396264 | FBN2 | n.1006+79C>A n.1087+79C>A c.4222+79C>A (n.4222+79C>A) c.772+79C>A (n.772+79C>A) c.4123+79C>A (n.4123+79C>A) c.4219+79C>A (n.4219+79C>A) c.4069+79C>A (n.4069+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332834C>T | CA2675116739 | FBN2 | n.1006+78G>A n.1087+78G>A c.4222+78G>A (n.4222+78G>A) c.772+78G>A (n.772+78G>A) c.4123+78G>A (n.4123+78G>A) c.4219+78G>A (n.4219+78G>A) c.4069+78G>A (n.4069+78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332836T>C | CA803634401 | FBN2 | n.1006+76A>G n.1087+76A>G c.4222+76A>G (n.4222+76A>G) c.772+76A>G (n.772+76A>G) c.4123+76A>G (n.4123+76A>G) c.4219+76A>G (n.4219+76A>G) c.4069+76A>G (n.4069+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332836T= | CA1581268340 | FBN2 | n.1006+76A= n.1087+76A= c.4222+76A= (n.4222+76A=) c.772+76A= (n.772+76A=) c.4123+76A= (n.4123+76A=) c.4219+76A= (n.4219+76A=) c.4069+76A= (n.4069+76A=) | |
| 5 | g.128332837G>C | CA1081363798 | FBN2 | n.1006+75C>G n.1087+75C>G c.4222+75C>G (n.4222+75C>G) c.772+75C>G (n.772+75C>G) c.4123+75C>G (n.4123+75C>G) c.4219+75C>G (n.4219+75C>G) c.4069+75C>G (n.4069+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332837G= | CA1581268341 | FBN2 | n.1006+75C= n.1087+75C= c.4222+75C= (n.4222+75C=) c.772+75C= (n.772+75C=) c.4123+75C= (n.4123+75C=) c.4219+75C= (n.4219+75C=) c.4069+75C= (n.4069+75C=) | |
| 5 | g.128332837G>T | CA2675116740 | FBN2 | n.1006+75C>A n.1087+75C>A c.4222+75C>A (n.4222+75C>A) c.772+75C>A (n.772+75C>A) c.4123+75C>A (n.4123+75C>A) c.4219+75C>A (n.4219+75C>A) c.4069+75C>A (n.4069+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332838A>G | CA2675116741 | FBN2 | n.1006+74T>C n.1087+74T>C c.4222+74T>C (n.4222+74T>C) c.772+74T>C (n.772+74T>C) c.4123+74T>C (n.4123+74T>C) c.4219+74T>C (n.4219+74T>C) c.4069+74T>C (n.4069+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332841C>A | CA2675116742 | FBN2 | n.1006+71G>T n.1087+71G>T c.4222+71G>T (n.4222+71G>T) c.772+71G>T (n.772+71G>T) c.4123+71G>T (n.4123+71G>T) c.4219+71G>T (n.4219+71G>T) c.4069+71G>T (n.4069+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332841C>G | CA2675116743 | FBN2 | n.1006+71G>C n.1087+71G>C c.4222+71G>C (n.4222+71G>C) c.772+71G>C (n.772+71G>C) c.4123+71G>C (n.4123+71G>C) c.4219+71G>C (n.4219+71G>C) c.4069+71G>C (n.4069+71G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332842T>C | CA2675116744 | FBN2 | n.1006+70A>G n.1087+70A>G c.4222+70A>G (n.4222+70A>G) c.772+70A>G (n.772+70A>G) c.4123+70A>G (n.4123+70A>G) c.4219+70A>G (n.4219+70A>G) c.4069+70A>G (n.4069+70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332843A>G | CA2675116745 | FBN2 | n.1006+69T>C n.1087+69T>C c.4222+69T>C (n.4222+69T>C) c.772+69T>C (n.772+69T>C) c.4123+69T>C (n.4123+69T>C) c.4219+69T>C (n.4219+69T>C) c.4069+69T>C (n.4069+69T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332843A>T | CA2578396265 | FBN2 | n.1006+69T>A n.1087+69T>A c.4222+69T>A (n.4222+69T>A) c.772+69T>A (n.772+69T>A) c.4123+69T>A (n.4123+69T>A) c.4219+69T>A (n.4219+69T>A) c.4069+69T>A (n.4069+69T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C>A | CA127006840 | FBN2 | n.1006+68G>T n.1087+68G>T c.4222+68G>T (n.4222+68G>T) c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.4123+68G>T (n.4123+68G>T) c.4219+68G>T (n.4219+68G>T) c.4069+68G>T (n.4069+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C= | CA1581268342 | FBN2 | n.1006+68G= n.1087+68G= c.4222+68G= (n.4222+68G=) c.772+68G= (n.772+68G=) c.4123+68G= (n.4123+68G=) c.4219+68G= (n.4219+68G=) c.4069+68G= (n.4069+68G=) | |
| 5 | g.128332844C>G | CA2675116746 | FBN2 | n.1006+68G>C n.1087+68G>C c.4222+68G>C (n.4222+68G>C) c.772+68G>C (n.772+68G>C) c.4123+68G>C (n.4123+68G>C) c.4219+68G>C (n.4219+68G>C) c.4069+68G>C (n.4069+68G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C>T | CA803634411 | FBN2 | n.1006+68G>A n.1087+68G>A c.4222+68G>A (n.4222+68G>A) c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.4123+68G>A (n.4123+68G>A) c.4219+68G>A (n.4219+68G>A) c.4069+68G>A (n.4069+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.128332845A>G | CA2675116747 | FBN2 | n.1006+67T>C n.1087+67T>C c.4222+67T>C (n.4222+67T>C) c.772+67T>C (n.772+67T>C) c.4123+67T>C (n.4123+67T>C) c.4219+67T>C (n.4219+67T>C) c.4069+67T>C (n.4069+67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332845A>T | CA1081363801 | FBN2 | n.1006+67T>A n.1087+67T>A c.4222+67T>A (n.4222+67T>A) c.772+67T>A (n.772+67T>A) c.4123+67T>A (n.4123+67T>A) c.4219+67T>A (n.4219+67T>A) c.4069+67T>A (n.4069+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.128332848C>T | CA2675116749 | FBN2 | n.1006+64G>A n.1087+64G>A c.4222+64G>A (n.4222+64G>A) c.772+64G>A (n.772+64G>A) c.4123+64G>A (n.4123+64G>A) c.4219+64G>A (n.4219+64G>A) c.4069+64G>A (n.4069+64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332849A>G | CA2675116750 | FBN2 | n.1006+63T>C n.1087+63T>C c.4222+63T>C (n.4222+63T>C) c.772+63T>C (n.772+63T>C) c.4123+63T>C (n.4123+63T>C) c.4219+63T>C (n.4219+63T>C) c.4069+63T>C (n.4069+63T>C) | gnomAD v4 |