UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330672T>A | CA360754169 | FBN2 | n.1030A>T n.1111A>T c.4246A>T (p.Thr1416Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.4147A>T (p.Thr1383Ser) c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.4093A>T (p.Thr1365Ser) | |
| 5 | g.128330672T>C | CA320889 | FBN2 | n.1030A>G n.1111A>G c.4246A>G (p.Thr1416Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.4147A>G (p.Thr1383Ala) c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.4093A>G (p.Thr1365Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330672T>G | CA360754170 | FBN2 | n.1030A>C n.1111A>C c.4246A>C (p.Thr1416Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.4147A>C (p.Thr1383Pro) c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.4093A>C (p.Thr1365Pro) | |
| 5 | g.128330672T= | CA1581267381 | FBN2 | n.1030A= n.1111A= c.4246A= (p.Thr1416=) c.796A= (p.Thr266=) c.4147A= (p.Thr1383=) c.4243A= (p.Thr1415=) c.4093A= (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330673T>A | CA446309268 | FBN2 | n.1029A>T n.1110A>T c.4245A>T (p.Gly1415=) c.795A>T (p.Gly265=) c.4146A>T (p.Gly1382=) c.4242A>T (p.Gly1414=) c.4092A>T (p.Gly1364=) | |
| 5 | g.128330673T>C | CA446309271 | FBN2 | n.1029A>G n.1110A>G c.4245A>G (p.Gly1415=) c.795A>G (p.Gly265=) c.4146A>G (p.Gly1382=) c.4242A>G (p.Gly1414=) c.4092A>G (p.Gly1364=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330673T>G | CA446309270 | FBN2 | n.1029A>C n.1110A>C c.4245A>C (p.Gly1415=) c.795A>C (p.Gly265=) c.4146A>C (p.Gly1382=) c.4242A>C (p.Gly1414=) c.4092A>C (p.Gly1364=) | |
| 5 | g.128330674C>A | CA360754172 | FBN2 | n.1028G>T n.1109G>T c.4244G>T (p.Gly1415Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.4145G>T (p.Gly1382Val) c.4241G>T (p.Gly1414Val) c.4091G>T (p.Gly1364Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330674C>G | CA360754173 | FBN2 | n.1028G>C n.1109G>C c.4244G>C (p.Gly1415Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.4145G>C (p.Gly1382Ala) c.4241G>C (p.Gly1414Ala) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) | |
| 5 | g.128330674C>T | CA360754175 | FBN2 | n.1028G>A n.1109G>A c.4244G>A (p.Gly1415Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.4145G>A (p.Gly1382Glu) c.4241G>A (p.Gly1414Glu) c.4091G>A (p.Gly1364Glu) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330675C>A | CA360754178 | FBN2 | n.1027G>T n.1108G>T c.4243G>T (p.Gly1415Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.4144G>T (p.Gly1382Ter) c.4240G>T (p.Gly1414Ter) c.4090G>T (p.Gly1364Ter) | |
| 5 | g.128330675C>G | CA360754179 | FBN2 | n.1027G>C n.1108G>C c.4243G>C (p.Gly1415Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.4144G>C (p.Gly1382Arg) c.4240G>C (p.Gly1414Arg) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) | |
| 5 | g.128330675C>T | CA360754177 | FBN2 | n.1027G>A n.1108G>A c.4243G>A (p.Gly1415Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.4144G>A (p.Gly1382Arg) c.4240G>A (p.Gly1414Arg) c.4090G>A (p.Gly1364Arg) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330676A= | CA1581267382 | FBN2 | n.1026T= n.1107T= c.4242T= (p.Asn1414=) c.792T= (p.Asn264=) c.4143T= (p.Asn1381=) c.4239T= (p.Asn1413=) c.4089T= (p.Asn1363=) | |
| 5 | g.128330676A>C | CA360754181 | FBN2 | n.1026T>G n.1107T>G c.4242T>G (p.Asn1414Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.4143T>G (p.Asn1381Lys) c.4239T>G (p.Asn1413Lys) c.4089T>G (p.Asn1363Lys) | |
| 5 | g.128330676A>G | CA127005770 | FBN2 | n.1026T>C n.1107T>C c.4242T>C (p.Asn1414=) c.792T>C (p.Asn264=) c.4143T>C (p.Asn1381=) c.4239T>C (p.Asn1413=) c.4089T>C (p.Asn1363=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330676A>T | CA360754180 | FBN2 | n.1026T>A n.1107T>A c.4242T>A (p.Asn1414Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.4143T>A (p.Asn1381Lys) c.4239T>A (p.Asn1413Lys) c.4089T>A (p.Asn1363Lys) | |
| 5 | g.128330677T>A | CA360754184 | FBN2 | n.1025A>T n.1106A>T c.4241A>T (p.Asn1414Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.4142A>T (p.Asn1381Ile) c.4238A>T (p.Asn1413Ile) c.4088A>T (p.Asn1363Ile) | |
| 5 | g.128330677T>C | CA360754182 | FBN2 | n.1025A>G n.1106A>G c.4241A>G (p.Asn1414Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.4142A>G (p.Asn1381Ser) c.4238A>G (p.Asn1413Ser) c.4088A>G (p.Asn1363Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330677T>G | CA360754183 | FBN2 | n.1025A>C n.1106A>C c.4241A>C (p.Asn1414Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.4142A>C (p.Asn1381Thr) c.4238A>C (p.Asn1413Thr) c.4088A>C (p.Asn1363Thr) | |
| 5 | g.128330678T>A | CA360754185 | FBN2 | n.1024A>T n.1105A>T c.4240A>T (p.Asn1414Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.4141A>T (p.Asn1381Tyr) c.4237A>T (p.Asn1413Tyr) c.4087A>T (p.Asn1363Tyr) | |
| 5 | g.128330678T>C | CA360754186 | FBN2 | n.1024A>G n.1105A>G c.4240A>G (p.Asn1414Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.4141A>G (p.Asn1381Asp) c.4237A>G (p.Asn1413Asp) c.4087A>G (p.Asn1363Asp) | |
| 5 | g.128330678T>G | CA360754187 | FBN2 | n.1024A>C n.1105A>C c.4240A>C (p.Asn1414His) c.790A>C (p.Asn264His) c.4141A>C (p.Asn1381His) c.4237A>C (p.Asn1413His) c.4087A>C (p.Asn1363His) | |
| 5 | g.128330679A= | CA1581267383 | FBN2 | n.1023T= n.1104T= c.4239T= (p.Ser1413=) c.789T= (p.Ser263=) c.4140T= (p.Ser1380=) c.4236T= (p.Ser1412=) c.4086T= (p.Ser1362=) | |
| 5 | g.128330679A>C | CA446309276 | FBN2 | n.1023T>G n.1104T>G c.4239T>G (p.Ser1413=) c.789T>G (p.Ser263=) c.4140T>G (p.Ser1380=) c.4236T>G (p.Ser1412=) c.4086T>G (p.Ser1362=) | |
| 5 | g.128330679A>G | CA446309277 | FBN2 | n.1023T>C n.1104T>C c.4239T>C (p.Ser1413=) c.789T>C (p.Ser263=) c.4140T>C (p.Ser1380=) c.4236T>C (p.Ser1412=) c.4086T>C (p.Ser1362=) | dbSNP |
| 5 | g.128330679A>T | CA446309278 | FBN2 | n.1023T>A n.1104T>A c.4239T>A (p.Ser1413=) c.789T>A (p.Ser263=) c.4140T>A (p.Ser1380=) c.4236T>A (p.Ser1412=) c.4086T>A (p.Ser1362=) | |
| 5 | g.128330680G>A | CA360754188 | FBN2 | n.1022C>T n.1103C>T c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.4139C>T (p.Ser1380Phe) c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.4085C>T (p.Ser1362Phe) | |
| 5 | g.128330680G>C | CA360754189 | FBN2 | n.1022C>G n.1103C>G c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.4139C>G (p.Ser1380Cys) c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.4085C>G (p.Ser1362Cys) | |
| 5 | g.128330680G>T | CA360754190 | FBN2 | n.1022C>A n.1103C>A c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.4139C>A (p.Ser1380Tyr) c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.4085C>A (p.Ser1362Tyr) | |
| 5 | g.128330681A>C | CA360754191 | FBN2 | n.1021T>G n.1102T>G c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.4138T>G (p.Ser1380Ala) c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.4084T>G (p.Ser1362Ala) | |
| 5 | g.128330681A>G | CA360754192 | FBN2 | n.1021T>C n.1102T>C c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.4138T>C (p.Ser1380Pro) c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.4084T>C (p.Ser1362Pro) | |
| 5 | g.128330681A>T | CA360754193 | FBN2 | n.1021T>A n.1102T>A c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.4138T>A (p.Ser1380Thr) c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.4084T>A (p.Ser1362Thr) | |
| 5 | g.128330682A>C | CA360754194 | FBN2 | n.1020T>G n.1101T>G c.4236T>G (p.Cys1412Trp) c.786T>G (p.Cys262Trp) c.4137T>G (p.Cys1379Trp) c.4233T>G (p.Cys1411Trp) c.4083T>G (p.Cys1361Trp) | |
| 5 | g.128330682A>G | CA446309282 | FBN2 | n.1020T>C n.1101T>C c.4236T>C (p.Cys1412=) c.786T>C (p.Cys262=) c.4137T>C (p.Cys1379=) c.4233T>C (p.Cys1411=) c.4083T>C (p.Cys1361=) | |
| 5 | g.128330682A>T | CA360754195 | FBN2 | n.1020T>A n.1101T>A c.4236T>A (p.Cys1412Ter) c.786T>A (p.Cys262Ter) c.4137T>A (p.Cys1379Ter) c.4233T>A (p.Cys1411Ter) c.4083T>A (p.Cys1361Ter) | |
| 5 | g.128330683C>A | CA360754198 | FBN2 | n.1019G>T n.1100G>T c.4235G>T (p.Cys1412Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.4136G>T (p.Cys1379Phe) c.4232G>T (p.Cys1411Phe) c.4082G>T (p.Cys1361Phe) | |
| 5 | g.128330683C>G | CA360754197 | FBN2 | n.1019G>C n.1100G>C c.4235G>C (p.Cys1412Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.4136G>C (p.Cys1379Ser) c.4232G>C (p.Cys1411Ser) c.4082G>C (p.Cys1361Ser) | |
| 5 | g.128330683C>T | CA360754196 | FBN2 | n.1019G>A n.1100G>A c.4235G>A (p.Cys1412Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.4136G>A (p.Cys1379Tyr) c.4232G>A (p.Cys1411Tyr) c.4082G>A (p.Cys1361Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128330684A>C | CA360754199 | FBN2 | n.1018T>G n.1099T>G c.4234T>G (p.Cys1412Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.4135T>G (p.Cys1379Gly) c.4231T>G (p.Cys1411Gly) c.4081T>G (p.Cys1361Gly) | |
| 5 | g.128330684A>G | CA360754200 | FBN2 | n.1018T>C n.1099T>C c.4234T>C (p.Cys1412Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.4135T>C (p.Cys1379Arg) c.4231T>C (p.Cys1411Arg) c.4081T>C (p.Cys1361Arg) | |
| 5 | g.128330684A>T | CA360754201 | FBN2 | n.1018T>A n.1099T>A c.4234T>A (p.Cys1412Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.4135T>A (p.Cys1379Ser) c.4231T>A (p.Cys1411Ser) c.4081T>A (p.Cys1361Ser) | |
| 5 | g.128330685T>A | CA360754202 | FBN2 | n.1017A>T n.1098A>T c.4233A>T (p.Glu1411Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.4134A>T (p.Glu1378Asp) c.4230A>T (p.Glu1410Asp) c.4080A>T (p.Glu1360Asp) | |
| 5 | g.128330685T>C | CA446309286 | FBN2 | n.1017A>G n.1098A>G c.4233A>G (p.Glu1411=) c.783A>G (p.Glu261=) c.4134A>G (p.Glu1378=) c.4230A>G (p.Glu1410=) c.4080A>G (p.Glu1360=) | |
| 5 | g.128330685T>G | CA360754203 | FBN2 | n.1017A>C n.1098A>C c.4233A>C (p.Glu1411Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.4134A>C (p.Glu1378Asp) c.4230A>C (p.Glu1410Asp) c.4080A>C (p.Glu1360Asp) | |
| 5 | g.128330686T>A | CA360754204 | FBN2 | n.1016A>T n.1097A>T c.4232A>T (p.Glu1411Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.4133A>T (p.Glu1378Val) c.4229A>T (p.Glu1410Val) c.4079A>T (p.Glu1360Val) | |
| 5 | g.128330686T>C | CA360754205 | FBN2 | n.1016A>G n.1097A>G c.4232A>G (p.Glu1411Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.4133A>G (p.Glu1378Gly) c.4229A>G (p.Glu1410Gly) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) | |
| 5 | g.128330686T>G | CA360754206 | FBN2 | n.1016A>C n.1097A>C c.4232A>C (p.Glu1411Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.4133A>C (p.Glu1378Ala) c.4229A>C (p.Glu1410Ala) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) | |
| 5 | g.128330687C>A | CA360754207 | FBN2 | n.1015G>T n.1096G>T c.4231G>T (p.Glu1411Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.4132G>T (p.Glu1378Ter) c.4228G>T (p.Glu1410Ter) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) | |
| 5 | g.128330687C= | CA1581267384 | FBN2 | n.1015G= n.1096G= c.4231G= (p.Glu1411=) c.781G= (p.Glu261=) c.4132G= (p.Glu1378=) c.4228G= (p.Glu1410=) c.4078G= (p.Glu1360=) |