| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330661A= | CA1581267375 | FBN2 | n.1041T= n.1122T= c.4257T= (p.Cys1419=) c.807T= (p.Cys269=) c.4158T= (p.Cys1386=) c.4254T= (p.Cys1418=) c.4104T= (p.Cys1368=) | |
| 5 | g.128330661A>C | CA360754143 | FBN2 | n.1041T>G n.1122T>G c.4257T>G (p.Cys1419Trp) c.807T>G (p.Cys269Trp) c.4158T>G (p.Cys1386Trp) c.4254T>G (p.Cys1418Trp) c.4104T>G (p.Cys1368Trp) | |
| 5 | g.128330661A>G | CA3395021 | FBN2 | n.1041T>C n.1122T>C c.4257T>C (p.Cys1419=) c.807T>C (p.Cys269=) c.4158T>C (p.Cys1386=) c.4254T>C (p.Cys1418=) c.4104T>C (p.Cys1368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330661A>T | CA360754144 | FBN2 | n.1041T>A n.1122T>A c.4257T>A (p.Cys1419Ter) c.807T>A (p.Cys269Ter) c.4158T>A (p.Cys1386Ter) c.4254T>A (p.Cys1418Ter) c.4104T>A (p.Cys1368Ter) | |
| 5 | g.128330662C>A | CA360754147 | FBN2 | n.1040G>T n.1121G>T c.4256G>T (p.Cys1419Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.4157G>T (p.Cys1386Phe) c.4253G>T (p.Cys1418Phe) c.4103G>T (p.Cys1368Phe) | |
| 5 | g.128330662C>G | CA360754146 | FBN2 | n.1040G>C n.1121G>C c.4256G>C (p.Cys1419Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.4157G>C (p.Cys1386Ser) c.4253G>C (p.Cys1418Ser) c.4103G>C (p.Cys1368Ser) | |
| 5 | g.128330662C>T | CA360754145 | FBN2 | n.1040G>A n.1121G>A c.4256G>A (p.Cys1419Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.4157G>A (p.Cys1386Tyr) c.4253G>A (p.Cys1418Tyr) c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) | |
| 5 | g.128330663A>C | CA360754148 | FBN2 | n.1039T>G n.1120T>G c.4255T>G (p.Cys1419Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.4156T>G (p.Cys1386Gly) c.4252T>G (p.Cys1418Gly) c.4102T>G (p.Cys1368Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330663A>G | CA360754149 | FBN2 | n.1039T>C n.1120T>C c.4255T>C (p.Cys1419Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.4156T>C (p.Cys1386Arg) c.4252T>C (p.Cys1418Arg) c.4102T>C (p.Cys1368Arg) | |
| 5 | g.128330663A>T | CA360754150 | FBN2 | n.1039T>A n.1120T>A c.4255T>A (p.Cys1419Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.4156T>A (p.Cys1386Ser) c.4252T>A (p.Cys1418Ser) c.4102T>A (p.Cys1368Ser) | |
| 5 | g.128330664C>A | CA360754151 | FBN2 | n.1038G>T n.1119G>T c.4254G>T (p.Gln1418His) c.804G>T (p.Gln268His) c.4155G>T (p.Gln1385His) c.4251G>T (p.Gln1417His) c.4101G>T (p.Gln1367His) | |
| 5 | g.128330664C>G | CA360754152 | FBN2 | n.1038G>C n.1119G>C c.4254G>C (p.Gln1418His) c.804G>C (p.Gln268His) c.4155G>C (p.Gln1385His) c.4251G>C (p.Gln1417His) c.4101G>C (p.Gln1367His) | |
| 5 | g.128330664C>T | CA446309257 | FBN2 | n.1038G>A n.1119G>A c.4254G>A (p.Gln1418=) c.804G>A (p.Gln268=) c.4155G>A (p.Gln1385=) c.4251G>A (p.Gln1417=) c.4101G>A (p.Gln1367=) | ClinVar |
| 5 | g.128330665T>A | CA360754153 | FBN2 | n.1037A>T n.1118A>T c.4253A>T (p.Gln1418Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.4154A>T (p.Gln1385Leu) c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.4100A>T (p.Gln1367Leu) | |
| 5 | g.128330665T>C | CA360754154 | FBN2 | n.1037A>G n.1118A>G c.4253A>G (p.Gln1418Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.4154A>G (p.Gln1385Arg) c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.4100A>G (p.Gln1367Arg) | |
| 5 | g.128330665T>G | CA360754155 | FBN2 | n.1037A>C n.1118A>C c.4253A>C (p.Gln1418Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.4154A>C (p.Gln1385Pro) c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.4100A>C (p.Gln1367Pro) | |
| 5 | g.128330666G>A | CA360754156 | FBN2 | n.1036C>T n.1117C>T c.4252C>T (p.Gln1418Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.4153C>T (p.Gln1385Ter) c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.4099C>T (p.Gln1367Ter) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330666G>C | CA360754157 | FBN2 | n.1036C>G n.1117C>G c.4252C>G (p.Gln1418Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.4153C>G (p.Gln1385Glu) c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.4099C>G (p.Gln1367Glu) | |
| 5 | g.128330666G>T | CA360754158 | FBN2 | n.1036C>A n.1117C>A c.4252C>A (p.Gln1418Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.4153C>A (p.Gln1385Lys) c.4249C>A (p.Gln1417Lys) c.4099C>A (p.Gln1367Lys) | |
| 5 | g.128330667G>A | CA446309258 | FBN2 | n.1035C>T n.1116C>T c.4251C>T (p.His1417=) c.801C>T (p.His267=) c.4152C>T (p.His1384=) c.4248C>T (p.His1416=) c.4098C>T (p.His1366=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330667G>C | CA360754159 | FBN2 | n.1035C>G n.1116C>G c.4251C>G (p.His1417Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.4152C>G (p.His1384Gln) c.4248C>G (p.His1416Gln) c.4098C>G (p.His1366Gln) | |
| 5 | g.128330667G= | CA1581267376 | FBN2 | n.1035C= n.1116C= c.4251C= (p.His1417=) c.801C= (p.His267=) c.4152C= (p.His1384=) c.4248C= (p.His1416=) c.4098C= (p.His1366=) | |
| 5 | g.128330667G>T | CA360754160 | FBN2 | n.1035C>A n.1116C>A c.4251C>A (p.His1417Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.4152C>A (p.His1384Gln) c.4248C>A (p.His1416Gln) c.4098C>A (p.His1366Gln) | |
| 5 | g.128330668T>A | CA360754163 | FBN2 | n.1034A>T n.1115A>T c.4250A>T (p.His1417Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.4151A>T (p.His1384Leu) c.4247A>T (p.His1416Leu) c.4097A>T (p.His1366Leu) | |
| 5 | g.128330668T>C | CA360754161 | FBN2 | n.1034A>G n.1115A>G c.4250A>G (p.His1417Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.4151A>G (p.His1384Arg) c.4247A>G (p.His1416Arg) c.4097A>G (p.His1366Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330668T>G | CA360754162 | FBN2 | n.1034A>C n.1115A>C c.4250A>C (p.His1417Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.4151A>C (p.His1384Pro) c.4247A>C (p.His1416Pro) c.4097A>C (p.His1366Pro) | |
| 5 | g.128330668T= | CA1581267377 | FBN2 | n.1034A= n.1115A= c.4250A= (p.His1417=) c.800A= (p.His267=) c.4151A= (p.His1384=) c.4247A= (p.His1416=) c.4097A= (p.His1366=) | |
| 5 | g.128330669G>A | CA323229 | FBN2 | n.1033C>T n.1114C>T c.4249C>T (p.His1417Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.4150C>T (p.His1384Tyr) c.4246C>T (p.His1416Tyr) c.4096C>T (p.His1366Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330669G>C | CA360754164 | FBN2 | n.1033C>G n.1114C>G c.4249C>G (p.His1417Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.4150C>G (p.His1384Asp) c.4246C>G (p.His1416Asp) c.4096C>G (p.His1366Asp) | |
| 5 | g.128330669G= | CA1581267378 | FBN2 | n.1033C= n.1114C= c.4249C= (p.His1417=) c.799C= (p.His267=) c.4150C= (p.His1384=) c.4246C= (p.His1416=) c.4096C= (p.His1366=) | |
| 5 | g.128330669G>T | CA360754165 | FBN2 | n.1033C>A n.1114C>A c.4249C>A (p.His1417Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.4150C>A (p.His1384Asn) c.4246C>A (p.His1416Asn) c.4096C>A (p.His1366Asn) | |
| 5 | g.128330670G>A | CA446309265 | FBN2 | n.1032C>T n.1113C>T c.4248C>T (p.Thr1416=) c.798C>T (p.Thr266=) c.4149C>T (p.Thr1383=) c.4245C>T (p.Thr1415=) c.4095C>T (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330670G>C | CA446309263 | FBN2 | n.1032C>G n.1113C>G c.4248C>G (p.Thr1416=) c.798C>G (p.Thr266=) c.4149C>G (p.Thr1383=) c.4245C>G (p.Thr1415=) c.4095C>G (p.Thr1365=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330670G= | CA1581267379 | FBN2 | n.1032C= n.1113C= c.4248C= (p.Thr1416=) c.798C= (p.Thr266=) c.4149C= (p.Thr1383=) c.4245C= (p.Thr1415=) c.4095C= (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330670G>T | CA3395022 | FBN2 | n.1032C>A n.1113C>A c.4248C>A (p.Thr1416=) c.798C>A (p.Thr266=) c.4149C>A (p.Thr1383=) c.4245C>A (p.Thr1415=) c.4095C>A (p.Thr1365=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330671G>A | CA360754166 | FBN2 | n.1031C>T n.1112C>T c.4247C>T (p.Thr1416Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.4148C>T (p.Thr1383Ile) c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.4094C>T (p.Thr1365Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330671G>C | CA360754167 | FBN2 | n.1031C>G n.1112C>G c.4247C>G (p.Thr1416Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.4148C>G (p.Thr1383Ser) c.4244C>G (p.Thr1415Ser) c.4094C>G (p.Thr1365Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330671G= | CA1581267380 | FBN2 | n.1031C= n.1112C= c.4247C= (p.Thr1416=) c.797C= (p.Thr266=) c.4148C= (p.Thr1383=) c.4244C= (p.Thr1415=) c.4094C= (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330671G>T | CA360754168 | FBN2 | n.1031C>A n.1112C>A c.4247C>A (p.Thr1416Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.4148C>A (p.Thr1383Asn) c.4244C>A (p.Thr1415Asn) c.4094C>A (p.Thr1365Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330672T>A | CA360754169 | FBN2 | n.1030A>T n.1111A>T c.4246A>T (p.Thr1416Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.4147A>T (p.Thr1383Ser) c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.4093A>T (p.Thr1365Ser) | |
| 5 | g.128330672T>C | CA320889 | FBN2 | n.1030A>G n.1111A>G c.4246A>G (p.Thr1416Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.4147A>G (p.Thr1383Ala) c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.4093A>G (p.Thr1365Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330672T>G | CA360754170 | FBN2 | n.1030A>C n.1111A>C c.4246A>C (p.Thr1416Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.4147A>C (p.Thr1383Pro) c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.4093A>C (p.Thr1365Pro) | |
| 5 | g.128330672T= | CA1581267381 | FBN2 | n.1030A= n.1111A= c.4246A= (p.Thr1416=) c.796A= (p.Thr266=) c.4147A= (p.Thr1383=) c.4243A= (p.Thr1415=) c.4093A= (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330673T>A | CA446309268 | FBN2 | n.1029A>T n.1110A>T c.4245A>T (p.Gly1415=) c.795A>T (p.Gly265=) c.4146A>T (p.Gly1382=) c.4242A>T (p.Gly1414=) c.4092A>T (p.Gly1364=) | |
| 5 | g.128330673T>C | CA446309271 | FBN2 | n.1029A>G n.1110A>G c.4245A>G (p.Gly1415=) c.795A>G (p.Gly265=) c.4146A>G (p.Gly1382=) c.4242A>G (p.Gly1414=) c.4092A>G (p.Gly1364=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330673T>G | CA446309270 | FBN2 | n.1029A>C n.1110A>C c.4245A>C (p.Gly1415=) c.795A>C (p.Gly265=) c.4146A>C (p.Gly1382=) c.4242A>C (p.Gly1414=) c.4092A>C (p.Gly1364=) | |
| 5 | g.128330674C>A | CA360754172 | FBN2 | n.1028G>T n.1109G>T c.4244G>T (p.Gly1415Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.4145G>T (p.Gly1382Val) c.4241G>T (p.Gly1414Val) c.4091G>T (p.Gly1364Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330674C>G | CA360754173 | FBN2 | n.1028G>C n.1109G>C c.4244G>C (p.Gly1415Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.4145G>C (p.Gly1382Ala) c.4241G>C (p.Gly1414Ala) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) | |
| 5 | g.128330674C>T | CA360754175 | FBN2 | n.1028G>A n.1109G>A c.4244G>A (p.Gly1415Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.4145G>A (p.Gly1382Glu) c.4241G>A (p.Gly1414Glu) c.4091G>A (p.Gly1364Glu) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330675C>A | CA360754178 | FBN2 | n.1027G>T n.1108G>T c.4243G>T (p.Gly1415Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.4144G>T (p.Gly1382Ter) c.4240G>T (p.Gly1414Ter) c.4090G>T (p.Gly1364Ter) |