| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330607G>A | CA3395006 | FBN2 | n.1095C>T n.1176C>T c.4311C>T (p.Ser1437=) c.861C>T (p.Ser287=) c.4212C>T (p.Ser1404=) c.4308C>T (p.Ser1436=) c.4158C>T (p.Ser1386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330607G>C | CA446309194 | FBN2 | n.1095C>G n.1176C>G c.4311C>G (p.Ser1437=) c.861C>G (p.Ser287=) c.4212C>G (p.Ser1404=) c.4308C>G (p.Ser1436=) c.4158C>G (p.Ser1386=) | |
| 5 | g.128330607G= | CA1581267345 | FBN2 | n.1095C= n.1176C= c.4311C= (p.Ser1437=) c.861C= (p.Ser287=) c.4212C= (p.Ser1404=) c.4308C= (p.Ser1436=) c.4158C= (p.Ser1386=) | |
| 5 | g.128330607G>T | CA446309195 | FBN2 | n.1095C>A n.1176C>A c.4311C>A (p.Ser1437=) c.861C>A (p.Ser287=) c.4212C>A (p.Ser1404=) c.4308C>A (p.Ser1436=) c.4158C>A (p.Ser1386=) | |
| 5 | g.128330608G>A | CA360753936 | FBN2 | n.1094C>T n.1175C>T c.4310C>T (p.Ser1437Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) c.4307C>T (p.Ser1436Phe) c.4157C>T (p.Ser1386Phe) | |
| 5 | g.128330608G>C | CA360753938 | FBN2 | n.1094C>G n.1175C>G c.4310C>G (p.Ser1437Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) c.4307C>G (p.Ser1436Cys) c.4157C>G (p.Ser1386Cys) | |
| 5 | g.128330608G>T | CA360753939 | FBN2 | n.1094C>A n.1175C>A c.4310C>A (p.Ser1437Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) c.4307C>A (p.Ser1436Tyr) c.4157C>A (p.Ser1386Tyr) | |
| 5 | g.128330609A= | CA1581267346 | FBN2 | n.1093T= n.1174T= c.4309T= (p.Ser1437=) c.859T= (p.Ser287=) c.4210T= (p.Ser1404=) c.4306T= (p.Ser1436=) c.4156T= (p.Ser1386=) | |
| 5 | g.128330609A>C | CA360753941 | FBN2 | n.1093T>G n.1174T>G c.4309T>G (p.Ser1437Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) c.4306T>G (p.Ser1436Ala) c.4156T>G (p.Ser1386Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330609A>G | CA360753943 | FBN2 | n.1093T>C n.1174T>C c.4309T>C (p.Ser1437Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) c.4306T>C (p.Ser1436Pro) c.4156T>C (p.Ser1386Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330609A>T | CA360753945 | FBN2 | n.1093T>A n.1174T>A c.4309T>A (p.Ser1437Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) c.4306T>A (p.Ser1436Thr) c.4156T>A (p.Ser1386Thr) | |
| 5 | g.128330610G>A | CA446309197 | FBN2 | n.1092C>T n.1173C>T c.4308C>T (p.Cys1436=) c.858C>T (p.Cys286=) c.4209C>T (p.Cys1403=) c.4305C>T (p.Cys1435=) c.4155C>T (p.Cys1385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330610G>C | CA360753947 | FBN2 | n.1092C>G n.1173C>G c.4308C>G (p.Cys1436Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.4209C>G (p.Cys1403Trp) c.4305C>G (p.Cys1435Trp) c.4155C>G (p.Cys1385Trp) | |
| 5 | g.128330610G= | CA1581267347 | FBN2 | n.1092C= n.1173C= c.4308C= (p.Cys1436=) c.858C= (p.Cys286=) c.4209C= (p.Cys1403=) c.4305C= (p.Cys1435=) c.4155C= (p.Cys1385=) | |
| 5 | g.128330610G>T | CA360753949 | FBN2 | n.1092C>A n.1173C>A c.4308C>A (p.Cys1436Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.4209C>A (p.Cys1403Ter) c.4305C>A (p.Cys1435Ter) c.4155C>A (p.Cys1385Ter) | |
| 5 | g.128330611C>A | CA360753951 | FBN2 | n.1091G>T n.1172G>T c.4307G>T (p.Cys1436Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.4208G>T (p.Cys1403Phe) c.4304G>T (p.Cys1435Phe) c.4154G>T (p.Cys1385Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330611C>G | CA360753955 | FBN2 | n.1091G>C n.1172G>C c.4307G>C (p.Cys1436Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.4208G>C (p.Cys1403Ser) c.4304G>C (p.Cys1435Ser) c.4154G>C (p.Cys1385Ser) | |
| 5 | g.128330611C>T | CA360753953 | FBN2 | n.1091G>A n.1172G>A c.4307G>A (p.Cys1436Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.4208G>A (p.Cys1403Tyr) c.4304G>A (p.Cys1435Tyr) c.4154G>A (p.Cys1385Tyr) | |
| 5 | g.128330612A= | CA1581267348 | FBN2 | n.1090T= n.1171T= c.4306T= (p.Cys1436=) c.856T= (p.Cys286=) c.4207T= (p.Cys1403=) c.4303T= (p.Cys1435=) c.4153T= (p.Cys1385=) | |
| 5 | g.128330612A>C | CA360753957 | FBN2 | n.1090T>G n.1171T>G c.4306T>G (p.Cys1436Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.4207T>G (p.Cys1403Gly) c.4303T>G (p.Cys1435Gly) c.4153T>G (p.Cys1385Gly) | |
| 5 | g.128330612A>G | CA16611713 | FBN2 | n.1090T>C n.1171T>C c.4306T>C (p.Cys1436Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.4207T>C (p.Cys1403Arg) c.4303T>C (p.Cys1435Arg) c.4153T>C (p.Cys1385Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330612A>T | CA360753959 | FBN2 | n.1090T>A n.1171T>A c.4306T>A (p.Cys1436Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.4207T>A (p.Cys1403Ser) c.4303T>A (p.Cys1435Ser) c.4153T>A (p.Cys1385Ser) | |
| 5 | g.128330613G>A | CA446309200 | FBN2 | n.1089C>T n.1170C>T c.4305C>T (p.Ala1435=) c.855C>T (p.Ala285=) c.4206C>T (p.Ala1402=) c.4302C>T (p.Ala1434=) c.4152C>T (p.Ala1384=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330613G>C | CA446309199 | FBN2 | n.1089C>G n.1170C>G c.4305C>G (p.Ala1435=) c.855C>G (p.Ala285=) c.4206C>G (p.Ala1402=) c.4302C>G (p.Ala1434=) c.4152C>G (p.Ala1384=) | |
| 5 | g.128330613G>T | CA446309198 | FBN2 | n.1089C>A n.1170C>A c.4305C>A (p.Ala1435=) c.855C>A (p.Ala285=) c.4206C>A (p.Ala1402=) c.4302C>A (p.Ala1434=) c.4152C>A (p.Ala1384=) | |
| 5 | g.128330614G>A | CA3395007 | FBN2 | n.1088C>T n.1169C>T c.4304C>T (p.Ala1435Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.4205C>T (p.Ala1402Val) c.4301C>T (p.Ala1434Val) c.4151C>T (p.Ala1384Val) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128330614G>C | CA360753962 | FBN2 | n.1088C>G n.1169C>G c.4304C>G (p.Ala1435Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.4205C>G (p.Ala1402Gly) c.4301C>G (p.Ala1434Gly) c.4151C>G (p.Ala1384Gly) | |
| 5 | g.128330614G= | CA1581267349 | FBN2 | n.1088C= n.1169C= c.4304C= (p.Ala1435=) c.854C= (p.Ala285=) c.4205C= (p.Ala1402=) c.4301C= (p.Ala1434=) c.4151C= (p.Ala1384=) | |
| 5 | g.128330614G>T | CA360753964 | FBN2 | n.1088C>A n.1169C>A c.4304C>A (p.Ala1435Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.4205C>A (p.Ala1402Asp) c.4301C>A (p.Ala1434Asp) c.4151C>A (p.Ala1384Asp) | |
| 5 | g.128330615C>A | CA360753966 | FBN2 | n.1087G>T n.1168G>T c.4303G>T (p.Ala1435Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.4204G>T (p.Ala1402Ser) c.4300G>T (p.Ala1434Ser) c.4150G>T (p.Ala1384Ser) | ClinVar |
| 5 | g.128330615C>G | CA360753968 | FBN2 | n.1087G>C n.1168G>C c.4303G>C (p.Ala1435Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.4204G>C (p.Ala1402Pro) c.4300G>C (p.Ala1434Pro) c.4150G>C (p.Ala1384Pro) | |
| 5 | g.128330615C>T | CA360753970 | FBN2 | n.1087G>A n.1168G>A c.4303G>A (p.Ala1435Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.4204G>A (p.Ala1402Thr) c.4300G>A (p.Ala1434Thr) c.4150G>A (p.Ala1384Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330616A>C | CA360753972 | FBN2 | n.1086T>G n.1167T>G c.4302T>G (p.Cys1434Trp) c.852T>G (p.Cys284Trp) c.4203T>G (p.Cys1401Trp) c.4299T>G (p.Cys1433Trp) c.4149T>G (p.Cys1383Trp) | |
| 5 | g.128330616A>G | CA446309202 | FBN2 | n.1086T>C n.1167T>C c.4302T>C (p.Cys1434=) c.852T>C (p.Cys284=) c.4203T>C (p.Cys1401=) c.4299T>C (p.Cys1433=) c.4149T>C (p.Cys1383=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330616A>T | CA360753973 | FBN2 | n.1086T>A n.1167T>A c.4302T>A (p.Cys1434Ter) c.852T>A (p.Cys284Ter) c.4203T>A (p.Cys1401Ter) c.4299T>A (p.Cys1433Ter) c.4149T>A (p.Cys1383Ter) | |
| 5 | g.128330617C>A | CA360753979 | FBN2 | n.1085G>T n.1166G>T c.4301G>T (p.Cys1434Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.4202G>T (p.Cys1401Phe) c.4298G>T (p.Cys1433Phe) c.4148G>T (p.Cys1383Phe) | |
| 5 | g.128330617C= | CA1581267350 | FBN2 | n.1085G= n.1166G= c.4301G= (p.Cys1434=) c.851G= (p.Cys284=) c.4202G= (p.Cys1401=) c.4298G= (p.Cys1433=) c.4148G= (p.Cys1383=) | |
| 5 | g.128330617C>G | CA360753978 | FBN2 | n.1085G>C n.1166G>C c.4301G>C (p.Cys1434Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.4202G>C (p.Cys1401Ser) c.4298G>C (p.Cys1433Ser) c.4148G>C (p.Cys1383Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330617C>T | CA360753976 | FBN2 | n.1085G>A n.1166G>A c.4301G>A (p.Cys1434Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.4202G>A (p.Cys1401Tyr) c.4298G>A (p.Cys1433Tyr) c.4148G>A (p.Cys1383Tyr) | ClinVar |
| 5 | g.128330618A>C | CA360753982 | FBN2 | n.1084T>G n.1165T>G c.4300T>G (p.Cys1434Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.4201T>G (p.Cys1401Gly) c.4297T>G (p.Cys1433Gly) c.4147T>G (p.Cys1383Gly) | ClinVar |
| 5 | g.128330618A>G | CA360753984 | FBN2 | n.1084T>C n.1165T>C c.4300T>C (p.Cys1434Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.4201T>C (p.Cys1401Arg) c.4297T>C (p.Cys1433Arg) c.4147T>C (p.Cys1383Arg) | |
| 5 | g.128330618A>T | CA360753985 | FBN2 | n.1084T>A n.1165T>A c.4300T>A (p.Cys1434Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.4201T>A (p.Cys1401Ser) c.4297T>A (p.Cys1433Ser) c.4147T>A (p.Cys1383Ser) | |
| 5 | g.128330619G>A | CA446309206 | FBN2 | n.1083C>T n.1164C>T c.4299C>T (p.Arg1433=) c.849C>T (p.Arg283=) c.4200C>T (p.Arg1400=) c.4296C>T (p.Arg1432=) c.4146C>T (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330619G>C | CA446309207 | FBN2 | n.1083C>G n.1164C>G c.4299C>G (p.Arg1433=) c.849C>G (p.Arg283=) c.4200C>G (p.Arg1400=) c.4296C>G (p.Arg1432=) c.4146C>G (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330619G>T | CA446309208 | FBN2 | n.1083C>A n.1164C>A c.4299C>A (p.Arg1433=) c.849C>A (p.Arg283=) c.4200C>A (p.Arg1400=) c.4296C>A (p.Arg1432=) c.4146C>A (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330620C>A | CA360753989 | FBN2 | n.1082G>T n.1163G>T c.4298G>T (p.Arg1433Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.4199G>T (p.Arg1400Leu) c.4295G>T (p.Arg1432Leu) c.4145G>T (p.Arg1382Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330620C= | CA1581267351 | FBN2 | n.1082G= n.1163G= c.4298G= (p.Arg1433=) c.848G= (p.Arg283=) c.4199G= (p.Arg1400=) c.4295G= (p.Arg1432=) c.4145G= (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330620C>G | CA360753990 | FBN2 | n.1082G>C n.1163G>C c.4298G>C (p.Arg1433Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.4199G>C (p.Arg1400Pro) c.4295G>C (p.Arg1432Pro) c.4145G>C (p.Arg1382Pro) | |
| 5 | g.128330620C>T | CA3395008 | FBN2 | n.1082G>A n.1163G>A c.4298G>A (p.Arg1433His) c.848G>A (p.Arg283His) c.4199G>A (p.Arg1400His) c.4295G>A (p.Arg1432His) c.4145G>A (p.Arg1382His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330621G>A | CA3395009 | FBN2 | n.1081C>T n.1162C>T c.4297C>T (p.Arg1433Cys) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.4198C>T (p.Arg1400Cys) c.4294C>T (p.Arg1432Cys) c.4144C>T (p.Arg1382Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |