| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330561A>G | CA2675116613 | FBN2 | n.1129+12T>C n.1210+12T>C c.4345+12T>C (n.4345+12T>C) c.895+12T>C (n.895+12T>C) c.4246+12T>C (n.4246+12T>C) c.4342+12T>C (n.4342+12T>C) c.4192+12T>C (n.4192+12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330562C= | CA1581267329 | FBN2 | n.1129+11G= n.1210+11G= c.4345+11G= (n.4345+11G=) c.895+11G= (n.895+11G=) c.4246+11G= (n.4246+11G=) c.4342+11G= (n.4342+11G=) c.4192+11G= (n.4192+11G=) | |
| 5 | g.128330562C>G | CA803633048 | FBN2 | n.1129+11G>C n.1210+11G>C c.4345+11G>C (n.4345+11G>C) c.895+11G>C (n.895+11G>C) c.4246+11G>C (n.4246+11G>C) c.4342+11G>C (n.4342+11G>C) c.4192+11G>C (n.4192+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330562C>T | CA2675116614 | FBN2 | n.1129+11G>A n.1210+11G>A c.4345+11G>A (n.4345+11G>A) c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.4246+11G>A (n.4246+11G>A) c.4342+11G>A (n.4342+11G>A) c.4192+11G>A (n.4192+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330563T>C | CA803633050 | FBN2 | n.1129+10A>G n.1210+10A>G c.4345+10A>G (n.4345+10A>G) c.895+10A>G (n.895+10A>G) c.4246+10A>G (n.4246+10A>G) c.4342+10A>G (n.4342+10A>G) c.4192+10A>G (n.4192+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330563T>G | CA562714474 | FBN2 | n.1129+10A>C n.1210+10A>C c.4345+10A>C (n.4345+10A>C) c.895+10A>C (n.895+10A>C) c.4246+10A>C (n.4246+10A>C) c.4342+10A>C (n.4342+10A>C) c.4192+10A>C (n.4192+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128330563T= | CA1581267330 | FBN2 | n.1129+10A= n.1210+10A= c.4345+10A= (n.4345+10A=) c.895+10A= (n.895+10A=) c.4246+10A= (n.4246+10A=) c.4342+10A= (n.4342+10A=) c.4192+10A= (n.4192+10A=) | |
| 5 | g.128330565T>A | CA2675116615 | FBN2 | n.1129+8A>T n.1210+8A>T c.4345+8A>T (n.4345+8A>T) c.895+8A>T (n.895+8A>T) c.4246+8A>T (n.4246+8A>T) c.4342+8A>T (n.4342+8A>T) c.4192+8A>T (n.4192+8A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330565T>C | CA2549745530 | FBN2 | n.1129+8A>G n.1210+8A>G c.4345+8A>G (n.4345+8A>G) c.895+8A>G (n.895+8A>G) c.4246+8A>G (n.4246+8A>G) c.4342+8A>G (n.4342+8A>G) c.4192+8A>G (n.4192+8A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330566C>A | CA2675116616 | FBN2 | n.1129+7G>T n.1210+7G>T c.4345+7G>T (n.4345+7G>T) c.895+7G>T (n.895+7G>T) c.4246+7G>T (n.4246+7G>T) c.4342+7G>T (n.4342+7G>T) c.4192+7G>T (n.4192+7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330566C= | CA1581267331 | FBN2 | n.1129+7G= n.1210+7G= c.4345+7G= (n.4345+7G=) c.895+7G= (n.895+7G=) c.4246+7G= (n.4246+7G=) c.4342+7G= (n.4342+7G=) c.4192+7G= (n.4192+7G=) | |
| 5 | g.128330566C>T | CA562714476 | FBN2 | n.1129+7G>A n.1210+7G>A c.4345+7G>A (n.4345+7G>A) c.895+7G>A (n.895+7G>A) c.4246+7G>A (n.4246+7G>A) c.4342+7G>A (n.4342+7G>A) c.4192+7G>A (n.4192+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330567A>C | CA2675116617 | FBN2 | n.1129+6T>G n.1210+6T>G c.4345+6T>G (n.4345+6T>G) c.895+6T>G (n.895+6T>G) c.4246+6T>G (n.4246+6T>G) c.4342+6T>G (n.4342+6T>G) c.4192+6T>G (n.4192+6T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330567A>G | CA2578396244 | FBN2 | n.1129+6T>C n.1210+6T>C c.4345+6T>C (n.4345+6T>C) c.895+6T>C (n.895+6T>C) c.4246+6T>C (n.4246+6T>C) c.4342+6T>C (n.4342+6T>C) c.4192+6T>C (n.4192+6T>C) | |
| 5 | g.128330569C>A | CA1581267333 | FBN2 | n.1129+4G>T n.1210+4G>T c.4345+4G>T (n.4345+4G>T) c.895+4G>T (n.895+4G>T) c.4246+4G>T (n.4246+4G>T) c.4342+4G>T (n.4342+4G>T) c.4192+4G>T (n.4192+4G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128330569C= | CA1581267332 | FBN2 | n.1129+4G= n.1210+4G= c.4345+4G= (n.4345+4G=) c.895+4G= (n.895+4G=) c.4246+4G= (n.4246+4G=) c.4342+4G= (n.4342+4G=) c.4192+4G= (n.4192+4G=) | |
| 5 | g.128330569C>T | CA1581267334 | FBN2 | n.1129+4G>A n.1210+4G>A c.4345+4G>A (n.4345+4G>A) c.895+4G>A (n.895+4G>A) c.4246+4G>A (n.4246+4G>A) c.4342+4G>A (n.4342+4G>A) c.4192+4G>A (n.4192+4G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128330571A>C | CA360753771 | FBN2 | n.1129+2T>G n.1210+2T>G c.4345+2T>G (n.4345+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.4246+2T>G (n.4246+2T>G) c.4342+2T>G (n.4342+2T>G) c.4192+2T>G (n.4192+2T>G) | |
| 5 | g.128330571A>G | CA360753775 | FBN2 | n.1129+2T>C n.1210+2T>C c.4345+2T>C (n.4345+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.4246+2T>C (n.4246+2T>C) c.4342+2T>C (n.4342+2T>C) c.4192+2T>C (n.4192+2T>C) | |
| 5 | g.128330571A>T | CA360753773 | FBN2 | n.1129+2T>A n.1210+2T>A c.4345+2T>A (n.4345+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.4246+2T>A (n.4246+2T>A) c.4342+2T>A (n.4342+2T>A) c.4192+2T>A (n.4192+2T>A) | |
| 5 | g.128330572C>A | CA360753778 | FBN2 | n.1129+1G>T n.1210+1G>T c.4345+1G>T (n.4345+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.4246+1G>T (n.4246+1G>T) c.4342+1G>T (n.4342+1G>T) c.4192+1G>T (n.4192+1G>T) | |
| 5 | g.128330572C>G | CA360753781 | FBN2 | n.1129+1G>C n.1210+1G>C c.4345+1G>C (n.4345+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.4246+1G>C (n.4246+1G>C) c.4342+1G>C (n.4342+1G>C) c.4192+1G>C (n.4192+1G>C) | |
| 5 | g.128330572C>T | CA360753779 | FBN2 | n.1129+1G>A n.1210+1G>A c.4345+1G>A (n.4345+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.4246+1G>A (n.4246+1G>A) c.4342+1G>A (n.4342+1G>A) c.4192+1G>A (n.4192+1G>A) | |
| 5 | g.128330573dup | CA2675116618 | FBN2 | n.1129+1dup n.1210+1dup c.4345+1dup c.895+1dup c.4246+1dup c.4342+1dup c.4192+1dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330573C>A | CA360753784 | FBN2 | n.1129G>T n.1210G>T c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.4342G>T (p.Asp1448Tyr) c.4192G>T (p.Asp1398Tyr) | |
| 5 | g.128330573C>G | CA360753788 | FBN2 | n.1129G>C n.1210G>C c.4345G>C (p.Asp1449His) c.895G>C (p.Asp299His) c.4246G>C (p.Asp1416His) c.4342G>C (p.Asp1448His) c.4192G>C (p.Asp1398His) | |
| 5 | g.128330573C>T | CA360753786 | FBN2 | n.1129G>A n.1210G>A c.4345G>A (p.Asp1449Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.4342G>A (p.Asp1448Asn) c.4192G>A (p.Asp1398Asn) | |
| 5 | g.128330574T>A | CA446309169 | FBN2 | n.1128A>T n.1209A>T c.4344A>T (p.Ser1448=) c.894A>T (p.Ser298=) c.4245A>T (p.Ser1415=) c.4341A>T (p.Ser1447=) c.4191A>T (p.Ser1397=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330574T>C | CA446309170 | FBN2 | n.1128A>G n.1209A>G c.4344A>G (p.Ser1448=) c.894A>G (p.Ser298=) c.4245A>G (p.Ser1415=) c.4341A>G (p.Ser1447=) c.4191A>G (p.Ser1397=) | |
| 5 | g.128330574T>G | CA446309171 | FBN2 | n.1128A>C n.1209A>C c.4344A>C (p.Ser1448=) c.894A>C (p.Ser298=) c.4245A>C (p.Ser1415=) c.4341A>C (p.Ser1447=) c.4191A>C (p.Ser1397=) | |
| 5 | g.128330575G>A | CA360753790 | FBN2 | n.1127C>T n.1208C>T c.4343C>T (p.Ser1448Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.4244C>T (p.Ser1415Leu) c.4340C>T (p.Ser1447Leu) c.4190C>T (p.Ser1397Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330575G>C | CA360753794 | FBN2 | n.1127C>G n.1208C>G c.4343C>G (p.Ser1448Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.4244C>G (p.Ser1415Ter) c.4340C>G (p.Ser1447Ter) c.4190C>G (p.Ser1397Ter) | |
| 5 | g.128330575G= | CA1581267335 | FBN2 | n.1127C= n.1208C= c.4343C= (p.Ser1448=) c.893C= (p.Ser298=) c.4244C= (p.Ser1415=) c.4340C= (p.Ser1447=) c.4190C= (p.Ser1397=) | |
| 5 | g.128330575G>T | CA360753792 | FBN2 | n.1127C>A n.1208C>A c.4343C>A (p.Ser1448Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.4244C>A (p.Ser1415Ter) c.4340C>A (p.Ser1447Ter) c.4190C>A (p.Ser1397Ter) | |
| 5 | g.128330576A>C | CA360753796 | FBN2 | n.1126T>G n.1207T>G c.4342T>G (p.Ser1448Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.4339T>G (p.Ser1447Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) | |
| 5 | g.128330576A>G | CA360753798 | FBN2 | n.1126T>C n.1207T>C c.4342T>C (p.Ser1448Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.4339T>C (p.Ser1447Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) | |
| 5 | g.128330576A>T | CA360753800 | FBN2 | n.1126T>A n.1207T>A c.4342T>A (p.Ser1448Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.4339T>A (p.Ser1447Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330577G>A | CA3395001 | FBN2 | n.1125C>T n.1206C>T c.4341C>T (p.Cys1447=) c.891C>T (p.Cys297=) c.4242C>T (p.Cys1414=) c.4338C>T (p.Cys1446=) c.4188C>T (p.Cys1396=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330577G>C | CA360753803 | FBN2 | n.1125C>G n.1206C>G c.4341C>G (p.Cys1447Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.4242C>G (p.Cys1414Trp) c.4338C>G (p.Cys1446Trp) c.4188C>G (p.Cys1396Trp) | |
| 5 | g.128330577G= | CA1581267336 | FBN2 | n.1125C= n.1206C= c.4341C= (p.Cys1447=) c.891C= (p.Cys297=) c.4242C= (p.Cys1414=) c.4338C= (p.Cys1446=) c.4188C= (p.Cys1396=) | |
| 5 | g.128330577G>T | CA360753804 | FBN2 | n.1125C>A n.1206C>A c.4341C>A (p.Cys1447Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.4242C>A (p.Cys1414Ter) c.4338C>A (p.Cys1446Ter) c.4188C>A (p.Cys1396Ter) | |
| 5 | g.128330578C>A | CA360753806 | FBN2 | n.1124G>T n.1205G>T c.4340G>T (p.Cys1447Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.4241G>T (p.Cys1414Phe) c.4337G>T (p.Cys1446Phe) c.4187G>T (p.Cys1396Phe) | ClinVar |
| 5 | g.128330578C>G | CA360753808 | FBN2 | n.1124G>C n.1205G>C c.4340G>C (p.Cys1447Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.4241G>C (p.Cys1414Ser) c.4337G>C (p.Cys1446Ser) c.4187G>C (p.Cys1396Ser) | |
| 5 | g.128330578C>T | CA360753810 | FBN2 | n.1124G>A n.1205G>A c.4340G>A (p.Cys1447Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.4241G>A (p.Cys1414Tyr) c.4337G>A (p.Cys1446Tyr) c.4187G>A (p.Cys1396Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330579A>C | CA360753816 | FBN2 | n.1123T>G n.1204T>G c.4339T>G (p.Cys1447Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.4240T>G (p.Cys1414Gly) c.4336T>G (p.Cys1446Gly) c.4186T>G (p.Cys1396Gly) | |
| 5 | g.128330579A>G | CA360753814 | FBN2 | n.1123T>C n.1204T>C c.4339T>C (p.Cys1447Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.4240T>C (p.Cys1414Arg) c.4336T>C (p.Cys1446Arg) c.4186T>C (p.Cys1396Arg) | |
| 5 | g.128330579A>T | CA360753812 | FBN2 | n.1123T>A n.1204T>A c.4339T>A (p.Cys1447Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.4240T>A (p.Cys1414Ser) c.4336T>A (p.Cys1446Ser) c.4186T>A (p.Cys1396Ser) | |
| 5 | g.128330580G>A | CA446309172 | FBN2 | n.1122C>T n.1203C>T c.4338C>T (p.Thr1446=) c.888C>T (p.Thr296=) c.4239C>T (p.Thr1413=) c.4335C>T (p.Thr1445=) c.4185C>T (p.Thr1395=) | |
| 5 | g.128330580G>C | CA446309173 | FBN2 | n.1122C>G n.1203C>G c.4338C>G (p.Thr1446=) c.888C>G (p.Thr296=) c.4239C>G (p.Thr1413=) c.4335C>G (p.Thr1445=) c.4185C>G (p.Thr1395=) | |
| 5 | g.128330580G>T | CA446309174 | FBN2 | n.1122C>A n.1203C>A c.4338C>A (p.Thr1446=) c.888C>A (p.Thr296=) c.4239C>A (p.Thr1413=) c.4335C>A (p.Thr1445=) c.4185C>A (p.Thr1395=) |