WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128318923C>A | CA360750340 | FBN2 | n.1334G>T n.1415G>T c.4550G>T (p.Cys1517Phe) c.4547G>T (p.Cys1516Phe) c.4397G>T (p.Cys1466Phe) | |
| 5 | g.128318923C= | CA1581261833 | FBN2 | n.1334G= n.1415G= c.4550G= (p.Cys1517=) c.4547G= (p.Cys1516=) c.4397G= (p.Cys1466=) | |
| 5 | g.128318923C>G | CA360750343 | FBN2 | n.1334G>C n.1415G>C c.4550G>C (p.Cys1517Ser) c.4547G>C (p.Cys1516Ser) c.4397G>C (p.Cys1466Ser) | |
| 5 | g.128318923C>T | CA16604784 | FBN2 | n.1334G>A n.1415G>A c.4550G>A (p.Cys1517Tyr) c.4547G>A (p.Cys1516Tyr) c.4397G>A (p.Cys1466Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128318924A>C | CA360750354 | FBN2 | n.1333T>G n.1414T>G c.4549T>G (p.Cys1517Gly) c.4546T>G (p.Cys1516Gly) c.4396T>G (p.Cys1466Gly) | |
| 5 | g.128318924A>G | CA360750358 | FBN2 | n.1333T>C n.1414T>C c.4549T>C (p.Cys1517Arg) c.4546T>C (p.Cys1516Arg) c.4396T>C (p.Cys1466Arg) | |
| 5 | g.128318924A>T | CA360750361 | FBN2 | n.1333T>A n.1414T>A c.4549T>A (p.Cys1517Ser) c.4546T>A (p.Cys1516Ser) c.4396T>A (p.Cys1466Ser) | |
| 5 | g.128318925G>A | CA446308417 | FBN2 | n.1332C>T n.1413C>T c.4548C>T (p.Ile1516=) c.4545C>T (p.Ile1515=) c.4395C>T (p.Ile1465=) | |
| 5 | g.128318925G>C | CA360750365 | FBN2 | n.1332C>G n.1413C>G c.4548C>G (p.Ile1516Met) c.4545C>G (p.Ile1515Met) c.4395C>G (p.Ile1465Met) | |
| 5 | g.128318925G>T | CA446308419 | FBN2 | n.1332C>A n.1413C>A c.4548C>A (p.Ile1516=) c.4545C>A (p.Ile1515=) c.4395C>A (p.Ile1465=) | |
| 5 | g.128318926A>C | CA360750369 | FBN2 | n.1331T>G n.1412T>G c.4547T>G (p.Ile1516Ser) c.4544T>G (p.Ile1515Ser) c.4394T>G (p.Ile1465Ser) | |
| 5 | g.128318926A>G | CA360750373 | FBN2 | n.1331T>C n.1412T>C c.4547T>C (p.Ile1516Thr) c.4544T>C (p.Ile1515Thr) c.4394T>C (p.Ile1465Thr) | |
| 5 | g.128318926A>T | CA360750376 | FBN2 | n.1331T>A n.1412T>A c.4547T>A (p.Ile1516Asn) c.4544T>A (p.Ile1515Asn) c.4394T>A (p.Ile1465Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318927T>A | CA360750379 | FBN2 | n.1330A>T n.1411A>T c.4546A>T (p.Ile1516Phe) c.4543A>T (p.Ile1515Phe) c.4393A>T (p.Ile1465Phe) | |
| 5 | g.128318927T>C | CA360750383 | FBN2 | n.1330A>G n.1411A>G c.4546A>G (p.Ile1516Val) c.4543A>G (p.Ile1515Val) c.4393A>G (p.Ile1465Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318927T>G | CA360750380 | FBN2 | n.1330A>C n.1411A>C c.4546A>C (p.Ile1516Leu) c.4543A>C (p.Ile1515Leu) c.4393A>C (p.Ile1465Leu) | |
| 5 | g.128318928G>A | CA446308423 | FBN2 | n.1329C>T n.1410C>T c.4545C>T (p.Cys1515=) c.4542C>T (p.Cys1514=) c.4392C>T (p.Cys1464=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318928G>C | CA360750386 | FBN2 | n.1329C>G n.1410C>G c.4545C>G (p.Cys1515Trp) c.4542C>G (p.Cys1514Trp) c.4392C>G (p.Cys1464Trp) | |
| 5 | g.128318928G= | CA1581261834 | FBN2 | n.1329C= n.1410C= c.4545C= (p.Cys1515=) c.4542C= (p.Cys1514=) c.4392C= (p.Cys1464=) | |
| 5 | g.128318928G>T | CA360750389 | FBN2 | n.1329C>A n.1410C>A c.4545C>A (p.Cys1515Ter) c.4542C>A (p.Cys1514Ter) c.4392C>A (p.Cys1464Ter) | |
| 5 | g.128318929C>A | CA360750394 | FBN2 | n.1328G>T n.1409G>T c.4544G>T (p.Cys1515Phe) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) c.4391G>T (p.Cys1464Phe) | |
| 5 | g.128318929C>G | CA360750397 | FBN2 | n.1328G>C n.1409G>C c.4544G>C (p.Cys1515Ser) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) c.4391G>C (p.Cys1464Ser) | |
| 5 | g.128318929C>T | CA360750399 | FBN2 | n.1328G>A n.1409G>A c.4544G>A (p.Cys1515Tyr) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) c.4391G>A (p.Cys1464Tyr) | |
| 5 | g.128318930A>C | CA360750404 | FBN2 | n.1327T>G n.1408T>G c.4543T>G (p.Cys1515Gly) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) c.4390T>G (p.Cys1464Gly) | |
| 5 | g.128318930A>G | CA360750407 | FBN2 | n.1327T>C n.1408T>C c.4543T>C (p.Cys1515Arg) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) c.4390T>C (p.Cys1464Arg) | |
| 5 | g.128318930A>T | CA360750410 | FBN2 | n.1327T>A n.1408T>A c.4543T>A (p.Cys1515Ser) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) c.4390T>A (p.Cys1464Ser) | |
| 5 | g.128318931A>C | CA360750417 | FBN2 | n.1326T>G n.1407T>G c.4542T>G (p.His1514Gln) c.4539T>G (p.His1513Gln) c.4389T>G (p.His1463Gln) | |
| 5 | g.128318931A>G | CA446308426 | FBN2 | n.1326T>C n.1407T>C c.4542T>C (p.His1514=) c.4539T>C (p.His1513=) c.4389T>C (p.His1463=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318931A>T | CA360750420 | FBN2 | n.1326T>A n.1407T>A c.4542T>A (p.His1514Gln) c.4539T>A (p.His1513Gln) c.4389T>A (p.His1463Gln) | |
| 5 | g.128318932T>A | CA360750440 | FBN2 | n.1325A>T n.1406A>T c.4541A>T (p.His1514Leu) c.4538A>T (p.His1513Leu) c.4388A>T (p.His1463Leu) | |
| 5 | g.128318932T>C | CA360750439 | FBN2 | n.1325A>G n.1406A>G c.4541A>G (p.His1514Arg) c.4538A>G (p.His1513Arg) c.4388A>G (p.His1463Arg) | |
| 5 | g.128318932T>G | CA360750424 | FBN2 | n.1325A>C n.1406A>C c.4541A>C (p.His1514Pro) c.4538A>C (p.His1513Pro) c.4388A>C (p.His1463Pro) | |
| 5 | g.128318933G>A | CA324754 | FBN2 | n.1324C>T n.1405C>T c.4540C>T (p.His1514Tyr) c.4537C>T (p.His1513Tyr) c.4387C>T (p.His1463Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128318933G>C | CA360750448 | FBN2 | n.1324C>G n.1405C>G c.4540C>G (p.His1514Asp) c.4537C>G (p.His1513Asp) c.4387C>G (p.His1463Asp) | |
| 5 | g.128318933G= | CA1581261835 | FBN2 | n.1324C= n.1405C= c.4540C= (p.His1514=) c.4537C= (p.His1513=) c.4387C= (p.His1463=) | |
| 5 | g.128318933G>T | CA360750445 | FBN2 | n.1324C>A n.1405C>A c.4540C>A (p.His1514Asn) c.4537C>A (p.His1513Asn) c.4387C>A (p.His1463Asn) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128318934A>C | CA360750450 | FBN2 | n.1323T>G n.1404T>G c.4539T>G (p.Phe1513Leu) c.4536T>G (p.Phe1512Leu) c.4386T>G (p.Phe1462Leu) | |
| 5 | g.128318934A>G | CA446308433 | FBN2 | n.1323T>C n.1404T>C c.4539T>C (p.Phe1513=) c.4536T>C (p.Phe1512=) c.4386T>C (p.Phe1462=) | |
| 5 | g.128318934A>T | CA360750451 | FBN2 | n.1323T>A n.1404T>A c.4539T>A (p.Phe1513Leu) c.4536T>A (p.Phe1512Leu) c.4386T>A (p.Phe1462Leu) | |
| 5 | g.128318935A>C | CA360750454 | FBN2 | n.1322T>G n.1403T>G c.4538T>G (p.Phe1513Cys) c.4535T>G (p.Phe1512Cys) c.4385T>G (p.Phe1462Cys) | |
| 5 | g.128318935A>G | CA360750463 | FBN2 | n.1322T>C n.1403T>C c.4538T>C (p.Phe1513Ser) c.4535T>C (p.Phe1512Ser) c.4385T>C (p.Phe1462Ser) | |
| 5 | g.128318935A>T | CA360750456 | FBN2 | n.1322T>A n.1403T>A c.4538T>A (p.Phe1513Tyr) c.4535T>A (p.Phe1512Tyr) c.4385T>A (p.Phe1462Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128318936A>C | CA360750467 | FBN2 | n.1321T>G n.1402T>G c.4537T>G (p.Phe1513Val) c.4534T>G (p.Phe1512Val) c.4384T>G (p.Phe1462Val) | |
| 5 | g.128318936A>G | CA360750469 | FBN2 | n.1321T>C n.1402T>C c.4537T>C (p.Phe1513Leu) c.4534T>C (p.Phe1512Leu) c.4384T>C (p.Phe1462Leu) | |
| 5 | g.128318936A>T | CA360750470 | FBN2 | n.1321T>A n.1402T>A c.4537T>A (p.Phe1513Ile) c.4534T>A (p.Phe1512Ile) c.4384T>A (p.Phe1462Ile) | |
| 5 | g.128318937C>A | CA360750471 | FBN2 | n.1320G>T n.1401G>T c.4536G>T (p.Met1512Ile) c.4533G>T (p.Met1511Ile) c.4383G>T (p.Met1461Ile) | |
| 5 | g.128318937C>G | CA360750475 | FBN2 | n.1320G>C n.1401G>C c.4536G>C (p.Met1512Ile) c.4533G>C (p.Met1511Ile) c.4383G>C (p.Met1461Ile) | |
| 5 | g.128318937C>T | CA360750477 | FBN2 | n.1320G>A n.1401G>A c.4536G>A (p.Met1512Ile) c.4533G>A (p.Met1511Ile) c.4383G>A (p.Met1461Ile) | |
| 5 | g.128318938A>C | CA360750479 | FBN2 | n.1319T>G n.1400T>G c.4535T>G (p.Met1512Arg) c.4532T>G (p.Met1511Arg) c.4382T>G (p.Met1461Arg) | |
| 5 | g.128318938A>G | CA360750480 | FBN2 | n.1319T>C n.1400T>C c.4535T>C (p.Met1512Thr) c.4532T>C (p.Met1511Thr) c.4382T>C (p.Met1461Thr) | gnomAD v4 |