WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128318823C>T | CA2675115988 | FBN2 | n.1378+56G>A n.1459+56G>A c.4594+56G>A (n.4594+56G>A) c.4591+56G>A (n.4591+56G>A) c.4441+56G>A (n.4441+56G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318825C>A | CA2675115989 | FBN2 | n.1378+54G>T n.1459+54G>T c.4594+54G>T (n.4594+54G>T) c.4591+54G>T (n.4591+54G>T) c.4441+54G>T (n.4441+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128318825C>G | CA2675115990 | FBN2 | n.1378+54G>C n.1459+54G>C c.4594+54G>C (n.4594+54G>C) c.4591+54G>C (n.4591+54G>C) c.4441+54G>C (n.4441+54G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318827G>A | CA2578396204 | FBN2 | n.1378+52C>T n.1459+52C>T c.4594+52C>T (n.4594+52C>T) c.4591+52C>T (n.4591+52C>T) c.4441+52C>T (n.4441+52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318827G>C | CA2578396205 | FBN2 | n.1378+52C>G n.1459+52C>G c.4594+52C>G (n.4594+52C>G) c.4591+52C>G (n.4591+52C>G) c.4441+52C>G (n.4441+52C>G) | |
| 5 | g.128318830T>C | CA2578396206 | FBN2 | n.1378+49A>G n.1459+49A>G c.4594+49A>G (n.4594+49A>G) c.4591+49A>G (n.4591+49A>G) c.4441+49A>G (n.4441+49A>G) | |
| 5 | g.128318831A>G | CA2675115991 | FBN2 | n.1378+48T>C n.1459+48T>C c.4594+48T>C (n.4594+48T>C) c.4591+48T>C (n.4591+48T>C) c.4441+48T>C (n.4441+48T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318832C>A | CA2578396207 | FBN2 | n.1378+47G>T n.1459+47G>T c.4594+47G>T (n.4594+47G>T) c.4591+47G>T (n.4591+47G>T) c.4441+47G>T (n.4441+47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318832C= | CA1581261792 | FBN2 | n.1378+47G= n.1459+47G= c.4594+47G= (n.4594+47G=) c.4591+47G= (n.4591+47G=) c.4441+47G= (n.4441+47G=) | |
| 5 | g.128318832C>T | CA562712833 | FBN2 | n.1378+47G>A n.1459+47G>A c.4594+47G>A (n.4594+47G>A) c.4591+47G>A (n.4591+47G>A) c.4441+47G>A (n.4441+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318833T>A | CA2675115992 | FBN2 | n.1378+46A>T n.1459+46A>T c.4594+46A>T (n.4594+46A>T) c.4591+46A>T (n.4591+46A>T) c.4441+46A>T (n.4441+46A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318833T>C | CA3394904 | FBN2 | n.1378+46A>G n.1459+46A>G c.4594+46A>G (n.4594+46A>G) c.4591+46A>G (n.4591+46A>G) c.4441+46A>G (n.4441+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318833T= | CA1581261793 | FBN2 | n.1378+46A= n.1459+46A= c.4594+46A= (n.4594+46A=) c.4591+46A= (n.4591+46A=) c.4441+46A= (n.4441+46A=) | |
| 5 | g.128318834C>A | CA2675115993 | FBN2 | n.1378+45G>T n.1459+45G>T c.4594+45G>T (n.4594+45G>T) c.4591+45G>T (n.4591+45G>T) c.4441+45G>T (n.4441+45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318834C>T | CA2675115994 | FBN2 | n.1378+45G>A n.1459+45G>A c.4594+45G>A (n.4594+45G>A) c.4591+45G>A (n.4591+45G>A) c.4441+45G>A (n.4441+45G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318835A= | CA1581261794 | FBN2 | n.1378+44T= n.1459+44T= c.4594+44T= (n.4594+44T=) c.4591+44T= (n.4591+44T=) c.4441+44T= (n.4441+44T=) | |
| 5 | g.128318835A>G | CA1581261795 | FBN2 | n.1378+44T>C n.1459+44T>C c.4594+44T>C (n.4594+44T>C) c.4591+44T>C (n.4591+44T>C) c.4441+44T>C (n.4441+44T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128318836T>C | CA3394905 | FBN2 | n.1378+43A>G n.1459+43A>G c.4594+43A>G (n.4594+43A>G) c.4591+43A>G (n.4591+43A>G) c.4441+43A>G (n.4441+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318836T= | CA1581261796 | FBN2 | n.1378+43A= n.1459+43A= c.4594+43A= (n.4594+43A=) c.4591+43A= (n.4591+43A=) c.4441+43A= (n.4441+43A=) | |
| 5 | g.128318839C>A | CA2675115996 | FBN2 | n.1378+40G>T n.1459+40G>T c.4594+40G>T (n.4594+40G>T) c.4591+40G>T (n.4591+40G>T) c.4441+40G>T (n.4441+40G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318839C= | CA1581261797 | FBN2 | n.1378+40G= n.1459+40G= c.4594+40G= (n.4594+40G=) c.4591+40G= (n.4591+40G=) c.4441+40G= (n.4441+40G=) | |
| 5 | g.128318839C>G | CA3394906 | FBN2 | n.1378+40G>C n.1459+40G>C c.4594+40G>C (n.4594+40G>C) c.4591+40G>C (n.4591+40G>C) c.4441+40G>C (n.4441+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318839C>T | CA2675115995 | FBN2 | n.1378+40G>A n.1459+40G>A c.4594+40G>A (n.4594+40G>A) c.4591+40G>A (n.4591+40G>A) c.4441+40G>A (n.4441+40G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318840A>T | CA2578396208 | FBN2 | n.1378+39T>A n.1459+39T>A c.4594+39T>A (n.4594+39T>A) c.4591+39T>A (n.4591+39T>A) c.4441+39T>A (n.4441+39T>A) | |
| 5 | g.128318841A= | CA1581261798 | FBN2 | n.1378+38T= n.1459+38T= c.4594+38T= (n.4594+38T=) c.4591+38T= (n.4591+38T=) c.4441+38T= (n.4441+38T=) | |
| 5 | g.128318841A>G | CA3394907 | FBN2 | n.1378+38T>C n.1459+38T>C c.4594+38T>C (n.4594+38T>C) c.4591+38T>C (n.4591+38T>C) c.4441+38T>C (n.4441+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318842T>C | CA2675115997 | FBN2 | n.1378+37A>G n.1459+37A>G c.4594+37A>G (n.4594+37A>G) c.4591+37A>G (n.4591+37A>G) c.4441+37A>G (n.4441+37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318842T>G | CA2578396209 | FBN2 | n.1378+37A>C n.1459+37A>C c.4594+37A>C (n.4594+37A>C) c.4591+37A>C (n.4591+37A>C) c.4441+37A>C (n.4441+37A>C) | |
| 5 | g.128318843G>T | CA2675115998 | FBN2 | n.1378+36C>A n.1459+36C>A c.4594+36C>A (n.4594+36C>A) c.4591+36C>A (n.4591+36C>A) c.4441+36C>A (n.4441+36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318845A= | CA1581261799 | FBN2 | n.1378+34T= n.1459+34T= c.4594+34T= (n.4594+34T=) c.4591+34T= (n.4591+34T=) c.4441+34T= (n.4441+34T=) | |
| 5 | g.128318845A>G | CA3394908 | FBN2 | n.1378+34T>C n.1459+34T>C c.4594+34T>C (n.4594+34T>C) c.4591+34T>C (n.4591+34T>C) c.4441+34T>C (n.4441+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318847C>A | CA2675115999 | FBN2 | n.1378+32G>T n.1459+32G>T c.4594+32G>T (n.4594+32G>T) c.4591+32G>T (n.4591+32G>T) c.4441+32G>T (n.4441+32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318848A= | CA1581261800 | FBN2 | n.1378+31T= n.1459+31T= c.4594+31T= (n.4594+31T=) c.4591+31T= (n.4591+31T=) c.4441+31T= (n.4441+31T=) | |
| 5 | g.128318848A>G | CA3394909 | FBN2 | n.1378+31T>C n.1459+31T>C c.4594+31T>C (n.4594+31T>C) c.4591+31T>C (n.4591+31T>C) c.4441+31T>C (n.4441+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318849dup | CA1081366408 | FBN2 | n.1378+30dup n.1459+30dup c.4594+30dup (n.4594+30dup) c.4591+30dup (n.4591+30dup) c.4441+30dup (n.4441+30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318851A= | CA1581261801 | FBN2 | n.1378+28T= n.1459+28T= c.4594+28T= (n.4594+28T=) c.4591+28T= (n.4591+28T=) c.4441+28T= (n.4441+28T=) | |
| 5 | g.128318851A>G | CA3394910 | FBN2 | n.1378+28T>C n.1459+28T>C c.4594+28T>C (n.4594+28T>C) c.4591+28T>C (n.4591+28T>C) c.4441+28T>C (n.4441+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318852C>A | CA2709957739 | FBN2 | n.1378+27G>T n.1459+27G>T c.4594+27G>T (n.4594+27G>T) c.4591+27G>T (n.4591+27G>T) c.4441+27G>T (n.4441+27G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128318853A>T | CA2675116001 | FBN2 | n.1378+26T>A n.1459+26T>A c.4594+26T>A (n.4594+26T>A) c.4591+26T>A (n.4591+26T>A) c.4441+26T>A (n.4441+26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318855_128318857del | CA2675116000 | FBN2 | n.1378+24_1378+26del n.1459+24_1459+26del c.4594+24_4594+26del (n.4594+24_4594+26del) c.4591+24_4591+26del (n.4591+24_4591+26del) c.4441+24_4441+26del (n.4441+24_4441+26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128318856A= | CA1581261802 | FBN2 | n.1378+23T= n.1459+23T= c.4594+23T= (n.4594+23T=) c.4591+23T= (n.4591+23T=) c.4441+23T= (n.4441+23T=) | |
| 5 | g.128318856A>G | CA3394911 | FBN2 | n.1378+23T>C n.1459+23T>C c.4594+23T>C (n.4594+23T>C) c.4591+23T>C (n.4591+23T>C) c.4441+23T>C (n.4441+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318857C>T | CA2578396210 | FBN2 | n.1378+22G>A n.1459+22G>A c.4594+22G>A (n.4594+22G>A) c.4591+22G>A (n.4591+22G>A) c.4441+22G>A (n.4441+22G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128318858T>C | CA1581261804 | FBN2 | n.1378+21A>G n.1459+21A>G c.4594+21A>G (n.4594+21A>G) c.4591+21A>G (n.4591+21A>G) c.4441+21A>G (n.4441+21A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128318858T= | CA1581261803 | FBN2 | n.1378+21A= n.1459+21A= c.4594+21A= (n.4594+21A=) c.4591+21A= (n.4591+21A=) c.4441+21A= (n.4441+21A=) | |
| 5 | g.128318859T>C | CA126996521 | FBN2 | n.1378+20A>G n.1459+20A>G c.4594+20A>G (n.4594+20A>G) c.4591+20A>G (n.4591+20A>G) c.4441+20A>G (n.4441+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128318859T= | CA1581261805 | FBN2 | n.1378+20A= n.1459+20A= c.4594+20A= (n.4594+20A=) c.4591+20A= (n.4591+20A=) c.4441+20A= (n.4441+20A=) | |
| 5 | g.128318859_128318860delinsTA | CA1581261806 | FBN2 | n.1378+19_1378+20delinsTA n.1459+19_1459+20delinsTA c.4594+19_4594+20delinsTA (n.4594+19_4594+20delinsTA) c.4591+19_4591+20delinsTA (n.4591+19_4591+20delinsTA) c.4441+19_4441+20delinsTA (n.4441+19_4441+20delinsTA) | |
| 5 | g.128318860del | CA1581261807 | FBN2 | n.1378+19del n.1459+19del c.4594+19del (n.4594+19del) c.4591+19del (n.4591+19del) c.4441+19del (n.4441+19del) | dbSNP |
| 5 | g.128318861G>T | CA2675116002 | FBN2 | n.1378+18C>A n.1459+18C>A c.4594+18C>A (n.4594+18C>A) c.4591+18C>A (n.4591+18C>A) c.4441+18C>A (n.4441+18C>A) | gnomAD v4 |