Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128317358_128317384delinsGGAAAACACAGACTTGGAGTTTGTGTA | CA1581261135 | FBN2 | n.1501+765_1501+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC n.1582+765_1582+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC c.4717+765_4717+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4717+765_4717+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) c.4714+765_4714+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4714+765_4714+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) c.4564+765_4564+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4564+765_4564+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) | |
5 | g.128317359_128317384del | CA1581261136 | FBN2 | n.1501+765_1501+790del n.1582+765_1582+790del c.4717+765_4717+790del (n.4717+765_4717+790del) c.4714+765_4714+790del (n.4714+765_4714+790del) c.4564+765_4564+790del (n.4564+765_4564+790del) | dbSNP |
5 | g.128317370C= | CA1581261140 | FBN2 | n.1501+779G= n.1582+779G= c.4717+779G= (n.4717+779G=) c.4714+779G= (n.4714+779G=) c.4564+779G= (n.4564+779G=) | |
5 | g.128317370C>T | CA803625764 | FBN2 | n.1501+779G>A n.1582+779G>A c.4717+779G>A (n.4717+779G>A) c.4714+779G>A (n.4714+779G>A) c.4564+779G>A (n.4564+779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317373G>A | CA803625766 | FBN2 | n.1501+776C>T n.1582+776C>T c.4717+776C>T (n.4717+776C>T) c.4714+776C>T (n.4714+776C>T) c.4564+776C>T (n.4564+776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317373G= | CA1581261141 | FBN2 | n.1501+776C= n.1582+776C= c.4717+776C= (n.4717+776C=) c.4714+776C= (n.4714+776C=) c.4564+776C= (n.4564+776C=) | |
5 | g.128317375A= | CA1581261142 | FBN2 | n.1501+774T= n.1582+774T= c.4717+774T= (n.4717+774T=) c.4714+774T= (n.4714+774T=) c.4564+774T= (n.4564+774T=) | |
5 | g.128317375A>T | CA1581261143 | FBN2 | n.1501+774T>A n.1582+774T>A c.4717+774T>A (n.4717+774T>A) c.4714+774T>A (n.4714+774T>A) c.4564+774T>A (n.4564+774T>A) | dbSNP |
5 | g.128317375_128317379delinsAGTTT | CA1581261144 | FBN2 | n.1501+770_1501+774delinsAAACT n.1582+770_1582+774delinsAAACT c.4717+770_4717+774delinsAAACT (n.4717+770_4717+774delinsAAACT) c.4714+770_4714+774delinsAAACT (n.4714+770_4714+774delinsAAACT) c.4564+770_4564+774delinsAAACT (n.4564+770_4564+774delinsAAACT) | |
5 | g.128317376G>A | CA126995007 | FBN2 | n.1501+773C>T n.1582+773C>T c.4717+773C>T (n.4717+773C>T) c.4714+773C>T (n.4714+773C>T) c.4564+773C>T (n.4564+773C>T) | dbSNP |
5 | g.128317376G= | CA1581261145 | FBN2 | n.1501+773C= n.1582+773C= c.4717+773C= (n.4717+773C=) c.4714+773C= (n.4714+773C=) c.4564+773C= (n.4564+773C=) | |
5 | g.128317378_128317381del | CA1581261146 | FBN2 | n.1501+770_1501+773del n.1582+770_1582+773del c.4717+770_4717+773del (n.4717+770_4717+773del) c.4714+770_4714+773del (n.4714+770_4714+773del) c.4564+770_4564+773del (n.4564+770_4564+773del) | dbSNP |
5 | g.128317378T>A | CA126995012 | FBN2 | n.1501+771A>T n.1582+771A>T c.4717+771A>T (n.4717+771A>T) c.4714+771A>T (n.4714+771A>T) c.4564+771A>T (n.4564+771A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317378T= | CA1581261147 | FBN2 | n.1501+771A= n.1582+771A= c.4717+771A= (n.4717+771A=) c.4714+771A= (n.4714+771A=) c.4564+771A= (n.4564+771A=) | |
5 | g.128317379T>G | CA126995017 | FBN2 | n.1501+770A>C n.1582+770A>C c.4717+770A>C (n.4717+770A>C) c.4714+770A>C (n.4714+770A>C) c.4564+770A>C (n.4564+770A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317379T= | CA1581261148 | FBN2 | n.1501+770A= n.1582+770A= c.4717+770A= (n.4717+770A=) c.4714+770A= (n.4714+770A=) c.4564+770A= (n.4564+770A=) | |
5 | g.128317380G>C | CA126995023 | FBN2 | n.1501+769C>G n.1582+769C>G c.4717+769C>G (n.4717+769C>G) c.4714+769C>G (n.4714+769C>G) c.4564+769C>G (n.4564+769C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317380G= | CA1581261149 | FBN2 | n.1501+769C= n.1582+769C= c.4717+769C= (n.4717+769C=) c.4714+769C= (n.4714+769C=) c.4564+769C= (n.4564+769C=) | |
5 | g.128317383T>G | CA126995030 | FBN2 | n.1501+766A>C n.1582+766A>C c.4717+766A>C (n.4717+766A>C) c.4714+766A>C (n.4714+766A>C) c.4564+766A>C (n.4564+766A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317383T= | CA1581261150 | FBN2 | n.1501+766A= n.1582+766A= c.4717+766A= (n.4717+766A=) c.4714+766A= (n.4714+766A=) c.4564+766A= (n.4564+766A=) | |
5 | g.128317388G= | CA1581261151 | FBN2 | n.1501+761C= n.1582+761C= c.4717+761C= (n.4717+761C=) c.4714+761C= (n.4714+761C=) c.4564+761C= (n.4564+761C=) | |
5 | g.128317388G>T | CA126995038 | FBN2 | n.1501+761C>A n.1582+761C>A c.4717+761C>A (n.4717+761C>A) c.4714+761C>A (n.4714+761C>A) c.4564+761C>A (n.4564+761C>A) | dbSNP |
5 | g.128317393T>C | CA1581261153 | FBN2 | n.1501+756A>G n.1582+756A>G c.4717+756A>G (n.4717+756A>G) c.4714+756A>G (n.4714+756A>G) c.4564+756A>G (n.4564+756A>G) | dbSNP |
5 | g.128317393T= | CA1581261152 | FBN2 | n.1501+756A= n.1582+756A= c.4717+756A= (n.4717+756A=) c.4714+756A= (n.4714+756A=) c.4564+756A= (n.4564+756A=) | |
5 | g.128317394T>C | CA803625776 | FBN2 | n.1501+755A>G n.1582+755A>G c.4717+755A>G (n.4717+755A>G) c.4714+755A>G (n.4714+755A>G) c.4564+755A>G (n.4564+755A>G) | dbSNP |
5 | g.128317394T= | CA1581261154 | FBN2 | n.1501+755A= n.1582+755A= c.4717+755A= (n.4717+755A=) c.4714+755A= (n.4714+755A=) c.4564+755A= (n.4564+755A=) | |
5 | g.128317395A= | CA1581261155 | FBN2 | n.1501+754T= n.1582+754T= c.4717+754T= (n.4717+754T=) c.4714+754T= (n.4714+754T=) c.4564+754T= (n.4564+754T=) | |
5 | g.128317395A>C | CA1081365854 | FBN2 | n.1501+754T>G n.1582+754T>G c.4717+754T>G (n.4717+754T>G) c.4714+754T>G (n.4714+754T>G) c.4564+754T>G (n.4564+754T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317395A>G | CA1581261156 | FBN2 | n.1501+754T>C n.1582+754T>C c.4717+754T>C (n.4717+754T>C) c.4714+754T>C (n.4714+754T>C) c.4564+754T>C (n.4564+754T>C) | dbSNP |
5 | g.128317398A= | CA1581261157 | FBN2 | n.1501+751T= n.1582+751T= c.4717+751T= (n.4717+751T=) c.4714+751T= (n.4714+751T=) c.4564+751T= (n.4564+751T=) | |
5 | g.128317398A>G | CA2604174377 | FBN2 | n.1501+751T>C n.1582+751T>C c.4717+751T>C (n.4717+751T>C) c.4714+751T>C (n.4714+751T>C) c.4564+751T>C (n.4564+751T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317398A>T | CA650270589 | FBN2 | n.1501+751T>A n.1582+751T>A c.4717+751T>A (n.4717+751T>A) c.4714+751T>A (n.4714+751T>A) c.4564+751T>A (n.4564+751T>A) | dbSNP COSMIC |
5 | g.128317404C= | CA1581261158 | FBN2 | n.1501+745G= n.1582+745G= c.4717+745G= (n.4717+745G=) c.4714+745G= (n.4714+745G=) c.4564+745G= (n.4564+745G=) | |
5 | g.128317404C>T | CA126995041 | FBN2 | n.1501+745G>A n.1582+745G>A c.4717+745G>A (n.4717+745G>A) c.4714+745G>A (n.4714+745G>A) c.4564+745G>A (n.4564+745G>A) | dbSNP |
5 | g.128317407C>A | CA1581261161 | FBN2 | n.1501+742G>T n.1582+742G>T c.4717+742G>T (n.4717+742G>T) c.4714+742G>T (n.4714+742G>T) c.4564+742G>T (n.4564+742G>T) | dbSNP |
5 | g.128317407C= | CA1581261160 | FBN2 | n.1501+742G= n.1582+742G= c.4717+742G= (n.4717+742G=) c.4714+742G= (n.4714+742G=) c.4564+742G= (n.4564+742G=) | |
5 | g.128317407_128317410delinsCAAA | CA1581261159 | FBN2 | n.1501+739_1501+742delinsTTTG n.1582+739_1582+742delinsTTTG c.4717+739_4717+742delinsTTTG (n.4717+739_4717+742delinsTTTG) c.4714+739_4714+742delinsTTTG (n.4714+739_4714+742delinsTTTG) c.4564+739_4564+742delinsTTTG (n.4564+739_4564+742delinsTTTG) | |
5 | g.128317408A= | CA1581261162 | FBN2 | n.1501+741T= n.1582+741T= c.4717+741T= (n.4717+741T=) c.4714+741T= (n.4714+741T=) c.4564+741T= (n.4564+741T=) | |
5 | g.128317408A>T | CA1581261163 | FBN2 | n.1501+741T>A n.1582+741T>A c.4717+741T>A (n.4717+741T>A) c.4714+741T>A (n.4714+741T>A) c.4564+741T>A (n.4564+741T>A) | dbSNP |
5 | g.128317409_128317411del | CA126995053 | FBN2 | n.1501+739_1501+741del n.1582+739_1582+741del c.4717+739_4717+741del (n.4717+739_4717+741del) c.4714+739_4714+741del (n.4714+739_4714+741del) c.4564+739_4564+741del (n.4564+739_4564+741del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317412C= | CA1581261164 | FBN2 | n.1501+737G= n.1582+737G= c.4717+737G= (n.4717+737G=) c.4714+737G= (n.4714+737G=) c.4564+737G= (n.4564+737G=) | |
5 | g.128317412C>T | CA1081365856 | FBN2 | n.1501+737G>A n.1582+737G>A c.4717+737G>A (n.4717+737G>A) c.4714+737G>A (n.4714+737G>A) c.4564+737G>A (n.4564+737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317413T>G | CA126995066 | FBN2 | n.1501+736A>C n.1582+736A>C c.4717+736A>C (n.4717+736A>C) c.4714+736A>C (n.4714+736A>C) c.4564+736A>C (n.4564+736A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317413T= | CA1581261165 | FBN2 | n.1501+736A= n.1582+736A= c.4717+736A= (n.4717+736A=) c.4714+736A= (n.4714+736A=) c.4564+736A= (n.4564+736A=) | |
5 | g.128317415del | CA2768335352 | FBN2 | n.1501+734del n.1582+734del c.4717+734del (n.4717+734del) c.4714+734del (n.4714+734del) c.4564+734del (n.4564+734del) | |
5 | g.128317416A= | CA1581261166 | FBN2 | n.1501+733T= n.1582+733T= c.4717+733T= (n.4717+733T=) c.4714+733T= (n.4714+733T=) c.4564+733T= (n.4564+733T=) | |
5 | g.128317416A>G | CA126995073 | FBN2 | n.1501+733T>C n.1582+733T>C c.4717+733T>C (n.4717+733T>C) c.4714+733T>C (n.4714+733T>C) c.4564+733T>C (n.4564+733T>C) | dbSNP |
5 | g.128317422G= | CA1581261167 | FBN2 | n.1501+727C= n.1582+727C= c.4717+727C= (n.4717+727C=) c.4714+727C= (n.4714+727C=) c.4564+727C= (n.4564+727C=) | |
5 | g.128317422G>T | CA1581261168 | FBN2 | n.1501+727C>A n.1582+727C>A c.4717+727C>A (n.4717+727C>A) c.4714+727C>A (n.4714+727C>A) c.4564+727C>A (n.4564+727C>A) | dbSNP |
5 | g.128317426A= | CA1581261169 | FBN2 | n.1501+723T= n.1582+723T= c.4717+723T= (n.4717+723T=) c.4714+723T= (n.4714+723T=) c.4564+723T= (n.4564+723T=) |