Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128317234del | CA803625705 | FBN2 | n.1501+918del n.1582+918del c.4717+918del (n.4717+918del) c.4714+918del (n.4714+918del) c.4564+918del (n.4564+918del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317231_128317235delinsTTTTA | CA1581261072 | FBN2 | n.1501+914_1501+918delinsTAAAA n.1582+914_1582+918delinsTAAAA c.4717+914_4717+918delinsTAAAA (n.4717+914_4717+918delinsTAAAA) c.4714+914_4714+918delinsTAAAA (n.4714+914_4714+918delinsTAAAA) c.4564+914_4564+918delinsTAAAA (n.4564+914_4564+918delinsTAAAA) | |
5 | g.128317237_128317240del | CA562712561 | FBN2 | n.1501+914_1501+917del n.1582+914_1582+917del c.4717+914_4717+917del (n.4717+914_4717+917del) c.4714+914_4714+917del (n.4714+914_4714+917del) c.4564+914_4564+917del (n.4564+914_4564+917del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317233T>C | CA1581261074 | FBN2 | n.1501+916A>G n.1582+916A>G c.4717+916A>G (n.4717+916A>G) c.4714+916A>G (n.4714+916A>G) c.4564+916A>G (n.4564+916A>G) | dbSNP |
5 | g.128317233T= | CA1581261073 | FBN2 | n.1501+916A= n.1582+916A= c.4717+916A= (n.4717+916A=) c.4714+916A= (n.4714+916A=) c.4564+916A= (n.4564+916A=) | |
5 | g.128317235A= | CA1581261075 | FBN2 | n.1501+914T= n.1582+914T= c.4717+914T= (n.4717+914T=) c.4714+914T= (n.4714+914T=) c.4564+914T= (n.4564+914T=) | |
5 | g.128317235A>G | CA1581261076 | FBN2 | n.1501+914T>C n.1582+914T>C c.4717+914T>C (n.4717+914T>C) c.4714+914T>C (n.4714+914T>C) c.4564+914T>C (n.4564+914T>C) | dbSNP |
5 | g.128317240T>A | CA126994901 | FBN2 | n.1501+909A>T n.1582+909A>T c.4717+909A>T (n.4717+909A>T) c.4714+909A>T (n.4714+909A>T) c.4564+909A>T (n.4564+909A>T) | dbSNP |
5 | g.128317240T>C | CA1581261078 | FBN2 | n.1501+909A>G n.1582+909A>G c.4717+909A>G (n.4717+909A>G) c.4714+909A>G (n.4714+909A>G) c.4564+909A>G (n.4564+909A>G) | dbSNP |
5 | g.128317240T= | CA1581261077 | FBN2 | n.1501+909A= n.1582+909A= c.4717+909A= (n.4717+909A=) c.4714+909A= (n.4714+909A=) c.4564+909A= (n.4564+909A=) | |
5 | g.128317242T>C | CA1581261080 | FBN2 | n.1501+907A>G n.1582+907A>G c.4717+907A>G (n.4717+907A>G) c.4714+907A>G (n.4714+907A>G) c.4564+907A>G (n.4564+907A>G) | dbSNP |
5 | g.128317242T= | CA1581261079 | FBN2 | n.1501+907A= n.1582+907A= c.4717+907A= (n.4717+907A=) c.4714+907A= (n.4714+907A=) c.4564+907A= (n.4564+907A=) | |
5 | g.128317243C= | CA1581261081 | FBN2 | n.1501+906G= n.1582+906G= c.4717+906G= (n.4717+906G=) c.4714+906G= (n.4714+906G=) c.4564+906G= (n.4564+906G=) | |
5 | g.128317243C>T | CA1581261082 | FBN2 | n.1501+906G>A n.1582+906G>A c.4717+906G>A (n.4717+906G>A) c.4714+906G>A (n.4714+906G>A) c.4564+906G>A (n.4564+906G>A) | dbSNP |
5 | g.128317246T>C | CA126994902 | FBN2 | n.1501+903A>G n.1582+903A>G c.4717+903A>G (n.4717+903A>G) c.4714+903A>G (n.4714+903A>G) c.4564+903A>G (n.4564+903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317246T= | CA1581261083 | FBN2 | n.1501+903A= n.1582+903A= c.4717+903A= (n.4717+903A=) c.4714+903A= (n.4714+903A=) c.4564+903A= (n.4564+903A=) | |
5 | g.128317249C= | CA1581261084 | FBN2 | n.1501+900G= n.1582+900G= c.4717+900G= (n.4717+900G=) c.4714+900G= (n.4714+900G=) c.4564+900G= (n.4564+900G=) | |
5 | g.128317249C>G | CA562712562 | FBN2 | n.1501+900G>C n.1582+900G>C c.4717+900G>C (n.4717+900G>C) c.4714+900G>C (n.4714+900G>C) c.4564+900G>C (n.4564+900G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317252T>C | CA803625719 | FBN2 | n.1501+897A>G n.1582+897A>G c.4717+897A>G (n.4717+897A>G) c.4714+897A>G (n.4714+897A>G) c.4564+897A>G (n.4564+897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317252T= | CA1581261085 | FBN2 | n.1501+897A= n.1582+897A= c.4717+897A= (n.4717+897A=) c.4714+897A= (n.4714+897A=) c.4564+897A= (n.4564+897A=) | |
5 | g.128317254G= | CA1581261087 | FBN2 | n.1501+895C= n.1582+895C= c.4717+895C= (n.4717+895C=) c.4714+895C= (n.4714+895C=) c.4564+895C= (n.4564+895C=) | |
5 | g.128317254G>T | CA1581261086 | FBN2 | n.1501+895C>A n.1582+895C>A c.4717+895C>A (n.4717+895C>A) c.4714+895C>A (n.4714+895C>A) c.4564+895C>A (n.4564+895C>A) | dbSNP |
5 | g.128317257T>C | CA126994908 | FBN2 | n.1501+892A>G n.1582+892A>G c.4717+892A>G (n.4717+892A>G) c.4714+892A>G (n.4714+892A>G) c.4564+892A>G (n.4564+892A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317257T= | CA1581261088 | FBN2 | n.1501+892A= n.1582+892A= c.4717+892A= (n.4717+892A=) c.4714+892A= (n.4714+892A=) c.4564+892A= (n.4564+892A=) | |
5 | g.128317258G>A | CA126994913 | FBN2 | n.1501+891C>T n.1582+891C>T c.4717+891C>T (n.4717+891C>T) c.4714+891C>T (n.4714+891C>T) c.4564+891C>T (n.4564+891C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317258G= | CA1581261089 | FBN2 | n.1501+891C= n.1582+891C= c.4717+891C= (n.4717+891C=) c.4714+891C= (n.4714+891C=) c.4564+891C= (n.4564+891C=) | |
5 | g.128317259T>C | CA1081365804 | FBN2 | n.1501+890A>G n.1582+890A>G c.4717+890A>G (n.4717+890A>G) c.4714+890A>G (n.4714+890A>G) c.4564+890A>G (n.4564+890A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317259T= | CA1581261090 | FBN2 | n.1501+890A= n.1582+890A= c.4717+890A= (n.4717+890A=) c.4714+890A= (n.4714+890A=) c.4564+890A= (n.4564+890A=) | |
5 | g.128317263C= | CA1581261091 | FBN2 | n.1501+886G= n.1582+886G= c.4717+886G= (n.4717+886G=) c.4714+886G= (n.4714+886G=) c.4564+886G= (n.4564+886G=) | |
5 | g.128317263C>T | CA1581261092 | FBN2 | n.1501+886G>A n.1582+886G>A c.4717+886G>A (n.4717+886G>A) c.4714+886G>A (n.4714+886G>A) c.4564+886G>A (n.4564+886G>A) | dbSNP |
5 | g.128317267A= | CA1581261093 | FBN2 | n.1501+882T= n.1582+882T= c.4717+882T= (n.4717+882T=) c.4714+882T= (n.4714+882T=) c.4564+882T= (n.4564+882T=) | |
5 | g.128317267A>G | CA562712563 | FBN2 | n.1501+882T>C n.1582+882T>C c.4717+882T>C (n.4717+882T>C) c.4714+882T>C (n.4714+882T>C) c.4564+882T>C (n.4564+882T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317272A>G | CA2709962182 | FBN2 | n.1501+877T>C n.1582+877T>C c.4717+877T>C (n.4717+877T>C) c.4714+877T>C (n.4714+877T>C) c.4564+877T>C (n.4564+877T>C) | dbSNP |
5 | g.128317273G>A | CA1581261095 | FBN2 | n.1501+876C>T n.1582+876C>T c.4717+876C>T (n.4717+876C>T) c.4714+876C>T (n.4714+876C>T) c.4564+876C>T (n.4564+876C>T) | dbSNP |
5 | g.128317273G= | CA1581261094 | FBN2 | n.1501+876C= n.1582+876C= c.4717+876C= (n.4717+876C=) c.4714+876C= (n.4714+876C=) c.4564+876C= (n.4564+876C=) | |
5 | g.128317275G>A | CA1581261097 | FBN2 | n.1501+874C>T n.1582+874C>T c.4717+874C>T (n.4717+874C>T) c.4714+874C>T (n.4714+874C>T) c.4564+874C>T (n.4564+874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317275G= | CA1581261096 | FBN2 | n.1501+874C= n.1582+874C= c.4717+874C= (n.4717+874C=) c.4714+874C= (n.4714+874C=) c.4564+874C= (n.4564+874C=) | |
5 | g.128317277A= | CA1581261098 | FBN2 | n.1501+872T= n.1582+872T= c.4717+872T= (n.4717+872T=) c.4714+872T= (n.4714+872T=) c.4564+872T= (n.4564+872T=) | |
5 | g.128317277A>C | CA126994914 | FBN2 | n.1501+872T>G n.1582+872T>G c.4717+872T>G (n.4717+872T>G) c.4714+872T>G (n.4714+872T>G) c.4564+872T>G (n.4564+872T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317277A>T | CA126994915 | FBN2 | n.1501+872T>A n.1582+872T>A c.4717+872T>A (n.4717+872T>A) c.4714+872T>A (n.4714+872T>A) c.4564+872T>A (n.4564+872T>A) | dbSNP |
5 | g.128317278T>C | CA126994919 | FBN2 | n.1501+871A>G n.1582+871A>G c.4717+871A>G (n.4717+871A>G) c.4714+871A>G (n.4714+871A>G) c.4564+871A>G (n.4564+871A>G) | dbSNP |
5 | g.128317278T= | CA1581261099 | FBN2 | n.1501+871A= n.1582+871A= c.4717+871A= (n.4717+871A=) c.4714+871A= (n.4714+871A=) c.4564+871A= (n.4564+871A=) | |
5 | g.128317280T>A | CA126994931 | FBN2 | n.1501+869A>T n.1582+869A>T c.4717+869A>T (n.4717+869A>T) c.4714+869A>T (n.4714+869A>T) c.4564+869A>T (n.4564+869A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317280T>C | CA126994936 | FBN2 | n.1501+869A>G n.1582+869A>G c.4717+869A>G (n.4717+869A>G) c.4714+869A>G (n.4714+869A>G) c.4564+869A>G (n.4564+869A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317280T= | CA1581261100 | FBN2 | n.1501+869A= n.1582+869A= c.4717+869A= (n.4717+869A=) c.4714+869A= (n.4714+869A=) c.4564+869A= (n.4564+869A=) | |
5 | g.128317282_128317283delinsCT | CA1581261101 | FBN2 | n.1501+866_1501+867delinsAG n.1582+866_1582+867delinsAG c.4717+866_4717+867delinsAG (n.4717+866_4717+867delinsAG) c.4714+866_4714+867delinsAG (n.4714+866_4714+867delinsAG) c.4564+866_4564+867delinsAG (n.4564+866_4564+867delinsAG) | |
5 | g.128317284del | CA803625737 | FBN2 | n.1501+866del n.1582+866del c.4717+866del (n.4717+866del) c.4714+866del (n.4714+866del) c.4564+866del (n.4564+866del) | dbSNP |
5 | g.128317284T>C | CA126994955 | FBN2 | n.1501+865A>G n.1582+865A>G c.4717+865A>G (n.4717+865A>G) c.4714+865A>G (n.4714+865A>G) c.4564+865A>G (n.4564+865A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317284T= | CA1581261102 | FBN2 | n.1501+865A= n.1582+865A= c.4717+865A= (n.4717+865A=) c.4714+865A= (n.4714+865A=) c.4564+865A= (n.4564+865A=) | |
5 | g.128317286T>C | CA1581261104 | FBN2 | n.1501+863A>G n.1582+863A>G c.4717+863A>G (n.4717+863A>G) c.4714+863A>G (n.4714+863A>G) c.4564+863A>G (n.4564+863A>G) | dbSNP |