WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128312627T>C | CA3394844 | FBN2 | n.1663+7A>G n.1583-674A>G c.4879+7A>G (n.4879+7A>G) c.4876+7A>G (n.4876+7A>G) c.4726+7A>G (n.4726+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312627T= | CA1581258991 | FBN2 | n.1663+7A= n.1583-674A= c.4879+7A= (n.4879+7A=) c.4876+7A= (n.4876+7A=) c.4726+7A= (n.4726+7A=) | |
| 5 | g.128312629C>T | CA2675115722 | FBN2 | n.1663+5G>A n.1583-676G>A c.4879+5G>A (n.4879+5G>A) c.4876+5G>A (n.4876+5G>A) c.4726+5G>A (n.4726+5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312630T>G | CA2675115723 | FBN2 | n.1663+4A>C n.1583-677A>C c.4879+4A>C (n.4879+4A>C) c.4876+4A>C (n.4876+4A>C) c.4726+4A>C (n.4726+4A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312632A>C | CA360746469 | FBN2 | n.1663+2T>G n.1583-679T>G c.4879+2T>G (n.4879+2T>G) c.4876+2T>G (n.4876+2T>G) c.4726+2T>G (n.4726+2T>G) | |
| 5 | g.128312632A>G | CA360746470 | FBN2 | n.1663+2T>C n.1583-679T>C c.4879+2T>C (n.4879+2T>C) c.4876+2T>C (n.4876+2T>C) c.4726+2T>C (n.4726+2T>C) | |
| 5 | g.128312632A>T | CA360746471 | FBN2 | n.1663+2T>A n.1583-679T>A c.4879+2T>A (n.4879+2T>A) c.4876+2T>A (n.4876+2T>A) c.4726+2T>A (n.4726+2T>A) | |
| 5 | g.128312633C>A | CA360746472 | FBN2 | n.1663+1G>T n.1583-680G>T c.4879+1G>T (n.4879+1G>T) c.4876+1G>T (n.4876+1G>T) c.4726+1G>T (n.4726+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312633C>G | CA360746473 | FBN2 | n.1663+1G>C n.1583-680G>C c.4879+1G>C (n.4879+1G>C) c.4876+1G>C (n.4876+1G>C) c.4726+1G>C (n.4726+1G>C) | |
| 5 | g.128312633C>T | CA360746474 | FBN2 | n.1663+1G>A n.1583-680G>A c.4879+1G>A (n.4879+1G>A) c.4876+1G>A (n.4876+1G>A) c.4726+1G>A (n.4726+1G>A) | |
| 5 | g.128312634T>A | CA360746477 | FBN2 | n.1663A>T n.1583-681A>T c.4879A>T (p.Thr1627Ser) c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4726A>T (p.Thr1576Ser) | |
| 5 | g.128312634T>C | CA360746475 | FBN2 | n.1663A>G n.1583-681A>G c.4879A>G (p.Thr1627Ala) c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4726A>G (p.Thr1576Ala) | |
| 5 | g.128312634T>G | CA360746476 | FBN2 | n.1663A>C n.1583-681A>C c.4879A>C (p.Thr1627Pro) c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4726A>C (p.Thr1576Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312634T= | CA1581258992 | FBN2 | n.1663A= n.1583-681A= c.4879A= (p.Thr1627=) c.4876A= (p.Thr1626=) c.4726A= (p.Thr1576=) | |
| 5 | g.128312635G>A | CA446307559 | FBN2 | n.1662C>T n.1583-682C>T c.4878C>T (p.Ser1626=) c.4875C>T (p.Ser1625=) c.4725C>T (p.Ser1575=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312635G>C | CA360746478 | FBN2 | n.1662C>G n.1583-682C>G c.4878C>G (p.Ser1626Arg) c.4875C>G (p.Ser1625Arg) c.4725C>G (p.Ser1575Arg) | |
| 5 | g.128312635G>T | CA360746479 | FBN2 | n.1662C>A n.1583-682C>A c.4878C>A (p.Ser1626Arg) c.4875C>A (p.Ser1625Arg) c.4725C>A (p.Ser1575Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312636C>A | CA360746480 | FBN2 | n.1661G>T n.1583-683G>T c.4877G>T (p.Ser1626Ile) c.4874G>T (p.Ser1625Ile) c.4724G>T (p.Ser1575Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312636C= | CA1581258993 | FBN2 | n.1661G= n.1583-683G= c.4877G= (p.Ser1626=) c.4874G= (p.Ser1625=) c.4724G= (p.Ser1575=) | |
| 5 | g.128312636C>G | CA360746481 | FBN2 | n.1661G>C n.1583-683G>C c.4877G>C (p.Ser1626Thr) c.4874G>C (p.Ser1625Thr) c.4724G>C (p.Ser1575Thr) | |
| 5 | g.128312636C>T | CA360746482 | FBN2 | n.1661G>A n.1583-683G>A c.4877G>A (p.Ser1626Asn) c.4874G>A (p.Ser1625Asn) c.4724G>A (p.Ser1575Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312637T>A | CA360746483 | FBN2 | n.1660A>T n.1583-684A>T c.4876A>T (p.Ser1626Cys) c.4873A>T (p.Ser1625Cys) c.4723A>T (p.Ser1575Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312637T>C | CA360746484 | FBN2 | n.1660A>G n.1583-684A>G c.4876A>G (p.Ser1626Gly) c.4873A>G (p.Ser1625Gly) c.4723A>G (p.Ser1575Gly) | |
| 5 | g.128312637T>G | CA3394845 | FBN2 | n.1660A>C n.1583-684A>C c.4876A>C (p.Ser1626Arg) c.4873A>C (p.Ser1625Arg) c.4723A>C (p.Ser1575Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312637T= | CA1581258994 | FBN2 | n.1660A= n.1583-684A= c.4876A= (p.Ser1626=) c.4873A= (p.Ser1625=) c.4723A= (p.Ser1575=) | |
| 5 | g.128312638A>C | CA360746485 | FBN2 | n.1659T>G n.1583-685T>G c.4875T>G (p.Asn1625Lys) c.4872T>G (p.Asn1624Lys) c.4722T>G (p.Asn1574Lys) | |
| 5 | g.128312638A>G | CA446307563 | FBN2 | n.1659T>C n.1583-685T>C c.4875T>C (p.Asn1625=) c.4872T>C (p.Asn1624=) c.4722T>C (p.Asn1574=) | |
| 5 | g.128312638A>T | CA360746486 | FBN2 | n.1659T>A n.1583-685T>A c.4875T>A (p.Asn1625Lys) c.4872T>A (p.Asn1624Lys) c.4722T>A (p.Asn1574Lys) | |
| 5 | g.128312639T>A | CA360746487 | FBN2 | n.1658A>T n.1583-686A>T c.4874A>T (p.Asn1625Ile) c.4871A>T (p.Asn1624Ile) c.4721A>T (p.Asn1574Ile) | |
| 5 | g.128312639T>C | CA126990514 | FBN2 | n.1658A>G n.1583-686A>G c.4874A>G (p.Asn1625Ser) c.4871A>G (p.Asn1624Ser) c.4721A>G (p.Asn1574Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312639T>G | CA360746488 | FBN2 | n.1658A>C n.1583-686A>C c.4874A>C (p.Asn1625Thr) c.4871A>C (p.Asn1624Thr) c.4721A>C (p.Asn1574Thr) | |
| 5 | g.128312639T= | CA1581258995 | FBN2 | n.1658A= n.1583-686A= c.4874A= (p.Asn1625=) c.4871A= (p.Asn1624=) c.4721A= (p.Asn1574=) | |
| 5 | g.128312640T>A | CA360746489 | FBN2 | n.1657A>T n.1583-687A>T c.4873A>T (p.Asn1625Tyr) c.4870A>T (p.Asn1624Tyr) c.4720A>T (p.Asn1574Tyr) | |
| 5 | g.128312640T>C | CA360746491 | FBN2 | n.1657A>G n.1583-687A>G c.4873A>G (p.Asn1625Asp) c.4870A>G (p.Asn1624Asp) c.4720A>G (p.Asn1574Asp) | |
| 5 | g.128312640T>G | CA360746490 | FBN2 | n.1657A>C n.1583-687A>C c.4873A>C (p.Asn1625His) c.4870A>C (p.Asn1624His) c.4720A>C (p.Asn1574His) | |
| 5 | g.128312641G>A | CA446307566 | FBN2 | n.1656C>T n.1583-688C>T c.4872C>T (p.Val1624=) c.4869C>T (p.Val1623=) c.4719C>T (p.Val1573=) | |
| 5 | g.128312641G>C | CA446307567 | FBN2 | n.1656C>G n.1583-688C>G c.4872C>G (p.Val1624=) c.4869C>G (p.Val1623=) c.4719C>G (p.Val1573=) | |
| 5 | g.128312641G>T | CA446307568 | FBN2 | n.1656C>A n.1583-688C>A c.4872C>A (p.Val1624=) c.4869C>A (p.Val1623=) c.4719C>A (p.Val1573=) | COSMIC |
| 5 | g.128312642A>C | CA360746492 | FBN2 | n.1655T>G n.1583-689T>G c.4871T>G (p.Val1624Gly) c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.4718T>G (p.Val1573Gly) | |
| 5 | g.128312642A>G | CA360746493 | FBN2 | n.1655T>C n.1583-689T>C c.4871T>C (p.Val1624Ala) c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.4718T>C (p.Val1573Ala) | |
| 5 | g.128312642A>T | CA360746494 | FBN2 | n.1655T>A n.1583-689T>A c.4871T>A (p.Val1624Asp) c.4868T>A (p.Val1623Asp) c.4718T>A (p.Val1573Asp) | |
| 5 | g.128312643C>A | CA360746495 | FBN2 | n.1654G>T n.1583-690G>T c.4870G>T (p.Val1624Phe) c.4867G>T (p.Val1623Phe) c.4717G>T (p.Val1573Phe) | |
| 5 | g.128312643C= | CA1581258996 | FBN2 | n.1654G= n.1583-690G= c.4870G= (p.Val1624=) c.4867G= (p.Val1623=) c.4717G= (p.Val1573=) | |
| 5 | g.128312643C>G | CA360746496 | FBN2 | n.1654G>C n.1583-690G>C c.4870G>C (p.Val1624Leu) c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.4717G>C (p.Val1573Leu) | dbSNP |
| 5 | g.128312643C>T | CA360746497 | FBN2 | n.1654G>A n.1583-690G>A c.4870G>A (p.Val1624Ile) c.4867G>A (p.Val1623Ile) c.4717G>A (p.Val1573Ile) | |
| 5 | g.128312644A= | CA1581258997 | FBN2 | n.1653T= n.1583-691T= c.4869T= (p.Pro1623=) c.4866T= (p.Pro1622=) c.4716T= (p.Pro1572=) | |
| 5 | g.128312644A>C | CA446307570 | FBN2 | n.1653T>G n.1583-691T>G c.4869T>G (p.Pro1623=) c.4866T>G (p.Pro1622=) c.4716T>G (p.Pro1572=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312644A>G | CA446307572 | FBN2 | n.1653T>C n.1583-691T>C c.4869T>C (p.Pro1623=) c.4866T>C (p.Pro1622=) c.4716T>C (p.Pro1572=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312644A>T | CA446307571 | FBN2 | n.1653T>A n.1583-691T>A c.4869T>A (p.Pro1623=) c.4866T>A (p.Pro1622=) c.4716T>A (p.Pro1572=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312644_128312649dup | CA2675115724 | FBN2 | n.1648_1653dup n.1583-696_1583-691dup c.4864_4869dup (p.Pro1623_Val1624insProPro) c.4861_4866dup (p.Pro1622_Val1623insProPro) c.4711_4716dup (p.Pro1572_Val1573insProPro) | gnomAD v4 |