WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128312519_128312529del | CA2675115674 | FBN2 | n.1663+105_1663+115del n.1583-576_1583-566del c.4879+105_4879+115del (n.4879+105_4879+115del) c.4876+105_4876+115del (n.4876+105_4876+115del) c.4726+105_4726+115del (n.4726+105_4726+115del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312528dup | CA803622798 | FBN2 | n.1663+112dup n.1583-569dup c.4879+112dup (n.4879+112dup) c.4876+112dup (n.4876+112dup) c.4726+112dup (n.4726+112dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312528del | CA803622800 | FBN2 | n.1663+112del n.1583-569del c.4879+112del (n.4879+112del) c.4876+112del (n.4876+112del) c.4726+112del (n.4726+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312527T>C | CA2675115681 | FBN2 | n.1663+107A>G n.1583-574A>G c.4879+107A>G (n.4879+107A>G) c.4876+107A>G (n.4876+107A>G) c.4726+107A>G (n.4726+107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312529G>C | CA1581258943 | FBN2 | n.1663+105C>G n.1583-576C>G c.4879+105C>G (n.4879+105C>G) c.4876+105C>G (n.4876+105C>G) c.4726+105C>G (n.4726+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312529G= | CA1581258942 | FBN2 | n.1663+105C= n.1583-576C= c.4879+105C= (n.4879+105C=) c.4876+105C= (n.4876+105C=) c.4726+105C= (n.4726+105C=) | |
| 5 | g.128312529G>T | CA562711947 | FBN2 | n.1663+105C>A n.1583-576C>A c.4879+105C>A (n.4879+105C>A) c.4876+105C>A (n.4876+105C>A) c.4726+105C>A (n.4726+105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312531T>G | CA2675115682 | FBN2 | n.1663+103A>C n.1583-578A>C c.4879+103A>C (n.4879+103A>C) c.4876+103A>C (n.4876+103A>C) c.4726+103A>C (n.4726+103A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312533T>G | CA2675115683 | FBN2 | n.1663+101A>C n.1583-580A>C c.4879+101A>C (n.4879+101A>C) c.4876+101A>C (n.4876+101A>C) c.4726+101A>C (n.4726+101A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312534G>A | CA2675115684 | FBN2 | n.1663+100C>T n.1583-581C>T c.4879+100C>T (n.4879+100C>T) c.4876+100C>T (n.4876+100C>T) c.4726+100C>T (n.4726+100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312534G= | CA1581258944 | FBN2 | n.1663+100C= n.1583-581C= c.4879+100C= (n.4879+100C=) c.4876+100C= (n.4876+100C=) c.4726+100C= (n.4726+100C=) | |
| 5 | g.128312534G>T | CA1081362815 | FBN2 | n.1663+100C>A n.1583-581C>A c.4879+100C>A (n.4879+100C>A) c.4876+100C>A (n.4876+100C>A) c.4726+100C>A (n.4726+100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312534_128312548delinsGTCCTCACTAAACAC | CA1581258945 | FBN2 | n.1663+86_1663+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC n.1583-595_1583-581delinsGTGTTTAGTGAGGAC c.4879+86_4879+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4879+86_4879+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) c.4876+86_4876+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4876+86_4876+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) c.4726+86_4726+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4726+86_4726+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) | |
| 5 | g.128312535T>C | CA126990450 | FBN2 | n.1663+99A>G n.1583-582A>G c.4879+99A>G (n.4879+99A>G) c.4876+99A>G (n.4876+99A>G) c.4726+99A>G (n.4726+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312535T= | CA1581258947 | FBN2 | n.1663+99A= n.1583-582A= c.4879+99A= (n.4879+99A=) c.4876+99A= (n.4876+99A=) c.4726+99A= (n.4726+99A=) | |
| 5 | g.128312543_128312556dup | CA2531346580 | FBN2 | n.1663+86_1663+99dup n.1583-595_1583-582dup c.4879+86_4879+99dup (n.4879+86_4879+99dup) c.4876+86_4876+99dup (n.4876+86_4876+99dup) c.4726+86_4726+99dup (n.4726+86_4726+99dup) | |
| 5 | g.128312543_128312556del | CA1581258946 | FBN2 | n.1663+86_1663+99del n.1583-595_1583-582del c.4879+86_4879+99del (n.4879+86_4879+99del) c.4876+86_4876+99del (n.4876+86_4876+99del) c.4726+86_4726+99del (n.4726+86_4726+99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312536C= | CA1581258948 | FBN2 | n.1663+98G= n.1583-583G= c.4879+98G= (n.4879+98G=) c.4876+98G= (n.4876+98G=) c.4726+98G= (n.4726+98G=) | |
| 5 | g.128312536C>T | CA562711948 | FBN2 | n.1663+98G>A n.1583-583G>A c.4879+98G>A (n.4879+98G>A) c.4876+98G>A (n.4876+98G>A) c.4726+98G>A (n.4726+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312537C>A | CA2675115685 | FBN2 | n.1663+97G>T n.1583-584G>T c.4879+97G>T (n.4879+97G>T) c.4876+97G>T (n.4876+97G>T) c.4726+97G>T (n.4726+97G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312537C= | CA1581258949 | FBN2 | n.1663+97G= n.1583-584G= c.4879+97G= (n.4879+97G=) c.4876+97G= (n.4876+97G=) c.4726+97G= (n.4726+97G=) | |
| 5 | g.128312537C>T | CA562711949 | FBN2 | n.1663+97G>A n.1583-584G>A c.4879+97G>A (n.4879+97G>A) c.4876+97G>A (n.4876+97G>A) c.4726+97G>A (n.4726+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312538T>C | CA2675115686 | FBN2 | n.1663+96A>G n.1583-585A>G c.4879+96A>G (n.4879+96A>G) c.4876+96A>G (n.4876+96A>G) c.4726+96A>G (n.4726+96A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312539C>A | CA2675115687 | FBN2 | n.1663+95G>T n.1583-586G>T c.4879+95G>T (n.4879+95G>T) c.4876+95G>T (n.4876+95G>T) c.4726+95G>T (n.4726+95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312541C= | CA1581258950 | FBN2 | n.1663+93G= n.1583-588G= c.4879+93G= (n.4879+93G=) c.4876+93G= (n.4876+93G=) c.4726+93G= (n.4726+93G=) | |
| 5 | g.128312541C>G | CA803622807 | FBN2 | n.1663+93G>C n.1583-588G>C c.4879+93G>C (n.4879+93G>C) c.4876+93G>C (n.4876+93G>C) c.4726+93G>C (n.4726+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312541C>T | CA126990456 | FBN2 | n.1663+93G>A n.1583-588G>A c.4879+93G>A (n.4879+93G>A) c.4876+93G>A (n.4876+93G>A) c.4726+93G>A (n.4726+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312542T>C | CA2675115688 | FBN2 | n.1663+92A>G n.1583-589A>G c.4879+92A>G (n.4879+92A>G) c.4876+92A>G (n.4876+92A>G) c.4726+92A>G (n.4726+92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312543A= | CA1581258951 | FBN2 | n.1663+91T= n.1583-590T= c.4879+91T= (n.4879+91T=) c.4876+91T= (n.4876+91T=) c.4726+91T= (n.4726+91T=) | |
| 5 | g.128312543A>G | CA126990465 | FBN2 | n.1663+91T>C n.1583-590T>C c.4879+91T>C (n.4879+91T>C) c.4876+91T>C (n.4876+91T>C) c.4726+91T>C (n.4726+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312545del | CA2578396158 | FBN2 | n.1663+91del n.1583-590del c.4879+91del (n.4879+91del) c.4876+91del (n.4876+91del) c.4726+91del (n.4726+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312544A>C | CA2675115689 | FBN2 | n.1663+90T>G n.1583-591T>G c.4879+90T>G (n.4879+90T>G) c.4876+90T>G (n.4876+90T>G) c.4726+90T>G (n.4726+90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312546C>A | CA2675115690 | FBN2 | n.1663+88G>T n.1583-593G>T c.4879+88G>T (n.4879+88G>T) c.4876+88G>T (n.4876+88G>T) c.4726+88G>T (n.4726+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312548C>T | CA2604174278 | FBN2 | n.1663+86G>A n.1583-595G>A c.4879+86G>A (n.4879+86G>A) c.4876+86G>A (n.4876+86G>A) c.4726+86G>A (n.4726+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312549T>A | CA2675115691 | FBN2 | n.1663+85A>T n.1583-596A>T c.4879+85A>T (n.4879+85A>T) c.4876+85A>T (n.4876+85A>T) c.4726+85A>T (n.4726+85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312550C>A | CA2675115692 | FBN2 | n.1663+84G>T n.1583-597G>T c.4879+84G>T (n.4879+84G>T) c.4876+84G>T (n.4876+84G>T) c.4726+84G>T (n.4726+84G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312551C= | CA1581258952 | FBN2 | n.1663+83G= n.1583-598G= c.4879+83G= (n.4879+83G=) c.4876+83G= (n.4876+83G=) c.4726+83G= (n.4726+83G=) | |
| 5 | g.128312551C>G | CA2675115694 | FBN2 | n.1663+83G>C n.1583-598G>C c.4879+83G>C (n.4879+83G>C) c.4876+83G>C (n.4876+83G>C) c.4726+83G>C (n.4726+83G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312551C>T | CA1581258953 | FBN2 | n.1663+83G>A n.1583-598G>A c.4879+83G>A (n.4879+83G>A) c.4876+83G>A (n.4876+83G>A) c.4726+83G>A (n.4726+83G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128312552_128312553del | CA2675115693 | FBN2 | n.1663+82_1663+83del n.1583-599_1583-598del c.4879+82_4879+83del (n.4879+82_4879+83del) c.4876+82_4876+83del (n.4876+82_4876+83del) c.4726+82_4726+83del (n.4726+82_4726+83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312555C>T | CA2675115695 | FBN2 | n.1663+79G>A n.1583-602G>A c.4879+79G>A (n.4879+79G>A) c.4876+79G>A (n.4876+79G>A) c.4726+79G>A (n.4726+79G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312556T>C | CA803622809 | FBN2 | n.1663+78A>G n.1583-603A>G c.4879+78A>G (n.4879+78A>G) c.4876+78A>G (n.4876+78A>G) c.4726+78A>G (n.4726+78A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128312556T= | CA1581258954 | FBN2 | n.1663+78A= n.1583-603A= c.4879+78A= (n.4879+78A=) c.4876+78A= (n.4876+78A=) c.4726+78A= (n.4726+78A=) | |
| 5 | g.128312557C>A | CA1581258956 | FBN2 | n.1663+77G>T n.1583-604G>T c.4879+77G>T (n.4879+77G>T) c.4876+77G>T (n.4876+77G>T) c.4726+77G>T (n.4726+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312557C= | CA1581258955 | FBN2 | n.1663+77G= n.1583-604G= c.4879+77G= (n.4879+77G=) c.4876+77G= (n.4876+77G=) c.4726+77G= (n.4726+77G=) | |
| 5 | g.128312558C>T | CA2675115696 | FBN2 | n.1663+76G>A n.1583-605G>A c.4879+76G>A (n.4879+76G>A) c.4876+76G>A (n.4876+76G>A) c.4726+76G>A (n.4726+76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312559C>A | CA1581258958 | FBN2 | n.1663+75G>T n.1583-606G>T c.4879+75G>T (n.4879+75G>T) c.4876+75G>T (n.4876+75G>T) c.4726+75G>T (n.4726+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312559C= | CA1581258959 | FBN2 | n.1663+75G= n.1583-606G= c.4879+75G= (n.4879+75G=) c.4876+75G= (n.4876+75G=) c.4726+75G= (n.4726+75G=) | |
| 5 | g.128312559_128312560delinsCA | CA1581258957 | FBN2 | n.1663+74_1663+75delinsTG n.1583-607_1583-606delinsTG c.4879+74_4879+75delinsTG (n.4879+74_4879+75delinsTG) c.4876+74_4876+75delinsTG (n.4876+74_4876+75delinsTG) c.4726+74_4726+75delinsTG (n.4726+74_4726+75delinsTG) | |
| 5 | g.128312560del | CA1581258960 | FBN2 | n.1663+74del n.1583-607del c.4879+74del (n.4879+74del) c.4876+74del (n.4876+74del) c.4726+74del (n.4726+74del) | dbSNP |