| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128304852G>A | CA2675114483 | FBN2 | n.2584+105C>T n.2503+105C>T c.5800+105C>T (n.5800+105C>T) c.5797+105C>T (n.5797+105C>T) c.5647+105C>T (n.5647+105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304852G>T | CA2675114484 | FBN2 | n.2584+105C>A n.2503+105C>A c.5800+105C>A (n.5800+105C>A) c.5797+105C>A (n.5797+105C>A) c.5647+105C>A (n.5647+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304853T>C | CA2675114485 | FBN2 | n.2584+104A>G n.2503+104A>G c.5800+104A>G (n.5800+104A>G) c.5797+104A>G (n.5797+104A>G) c.5647+104A>G (n.5647+104A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304856C>A | CA2675114486 | FBN2 | n.2584+101G>T n.2503+101G>T c.5800+101G>T (n.5800+101G>T) c.5797+101G>T (n.5797+101G>T) c.5647+101G>T (n.5647+101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304857T>A | CA2578395976 | FBN2 | n.2584+100A>T n.2503+100A>T c.5800+100A>T (n.5800+100A>T) c.5797+100A>T (n.5797+100A>T) c.5647+100A>T (n.5647+100A>T) | |
| 5 | g.128304857T>C | CA2675114487 | FBN2 | n.2584+100A>G n.2503+100A>G c.5800+100A>G (n.5800+100A>G) c.5797+100A>G (n.5797+100A>G) c.5647+100A>G (n.5647+100A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304858G>T | CA2578395977 | FBN2 | n.2584+99C>A n.2503+99C>A c.5800+99C>A (n.5800+99C>A) c.5797+99C>A (n.5797+99C>A) c.5647+99C>A (n.5647+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304859A= | CA1581255327 | FBN2 | n.2584+98T= n.2503+98T= c.5800+98T= (n.5800+98T=) c.5797+98T= (n.5797+98T=) c.5647+98T= (n.5647+98T=) | |
| 5 | g.128304859A>G | CA2578395978 | FBN2 | n.2584+98T>C n.2503+98T>C c.5800+98T>C (n.5800+98T>C) c.5797+98T>C (n.5797+98T>C) c.5647+98T>C (n.5647+98T>C) | |
| 5 | g.128304859A>T | CA562709597 | FBN2 | n.2584+98T>A n.2503+98T>A c.5800+98T>A (n.5800+98T>A) c.5797+98T>A (n.5797+98T>A) c.5647+98T>A (n.5647+98T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304860_128304861del | CA2675114488 | FBN2 | n.2584+97_2584+98del n.2503+97_2503+98del c.5800+97_5800+98del (n.5800+97_5800+98del) c.5797+97_5797+98del (n.5797+97_5797+98del) c.5647+97_5647+98del (n.5647+97_5647+98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304862G>C | CA126982899 | FBN2 | n.2584+95C>G n.2503+95C>G c.5800+95C>G (n.5800+95C>G) c.5797+95C>G (n.5797+95C>G) c.5647+95C>G (n.5647+95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304862G= | CA1581255328 | FBN2 | n.2584+95C= n.2503+95C= c.5800+95C= (n.5800+95C=) c.5797+95C= (n.5797+95C=) c.5647+95C= (n.5647+95C=) | |
| 5 | g.128304862G>T | CA2578395979 | FBN2 | n.2584+95C>A n.2503+95C>A c.5800+95C>A (n.5800+95C>A) c.5797+95C>A (n.5797+95C>A) c.5647+95C>A (n.5647+95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304864G>A | CA2578395980 | FBN2 | n.2584+93C>T n.2503+93C>T c.5800+93C>T (n.5800+93C>T) c.5797+93C>T (n.5797+93C>T) c.5647+93C>T (n.5647+93C>T) | |
| 5 | g.128304864G>C | CA126982902 | FBN2 | n.2584+93C>G n.2503+93C>G c.5800+93C>G (n.5800+93C>G) c.5797+93C>G (n.5797+93C>G) c.5647+93C>G (n.5647+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304864G= | CA1581255329 | FBN2 | n.2584+93C= n.2503+93C= c.5800+93C= (n.5800+93C=) c.5797+93C= (n.5797+93C=) c.5647+93C= (n.5647+93C=) | |
| 5 | g.128304864G>T | CA2675114489 | FBN2 | n.2584+93C>A n.2503+93C>A c.5800+93C>A (n.5800+93C>A) c.5797+93C>A (n.5797+93C>A) c.5647+93C>A (n.5647+93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304866C= | CA1581255330 | FBN2 | n.2584+91G= n.2503+91G= c.5800+91G= (n.5800+91G=) c.5797+91G= (n.5797+91G=) c.5647+91G= (n.5647+91G=) | |
| 5 | g.128304866C>T | CA1081359116 | FBN2 | n.2584+91G>A n.2503+91G>A c.5800+91G>A (n.5800+91G>A) c.5797+91G>A (n.5797+91G>A) c.5647+91G>A (n.5647+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304867A>G | CA2675114490 | FBN2 | n.2584+90T>C n.2503+90T>C c.5800+90T>C (n.5800+90T>C) c.5797+90T>C (n.5797+90T>C) c.5647+90T>C (n.5647+90T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304867A>T | CA2578395981 | FBN2 | n.2584+90T>A n.2503+90T>A c.5800+90T>A (n.5800+90T>A) c.5797+90T>A (n.5797+90T>A) c.5647+90T>A (n.5647+90T>A) | |
| 5 | g.128304868T>C | CA126982911 | FBN2 | n.2584+89A>G n.2503+89A>G c.5800+89A>G (n.5800+89A>G) c.5797+89A>G (n.5797+89A>G) c.5647+89A>G (n.5647+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304868T= | CA1581255331 | FBN2 | n.2584+89A= n.2503+89A= c.5800+89A= (n.5800+89A=) c.5797+89A= (n.5797+89A=) c.5647+89A= (n.5647+89A=) | |
| 5 | g.128304869del | CA2578395982 | FBN2 | n.2584+88del n.2503+88del c.5800+88del (n.5800+88del) c.5797+88del (n.5797+88del) c.5647+88del (n.5647+88del) | |
| 5 | g.128304869A= | CA1581255332 | FBN2 | n.2584+88T= n.2503+88T= c.5800+88T= (n.5800+88T=) c.5797+88T= (n.5797+88T=) c.5647+88T= (n.5647+88T=) | |
| 5 | g.128304869A>C | CA126982916 | FBN2 | n.2584+88T>G n.2503+88T>G c.5800+88T>G (n.5800+88T>G) c.5797+88T>G (n.5797+88T>G) c.5647+88T>G (n.5647+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304869A>T | CA2578395983 | FBN2 | n.2584+88T>A n.2503+88T>A c.5800+88T>A (n.5800+88T>A) c.5797+88T>A (n.5797+88T>A) c.5647+88T>A (n.5647+88T>A) | |
| 5 | g.128304870G>C | CA1581255334 | FBN2 | n.2584+87C>G n.2503+87C>G c.5800+87C>G (n.5800+87C>G) c.5797+87C>G (n.5797+87C>G) c.5647+87C>G (n.5647+87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304870G= | CA1581255333 | FBN2 | n.2584+87C= n.2503+87C= c.5800+87C= (n.5800+87C=) c.5797+87C= (n.5797+87C=) c.5647+87C= (n.5647+87C=) | |
| 5 | g.128304870G>T | CA2675114491 | FBN2 | n.2584+87C>A n.2503+87C>A c.5800+87C>A (n.5800+87C>A) c.5797+87C>A (n.5797+87C>A) c.5647+87C>A (n.5647+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304871T>C | CA2675114492 | FBN2 | n.2584+86A>G n.2503+86A>G c.5800+86A>G (n.5800+86A>G) c.5797+86A>G (n.5797+86A>G) c.5647+86A>G (n.5647+86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304871T>G | CA2675114493 | FBN2 | n.2584+86A>C n.2503+86A>C c.5800+86A>C (n.5800+86A>C) c.5797+86A>C (n.5797+86A>C) c.5647+86A>C (n.5647+86A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304872A>T | CA2675114494 | FBN2 | n.2584+85T>A n.2503+85T>A c.5800+85T>A (n.5800+85T>A) c.5797+85T>A (n.5797+85T>A) c.5647+85T>A (n.5647+85T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304874T>C | CA2578395984 | FBN2 | n.2584+83A>G n.2503+83A>G c.5800+83A>G (n.5800+83A>G) c.5797+83A>G (n.5797+83A>G) c.5647+83A>G (n.5647+83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304876A>T | CA2578395985 | FBN2 | n.2584+81T>A n.2503+81T>A c.5800+81T>A (n.5800+81T>A) c.5797+81T>A (n.5797+81T>A) c.5647+81T>A (n.5647+81T>A) | |
| 5 | g.128304877C= | CA1581255335 | FBN2 | n.2584+80G= n.2503+80G= c.5800+80G= (n.5800+80G=) c.5797+80G= (n.5797+80G=) c.5647+80G= (n.5647+80G=) | |
| 5 | g.128304877C>G | CA2675114495 | FBN2 | n.2584+80G>C n.2503+80G>C c.5800+80G>C (n.5800+80G>C) c.5797+80G>C (n.5797+80G>C) c.5647+80G>C (n.5647+80G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304877C>T | CA126982942 | FBN2 | n.2584+80G>A n.2503+80G>A c.5800+80G>A (n.5800+80G>A) c.5797+80G>A (n.5797+80G>A) c.5647+80G>A (n.5647+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304878T>A | CA126982950 | FBN2 | n.2584+79A>T n.2503+79A>T c.5800+79A>T (n.5800+79A>T) c.5797+79A>T (n.5797+79A>T) c.5647+79A>T (n.5647+79A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304878T>C | CA2550356933 | FBN2 | n.2584+79A>G n.2503+79A>G c.5800+79A>G (n.5800+79A>G) c.5797+79A>G (n.5797+79A>G) c.5647+79A>G (n.5647+79A>G) | |
| 5 | g.128304878T= | CA1581255336 | FBN2 | n.2584+79A= n.2503+79A= c.5800+79A= (n.5800+79A=) c.5797+79A= (n.5797+79A=) c.5647+79A= (n.5647+79A=) | |
| 5 | g.128304879C>A | CA126982963 | FBN2 | n.2584+78G>T n.2503+78G>T c.5800+78G>T (n.5800+78G>T) c.5797+78G>T (n.5797+78G>T) c.5647+78G>T (n.5647+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304879C= | CA1581255337 | FBN2 | n.2584+78G= n.2503+78G= c.5800+78G= (n.5800+78G=) c.5797+78G= (n.5797+78G=) c.5647+78G= (n.5647+78G=) | |
| 5 | g.128304881T>C | CA126982974 | FBN2 | n.2584+76A>G n.2503+76A>G c.5800+76A>G (n.5800+76A>G) c.5797+76A>G (n.5797+76A>G) c.5647+76A>G (n.5647+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304881T>G | CA2675114496 | FBN2 | n.2584+76A>C n.2503+76A>C c.5800+76A>C (n.5800+76A>C) c.5797+76A>C (n.5797+76A>C) c.5647+76A>C (n.5647+76A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304881T= | CA1581255338 | FBN2 | n.2584+76A= n.2503+76A= c.5800+76A= (n.5800+76A=) c.5797+76A= (n.5797+76A=) c.5647+76A= (n.5647+76A=) | |
| 5 | g.128304883G>A | CA2675114497 | FBN2 | n.2584+74C>T n.2503+74C>T c.5800+74C>T (n.5800+74C>T) c.5797+74C>T (n.5797+74C>T) c.5647+74C>T (n.5647+74C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304883G>T | CA2578395986 | FBN2 | n.2584+74C>A n.2503+74C>A c.5800+74C>A (n.5800+74C>A) c.5797+74C>A (n.5797+74C>A) c.5647+74C>A (n.5647+74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304886C>G | CA2578395987 | FBN2 | n.2584+71G>C n.2503+71G>C c.5800+71G>C (n.5800+71G>C) c.5797+71G>C (n.5797+71G>C) c.5647+71G>C (n.5647+71G>C) |