Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128275939G>C | CA2675112278 | FBN2 | n.4378+99C>G c.7594+99C>G (n.7594+99C>G) c.7591+99C>G (n.7591+99C>G) c.7441+99C>G (n.7441+99C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128275939G>T | CA2578395631 | FBN2 | n.4378+99C>A c.7594+99C>A (n.7594+99C>A) c.7591+99C>A (n.7591+99C>A) c.7441+99C>A (n.7441+99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128275942G>T | CA2675112279 | FBN2 | n.4378+96C>A c.7594+96C>A (n.7594+96C>A) c.7591+96C>A (n.7591+96C>A) c.7441+96C>A (n.7441+96C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128275943G>A | CA2675112280 | FBN2 | n.4378+95C>T c.7594+95C>T (n.7594+95C>T) c.7591+95C>T (n.7591+95C>T) c.7441+95C>T (n.7441+95C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128275943G>T | CA2675112281 | FBN2 | n.4378+95C>A c.7594+95C>A (n.7594+95C>A) c.7591+95C>A (n.7591+95C>A) c.7441+95C>A (n.7441+95C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128275944T>G | CA1581241204 | FBN2 | n.4378+94A>C c.7594+94A>C (n.7594+94A>C) c.7591+94A>C (n.7591+94A>C) c.7441+94A>C (n.7441+94A>C) | dbSNP |
5 | g.128275944T= | CA1581241205 | FBN2 | n.4378+94A= c.7594+94A= (n.7594+94A=) c.7591+94A= (n.7591+94A=) c.7441+94A= (n.7441+94A=) | |
5 | g.128275945G>A | CA2578395634 | FBN2 | n.4378+93C>T c.7594+93C>T (n.7594+93C>T) c.7591+93C>T (n.7591+93C>T) c.7441+93C>T (n.7441+93C>T) | |
5 | g.128275945G>T | CA2675112282 | FBN2 | n.4378+93C>A c.7594+93C>A (n.7594+93C>A) c.7591+93C>A (n.7591+93C>A) c.7441+93C>A (n.7441+93C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128275946_128275947delinsAT | CA1581241206 | FBN2 | n.4378+91_4378+92delinsAT c.7594+91_7594+92delinsAT (n.7594+91_7594+92delinsAT) c.7591+91_7591+92delinsAT (n.7591+91_7591+92delinsAT) c.7441+91_7441+92delinsAT (n.7441+91_7441+92delinsAT) | |
5 | g.128275947del | CA1081358561 | FBN2 | n.4378+91del c.7594+91del (n.7594+91del) c.7591+91del (n.7591+91del) c.7441+91del (n.7441+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128275947T>C | CA803622188 | FBN2 | n.4378+91A>G c.7594+91A>G (n.7594+91A>G) c.7591+91A>G (n.7591+91A>G) c.7441+91A>G (n.7441+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128275947T= | CA1581241207 | FBN2 | n.4378+91A= c.7594+91A= (n.7594+91A=) c.7591+91A= (n.7591+91A=) c.7441+91A= (n.7441+91A=) | |
5 | g.128275948G>A | CA1081358563 | FBN2 | n.4378+90C>T c.7594+90C>T (n.7594+90C>T) c.7591+90C>T (n.7591+90C>T) c.7441+90C>T (n.7441+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128275948G= | CA1581241208 | FBN2 | n.4378+90C= c.7594+90C= (n.7594+90C=) c.7591+90C= (n.7591+90C=) c.7441+90C= (n.7441+90C=) | |
5 | g.128275948G>T | CA2675112283 | FBN2 | n.4378+90C>A c.7594+90C>A (n.7594+90C>A) c.7591+90C>A (n.7591+90C>A) c.7441+90C>A (n.7441+90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128275949C>A | CA127021409 | FBN2 | n.4378+89G>T c.7594+89G>T (n.7594+89G>T) c.7591+89G>T (n.7591+89G>T) c.7441+89G>T (n.7441+89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128275949C= | CA1581241209 | FBN2 | n.4378+89G= c.7594+89G= (n.7594+89G=) c.7591+89G= (n.7591+89G=) c.7441+89G= (n.7441+89G=) | |
5 | g.128275949C>T | CA127021416 | FBN2 | n.4378+89G>A c.7594+89G>A (n.7594+89G>A) c.7591+89G>A (n.7591+89G>A) c.7441+89G>A (n.7441+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128275953T>A | CA2578395635 | FBN2 | n.4378+85A>T c.7594+85A>T (n.7594+85A>T) c.7591+85A>T (n.7591+85A>T) c.7441+85A>T (n.7441+85A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128275953T>C | CA2675112284 | FBN2 | n.4378+85A>G c.7594+85A>G (n.7594+85A>G) c.7591+85A>G (n.7591+85A>G) c.7441+85A>G (n.7441+85A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128275955G>A | CA2675112285 | FBN2 | n.4378+83C>T c.7594+83C>T (n.7594+83C>T) c.7591+83C>T (n.7591+83C>T) c.7441+83C>T (n.7441+83C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128275955G>T | CA2675112286 | FBN2 | n.4378+83C>A c.7594+83C>A (n.7594+83C>A) c.7591+83C>A (n.7591+83C>A) c.7441+83C>A (n.7441+83C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128275957A>G | CA2578395636 | FBN2 | n.4378+81T>C c.7594+81T>C (n.7594+81T>C) c.7591+81T>C (n.7591+81T>C) c.7441+81T>C (n.7441+81T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128275958T>C | CA2675112287 | FBN2 | n.4378+80A>G c.7594+80A>G (n.7594+80A>G) c.7591+80A>G (n.7591+80A>G) c.7441+80A>G (n.7441+80A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128275960_128275961delinsAT | CA1581241210 | FBN2 | n.4378+77_4378+78delinsAT c.7594+77_7594+78delinsAT (n.7594+77_7594+78delinsAT) c.7591+77_7591+78delinsAT (n.7591+77_7591+78delinsAT) c.7441+77_7441+78delinsAT (n.7441+77_7441+78delinsAT) | |
5 | g.128275961T>C | CA1581241212 | FBN2 | n.4378+77A>G c.7594+77A>G (n.7594+77A>G) c.7591+77A>G (n.7591+77A>G) c.7441+77A>G (n.7441+77A>G) | dbSNP |
5 | g.128275961T= | CA1581241211 | FBN2 | n.4378+77A= c.7594+77A= (n.7594+77A=) c.7591+77A= (n.7591+77A=) c.7441+77A= (n.7441+77A=) | |
5 | g.128275962del | CA803622191 | FBN2 | n.4378+77del c.7594+77del (n.7594+77del) c.7591+77del (n.7591+77del) c.7441+77del (n.7441+77del) | dbSNP |
5 | g.128275963C= | CA1581241213 | FBN2 | n.4378+75G= c.7594+75G= (n.7594+75G=) c.7591+75G= (n.7591+75G=) c.7441+75G= (n.7441+75G=) | |
5 | g.128275963C>G | CA1581241214 | FBN2 | n.4378+75G>C c.7594+75G>C (n.7594+75G>C) c.7591+75G>C (n.7591+75G>C) c.7441+75G>C (n.7441+75G>C) | dbSNP |
5 | g.128275964C= | CA1581241217 | FBN2 | n.4378+74G= c.7594+74G= (n.7594+74G=) c.7591+74G= (n.7591+74G=) c.7441+74G= (n.7441+74G=) | |
5 | g.128275964C>G | CA1581241215 | FBN2 | n.4378+74G>C c.7594+74G>C (n.7594+74G>C) c.7591+74G>C (n.7591+74G>C) c.7441+74G>C (n.7441+74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128275964C>T | CA1581241216 | FBN2 | n.4378+74G>A c.7594+74G>A (n.7594+74G>A) c.7591+74G>A (n.7591+74G>A) c.7441+74G>A (n.7441+74G>A) | dbSNP |
5 | g.128275965T>C | CA2578395637 | FBN2 | n.4378+73A>G c.7594+73A>G (n.7594+73A>G) c.7591+73A>G (n.7591+73A>G) c.7441+73A>G (n.7441+73A>G) | |
5 | g.128275966G>A | CA803622194 | FBN2 | n.4378+72C>T c.7594+72C>T (n.7594+72C>T) c.7591+72C>T (n.7591+72C>T) c.7441+72C>T (n.7441+72C>T) | dbSNP |
5 | g.128275966G= | CA1581241218 | FBN2 | n.4378+72C= c.7594+72C= (n.7594+72C=) c.7591+72C= (n.7591+72C=) c.7441+72C= (n.7441+72C=) | |
5 | g.128275966G>T | CA2675112288 | FBN2 | n.4378+72C>A c.7594+72C>A (n.7594+72C>A) c.7591+72C>A (n.7591+72C>A) c.7441+72C>A (n.7441+72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128275968T>C | CA1081358567 | FBN2 | n.4378+70A>G c.7594+70A>G (n.7594+70A>G) c.7591+70A>G (n.7591+70A>G) c.7441+70A>G (n.7441+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128275968T>G | CA2675112289 | FBN2 | n.4378+70A>C c.7594+70A>C (n.7594+70A>C) c.7591+70A>C (n.7591+70A>C) c.7441+70A>C (n.7441+70A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128275968T= | CA1581241219 | FBN2 | n.4378+70A= c.7594+70A= (n.7594+70A=) c.7591+70A= (n.7591+70A=) c.7441+70A= (n.7441+70A=) | |
5 | g.128275970del | CA2578395640 | FBN2 | n.4378+69del c.7594+69del (n.7594+69del) c.7591+69del (n.7591+69del) c.7441+69del (n.7441+69del) | |
5 | g.128275970A>G | CA2675112290 | FBN2 | n.4378+68T>C c.7594+68T>C (n.7594+68T>C) c.7591+68T>C (n.7591+68T>C) c.7441+68T>C (n.7441+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128275971T>A | CA2675112291 | FBN2 | n.4378+67A>T c.7594+67A>T (n.7594+67A>T) c.7591+67A>T (n.7591+67A>T) c.7441+67A>T (n.7441+67A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128275972C>A | CA562712779 | FBN2 | n.4378+66G>T c.7594+66G>T (n.7594+66G>T) c.7591+66G>T (n.7591+66G>T) c.7441+66G>T (n.7441+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128275972C= | CA1581241220 | FBN2 | n.4378+66G= c.7594+66G= (n.7594+66G=) c.7591+66G= (n.7591+66G=) c.7441+66G= (n.7441+66G=) | |
5 | g.128275973T>C | CA2675112292 | FBN2 | n.4378+65A>G c.7594+65A>G (n.7594+65A>G) c.7591+65A>G (n.7591+65A>G) c.7441+65A>G (n.7441+65A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128275974A>C | CA2675112293 | FBN2 | n.4378+64T>G c.7594+64T>G (n.7594+64T>G) c.7591+64T>G (n.7591+64T>G) c.7441+64T>G (n.7441+64T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128275976T>C | CA2675112294 | FBN2 | n.4378+62A>G c.7594+62A>G (n.7594+62A>G) c.7591+62A>G (n.7591+62A>G) c.7441+62A>G (n.7441+62A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128275977A>G | CA2675112295 | FBN2 | n.4378+61T>C c.7594+61T>C (n.7594+61T>C) c.7591+61T>C (n.7591+61T>C) c.7441+61T>C (n.7441+61T>C) | gnomAD v4 |