Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128274548A>C | CA2709958247 | FBN2 | n.4495+19T>G c.7711+19T>G (n.7711+19T>G) c.7708+19T>G (n.7708+19T>G) c.7558+19T>G (n.7558+19T>G) | dbSNP |
5 | g.128274548_128274549delinsAT | CA1581240605 | FBN2 | n.4495+18_4495+19delinsAT c.7711+18_7711+19delinsAT (n.7711+18_7711+19delinsAT) c.7708+18_7708+19delinsAT (n.7708+18_7708+19delinsAT) c.7558+18_7558+19delinsAT (n.7558+18_7558+19delinsAT) | |
5 | g.128274549T>C | CA562712448 | FBN2 | n.4495+18A>G c.7711+18A>G (n.7711+18A>G) c.7708+18A>G (n.7708+18A>G) c.7558+18A>G (n.7558+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128274549T>G | CA2675112149 | FBN2 | n.4495+18A>C c.7711+18A>C (n.7711+18A>C) c.7708+18A>C (n.7708+18A>C) c.7558+18A>C (n.7558+18A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274549T= | CA1581240606 | FBN2 | n.4495+18A= c.7711+18A= (n.7711+18A=) c.7708+18A= (n.7708+18A=) c.7558+18A= (n.7558+18A=) | |
5 | g.128274551del | CA1081358030 | FBN2 | n.4495+18del c.7711+18del (n.7711+18del) c.7708+18del (n.7708+18del) c.7558+18del (n.7558+18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274550T>A | CA562712449 | FBN2 | n.4495+17A>T c.7711+17A>T (n.7711+17A>T) c.7708+17A>T (n.7708+17A>T) c.7558+17A>T (n.7558+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128274550T= | CA1581240607 | FBN2 | n.4495+17A= c.7711+17A= (n.7711+17A=) c.7708+17A= (n.7708+17A=) c.7558+17A= (n.7558+17A=) | |
5 | g.128274552G>T | CA2578395574 | FBN2 | n.4495+15C>A c.7711+15C>A (n.7711+15C>A) c.7708+15C>A (n.7708+15C>A) c.7558+15C>A (n.7558+15C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274553T>C | CA3394043 | FBN2 | n.4495+14A>G c.7711+14A>G (n.7711+14A>G) c.7708+14A>G (n.7708+14A>G) c.7558+14A>G (n.7558+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274553T= | CA1581240608 | FBN2 | n.4495+14A= c.7711+14A= (n.7711+14A=) c.7708+14A= (n.7708+14A=) c.7558+14A= (n.7558+14A=) | |
5 | g.128274555del | CA2675112150 | FBN2 | n.4495+13del c.7711+13del (n.7711+13del) c.7708+13del (n.7708+13del) c.7558+13del (n.7558+13del) | gnomAD v4 |
5 | g.128274556C= | CA1581240609 | FBN2 | n.4495+11G= c.7711+11G= (n.7711+11G=) c.7708+11G= (n.7708+11G=) c.7558+11G= (n.7558+11G=) | |
5 | g.128274556C>T | CA3394044 | FBN2 | n.4495+11G>A c.7711+11G>A (n.7711+11G>A) c.7708+11G>A (n.7708+11G>A) c.7558+11G>A (n.7558+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274558T>C | CA3394045 | FBN2 | n.4495+9A>G c.7711+9A>G (n.7711+9A>G) c.7708+9A>G (n.7708+9A>G) c.7558+9A>G (n.7558+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274558T= | CA1581240610 | FBN2 | n.4495+9A= c.7711+9A= (n.7711+9A=) c.7708+9A= (n.7708+9A=) c.7558+9A= (n.7558+9A=) | |
5 | g.128274559T>C | CA2675112151 | FBN2 | n.4495+8A>G c.7711+8A>G (n.7711+8A>G) c.7708+8A>G (n.7708+8A>G) c.7558+8A>G (n.7558+8A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274560G>A | CA2675112152 | FBN2 | n.4495+7C>T c.7711+7C>T (n.7711+7C>T) c.7708+7C>T (n.7708+7C>T) c.7558+7C>T (n.7558+7C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274560G>T | CA2675112153 | FBN2 | n.4495+7C>A c.7711+7C>A (n.7711+7C>A) c.7708+7C>A (n.7708+7C>A) c.7558+7C>A (n.7558+7C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274561T>C | CA2675112154 | FBN2 | n.4495+6A>G c.7711+6A>G (n.7711+6A>G) c.7708+6A>G (n.7708+6A>G) c.7558+6A>G (n.7558+6A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274564del | CA2675112155 | FBN2 | n.4495+4del c.7711+4del (n.7711+4del) c.7708+4del (n.7708+4del) c.7558+4del (n.7558+4del) | gnomAD v4 |
5 | g.128274564T>A | CA645541921 | FBN2 | n.4495+3A>T c.7711+3A>T (n.7711+3A>T) c.7708+3A>T (n.7708+3A>T) c.7558+3A>T (n.7558+3A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128274565del | CA2675112156 | FBN2 | n.4495+2del c.7711+2del (n.7711+2del) c.7708+2del (n.7708+2del) c.7558+2del (n.7558+2del) | gnomAD v4 |
5 | g.128274565A>C | CA360752927 | FBN2 | n.4495+2T>G c.7711+2T>G (n.7711+2T>G) c.7708+2T>G (n.7708+2T>G) c.7558+2T>G (n.7558+2T>G) | |
5 | g.128274565A>G | CA360752929 | FBN2 | n.4495+2T>C c.7711+2T>C (n.7711+2T>C) c.7708+2T>C (n.7708+2T>C) c.7558+2T>C (n.7558+2T>C) | |
5 | g.128274565A>T | CA360752930 | FBN2 | n.4495+2T>A c.7711+2T>A (n.7711+2T>A) c.7708+2T>A (n.7708+2T>A) c.7558+2T>A (n.7558+2T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274566C>A | CA360752935 | FBN2 | n.4495+1G>T c.7711+1G>T (n.7711+1G>T) c.7708+1G>T (n.7708+1G>T) c.7558+1G>T (n.7558+1G>T) | |
5 | g.128274566C>G | CA360752934 | FBN2 | n.4495+1G>C c.7711+1G>C (n.7711+1G>C) c.7708+1G>C (n.7708+1G>C) c.7558+1G>C (n.7558+1G>C) | |
5 | g.128274566C>T | CA360752932 | FBN2 | n.4495+1G>A c.7711+1G>A (n.7711+1G>A) c.7708+1G>A (n.7708+1G>A) c.7558+1G>A (n.7558+1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274567C>A | CA360752937 | FBN2 | n.4495G>T c.7711G>T (p.Asp2571Tyr) c.7708G>T (p.Asp2570Tyr) c.7558G>T (p.Asp2520Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274567C= | CA1581240611 | FBN2 | n.4495G= c.7711G= (p.Asp2571=) c.7708G= (p.Asp2570=) c.7558G= (p.Asp2520=) | |
5 | g.128274567C>G | CA360752938 | FBN2 | n.4495G>C c.7711G>C (p.Asp2571His) c.7708G>C (p.Asp2570His) c.7558G>C (p.Asp2520His) | |
5 | g.128274567C>T | CA360752939 | FBN2 | n.4495G>A c.7711G>A (p.Asp2571Asn) c.7708G>A (p.Asp2570Asn) c.7558G>A (p.Asp2520Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274568G>A | CA446306628 | FBN2 | n.4494C>T c.7710C>T (p.Ile2570=) c.7707C>T (p.Ile2569=) c.7557C>T (p.Ile2519=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128274568G>C | CA360752940 | FBN2 | n.4494C>G c.7710C>G (p.Ile2570Met) c.7707C>G (p.Ile2569Met) c.7557C>G (p.Ile2519Met) | |
5 | g.128274568G= | CA1581240612 | FBN2 | n.4494C= c.7710C= (p.Ile2570=) c.7707C= (p.Ile2569=) c.7557C= (p.Ile2519=) | |
5 | g.128274568G>T | CA446306629 | FBN2 | n.4494C>A c.7710C>A (p.Ile2570=) c.7707C>A (p.Ile2569=) c.7557C>A (p.Ile2519=) | gnomAD v4 |
5 | g.128274569A>C | CA360752942 | FBN2 | n.4493T>G c.7709T>G (p.Ile2570Ser) c.7706T>G (p.Ile2569Ser) c.7556T>G (p.Ile2519Ser) | |
5 | g.128274569A>G | CA360752944 | FBN2 | n.4493T>C c.7709T>C (p.Ile2570Thr) c.7706T>C (p.Ile2569Thr) c.7556T>C (p.Ile2519Thr) | |
5 | g.128274569A>T | CA360752946 | FBN2 | n.4493T>A c.7709T>A (p.Ile2570Asn) c.7706T>A (p.Ile2569Asn) c.7556T>A (p.Ile2519Asn) | |
5 | g.128274570T>A | CA360752949 | FBN2 | n.4492A>T c.7708A>T (p.Ile2570Phe) c.7705A>T (p.Ile2569Phe) c.7555A>T (p.Ile2519Phe) | |
5 | g.128274570T>C | CA360752950 | FBN2 | n.4492A>G c.7708A>G (p.Ile2570Val) c.7705A>G (p.Ile2569Val) c.7555A>G (p.Ile2519Val) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274570T>G | CA360752952 | FBN2 | n.4492A>C c.7708A>C (p.Ile2570Leu) c.7705A>C (p.Ile2569Leu) c.7555A>C (p.Ile2519Leu) | |
5 | g.128274570T= | CA1581240613 | FBN2 | n.4492A= c.7708A= (p.Ile2570=) c.7705A= (p.Ile2569=) c.7555A= (p.Ile2519=) | |
5 | g.128274571A>C | CA360752954 | FBN2 | n.4491T>G c.7707T>G (p.Cys2569Trp) c.7704T>G (p.Cys2568Trp) c.7554T>G (p.Cys2518Trp) | |
5 | g.128274571A>G | CA446306630 | FBN2 | n.4491T>C c.7707T>C (p.Cys2569=) c.7704T>C (p.Cys2568=) c.7554T>C (p.Cys2518=) | gnomAD v4 |
5 | g.128274571A>T | CA360752956 | FBN2 | n.4491T>A c.7707T>A (p.Cys2569Ter) c.7704T>A (p.Cys2568Ter) c.7554T>A (p.Cys2518Ter) | |
5 | g.128274572C>A | CA360752961 | FBN2 | n.4490G>T c.7706G>T (p.Cys2569Phe) c.7703G>T (p.Cys2568Phe) c.7553G>T (p.Cys2518Phe) | |
5 | g.128274572C>G | CA360752960 | FBN2 | n.4490G>C c.7706G>C (p.Cys2569Ser) c.7703G>C (p.Cys2568Ser) c.7553G>C (p.Cys2518Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128274572C>T | CA360752958 | FBN2 | n.4490G>A c.7706G>A (p.Cys2569Tyr) c.7703G>A (p.Cys2568Tyr) c.7553G>A (p.Cys2518Tyr) | gnomAD v4 |