WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128274523C>A | CA562712443 | FBN2 | n.4495+44G>T c.7711+44G>T (n.7711+44G>T) c.7708+44G>T (n.7708+44G>T) c.7558+44G>T (n.7558+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274523C= | CA1581240590 | FBN2 | n.4495+44G= c.7711+44G= (n.7711+44G=) c.7708+44G= (n.7708+44G=) c.7558+44G= (n.7558+44G=) | |
| 5 | g.128274523C>T | CA127020302 | FBN2 | n.4495+44G>A c.7711+44G>A (n.7711+44G>A) c.7708+44G>A (n.7708+44G>A) c.7558+44G>A (n.7558+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274524T>C | CA2675112140 | FBN2 | n.4495+43A>G c.7711+43A>G (n.7711+43A>G) c.7708+43A>G (n.7708+43A>G) c.7558+43A>G (n.7558+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128274525A>T | CA2675112141 | FBN2 | n.4495+42T>A c.7711+42T>A (n.7711+42T>A) c.7708+42T>A (n.7708+42T>A) c.7558+42T>A (n.7558+42T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274526C= | CA1581240591 | FBN2 | n.4495+41G= c.7711+41G= (n.7711+41G=) c.7708+41G= (n.7708+41G=) c.7558+41G= (n.7558+41G=) | |
| 5 | g.128274526C>G | CA562712444 | FBN2 | n.4495+41G>C c.7711+41G>C (n.7711+41G>C) c.7708+41G>C (n.7708+41G>C) c.7558+41G>C (n.7558+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274526C>T | CA1581240592 | FBN2 | n.4495+41G>A c.7711+41G>A (n.7711+41G>A) c.7708+41G>A (n.7708+41G>A) c.7558+41G>A (n.7558+41G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128274527T>A | CA2578395570 | FBN2 | n.4495+40A>T c.7711+40A>T (n.7711+40A>T) c.7708+40A>T (n.7708+40A>T) c.7558+40A>T (n.7558+40A>T) | |
| 5 | g.128274527T>C | CA2578395571 | FBN2 | n.4495+40A>G c.7711+40A>G (n.7711+40A>G) c.7708+40A>G (n.7708+40A>G) c.7558+40A>G (n.7558+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274529_128274538del | CA2675112142 | FBN2 | n.4495+31_4495+40del c.7711+31_7711+40del (n.7711+31_7711+40del) c.7708+31_7708+40del (n.7708+31_7708+40del) c.7558+31_7558+40del (n.7558+31_7558+40del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274528A= | CA1581240593 | FBN2 | n.4495+39T= c.7711+39T= (n.7711+39T=) c.7708+39T= (n.7708+39T=) c.7558+39T= (n.7558+39T=) | |
| 5 | g.128274528A>G | CA562712445 | FBN2 | n.4495+39T>C c.7711+39T>C (n.7711+39T>C) c.7708+39T>C (n.7708+39T>C) c.7558+39T>C (n.7558+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274528A>T | CA2578395572 | FBN2 | n.4495+39T>A c.7711+39T>A (n.7711+39T>A) c.7708+39T>A (n.7708+39T>A) c.7558+39T>A (n.7558+39T>A) | |
| 5 | g.128274529_128274539delinsGAAGTTTGTAA | CA1581240594 | FBN2 | n.4495+28_4495+38delinsTTACAAACTTC c.7711+28_7711+38delinsTTACAAACTTC (n.7711+28_7711+38delinsTTACAAACTTC) c.7708+28_7708+38delinsTTACAAACTTC (n.7708+28_7708+38delinsTTACAAACTTC) c.7558+28_7558+38delinsTTACAAACTTC (n.7558+28_7558+38delinsTTACAAACTTC) | |
| 5 | g.128274530A= | CA1581240595 | FBN2 | n.4495+37T= c.7711+37T= (n.7711+37T=) c.7708+37T= (n.7708+37T=) c.7558+37T= (n.7558+37T=) | |
| 5 | g.128274530A>G | CA803621781 | FBN2 | n.4495+37T>C c.7711+37T>C (n.7711+37T>C) c.7708+37T>C (n.7708+37T>C) c.7558+37T>C (n.7558+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274532_128274541del | CA562712446 | FBN2 | n.4495+28_4495+37del c.7711+28_7711+37del (n.7711+28_7711+37del) c.7708+28_7708+37del (n.7708+28_7708+37del) c.7558+28_7558+37del (n.7558+28_7558+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274531A>G | CA2675112143 | FBN2 | n.4495+36T>C c.7711+36T>C (n.7711+36T>C) c.7708+36T>C (n.7708+36T>C) c.7558+36T>C (n.7558+36T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274532G>A | CA562712447 | FBN2 | n.4495+35C>T c.7711+35C>T (n.7711+35C>T) c.7708+35C>T (n.7708+35C>T) c.7558+35C>T (n.7558+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274532G= | CA1581240596 | FBN2 | n.4495+35C= c.7711+35C= (n.7711+35C=) c.7708+35C= (n.7708+35C=) c.7558+35C= (n.7558+35C=) | |
| 5 | g.128274532G>T | CA2675112144 | FBN2 | n.4495+35C>A c.7711+35C>A (n.7711+35C>A) c.7708+35C>A (n.7708+35C>A) c.7558+35C>A (n.7558+35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274533T>G | CA803621783 | FBN2 | n.4495+34A>C c.7711+34A>C (n.7711+34A>C) c.7708+34A>C (n.7708+34A>C) c.7558+34A>C (n.7558+34A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128274533T= | CA1581240597 | FBN2 | n.4495+34A= c.7711+34A= (n.7711+34A=) c.7708+34A= (n.7708+34A=) c.7558+34A= (n.7558+34A=) | |
| 5 | g.128274534T>C | CA803621785 | FBN2 | n.4495+33A>G c.7711+33A>G (n.7711+33A>G) c.7708+33A>G (n.7708+33A>G) c.7558+33A>G (n.7558+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274534T>G | CA1581240598 | FBN2 | n.4495+33A>C c.7711+33A>C (n.7711+33A>C) c.7708+33A>C (n.7708+33A>C) c.7558+33A>C (n.7558+33A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128274534T= | CA1581240599 | FBN2 | n.4495+33A= c.7711+33A= (n.7711+33A=) c.7708+33A= (n.7708+33A=) c.7558+33A= (n.7558+33A=) | |
| 5 | g.128274536G>A | CA3394042 | FBN2 | n.4495+31C>T c.7711+31C>T (n.7711+31C>T) c.7708+31C>T (n.7708+31C>T) c.7558+31C>T (n.7558+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274536G>C | CA2675112145 | FBN2 | n.4495+31C>G c.7711+31C>G (n.7711+31C>G) c.7708+31C>G (n.7708+31C>G) c.7558+31C>G (n.7558+31C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274536G= | CA1581240600 | FBN2 | n.4495+31C= c.7711+31C= (n.7711+31C=) c.7708+31C= (n.7708+31C=) c.7558+31C= (n.7558+31C=) | |
| 5 | g.128274536G>T | CA2675112146 | FBN2 | n.4495+31C>A c.7711+31C>A (n.7711+31C>A) c.7708+31C>A (n.7708+31C>A) c.7558+31C>A (n.7558+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274541del | CA2578395573 | FBN2 | n.4495+29del c.7711+29del (n.7711+29del) c.7708+29del (n.7708+29del) c.7558+29del (n.7558+29del) | |
| 5 | g.128274542T>C | CA127020308 | FBN2 | n.4495+25A>G c.7711+25A>G (n.7711+25A>G) c.7708+25A>G (n.7708+25A>G) c.7558+25A>G (n.7558+25A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128274542T= | CA1581240601 | FBN2 | n.4495+25A= c.7711+25A= (n.7711+25A=) c.7708+25A= (n.7708+25A=) c.7558+25A= (n.7558+25A=) | |
| 5 | g.128274543T>G | CA1581240603 | FBN2 | n.4495+24A>C c.7711+24A>C (n.7711+24A>C) c.7708+24A>C (n.7708+24A>C) c.7558+24A>C (n.7558+24A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128274543T= | CA1581240602 | FBN2 | n.4495+24A= c.7711+24A= (n.7711+24A=) c.7708+24A= (n.7708+24A=) c.7558+24A= (n.7558+24A=) | |
| 5 | g.128274544T>C | CA1081358025 | FBN2 | n.4495+23A>G c.7711+23A>G (n.7711+23A>G) c.7708+23A>G (n.7708+23A>G) c.7558+23A>G (n.7558+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274544T= | CA1581240604 | FBN2 | n.4495+23A= c.7711+23A= (n.7711+23A=) c.7708+23A= (n.7708+23A=) c.7558+23A= (n.7558+23A=) | |
| 5 | g.128274546C>T | CA2675112147 | FBN2 | n.4495+21G>A c.7711+21G>A (n.7711+21G>A) c.7708+21G>A (n.7708+21G>A) c.7558+21G>A (n.7558+21G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274547C>A | CA2675112148 | FBN2 | n.4495+20G>T c.7711+20G>T (n.7711+20G>T) c.7708+20G>T (n.7708+20G>T) c.7558+20G>T (n.7558+20G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274548A>C | CA2709958247 | FBN2 | n.4495+19T>G c.7711+19T>G (n.7711+19T>G) c.7708+19T>G (n.7708+19T>G) c.7558+19T>G (n.7558+19T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128274548_128274549delinsAT | CA1581240605 | FBN2 | n.4495+18_4495+19delinsAT c.7711+18_7711+19delinsAT (n.7711+18_7711+19delinsAT) c.7708+18_7708+19delinsAT (n.7708+18_7708+19delinsAT) c.7558+18_7558+19delinsAT (n.7558+18_7558+19delinsAT) | |
| 5 | g.128274549T>C | CA562712448 | FBN2 | n.4495+18A>G c.7711+18A>G (n.7711+18A>G) c.7708+18A>G (n.7708+18A>G) c.7558+18A>G (n.7558+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274549T>G | CA2675112149 | FBN2 | n.4495+18A>C c.7711+18A>C (n.7711+18A>C) c.7708+18A>C (n.7708+18A>C) c.7558+18A>C (n.7558+18A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274549T= | CA1581240606 | FBN2 | n.4495+18A= c.7711+18A= (n.7711+18A=) c.7708+18A= (n.7708+18A=) c.7558+18A= (n.7558+18A=) | |
| 5 | g.128274551del | CA1081358030 | FBN2 | n.4495+18del c.7711+18del (n.7711+18del) c.7708+18del (n.7708+18del) c.7558+18del (n.7558+18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274550T>A | CA562712449 | FBN2 | n.4495+17A>T c.7711+17A>T (n.7711+17A>T) c.7708+17A>T (n.7708+17A>T) c.7558+17A>T (n.7558+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128274550T= | CA1581240607 | FBN2 | n.4495+17A= c.7711+17A= (n.7711+17A=) c.7708+17A= (n.7708+17A=) c.7558+17A= (n.7558+17A=) | |
| 5 | g.128274552G>T | CA2578395574 | FBN2 | n.4495+15C>A c.7711+15C>A (n.7711+15C>A) c.7708+15C>A (n.7708+15C>A) c.7558+15C>A (n.7558+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128274553T>C | CA3394043 | FBN2 | n.4495+14A>G c.7711+14A>G (n.7711+14A>G) c.7708+14A>G (n.7708+14A>G) c.7558+14A>G (n.7558+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |