Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128261652A= | CA1581234755 | FBN2 | c.8364+84T= (n.8364+84T=) c.8361+84T= (n.8361+84T=) c.8211+84T= (n.8211+84T=) | |
5 | g.128261652A>T | CA803622610 | FBN2 | c.8364+84T>A (n.8364+84T>A) c.8361+84T>A (n.8361+84T>A) c.8211+84T>A (n.8211+84T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261653G>T | CA2578395525 | FBN2 | c.8364+83C>A (n.8364+83C>A) c.8361+83C>A (n.8361+83C>A) c.8211+83C>A (n.8211+83C>A) | |
5 | g.128261654G>T | CA2578395526 | FBN2 | c.8364+82C>A (n.8364+82C>A) c.8361+82C>A (n.8361+82C>A) c.8211+82C>A (n.8211+82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261655C= | CA1581234756 | FBN2 | c.8364+81G= (n.8364+81G=) c.8361+81G= (n.8361+81G=) c.8211+81G= (n.8211+81G=) | |
5 | g.128261655C>T | CA563056273 | FBN2 | c.8364+81G>A (n.8364+81G>A) c.8361+81G>A (n.8361+81G>A) c.8211+81G>A (n.8211+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261656T>C | CA2578395527 | FBN2 | c.8364+80A>G (n.8364+80A>G) c.8361+80A>G (n.8361+80A>G) c.8211+80A>G (n.8211+80A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261657G>A | CA127003419 | FBN2 | c.8364+79C>T (n.8364+79C>T) c.8361+79C>T (n.8361+79C>T) c.8211+79C>T (n.8211+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261657G>C | CA2675111491 | FBN2 | c.8364+79C>G (n.8364+79C>G) c.8361+79C>G (n.8361+79C>G) c.8211+79C>G (n.8211+79C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261657G= | CA1581234757 | FBN2 | c.8364+79C= (n.8364+79C=) c.8361+79C= (n.8361+79C=) c.8211+79C= (n.8211+79C=) | |
5 | g.128261657G>T | CA2675111492 | FBN2 | c.8364+79C>A (n.8364+79C>A) c.8361+79C>A (n.8361+79C>A) c.8211+79C>A (n.8211+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261658A>G | CA2675111493 | FBN2 | c.8364+78T>C (n.8364+78T>C) c.8361+78T>C (n.8361+78T>C) c.8211+78T>C (n.8211+78T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261659A>G | CA650270088 | FBN2 | c.8364+77T>C (n.8364+77T>C) c.8361+77T>C (n.8361+77T>C) c.8211+77T>C (n.8211+77T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128261660A= | CA1581234758 | FBN2 | c.8364+76T= (n.8364+76T=) c.8361+76T= (n.8361+76T=) c.8211+76T= (n.8211+76T=) | |
5 | g.128261660A>G | CA803622632 | FBN2 | c.8364+76T>C (n.8364+76T>C) c.8361+76T>C (n.8361+76T>C) c.8211+76T>C (n.8211+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261662C= | CA1581234759 | FBN2 | c.8364+74G= (n.8364+74G=) c.8361+74G= (n.8361+74G=) c.8211+74G= (n.8211+74G=) | |
5 | g.128261662C>T | CA127003430 | FBN2 | c.8364+74G>A (n.8364+74G>A) c.8361+74G>A (n.8361+74G>A) c.8211+74G>A (n.8211+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261662_128261664delinsCGA | CA1581234761 | FBN2 | c.8364+72_8364+74delinsTCG (n.8364+72_8364+74delinsTCG) c.8361+72_8361+74delinsTCG (n.8361+72_8361+74delinsTCG) c.8211+72_8211+74delinsTCG (n.8211+72_8211+74delinsTCG) | |
5 | g.128261662_128261666delinsCGACG | CA1581234760 | FBN2 | c.8364+70_8364+74delinsCGTCG (n.8364+70_8364+74delinsCGTCG) c.8361+70_8361+74delinsCGTCG (n.8361+70_8361+74delinsCGTCG) c.8211+70_8211+74delinsCGTCG (n.8211+70_8211+74delinsCGTCG) | |
5 | g.128261663G>A | CA127003436 | FBN2 | c.8364+73C>T (n.8364+73C>T) c.8361+73C>T (n.8361+73C>T) c.8211+73C>T (n.8211+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261663G= | CA1581234762 | FBN2 | c.8364+73C= (n.8364+73C=) c.8361+73C= (n.8361+73C=) c.8211+73C= (n.8211+73C=) | |
5 | g.128261663G>T | CA2578395532 | FBN2 | c.8364+73C>A (n.8364+73C>A) c.8361+73C>A (n.8361+73C>A) c.8211+73C>A (n.8211+73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261663_128261664del | CA1581234763 | FBN2 | c.8364+72_8364+73del (n.8364+72_8364+73del) c.8361+72_8361+73del (n.8361+72_8361+73del) c.8211+72_8211+73del (n.8211+72_8211+73del) | dbSNP |
5 | g.128261663_128261666del | CA563056274 | FBN2 | c.8364+70_8364+73del (n.8364+70_8364+73del) c.8361+70_8361+73del (n.8361+70_8361+73del) c.8211+70_8211+73del (n.8211+70_8211+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261664A= | CA1581234764 | FBN2 | c.8364+72T= (n.8364+72T=) c.8361+72T= (n.8361+72T=) c.8211+72T= (n.8211+72T=) | |
5 | g.128261664A>G | CA2675111494 | FBN2 | c.8364+72T>C (n.8364+72T>C) c.8361+72T>C (n.8361+72T>C) c.8211+72T>C (n.8211+72T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261664A>T | CA803622655 | FBN2 | c.8364+72T>A (n.8364+72T>A) c.8361+72T>A (n.8361+72T>A) c.8211+72T>A (n.8211+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261665C>A | CA2675111495 | FBN2 | c.8364+71G>T (n.8364+71G>T) c.8361+71G>T (n.8361+71G>T) c.8211+71G>T (n.8211+71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261665C= | CA1581234765 | FBN2 | c.8364+71G= (n.8364+71G=) c.8361+71G= (n.8361+71G=) c.8211+71G= (n.8211+71G=) | |
5 | g.128261665C>T | CA12173021 | FBN2 | c.8364+71G>A (n.8364+71G>A) c.8361+71G>A (n.8361+71G>A) c.8211+71G>A (n.8211+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261666G>A | CA127003462 | FBN2 | c.8364+70C>T (n.8364+70C>T) c.8361+70C>T (n.8361+70C>T) c.8211+70C>T (n.8211+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261666G= | CA1581234766 | FBN2 | c.8364+70C= (n.8364+70C=) c.8361+70C= (n.8361+70C=) c.8211+70C= (n.8211+70C=) | |
5 | g.128261666G>T | CA2675111496 | FBN2 | c.8364+70C>A (n.8364+70C>A) c.8361+70C>A (n.8361+70C>A) c.8211+70C>A (n.8211+70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261667T>G | CA2675111497 | FBN2 | c.8364+69A>C (n.8364+69A>C) c.8361+69A>C (n.8361+69A>C) c.8211+69A>C (n.8211+69A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261668G>A | CA650270091 | FBN2 | c.8364+68C>T (n.8364+68C>T) c.8361+68C>T (n.8361+68C>T) c.8211+68C>T (n.8211+68C>T) | dbSNP COSMIC |
5 | g.128261668G= | CA1581234767 | FBN2 | c.8364+68C= (n.8364+68C=) c.8361+68C= (n.8361+68C=) c.8211+68C= (n.8211+68C=) | |
5 | g.128261668G>T | CA1081352484 | FBN2 | c.8364+68C>A (n.8364+68C>A) c.8361+68C>A (n.8361+68C>A) c.8211+68C>A (n.8211+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261668_128261669insT | CA563056275 | FBN2 | c.8364+67_8364+68insA (n.8364+67_8364+68insA) c.8361+67_8361+68insA (n.8361+67_8361+68insA) c.8211+67_8211+68insA (n.8211+67_8211+68insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261669A= | CA1581234768 | FBN2 | c.8364+67T= (n.8364+67T=) c.8361+67T= (n.8361+67T=) c.8211+67T= (n.8211+67T=) | |
5 | g.128261669A>T | CA1581234769 | FBN2 | c.8364+67T>A (n.8364+67T>A) c.8361+67T>A (n.8361+67T>A) c.8211+67T>A (n.8211+67T>A) | dbSNP |
5 | g.128261669_128261670insT | CA563056276 | FBN2 | c.8364+66_8364+67insA (n.8364+66_8364+67insA) c.8361+66_8361+67insA (n.8361+66_8361+67insA) c.8211+66_8211+67insA (n.8211+66_8211+67insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261671C>A | CA1581234771 | FBN2 | c.8364+65G>T (n.8364+65G>T) c.8361+65G>T (n.8361+65G>T) c.8211+65G>T (n.8211+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261671C= | CA1581234770 | FBN2 | c.8364+65G= (n.8364+65G=) c.8361+65G= (n.8361+65G=) c.8211+65G= (n.8211+65G=) | |
5 | g.128261671C>G | CA2768332923 | FBN2 | c.8364+65G>C (n.8364+65G>C) c.8361+65G>C (n.8361+65G>C) c.8211+65G>C (n.8211+65G>C) | |
5 | g.128261671_128261672insA | CA563056277 | FBN2 | c.8364+64_8364+65insT (n.8364+64_8364+65insT) c.8361+64_8361+65insT (n.8361+64_8361+65insT) c.8211+64_8211+65insT (n.8211+64_8211+65insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261672T>A | CA2675111498 | FBN2 | c.8364+64A>T (n.8364+64A>T) c.8361+64A>T (n.8361+64A>T) c.8211+64A>T (n.8211+64A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261672T>C | CA1081352492 | FBN2 | c.8364+64A>G (n.8364+64A>G) c.8361+64A>G (n.8361+64A>G) c.8211+64A>G (n.8211+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261672T= | CA1581234772 | FBN2 | c.8364+64A= (n.8364+64A=) c.8361+64A= (n.8361+64A=) c.8211+64A= (n.8211+64A=) | |
5 | g.128261673G>A | CA2675111499 | FBN2 | c.8364+63C>T (n.8364+63C>T) c.8361+63C>T (n.8361+63C>T) c.8211+63C>T (n.8211+63C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261673G>T | CA2578395535 | FBN2 | c.8364+63C>A (n.8364+63C>A) c.8361+63C>A (n.8361+63C>A) c.8211+63C>A (n.8211+63C>A) | gnomAD v4 |