WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279913G>A | CA11993113 | TERT | c.1950+245C>T (n.1950+245C>T) c.*1496+245C>T (n.*1496+245C>T) n.763+245C>T c.420+245C>T (n.420+245C>T) c.306+245C>T (n.306+245C>T) n.2008+245C>T n.2029+245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279913G>C | CA2580591617 | TERT | c.1950+245C>G (n.1950+245C>G) c.*1496+245C>G (n.*1496+245C>G) n.763+245C>G c.420+245C>G (n.420+245C>G) c.306+245C>G (n.306+245C>G) n.2008+245C>G n.2029+245C>G | |
| 5 | g.1279913G= | CA1522566366 | TERT | c.1950+245C= (n.1950+245C=) c.*1496+245C= (n.*1496+245C=) n.763+245C= c.420+245C= (n.420+245C=) c.306+245C= (n.306+245C=) n.2008+245C= n.2029+245C= | |
| 5 | g.1279913G>T | CA2580591618 | TERT | c.1950+245C>A (n.1950+245C>A) c.*1496+245C>A (n.*1496+245C>A) n.763+245C>A c.420+245C>A (n.420+245C>A) c.306+245C>A (n.306+245C>A) n.2008+245C>A n.2029+245C>A | |
| 5 | g.1279915C= | CA1522566377 | TERT | c.1950+243G= (n.1950+243G=) c.*1496+243G= (n.*1496+243G=) n.763+243G= c.420+243G= (n.420+243G=) c.306+243G= (n.306+243G=) n.2008+243G= n.2029+243G= | |
| 5 | g.1279915C>T | CA1522566379 | TERT | c.1950+243G>A (n.1950+243G>A) c.*1496+243G>A (n.*1496+243G>A) n.763+243G>A c.420+243G>A (n.420+243G>A) c.306+243G>A (n.306+243G>A) n.2008+243G>A n.2029+243G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279917G>A | CA112950022 | TERT | c.1950+241C>T (n.1950+241C>T) c.*1496+241C>T (n.*1496+241C>T) n.763+241C>T c.420+241C>T (n.420+241C>T) c.306+241C>T (n.306+241C>T) n.2008+241C>T n.2029+241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279917G>C | CA2707918950 | TERT | c.1950+241C>G (n.1950+241C>G) c.*1496+241C>G (n.*1496+241C>G) n.763+241C>G c.420+241C>G (n.420+241C>G) c.306+241C>G (n.306+241C>G) n.2008+241C>G n.2029+241C>G | dbSNP |
| 5 | g.1279917G= | CA1522566381 | TERT | c.1950+241C= (n.1950+241C=) c.*1496+241C= (n.*1496+241C=) n.763+241C= c.420+241C= (n.420+241C=) c.306+241C= (n.306+241C=) n.2008+241C= n.2029+241C= | |
| 5 | g.1279918C= | CA1522566385 | TERT | c.1950+240G= (n.1950+240G=) c.*1496+240G= (n.*1496+240G=) n.763+240G= c.420+240G= (n.420+240G=) c.306+240G= (n.306+240G=) n.2008+240G= n.2029+240G= | |
| 5 | g.1279918C>T | CA112950029 | TERT | c.1950+240G>A (n.1950+240G>A) c.*1496+240G>A (n.*1496+240G>A) n.763+240G>A c.420+240G>A (n.420+240G>A) c.306+240G>A (n.306+240G>A) n.2008+240G>A n.2029+240G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279921C= | CA1522566387 | TERT | c.1950+237G= (n.1950+237G=) c.*1496+237G= (n.*1496+237G=) n.763+237G= c.420+237G= (n.420+237G=) c.306+237G= (n.306+237G=) n.2008+237G= n.2029+237G= | |
| 5 | g.1279922T>C | CA1522566395 | TERT | c.1950+236A>G (n.1950+236A>G) c.*1496+236A>G (n.*1496+236A>G) n.763+236A>G c.420+236A>G (n.420+236A>G) c.306+236A>G (n.306+236A>G) n.2008+236A>G n.2029+236A>G | dbSNP |
| 5 | g.1279922T= | CA1522566393 | TERT | c.1950+236A= (n.1950+236A=) c.*1496+236A= (n.*1496+236A=) n.763+236A= c.420+236A= (n.420+236A=) c.306+236A= (n.306+236A=) n.2008+236A= n.2029+236A= | |
| 5 | g.1279923dup | CA803537218 | TERT | c.1950+236dup (n.1950+236dup) c.*1496+236dup (n.*1496+236dup) n.763+236dup c.420+236dup (n.420+236dup) c.306+236dup (n.306+236dup) n.2008+236dup n.2029+236dup | dbSNP |
| 5 | g.1279923T>G | CA1522566400 | TERT | c.1950+235A>C (n.1950+235A>C) c.*1496+235A>C (n.*1496+235A>C) n.763+235A>C c.420+235A>C (n.420+235A>C) c.306+235A>C (n.306+235A>C) n.2008+235A>C n.2029+235A>C | dbSNP |
| 5 | g.1279923T= | CA1522566399 | TERT | c.1950+235A= (n.1950+235A=) c.*1496+235A= (n.*1496+235A=) n.763+235A= c.420+235A= (n.420+235A=) c.306+235A= (n.306+235A=) n.2008+235A= n.2029+235A= | |
| 5 | g.1279924G>A | CA803537220 | TERT | c.1950+234C>T (n.1950+234C>T) c.*1496+234C>T (n.*1496+234C>T) n.763+234C>T c.420+234C>T (n.420+234C>T) c.306+234C>T (n.306+234C>T) n.2008+234C>T n.2029+234C>T | dbSNP |
| 5 | g.1279924G= | CA1522566402 | TERT | c.1950+234C= (n.1950+234C=) c.*1496+234C= (n.*1496+234C=) n.763+234C= c.420+234C= (n.420+234C=) c.306+234C= (n.306+234C=) n.2008+234C= n.2029+234C= | |
| 5 | g.1279925T>G | CA112950032 | TERT | c.1950+233A>C (n.1950+233A>C) c.*1496+233A>C (n.*1496+233A>C) n.763+233A>C c.420+233A>C (n.420+233A>C) c.306+233A>C (n.306+233A>C) n.2008+233A>C n.2029+233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279925T= | CA1522566404 | TERT | c.1950+233A= (n.1950+233A=) c.*1496+233A= (n.*1496+233A=) n.763+233A= c.420+233A= (n.420+233A=) c.306+233A= (n.306+233A=) n.2008+233A= n.2029+233A= | |
| 5 | g.1279926G= | CA1522566407 | TERT | c.1950+232C= (n.1950+232C=) c.*1496+232C= (n.*1496+232C=) n.763+232C= c.420+232C= (n.420+232C=) c.306+232C= (n.306+232C=) n.2008+232C= n.2029+232C= | |
| 5 | g.1279926G>T | CA112950037 | TERT | c.1950+232C>A (n.1950+232C>A) c.*1496+232C>A (n.*1496+232C>A) n.763+232C>A c.420+232C>A (n.420+232C>A) c.306+232C>A (n.306+232C>A) n.2008+232C>A n.2029+232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279937C>A | CA112950042 | TERT | c.1950+221G>T (n.1950+221G>T) c.*1496+221G>T (n.*1496+221G>T) n.763+221G>T c.420+221G>T (n.420+221G>T) c.306+221G>T (n.306+221G>T) n.2008+221G>T n.2029+221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279937C= | CA1522566411 | TERT | c.1950+221G= (n.1950+221G=) c.*1496+221G= (n.*1496+221G=) n.763+221G= c.420+221G= (n.420+221G=) c.306+221G= (n.306+221G=) n.2008+221G= n.2029+221G= | |
| 5 | g.1279939T>C | CA557858647 | TERT | c.1950+219A>G (n.1950+219A>G) c.*1496+219A>G (n.*1496+219A>G) n.763+219A>G c.420+219A>G (n.420+219A>G) c.306+219A>G (n.306+219A>G) n.2008+219A>G n.2029+219A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1279939T= | CA1522566414 | TERT | c.1950+219A= (n.1950+219A=) c.*1496+219A= (n.*1496+219A=) n.763+219A= c.420+219A= (n.420+219A=) c.306+219A= (n.306+219A=) n.2008+219A= n.2029+219A= | |
| 5 | g.1279940G>C | CA1522566417 | TERT | c.1950+218C>G (n.1950+218C>G) c.*1496+218C>G (n.*1496+218C>G) n.763+218C>G c.420+218C>G (n.420+218C>G) c.306+218C>G (n.306+218C>G) n.2008+218C>G n.2029+218C>G | dbSNP |
| 5 | g.1279940G= | CA1522566416 | TERT | c.1950+218C= (n.1950+218C=) c.*1496+218C= (n.*1496+218C=) n.763+218C= c.420+218C= (n.420+218C=) c.306+218C= (n.306+218C=) n.2008+218C= n.2029+218C= | |
| 5 | g.1279941_1279942delinsTC | CA1522566418 | TERT | c.1950+216_1950+217delinsGA (n.1950+216_1950+217delinsGA) c.*1496+216_*1496+217delinsGA (n.*1496+216_*1496+217delinsGA) n.763+216_763+217delinsGA c.420+216_420+217delinsGA (n.420+216_420+217delinsGA) c.306+216_306+217delinsGA (n.306+216_306+217delinsGA) n.2008+216_2008+217delinsGA n.2029+216_2029+217delinsGA | |
| 5 | g.1279944del | CA1522566420 | TERT | c.1950+216del (n.1950+216del) c.*1496+216del (n.*1496+216del) n.763+216del c.420+216del (n.420+216del) c.306+216del (n.306+216del) n.2008+216del n.2029+216del | dbSNP |
| 5 | g.1279946G= | CA1522566421 | TERT | c.1950+212C= (n.1950+212C=) c.*1496+212C= (n.*1496+212C=) n.763+212C= c.420+212C= (n.420+212C=) c.306+212C= (n.306+212C=) n.2008+212C= n.2029+212C= | |
| 5 | g.1279950dup | CA557858648 | TERT | c.1950+211dup (n.1950+211dup) c.*1496+211dup (n.*1496+211dup) n.763+211dup c.420+211dup (n.420+211dup) c.306+211dup (n.306+211dup) n.2008+211dup n.2029+211dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279950C= | CA1522566426 | TERT | c.1950+208G= (n.1950+208G=) c.*1496+208G= (n.*1496+208G=) n.763+208G= c.420+208G= (n.420+208G=) c.306+208G= (n.306+208G=) n.2008+208G= n.2029+208G= | |
| 5 | g.1279950C>T | CA557858649 | TERT | c.1950+208G>A (n.1950+208G>A) c.*1496+208G>A (n.*1496+208G>A) n.763+208G>A c.420+208G>A (n.420+208G>A) c.306+208G>A (n.306+208G>A) n.2008+208G>A n.2029+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279953G>A | CA1522566429 | TERT | c.1950+205C>T (n.1950+205C>T) c.*1496+205C>T (n.*1496+205C>T) n.763+205C>T c.420+205C>T (n.420+205C>T) c.306+205C>T (n.306+205C>T) n.2008+205C>T n.2029+205C>T | dbSNP |
| 5 | g.1279953G= | CA1522566427 | TERT | c.1950+205C= (n.1950+205C=) c.*1496+205C= (n.*1496+205C=) n.763+205C= c.420+205C= (n.420+205C=) c.306+205C= (n.306+205C=) n.2008+205C= n.2029+205C= | |
| 5 | g.1279954A= | CA1522566432 | TERT | c.1950+204T= (n.1950+204T=) c.*1496+204T= (n.*1496+204T=) n.763+204T= c.420+204T= (n.420+204T=) c.306+204T= (n.306+204T=) n.2008+204T= n.2029+204T= | |
| 5 | g.1279954A>T | CA1072495103 | TERT | c.1950+204T>A (n.1950+204T>A) c.*1496+204T>A (n.*1496+204T>A) n.763+204T>A c.420+204T>A (n.420+204T>A) c.306+204T>A (n.306+204T>A) n.2008+204T>A n.2029+204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279955G>C | CA2708195673 | TERT | c.1950+203C>G (n.1950+203C>G) c.*1496+203C>G (n.*1496+203C>G) n.763+203C>G c.420+203C>G (n.420+203C>G) c.306+203C>G (n.306+203C>G) n.2008+203C>G n.2029+203C>G | dbSNP |
| 5 | g.1279956C>A | CA803537247 | TERT | c.1950+202G>T (n.1950+202G>T) c.*1496+202G>T (n.*1496+202G>T) n.763+202G>T c.420+202G>T (n.420+202G>T) c.306+202G>T (n.306+202G>T) n.2008+202G>T n.2029+202G>T | dbSNP |
| 5 | g.1279956C= | CA1522566435 | TERT | c.1950+202G= (n.1950+202G=) c.*1496+202G= (n.*1496+202G=) n.763+202G= c.420+202G= (n.420+202G=) c.306+202G= (n.306+202G=) n.2008+202G= n.2029+202G= | |
| 5 | g.1279957_1279958delinsTC | CA1522566437 | TERT | c.1950+200_1950+201delinsGA (n.1950+200_1950+201delinsGA) c.*1496+200_*1496+201delinsGA (n.*1496+200_*1496+201delinsGA) n.763+200_763+201delinsGA c.420+200_420+201delinsGA (n.420+200_420+201delinsGA) c.306+200_306+201delinsGA (n.306+200_306+201delinsGA) n.2008+200_2008+201delinsGA n.2029+200_2029+201delinsGA | |
| 5 | g.1279958C= | CA1522566443 | TERT | c.1950+200G= (n.1950+200G=) c.*1496+200G= (n.*1496+200G=) n.763+200G= c.420+200G= (n.420+200G=) c.306+200G= (n.306+200G=) n.2008+200G= n.2029+200G= | |
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| 5 | g.1279960C>T | CA112950071 | TERT | c.1950+198G>A (n.1950+198G>A) c.*1496+198G>A (n.*1496+198G>A) n.763+198G>A c.420+198G>A (n.420+198G>A) c.306+198G>A (n.306+198G>A) n.2008+198G>A n.2029+198G>A | dbSNP |
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