UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279704_1279706del | CA2708195421 | TERT | c.1951-233_1951-231del (n.1951-233_1951-231del) c.*1497-233_*1497-231del (n.*1497-233_*1497-231del) n.764-233_764-231del c.421-233_421-231del (n.421-233_421-231del) c.307-233_307-231del (n.307-233_307-231del) n.2009-233_2009-231del n.2030-233_2030-231del | dbSNP |
| 5 | g.1279708G>C | CA1072494961 | TERT | c.1951-238C>G (n.1951-238C>G) c.*1497-238C>G (n.*1497-238C>G) n.764-238C>G c.421-238C>G (n.421-238C>G) c.307-238C>G (n.307-238C>G) n.2009-238C>G n.2030-238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279708G= | CA1522566114 | TERT | c.1951-238C= (n.1951-238C=) c.*1497-238C= (n.*1497-238C=) n.764-238C= c.421-238C= (n.421-238C=) c.307-238C= (n.307-238C=) n.2009-238C= n.2030-238C= | |
| 5 | g.1279710T>A | CA1522566117 | TERT | c.1951-240A>T (n.1951-240A>T) c.*1497-240A>T (n.*1497-240A>T) n.764-240A>T c.421-240A>T (n.421-240A>T) c.307-240A>T (n.307-240A>T) n.2009-240A>T n.2030-240A>T | dbSNP |
| 5 | g.1279710T= | CA1522566115 | TERT | c.1951-240A= (n.1951-240A=) c.*1497-240A= (n.*1497-240A=) n.764-240A= c.421-240A= (n.421-240A=) c.307-240A= (n.307-240A=) n.2009-240A= n.2030-240A= | |
| 5 | g.1279712A= | CA1522566119 | TERT | c.1951-242T= (n.1951-242T=) c.*1497-242T= (n.*1497-242T=) n.764-242T= c.421-242T= (n.421-242T=) c.307-242T= (n.307-242T=) n.2009-242T= n.2030-242T= | |
| 5 | g.1279712A>G | CA112949829 | TERT | c.1951-242T>C (n.1951-242T>C) c.*1497-242T>C (n.*1497-242T>C) n.764-242T>C c.421-242T>C (n.421-242T>C) c.307-242T>C (n.307-242T>C) n.2009-242T>C n.2030-242T>C | dbSNP |
| 5 | g.1279713C= | CA1522566124 | TERT | c.1951-243G= (n.1951-243G=) c.*1497-243G= (n.*1497-243G=) n.764-243G= c.421-243G= (n.421-243G=) c.307-243G= (n.307-243G=) n.2009-243G= n.2030-243G= | |
| 5 | g.1279713C>T | CA112949836 | TERT | c.1951-243G>A (n.1951-243G>A) c.*1497-243G>A (n.*1497-243G>A) n.764-243G>A c.421-243G>A (n.421-243G>A) c.307-243G>A (n.307-243G>A) n.2009-243G>A n.2030-243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1279714G>A | CA112949839 | TERT | c.1951-244C>T (n.1951-244C>T) c.*1497-244C>T (n.*1497-244C>T) n.764-244C>T c.421-244C>T (n.421-244C>T) c.307-244C>T (n.307-244C>T) n.2009-244C>T n.2030-244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279714G= | CA1522566127 | TERT | c.1951-244C= (n.1951-244C=) c.*1497-244C= (n.*1497-244C=) n.764-244C= c.421-244C= (n.421-244C=) c.307-244C= (n.307-244C=) n.2009-244C= n.2030-244C= | |
| 5 | g.1279717G>A | CA1522566131 | TERT | c.1951-247C>T (n.1951-247C>T) c.*1497-247C>T (n.*1497-247C>T) n.764-247C>T c.421-247C>T (n.421-247C>T) c.307-247C>T (n.307-247C>T) n.2009-247C>T n.2030-247C>T | dbSNP |
| 5 | g.1279717G= | CA1522566130 | TERT | c.1951-247C= (n.1951-247C=) c.*1497-247C= (n.*1497-247C=) n.764-247C= c.421-247C= (n.421-247C=) c.307-247C= (n.307-247C=) n.2009-247C= n.2030-247C= | |
| 5 | g.1279717G>T | CA557569982 | TERT | c.1951-247C>A (n.1951-247C>A) c.*1497-247C>A (n.*1497-247C>A) n.764-247C>A c.421-247C>A (n.421-247C>A) c.307-247C>A (n.307-247C>A) n.2009-247C>A n.2030-247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279718_1279727delinsTCACCGCAGC | CA1522566132 | TERT | c.1951-257_1951-248delinsGCTGCGGTGA (n.1951-257_1951-248delinsGCTGCGGTGA) c.*1497-257_*1497-248delinsGCTGCGGTGA (n.*1497-257_*1497-248delinsGCTGCGGTGA) n.764-257_764-248delinsGCTGCGGTGA c.421-257_421-248delinsGCTGCGGTGA (n.421-257_421-248delinsGCTGCGGTGA) c.307-257_307-248delinsGCTGCGGTGA (n.307-257_307-248delinsGCTGCGGTGA) n.2009-257_2009-248delinsGCTGCGGTGA n.2030-257_2030-248delinsGCTGCGGTGA | |
| 5 | g.1279731_1279739del | CA557569984 | TERT | c.1951-257_1951-249del (n.1951-257_1951-249del) c.*1497-257_*1497-249del (n.*1497-257_*1497-249del) n.764-257_764-249del c.421-257_421-249del (n.421-257_421-249del) c.307-257_307-249del (n.307-257_307-249del) n.2009-257_2009-249del n.2030-257_2030-249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279721C= | CA1522566135 | TERT | c.1951-251G= (n.1951-251G=) c.*1497-251G= (n.*1497-251G=) n.764-251G= c.421-251G= (n.421-251G=) c.307-251G= (n.307-251G=) n.2009-251G= n.2030-251G= | |
| 5 | g.1279721C>T | CA112949843 | TERT | c.1951-251G>A (n.1951-251G>A) c.*1497-251G>A (n.*1497-251G>A) n.764-251G>A c.421-251G>A (n.421-251G>A) c.307-251G>A (n.307-251G>A) n.2009-251G>A n.2030-251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279722C= | CA1522566137 | TERT | c.1951-252G= (n.1951-252G=) c.*1497-252G= (n.*1497-252G=) n.764-252G= c.421-252G= (n.421-252G=) c.307-252G= (n.307-252G=) n.2009-252G= n.2030-252G= | |
| 5 | g.1279722C>T | CA112949847 | TERT | c.1951-252G>A (n.1951-252G>A) c.*1497-252G>A (n.*1497-252G>A) n.764-252G>A c.421-252G>A (n.421-252G>A) c.307-252G>A (n.307-252G>A) n.2009-252G>A n.2030-252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279723G>A | CA112949852 | TERT | c.1951-253C>T (n.1951-253C>T) c.*1497-253C>T (n.*1497-253C>T) n.764-253C>T c.421-253C>T (n.421-253C>T) c.307-253C>T (n.307-253C>T) n.2009-253C>T n.2030-253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279723G= | CA1522566141 | TERT | c.1951-253C= (n.1951-253C=) c.*1497-253C= (n.*1497-253C=) n.764-253C= c.421-253C= (n.421-253C=) c.307-253C= (n.307-253C=) n.2009-253C= n.2030-253C= | |
| 5 | g.1279726G>A | CA803537134 | TERT | c.1951-256C>T (n.1951-256C>T) c.*1497-256C>T (n.*1497-256C>T) n.764-256C>T c.421-256C>T (n.421-256C>T) c.307-256C>T (n.307-256C>T) n.2009-256C>T n.2030-256C>T | dbSNP |
| 5 | g.1279726G= | CA1522566143 | TERT | c.1951-256C= (n.1951-256C=) c.*1497-256C= (n.*1497-256C=) n.764-256C= c.421-256C= (n.421-256C=) c.307-256C= (n.307-256C=) n.2009-256C= n.2030-256C= | |
| 5 | g.1279728C= | CA1522566146 | TERT | c.1951-258G= (n.1951-258G=) c.*1497-258G= (n.*1497-258G=) n.764-258G= c.421-258G= (n.421-258G=) c.307-258G= (n.307-258G=) n.2009-258G= n.2030-258G= | |
| 5 | g.1279728C>T | CA1522566148 | TERT | c.1951-258G>A (n.1951-258G>A) c.*1497-258G>A (n.*1497-258G>A) n.764-258G>A c.421-258G>A (n.421-258G>A) c.307-258G>A (n.307-258G>A) n.2009-258G>A n.2030-258G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279731C= | CA1522566151 | TERT | c.1951-261G= (n.1951-261G=) c.*1497-261G= (n.*1497-261G=) n.764-261G= c.421-261G= (n.421-261G=) c.307-261G= (n.307-261G=) n.2009-261G= n.2030-261G= | |
| 5 | g.1279731C>T | CA557569988 | TERT | c.1951-261G>A (n.1951-261G>A) c.*1497-261G>A (n.*1497-261G>A) n.764-261G>A c.421-261G>A (n.421-261G>A) c.307-261G>A (n.307-261G>A) n.2009-261G>A n.2030-261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279731_1279740delinsCGCAGCCACA | CA1522566150 | TERT | c.1951-270_1951-261delinsTGTGGCTGCG (n.1951-270_1951-261delinsTGTGGCTGCG) c.*1497-270_*1497-261delinsTGTGGCTGCG (n.*1497-270_*1497-261delinsTGTGGCTGCG) n.764-270_764-261delinsTGTGGCTGCG c.421-270_421-261delinsTGTGGCTGCG (n.421-270_421-261delinsTGTGGCTGCG) c.307-270_307-261delinsTGTGGCTGCG (n.307-270_307-261delinsTGTGGCTGCG) n.2009-270_2009-261delinsTGTGGCTGCG n.2030-270_2030-261delinsTGTGGCTGCG | |
| 5 | g.1279732G>A | CA557569991 | TERT | c.1951-262C>T (n.1951-262C>T) c.*1497-262C>T (n.*1497-262C>T) n.764-262C>T c.421-262C>T (n.421-262C>T) c.307-262C>T (n.307-262C>T) n.2009-262C>T n.2030-262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279732G= | CA1522566153 | TERT | c.1951-262C= (n.1951-262C=) c.*1497-262C= (n.*1497-262C=) n.764-262C= c.421-262C= (n.421-262C=) c.307-262C= (n.307-262C=) n.2009-262C= n.2030-262C= | |
| 5 | g.1279733_1279741del | CA557569989 | TERT | c.1951-270_1951-262del (n.1951-270_1951-262del) c.*1497-270_*1497-262del (n.*1497-270_*1497-262del) n.764-270_764-262del c.421-270_421-262del (n.421-270_421-262del) c.307-270_307-262del (n.307-270_307-262del) n.2009-270_2009-262del n.2030-270_2030-262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279733C= | CA1522566156 | TERT | c.1951-263G= (n.1951-263G=) c.*1497-263G= (n.*1497-263G=) n.764-263G= c.421-263G= (n.421-263G=) c.307-263G= (n.307-263G=) n.2009-263G= n.2030-263G= | |
| 5 | g.1279733C>T | CA803537143 | TERT | c.1951-263G>A (n.1951-263G>A) c.*1497-263G>A (n.*1497-263G>A) n.764-263G>A c.421-263G>A (n.421-263G>A) c.307-263G>A (n.307-263G>A) n.2009-263G>A n.2030-263G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279743G>A | CA1072494975 | TERT | c.1951-273C>T (n.1951-273C>T) c.*1497-273C>T (n.*1497-273C>T) n.764-273C>T c.421-273C>T (n.421-273C>T) c.307-273C>T (n.307-273C>T) n.2009-273C>T n.2030-273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279743G= | CA1522566158 | TERT | c.1951-273C= (n.1951-273C=) c.*1497-273C= (n.*1497-273C=) n.764-273C= c.421-273C= (n.421-273C=) c.307-273C= (n.307-273C=) n.2009-273C= n.2030-273C= | |
| 5 | g.1279744G>A | CA803537147 | TERT | c.1951-274C>T (n.1951-274C>T) c.*1497-274C>T (n.*1497-274C>T) n.764-274C>T c.421-274C>T (n.421-274C>T) c.307-274C>T (n.307-274C>T) n.2009-274C>T n.2030-274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279744G= | CA1522566160 | TERT | c.1951-274C= (n.1951-274C=) c.*1497-274C= (n.*1497-274C=) n.764-274C= c.421-274C= (n.421-274C=) c.307-274C= (n.307-274C=) n.2009-274C= n.2030-274C= | |
| 5 | g.1279745T>C | CA557569992 | TERT | c.1951-275A>G (n.1951-275A>G) c.*1497-275A>G (n.*1497-275A>G) n.764-275A>G c.421-275A>G (n.421-275A>G) c.307-275A>G (n.307-275A>G) n.2009-275A>G n.2030-275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279745T= | CA1522566161 | TERT | c.1951-275A= (n.1951-275A=) c.*1497-275A= (n.*1497-275A=) n.764-275A= c.421-275A= (n.421-275A=) c.307-275A= (n.307-275A=) n.2009-275A= n.2030-275A= | |
| 5 | g.1279746G>C | CA1522566164 | TERT | c.1951-276C>G (n.1951-276C>G) c.*1497-276C>G (n.*1497-276C>G) n.764-276C>G c.421-276C>G (n.421-276C>G) c.307-276C>G (n.307-276C>G) n.2009-276C>G n.2030-276C>G | dbSNP |
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| 5 | g.1279747G= | CA1522566165 | TERT | c.1951-277C= (n.1951-277C=) c.*1497-277C= (n.*1497-277C=) n.764-277C= c.421-277C= (n.421-277C=) c.307-277C= (n.307-277C=) n.2009-277C= n.2030-277C= | |
| 5 | g.1279747G>T | CA1522566167 | TERT | c.1951-277C>A (n.1951-277C>A) c.*1497-277C>A (n.*1497-277C>A) n.764-277C>A c.421-277C>A (n.421-277C>A) c.307-277C>A (n.307-277C>A) n.2009-277C>A n.2030-277C>A | dbSNP |
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| 5 | g.1279750T= | CA1522566168 | TERT | c.1951-280A= (n.1951-280A=) c.*1497-280A= (n.*1497-280A=) n.764-280A= c.421-280A= (n.421-280A=) c.307-280A= (n.307-280A=) n.2009-280A= n.2030-280A= | |
| 5 | g.1279753A= | CA1522566172 | TERT | c.1951-283T= (n.1951-283T=) c.*1497-283T= (n.*1497-283T=) n.764-283T= c.421-283T= (n.421-283T=) c.307-283T= (n.307-283T=) n.2009-283T= n.2030-283T= | |
| 5 | g.1279753A>T | CA803537150 | TERT | c.1951-283T>A (n.1951-283T>A) c.*1497-283T>A (n.*1497-283T>A) n.764-283T>A c.421-283T>A (n.421-283T>A) c.307-283T>A (n.307-283T>A) n.2009-283T>A n.2030-283T>A | dbSNP |
| 5 | g.1279759C= | CA1522566174 | TERT | c.1951-289G= (n.1951-289G=) c.*1497-289G= (n.*1497-289G=) n.764-289G= c.421-289G= (n.421-289G=) c.307-289G= (n.307-289G=) n.2009-289G= n.2030-289G= |