Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1279341C>ACA359080170TERTc.2080G>T (p.Val694Leu)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
n.893G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.2138G>T
n.2159G>T
 gnomAD v4
5g.1279341C=CA1522565507TERTc.2080G= (p.Val694=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
n.893G=
c.550G= (p.Val184=)
c.436G= (p.Val146=)
n.2138G=
n.2159G=
5g.1279341C>GCA359080171TERTc.2080G>C (p.Val694Leu)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
n.893G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.2138G>C
n.2159G>C
5g.1279341C>TCA122657TERTc.2080G>A (p.Val694Met)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
n.893G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.2138G>A
n.2159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279342G>ACA3184675TERTc.2079C>T (p.Phe693=)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
n.892C>T
c.549C>T (p.Phe183=)
c.435C>T (p.Phe145=)
n.2137C>T
n.2158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279342G>CCA359080172TERTc.2079C>G (p.Phe693Leu)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
n.892C>G
c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.2137C>G
n.2158C>G
 gnomAD v4
5g.1279342G=CA1522565508TERTc.2079C= (p.Phe693=)
c.*1625C= (n.*1625C=)
n.892C=
c.549C= (p.Phe183=)
c.435C= (p.Phe145=)
n.2137C=
n.2158C=
5g.1279342G>TCA359080176TERTc.2079C>A (p.Phe693Leu)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
n.892C>A
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.2137C>A
n.2158C>A
 gnomAD v4
5g.1279343A>CCA359080180TERTc.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.891T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.2136T>G
n.2157T>G
5g.1279343A>GCA359080185TERTc.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.891T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.2136T>C
n.2157T>C
 gnomAD v4
5g.1279343A>TCA359080187TERTc.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.891T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.2136T>A
n.2157T>A
 gnomAD v4
5g.1279344delCA2673079482TERTc.2078del (p.Phe693SerfsTer21)
c.*1624del (n.*1624del)
c.2078del (p.Phe693SerfsTer?)
n.891del
c.548del (p.Phe183SerfsTer21)
c.434del (p.Phe145SerfsTer21)
n.2136del
n.2157del
 gnomAD v4
5g.1279344A>CCA359080197TERTc.2077T>G (p.Phe693Val)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.890T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.2135T>G
n.2156T>G
5g.1279344A>GCA359080206TERTc.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.890T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.2135T>C
n.2156T>C
5g.1279344A>TCA359080203TERTc.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.890T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.2135T>A
n.2156T>A
 gnomAD v4
5g.1279345G>ACA443024750TERTc.2076C>T (p.Thr692=)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.889C>T
c.546C>T (p.Thr182=)
c.432C>T (p.Thr144=)
n.2134C>T
n.2155C>T
 gnomAD v4
5g.1279345G>CCA443024751TERTc.2076C>G (p.Thr692=)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.889C>G
c.546C>G (p.Thr182=)
c.432C>G (p.Thr144=)
n.2134C>G
n.2155C>G
5g.1279345G=CA1522565509TERTc.2076C= (p.Thr692=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
n.889C=
c.546C= (p.Thr182=)
c.432C= (p.Thr144=)
n.2134C=
n.2155C=
5g.1279345G>TCA3184676TERTc.2076C>A (p.Thr692=)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.889C>A
c.546C>A (p.Thr182=)
c.432C>A (p.Thr144=)
n.2134C>A
n.2155C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279346G>ACA16611698TERTc.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
n.888C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.2133C>T
n.2154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279346G>CCA359080213TERTc.2075C>G (p.Thr692Ser)
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
n.888C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.2133C>G
n.2154C>G
5g.1279346G=CA1522565510TERTc.2075C= (p.Thr692=)
c.*1621C= (n.*1621C=)
n.888C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.431C= (p.Thr144=)
n.2133C=
n.2154C=
5g.1279346G>TCA359080215TERTc.2075C>A (p.Thr692Asn)
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
n.888C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.2133C>A
n.2154C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279347T>ACA359080217TERTc.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
n.887A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.2132A>T
n.2153A>T
5g.1279347T>CCA359080218TERTc.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
n.887A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.2132A>G
n.2153A>G
 ClinVar
5g.1279347T>GCA359080219TERTc.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
n.887A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.2132A>C
n.2153A>C
5g.1279348G>ACA443024752TERTc.2073C>T (p.Arg691=)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.886C>T
c.543C>T (p.Arg181=)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.2131C>T
n.2152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279348G>CCA443024753TERTc.2073C>G (p.Arg691=)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.886C>G
c.543C>G (p.Arg181=)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.2131C>G
n.2152C>G
5g.1279348G=CA1522565511TERTc.2073C= (p.Arg691=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
n.886C=
c.543C= (p.Arg181=)
c.429C= (p.Arg143=)
n.2131C=
n.2152C=
5g.1279348G>TCA443024754TERTc.2073C>A (p.Arg691=)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.886C>A
c.543C>A (p.Arg181=)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.2131C>A
n.2152C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279349C>ACA359080220TERTc.2072G>T (p.Arg691Leu)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
n.885G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.2130G>T
n.2151G>T
 gnomAD v4
5g.1279349C=CA1522565512TERTc.2072G= (p.Arg691=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
n.885G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.2130G=
n.2151G=
5g.1279349C>GCA359080221TERTc.2072G>C (p.Arg691Pro)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
n.885G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.2130G>C
n.2151G>C
5g.1279349C>TCA3184677TERTc.2072G>A (p.Arg691His)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
n.885G>A
c.542G>A (p.Arg181His)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.2130G>A
n.2151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279350G>ACA359080223TERTc.2071C>T (p.Arg691Cys)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.884C>T
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.2129C>T
n.2150C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1279350G>CCA359080225TERTc.2071C>G (p.Arg691Gly)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.884C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.2129C>G
n.2150C>G
5g.1279350G=CA1522565513TERTc.2071C= (p.Arg691=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
n.884C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.2129C=
n.2150C=
5g.1279350G>TCA112949480TERTc.2071C>A (p.Arg691Ser)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.884C>A
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.2129C>A
n.2150C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279351C>ACA359080227TERTc.2070G>T (p.Trp690Cys)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.883G>T
c.540G>T (p.Trp180Cys)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
n.2128G>T
n.2149G>T
 gnomAD v4
5g.1279351C=CA1522565514TERTc.2070G= (p.Trp690=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.883G=
c.540G= (p.Trp180=)
c.426G= (p.Trp142=)
n.2128G=
n.2149G=
5g.1279351C>GCA359080236TERTc.2070G>C (p.Trp690Cys)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.883G>C
c.540G>C (p.Trp180Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
n.2128G>C
n.2149G>C
 ClinVar
5g.1279351C>TCA359080238TERTc.2070G>A (p.Trp690Ter)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.883G>A
c.540G>A (p.Trp180Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
n.2128G>A
n.2149G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.1279352C>ACA359080241TERTc.2069G>T (p.Trp690Leu)
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
n.882G>T
c.539G>T (p.Trp180Leu)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
n.2127G>T
n.2148G>T
 gnomAD v4
5g.1279352C>GCA359080244TERTc.2069G>C (p.Trp690Ser)
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
n.882G>C
c.539G>C (p.Trp180Ser)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
n.2127G>C
n.2148G>C
5g.1279352C>TCA359080245TERTc.2069G>A (p.Trp690Ter)
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
n.882G>A
c.539G>A (p.Trp180Ter)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
n.2127G>A
n.2148G>A
5g.1279353A>CCA359080249TERTc.2068T>G (p.Trp690Gly)
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
n.881T>G
c.538T>G (p.Trp180Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
n.2126T>G
n.2147T>G
5g.1279353A>GCA359080250TERTc.2068T>C (p.Trp690Arg)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
n.881T>C
c.538T>C (p.Trp180Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
n.2126T>C
n.2147T>C
 gnomAD v4
5g.1279353A>TCA359080251TERTc.2068T>A (p.Trp690Arg)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
n.881T>A
c.538T>A (p.Trp180Arg)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
n.2126T>A
n.2147T>A
5g.1279354G>ACA443024755TERTc.2067C>T (p.Ala689=)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
n.880C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.423C>T (p.Ala141=)
n.2125C>T
n.2146C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.1279354G>CCA443024756TERTc.2067C>G (p.Ala689=)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
n.880C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.423C>G (p.Ala141=)
n.2125C>G
n.2146C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched