WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279311G>A | CA128731 | TERT | c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.923C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.2168C>T n.2189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279311G>C | CA359080044 | TERT | c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.*1656C>G (n.*1656C>G) n.923C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.2168C>G n.2189C>G | |
| 5 | g.1279311G= | CA1522565411 | TERT | c.2110C= (p.Pro704=) c.*1656C= (n.*1656C=) n.923C= c.580C= (p.Pro194=) c.466C= (p.Pro156=) n.2168C= n.2189C= | |
| 5 | g.1279311G>T | CA359080045 | TERT | c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.923C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.2168C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279312C>A | CA443024724 | TERT | c.2109G>T (p.Pro703=) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.922G>T c.579G>T (p.Pro193=) c.465G>T (p.Pro155=) n.2167G>T n.2188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279312C= | CA1522565419 | TERT | c.2109G= (p.Pro703=) c.*1655G= (n.*1655G=) n.922G= c.579G= (p.Pro193=) c.465G= (p.Pro155=) n.2167G= n.2188G= | |
| 5 | g.1279312C>G | CA443024723 | TERT | c.2109G>C (p.Pro703=) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.922G>C c.579G>C (p.Pro193=) c.465G>C (p.Pro155=) n.2167G>C n.2188G>C | |
| 5 | g.1279312C>T | CA3184669 | TERT | c.2109G>A (p.Pro703=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.922G>A c.579G>A (p.Pro193=) c.465G>A (p.Pro155=) n.2167G>A n.2188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279313G>A | CA3184670 | TERT | c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.921C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.2166C>T n.2187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1279313G>C | CA359080052 | TERT | c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.921C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.2166C>G n.2187C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279313G= | CA1522565426 | TERT | c.2108C= (p.Pro703=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.921C= c.578C= (p.Pro193=) c.464C= (p.Pro155=) n.2166C= n.2187C= | |
| 5 | g.1279313G>T | CA359080049 | TERT | c.2108C>A (p.Pro703Gln) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.921C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.464C>A (p.Pro155Gln) n.2166C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279314G>A | CA359080054 | TERT | c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.920C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.2165C>T n.2186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279314G>C | CA359080059 | TERT | c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.920C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.2165C>G n.2186C>G | |
| 5 | g.1279314G= | CA1522565433 | TERT | c.2107C= (p.Pro703=) c.*1653C= (n.*1653C=) n.920C= c.577C= (p.Pro193=) c.463C= (p.Pro155=) n.2165C= n.2186C= | |
| 5 | g.1279314G>T | CA359080061 | TERT | c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.920C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.2165C>A n.2186C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279315C>A | CA443024725 | TERT | c.2106G>T (p.Pro702=) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.919G>T c.576G>T (p.Pro192=) c.462G>T (p.Pro154=) n.2164G>T n.2185G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279315C= | CA1522565436 | TERT | c.2106G= (p.Pro702=) c.*1652G= (n.*1652G=) n.919G= c.576G= (p.Pro192=) c.462G= (p.Pro154=) n.2164G= n.2185G= | |
| 5 | g.1279315C>G | CA443024726 | TERT | c.2106G>C (p.Pro702=) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.919G>C c.576G>C (p.Pro192=) c.462G>C (p.Pro154=) n.2164G>C n.2185G>C | |
| 5 | g.1279315C>T | CA3184671 | TERT | c.2106G>A (p.Pro702=) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.919G>A c.576G>A (p.Pro192=) c.462G>A (p.Pro154=) n.2164G>A n.2185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G>A | CA3184672 | TERT | c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.*1651C>T (n.*1651C>T) n.918C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.2163C>T n.2184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G>C | CA359080072 | TERT | c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.*1651C>G (n.*1651C>G) n.918C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.2163C>G n.2184C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279316G= | CA1522565442 | TERT | c.2105C= (p.Pro702=) c.*1651C= (n.*1651C=) n.918C= c.575C= (p.Pro192=) c.461C= (p.Pro154=) n.2163C= n.2184C= | |
| 5 | g.1279316G>T | CA359080073 | TERT | c.2105C>A (p.Pro702Gln) c.*1651C>A (n.*1651C>A) n.918C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.2163C>A n.2184C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279317G>A | CA112949449 | TERT | c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.917C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.2162C>T n.2183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279317G>C | CA359080074 | TERT | c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.917C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.2162C>G n.2183C>G | |
| 5 | g.1279317G= | CA1522565449 | TERT | c.2104C= (p.Pro702=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.917C= c.574C= (p.Pro192=) c.460C= (p.Pro154=) n.2162C= n.2183C= | |
| 5 | g.1279317G>T | CA359080076 | TERT | c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.917C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.2162C>A n.2183C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279318G>A | CA443024727 | TERT | c.2103C>T (p.Asp701=) c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.916C>T c.573C>T (p.Asp191=) c.459C>T (p.Asp153=) n.2161C>T n.2182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279318G>C | CA359080079 | TERT | c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.916C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.2161C>G n.2182C>G | |
| 5 | g.1279318G>T | CA359080081 | TERT | c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.916C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.2161C>A n.2182C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279319T>A | CA359080082 | TERT | c.2102A>T (p.Asp701Val) c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.915A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.2160A>T n.2181A>T | |
| 5 | g.1279319T>C | CA359080084 | TERT | c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.915A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.2160A>G n.2181A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279319T>G | CA359080083 | TERT | c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.915A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.2160A>C n.2181A>C | |
| 5 | g.1279320C>A | CA359080086 | TERT | c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.914G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.2159G>T n.2180G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279320C>G | CA359080088 | TERT | c.2101G>C (p.Asp701His) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.914G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.457G>C (p.Asp153His) n.2159G>C n.2180G>C | |
| 5 | g.1279320C>T | CA359080090 | TERT | c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.914G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.2159G>A n.2180G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279321C>A | CA359080093 | TERT | c.2100G>T (p.Gln700His) c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.913G>T c.570G>T (p.Gln190His) c.456G>T (p.Gln152His) n.2158G>T n.2179G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279321C>G | CA359080095 | TERT | c.2100G>C (p.Gln700His) c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.913G>C c.570G>C (p.Gln190His) c.456G>C (p.Gln152His) n.2158G>C n.2179G>C | |
| 5 | g.1279321C>T | CA443024729 | TERT | c.2100G>A (p.Gln700=) c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.913G>A c.570G>A (p.Gln190=) c.456G>A (p.Gln152=) n.2158G>A n.2179G>A | |
| 5 | g.1279322T>A | CA359080097 | TERT | c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.912A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.2157A>T n.2178A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279322T>C | CA359080100 | TERT | c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.912A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.2157A>G n.2178A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279322T>G | CA359080101 | TERT | c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.912A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.2157A>C n.2178A>C | |
| 5 | g.1279323G>A | CA10582353 | TERT | c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.911C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.2156C>T n.2177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279323G>C | CA359080103 | TERT | c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.911C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.2156C>G n.2177C>G | |
| 5 | g.1279323G= | CA1522565455 | TERT | c.2098C= (p.Gln700=) c.*1644C= (n.*1644C=) n.911C= c.568C= (p.Gln190=) c.454C= (p.Gln152=) n.2156C= n.2177C= | |
| 5 | g.1279323G>T | CA359080104 | TERT | c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.911C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.2156C>A n.2177C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G>A | CA343434 | TERT | c.2097C>T (p.Ala699=) c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.910C>T c.567C>T (p.Ala189=) c.453C>T (p.Ala151=) n.2155C>T n.2176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G>C | CA443024730 | TERT | c.2097C>G (p.Ala699=) c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.910C>G c.567C>G (p.Ala189=) c.453C>G (p.Ala151=) n.2155C>G n.2176C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279324G= | CA1522565462 | TERT | c.2097C= (p.Ala699=) c.*1643C= (n.*1643C=) n.910C= c.567C= (p.Ala189=) c.453C= (p.Ala151=) n.2155C= n.2176C= |