| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279292T>A | CA359079919 | TERT | c.2129A>T (p.Lys710Met) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.942A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.485A>T (p.Lys162Met) n.2187A>T n.2208A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>C | CA359079920 | TERT | c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.942A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.2187A>G n.2208A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>G | CA359079927 | TERT | c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.942A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.2187A>C n.2208A>C | |
| 5 | g.1279293T>A | CA359079928 | TERT | c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.941A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.2186A>T n.2207A>T | |
| 5 | g.1279293T>C | CA359079931 | TERT | c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.941A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.2186A>G n.2207A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279293T>G | CA359079929 | TERT | c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.941A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.2186A>C n.2207A>C | |
| 5 | g.1279294G>A | CA443024713 | TERT | c.2127C>T (p.Val709=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.940C>T c.597C>T (p.Val199=) c.483C>T (p.Val161=) n.2185C>T n.2206C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279294G>C | CA3184667 | TERT | c.2127C>G (p.Val709=) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.940C>G c.597C>G (p.Val199=) c.483C>G (p.Val161=) n.2185C>G n.2206C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279294G= | CA1522565390 | TERT | c.2127C= (p.Val709=) c.*1673C= (n.*1673C=) n.940C= c.597C= (p.Val199=) c.483C= (p.Val161=) n.2185C= n.2206C= | |
| 5 | g.1279294G>T | CA112949423 | TERT | c.2127C>A (p.Val709=) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.940C>A c.597C>A (p.Val199=) c.483C>A (p.Val161=) n.2185C>A n.2206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279295A>C | CA359079935 | TERT | c.2126T>G (p.Val709Gly) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.939T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.2184T>G n.2205T>G | |
| 5 | g.1279295A>G | CA359079937 | TERT | c.2126T>C (p.Val709Ala) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.939T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.2184T>C n.2205T>C | |
| 5 | g.1279295A>T | CA359079938 | TERT | c.2126T>A (p.Val709Asp) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.939T>A c.596T>A (p.Val199Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.2184T>A n.2205T>A | |
| 5 | g.1279296C>A | CA359079939 | TERT | c.2125G>T (p.Val709Phe) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.938G>T c.595G>T (p.Val199Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.2183G>T n.2204G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279296C>G | CA359079941 | TERT | c.2125G>C (p.Val709Leu) c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.938G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.2183G>C n.2204G>C | |
| 5 | g.1279296C>T | CA359079944 | TERT | c.2125G>A (p.Val709Ile) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.938G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.2183G>A n.2204G>A | |
| 5 | g.1279297A>C | CA359079949 | TERT | c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.937T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) n.2182T>G n.2203T>G | |
| 5 | g.1279297A>G | CA443024714 | TERT | c.2124T>C (p.Phe708=) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.937T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.480T>C (p.Phe160=) n.2182T>C n.2203T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279297A>T | CA359079962 | TERT | c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.937T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) n.2182T>A n.2203T>A | |
| 5 | g.1279298A>C | CA359079966 | TERT | c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.936T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) n.2181T>G n.2202T>G | |
| 5 | g.1279298A>G | CA359079972 | TERT | c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.936T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) n.2181T>C n.2202T>C | |
| 5 | g.1279298A>T | CA359079975 | TERT | c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.936T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.2181T>A n.2202T>A | |
| 5 | g.1279299A>C | CA359079986 | TERT | c.2122T>G (p.Phe708Val) c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.935T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.478T>G (p.Phe160Val) n.2180T>G n.2201T>G | |
| 5 | g.1279299A>G | CA359079982 | TERT | c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.935T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) n.2180T>C n.2201T>C | |
| 5 | g.1279299A>T | CA359079985 | TERT | c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.935T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) n.2180T>A n.2201T>A | |
| 5 | g.1279300G>A | CA443024715 | TERT | c.2121C>T (p.Tyr707=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.934C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.477C>T (p.Tyr159=) n.2179C>T n.2200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279300G>C | CA359079988 | TERT | c.2121C>G (p.Tyr707Ter) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.934C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.2179C>G n.2200C>G | |
| 5 | g.1279300G>T | CA359079994 | TERT | c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.934C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.2179C>A n.2200C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279301T>A | CA359079997 | TERT | c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.933A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.2178A>T n.2199A>T | |
| 5 | g.1279301T>C | CA359079999 | TERT | c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.933A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.2178A>G n.2199A>G | ClinVar |
| 5 | g.1279301T>G | CA359080001 | TERT | c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.933A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.2178A>C n.2199A>C | |
| 5 | g.1279302A>C | CA359080003 | TERT | c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.932T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.2177T>G n.2198T>G | |
| 5 | g.1279302A>G | CA359080004 | TERT | c.2119T>C (p.Tyr707His) c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.932T>C c.589T>C (p.Tyr197His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.2177T>C n.2198T>C | |
| 5 | g.1279302A>T | CA359080005 | TERT | c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.932T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.2177T>A n.2198T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C>A | CA443024716 | TERT | c.2118G>T (p.Leu706=) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.931G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.474G>T (p.Leu158=) n.2176G>T n.2197G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C= | CA1522565401 | TERT | c.2118G= (p.Leu706=) c.*1664G= (n.*1664G=) n.931G= c.588G= (p.Leu196=) c.474G= (p.Leu158=) n.2176G= n.2197G= | |
| 5 | g.1279303C>G | CA443024717 | TERT | c.2118G>C (p.Leu706=) c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.931G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.474G>C (p.Leu158=) n.2176G>C n.2197G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279303C>T | CA3184668 | TERT | c.2118G>A (p.Leu706=) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.931G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.474G>A (p.Leu158=) n.2176G>A n.2197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279304A>C | CA359080007 | TERT | c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.*1663T>G (n.*1663T>G) n.930T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.2175T>G n.2196T>G | |
| 5 | g.1279304A>G | CA359080009 | TERT | c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.930T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.2175T>C n.2196T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279304A>T | CA359080012 | TERT | c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.930T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.2175T>A n.2196T>A | |
| 5 | g.1279305G>A | CA443024718 | TERT | c.2116C>T (p.Leu706=) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.929C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.472C>T (p.Leu158=) n.2174C>T n.2195C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279305G>C | CA359080019 | TERT | c.2116C>G (p.Leu706Val) c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.929C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.2174C>G n.2195C>G | |
| 5 | g.1279305G>T | CA359080015 | TERT | c.2116C>A (p.Leu706Met) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.929C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.2174C>A n.2195C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279306C>A | CA359080020 | TERT | c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.928G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.2173G>T n.2194G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279306C= | CA1522565404 | TERT | c.2115G= (p.Glu705=) c.*1661G= (n.*1661G=) n.928G= c.585G= (p.Glu195=) c.471G= (p.Glu157=) n.2173G= n.2194G= | |
| 5 | g.1279306C>G | CA359080021 | TERT | c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.928G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.2173G>C n.2194G>C | |
| 5 | g.1279306C>T | CA443024719 | TERT | c.2115G>A (p.Glu705=) c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.928G>A c.585G>A (p.Glu195=) c.471G>A (p.Glu157=) n.2173G>A n.2194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279307T>A | CA359080024 | TERT | c.2114A>T (p.Glu705Val) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.927A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.2172A>T n.2193A>T | |
| 5 | g.1279307T>C | CA359080029 | TERT | c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.927A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.2172A>G n.2193A>G | gnomAD v4 |