WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279272_1279290del | CA2673079461 | TERT | c.2130+4_2130+22del (n.2130+4_2130+22del) c.*1676+4_*1676+22del (n.*1676+4_*1676+22del) n.943+4_943+22del c.600+4_600+22del (n.600+4_600+22del) c.486+4_486+22del (n.486+4_486+22del) n.2188+4_2188+22del n.2209+4_2209+22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276dup | CA112949411 | TERT | c.2130+19dup (n.2130+19dup) c.*1676+19dup (n.*1676+19dup) n.943+19dup c.600+19dup (n.600+19dup) c.486+19dup (n.486+19dup) n.2188+19dup n.2209+19dup | dbSNP |
| 5 | g.1279276del | CA2673079462 | TERT | c.2130+19del (n.2130+19del) c.*1676+19del (n.*1676+19del) n.943+19del c.600+19del (n.600+19del) c.486+19del (n.486+19del) n.2188+19del n.2209+19del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276G>A | CA3184662 | TERT | c.2130+15C>T (n.2130+15C>T) c.*1676+15C>T (n.*1676+15C>T) n.943+15C>T c.600+15C>T (n.600+15C>T) c.486+15C>T (n.486+15C>T) n.2188+15C>T n.2209+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279276G= | CA1522565348 | TERT | c.2130+15C= (n.2130+15C=) c.*1676+15C= (n.*1676+15C=) n.943+15C= c.600+15C= (n.600+15C=) c.486+15C= (n.486+15C=) n.2188+15C= n.2209+15C= | |
| 5 | g.1279276G>T | CA803536376 | TERT | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) c.*1676+15C>A (n.*1676+15C>A) n.943+15C>A c.600+15C>A (n.600+15C>A) c.486+15C>A (n.486+15C>A) n.2188+15C>A n.2209+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279277T>G | CA1522565351 | TERT | c.2130+14A>C (n.2130+14A>C) c.*1676+14A>C (n.*1676+14A>C) n.943+14A>C c.600+14A>C (n.600+14A>C) c.486+14A>C (n.486+14A>C) n.2188+14A>C n.2209+14A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279277T= | CA1522565352 | TERT | c.2130+14A= (n.2130+14A=) c.*1676+14A= (n.*1676+14A=) n.943+14A= c.600+14A= (n.600+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) n.2188+14A= n.2209+14A= | |
| 5 | g.1279277_1279278delinsTC | CA1522565350 | TERT | c.2130+13_2130+14delinsGA (n.2130+13_2130+14delinsGA) c.*1676+13_*1676+14delinsGA (n.*1676+13_*1676+14delinsGA) n.943+13_943+14delinsGA c.600+13_600+14delinsGA (n.600+13_600+14delinsGA) c.486+13_486+14delinsGA (n.486+13_486+14delinsGA) n.2188+13_2188+14delinsGA n.2209+13_2209+14delinsGA | |
| 5 | g.1279278C>A | CA1522565356 | TERT | c.2130+13G>T (n.2130+13G>T) c.*1676+13G>T (n.*1676+13G>T) n.943+13G>T c.600+13G>T (n.600+13G>T) c.486+13G>T (n.486+13G>T) n.2188+13G>T n.2209+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279278C= | CA1522565355 | TERT | c.2130+13G= (n.2130+13G=) c.*1676+13G= (n.*1676+13G=) n.943+13G= c.600+13G= (n.600+13G=) c.486+13G= (n.486+13G=) n.2188+13G= n.2209+13G= | |
| 5 | g.1279278C>T | CA1522565357 | TERT | c.2130+13G>A (n.2130+13G>A) c.*1676+13G>A (n.*1676+13G>A) n.943+13G>A c.600+13G>A (n.600+13G>A) c.486+13G>A (n.486+13G>A) n.2188+13G>A n.2209+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281del | CA557569779 | TERT | c.2130+13del (n.2130+13del) c.*1676+13del (n.*1676+13del) n.943+13del c.600+13del (n.600+13del) c.486+13del (n.486+13del) n.2188+13del n.2209+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>A | CA2673079467 | TERT | c.2130+12G>T (n.2130+12G>T) c.*1676+12G>T (n.*1676+12G>T) n.943+12G>T c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.486+12G>T (n.486+12G>T) n.2188+12G>T n.2209+12G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>G | CA2673079468 | TERT | c.2130+12G>C (n.2130+12G>C) c.*1676+12G>C (n.*1676+12G>C) n.943+12G>C c.600+12G>C (n.600+12G>C) c.486+12G>C (n.486+12G>C) n.2188+12G>C n.2209+12G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279279C>T | CA2673079469 | TERT | c.2130+12G>A (n.2130+12G>A) c.*1676+12G>A (n.*1676+12G>A) n.943+12G>A c.600+12G>A (n.600+12G>A) c.486+12G>A (n.486+12G>A) n.2188+12G>A n.2209+12G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279280C>A | CA2673079470 | TERT | c.2130+11G>T (n.2130+11G>T) c.*1676+11G>T (n.*1676+11G>T) n.943+11G>T c.600+11G>T (n.600+11G>T) c.486+11G>T (n.486+11G>T) n.2188+11G>T n.2209+11G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279280C>T | CA2673079471 | TERT | c.2130+11G>A (n.2130+11G>A) c.*1676+11G>A (n.*1676+11G>A) n.943+11G>A c.600+11G>A (n.600+11G>A) c.486+11G>A (n.486+11G>A) n.2188+11G>A n.2209+11G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C>A | CA2673079472 | TERT | c.2130+10G>T (n.2130+10G>T) c.*1676+10G>T (n.*1676+10G>T) n.943+10G>T c.600+10G>T (n.600+10G>T) c.486+10G>T (n.486+10G>T) n.2188+10G>T n.2209+10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C= | CA1522565360 | TERT | c.2130+10G= (n.2130+10G=) c.*1676+10G= (n.*1676+10G=) n.943+10G= c.600+10G= (n.600+10G=) c.486+10G= (n.486+10G=) n.2188+10G= n.2209+10G= | |
| 5 | g.1279281C>G | CA2673079473 | TERT | c.2130+10G>C (n.2130+10G>C) c.*1676+10G>C (n.*1676+10G>C) n.943+10G>C c.600+10G>C (n.600+10G>C) c.486+10G>C (n.486+10G>C) n.2188+10G>C n.2209+10G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279281C>T | CA3184663 | TERT | c.2130+10G>A (n.2130+10G>A) c.*1676+10G>A (n.*1676+10G>A) n.943+10G>A c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.486+10G>A (n.486+10G>A) n.2188+10G>A n.2209+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279282G>A | CA3184664 | TERT | c.2130+9C>T (n.2130+9C>T) c.*1676+9C>T (n.*1676+9C>T) n.943+9C>T c.600+9C>T (n.600+9C>T) c.486+9C>T (n.486+9C>T) n.2188+9C>T n.2209+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279282G= | CA1522565368 | TERT | c.2130+9C= (n.2130+9C=) c.*1676+9C= (n.*1676+9C=) n.943+9C= c.600+9C= (n.600+9C=) c.486+9C= (n.486+9C=) n.2188+9C= n.2209+9C= | |
| 5 | g.1279282G>T | CA2673079474 | TERT | c.2130+9C>A (n.2130+9C>A) c.*1676+9C>A (n.*1676+9C>A) n.943+9C>A c.600+9C>A (n.600+9C>A) c.486+9C>A (n.486+9C>A) n.2188+9C>A n.2209+9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279283G>A | CA2578259714 | TERT | c.2130+8C>T (n.2130+8C>T) c.*1676+8C>T (n.*1676+8C>T) n.943+8C>T c.600+8C>T (n.600+8C>T) c.486+8C>T (n.486+8C>T) n.2188+8C>T n.2209+8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279283G>C | CA2578259715 | TERT | c.2130+8C>G (n.2130+8C>G) c.*1676+8C>G (n.*1676+8C>G) n.943+8C>G c.600+8C>G (n.600+8C>G) c.486+8C>G (n.486+8C>G) n.2188+8C>G n.2209+8C>G | |
| 5 | g.1279283G>T | CA2673079475 | TERT | c.2130+8C>A (n.2130+8C>A) c.*1676+8C>A (n.*1676+8C>A) n.943+8C>A c.600+8C>A (n.600+8C>A) c.486+8C>A (n.486+8C>A) n.2188+8C>A n.2209+8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279284C>A | CA2673079476 | TERT | c.2130+7G>T (n.2130+7G>T) c.*1676+7G>T (n.*1676+7G>T) n.943+7G>T c.600+7G>T (n.600+7G>T) c.486+7G>T (n.486+7G>T) n.2188+7G>T n.2209+7G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279284C>T | CA2673079477 | TERT | c.2130+7G>A (n.2130+7G>A) c.*1676+7G>A (n.*1676+7G>A) n.943+7G>A c.600+7G>A (n.600+7G>A) c.486+7G>A (n.486+7G>A) n.2188+7G>A n.2209+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279286C>A | CA2673079478 | TERT | c.2130+5G>T (n.2130+5G>T) c.*1676+5G>T (n.*1676+5G>T) n.943+5G>T c.600+5G>T (n.600+5G>T) c.486+5G>T (n.486+5G>T) n.2188+5G>T n.2209+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279286C= | CA1522565371 | TERT | c.2130+5G= (n.2130+5G=) c.*1676+5G= (n.*1676+5G=) n.943+5G= c.600+5G= (n.600+5G=) c.486+5G= (n.486+5G=) n.2188+5G= n.2209+5G= | |
| 5 | g.1279286C>T | CA3184665 | TERT | c.2130+5G>A (n.2130+5G>A) c.*1676+5G>A (n.*1676+5G>A) n.943+5G>A c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.486+5G>A (n.486+5G>A) n.2188+5G>A n.2209+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279287C>A | CA3184666 | TERT | c.2130+4G>T (n.2130+4G>T) c.*1676+4G>T (n.*1676+4G>T) n.943+4G>T c.600+4G>T (n.600+4G>T) c.486+4G>T (n.486+4G>T) n.2188+4G>T n.2209+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279287C= | CA1522565376 | TERT | c.2130+4G= (n.2130+4G=) c.*1676+4G= (n.*1676+4G=) n.943+4G= c.600+4G= (n.600+4G=) c.486+4G= (n.486+4G=) n.2188+4G= n.2209+4G= | |
| 5 | g.1279287C>T | CA2673079479 | TERT | c.2130+4G>A (n.2130+4G>A) c.*1676+4G>A (n.*1676+4G>A) n.943+4G>A c.600+4G>A (n.600+4G>A) c.486+4G>A (n.486+4G>A) n.2188+4G>A n.2209+4G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279288C>A | CA2673079480 | TERT | c.2130+3G>T (n.2130+3G>T) c.*1676+3G>T (n.*1676+3G>T) n.943+3G>T c.600+3G>T (n.600+3G>T) c.486+3G>T (n.486+3G>T) n.2188+3G>T n.2209+3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279288C>T | CA2573138572 | TERT | c.2130+3G>A (n.2130+3G>A) c.*1676+3G>A (n.*1676+3G>A) n.943+3G>A c.600+3G>A (n.600+3G>A) c.486+3G>A (n.486+3G>A) n.2188+3G>A n.2209+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A= | CA1522565381 | TERT | c.2130+2T= (n.2130+2T=) c.*1676+2T= (n.*1676+2T=) n.943+2T= c.600+2T= (n.600+2T=) c.486+2T= (n.486+2T=) n.2188+2T= n.2209+2T= | |
| 5 | g.1279289A>C | CA359079897 | TERT | c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) c.*1676+2T>G (n.*1676+2T>G) n.943+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.2188+2T>G n.2209+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A>G | CA359079900 | TERT | c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) c.*1676+2T>C (n.*1676+2T>C) n.943+2T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.2188+2T>C n.2209+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279289A>T | CA359079902 | TERT | c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) c.*1676+2T>A (n.*1676+2T>A) n.943+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.2188+2T>A n.2209+2T>A | |
| 5 | g.1279290C>A | CA359079905 | TERT | c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) c.*1676+1G>T (n.*1676+1G>T) n.943+1G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.2188+1G>T n.2209+1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279290C= | CA1522565386 | TERT | c.2130+1G= (n.2130+1G=) c.*1676+1G= (n.*1676+1G=) n.943+1G= c.600+1G= (n.600+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) n.2188+1G= n.2209+1G= | |
| 5 | g.1279290C>G | CA359079907 | TERT | c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) c.*1676+1G>C (n.*1676+1G>C) n.943+1G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.2188+1G>C n.2209+1G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279290C>T | CA359079909 | TERT | c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) c.*1676+1G>A (n.*1676+1G>A) n.943+1G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.2188+1G>A n.2209+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279291C>A | CA359079915 | TERT | c.2130G>T (p.Lys710Asn) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.943G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.2188G>T n.2209G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279291C>G | CA359079917 | TERT | c.2130G>C (p.Lys710Asn) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.943G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) n.2188G>C n.2209G>C | |
| 5 | g.1279291C>T | CA443024711 | TERT | c.2130G>A (p.Lys710=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.943G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.486G>A (p.Lys162=) n.2188G>A n.2209G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279292T>A | CA359079919 | TERT | c.2129A>T (p.Lys710Met) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.942A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.485A>T (p.Lys162Met) n.2187A>T n.2208A>T | gnomAD v4 |