UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278781C>A | CA359079694 | TERT | c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.2131-21G>T (n.2131-21G>T) n.959G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.2204G>T n.2189-21G>T n.2225G>T n.2210-21G>T | |
| 5 | g.1278781C= | CA1522564757 | TERT | c.2146G= (p.Ala716=) c.*1692G= (n.*1692G=) c.2131-21G= (n.2131-21G=) n.959G= c.616G= (p.Ala206=) c.502G= (p.Ala168=) n.2204G= n.2189-21G= n.2225G= n.2210-21G= | |
| 5 | g.1278781C>G | CA359079696 | TERT | c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.2131-21G>C (n.2131-21G>C) n.959G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.2204G>C n.2189-21G>C n.2225G>C n.2210-21G>C | |
| 5 | g.1278781C>T | CA129984 | TERT | c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.2131-21G>A (n.2131-21G>A) n.959G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.2204G>A n.2189-21G>A n.2225G>A n.2210-21G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1278782G>A | CA3184639 | TERT | c.2145C>T (p.Gly715=) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.2131-22C>T (n.2131-22C>T) n.958C>T c.615C>T (p.Gly205=) c.501C>T (p.Gly167=) n.2203C>T n.2189-22C>T n.2224C>T n.2210-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278782G>C | CA443024697 | TERT | c.2145C>G (p.Gly715=) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.2131-22C>G (n.2131-22C>G) n.958C>G c.615C>G (p.Gly205=) c.501C>G (p.Gly167=) n.2203C>G n.2189-22C>G n.2224C>G n.2210-22C>G | |
| 5 | g.1278782G= | CA1522564769 | TERT | c.2145C= (p.Gly715=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.2131-22C= (n.2131-22C=) n.958C= c.615C= (p.Gly205=) c.501C= (p.Gly167=) n.2203C= n.2189-22C= n.2224C= n.2210-22C= | |
| 5 | g.1278782G>T | CA3184640 | TERT | c.2145C>A (p.Gly715=) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.2131-22C>A (n.2131-22C>A) n.958C>A c.615C>A (p.Gly205=) c.501C>A (p.Gly167=) n.2203C>A n.2189-22C>A n.2224C>A n.2210-22C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1278783C>A | CA359079699 | TERT | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.2131-23G>T (n.2131-23G>T) n.957G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.2202G>T n.2189-23G>T n.2223G>T n.2210-23G>T | |
| 5 | g.1278783C= | CA1522564775 | TERT | c.2144G= (p.Gly715=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.2131-23G= (n.2131-23G=) n.957G= c.614G= (p.Gly205=) c.500G= (p.Gly167=) n.2202G= n.2189-23G= n.2223G= n.2210-23G= | |
| 5 | g.1278783C>G | CA359079700 | TERT | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.2131-23G>C (n.2131-23G>C) n.957G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.2202G>C n.2189-23G>C n.2223G>C n.2210-23G>C | dbSNP |
| 5 | g.1278783C>T | CA359079702 | TERT | c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.2131-23G>A (n.2131-23G>A) n.957G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.2202G>A n.2189-23G>A n.2223G>A n.2210-23G>A | |
| 5 | g.1278784C>A | CA359079704 | TERT | c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.2131-24G>T (n.2131-24G>T) n.956G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.2201G>T n.2189-24G>T n.2222G>T n.2210-24G>T | |
| 5 | g.1278784C>G | CA359079706 | TERT | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.2131-24G>C (n.2131-24G>C) n.956G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.2201G>C n.2189-24G>C n.2222G>C n.2210-24G>C | |
| 5 | g.1278784C>T | CA359079707 | TERT | c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.2131-24G>A (n.2131-24G>A) n.956G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.2201G>A n.2189-24G>A n.2222G>A n.2210-24G>A | |
| 5 | g.1278785C>A | CA443024698 | TERT | c.2142G>T (p.Thr714=) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.2131-25G>T (n.2131-25G>T) n.955G>T c.612G>T (p.Thr204=) c.498G>T (p.Thr166=) n.2200G>T n.2189-25G>T n.2221G>T n.2210-25G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278785C= | CA1522564782 | TERT | c.2142G= (p.Thr714=) c.*1688G= (n.*1688G=) c.2131-25G= (n.2131-25G=) n.955G= c.612G= (p.Thr204=) c.498G= (p.Thr166=) n.2200G= n.2189-25G= n.2221G= n.2210-25G= | |
| 5 | g.1278785C>G | CA443024699 | TERT | c.2142G>C (p.Thr714=) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.2131-25G>C (n.2131-25G>C) n.955G>C c.612G>C (p.Thr204=) c.498G>C (p.Thr166=) n.2200G>C n.2189-25G>C n.2221G>C n.2210-25G>C | ClinVar |
| 5 | g.1278785C>T | CA3184641 | TERT | c.2142G>A (p.Thr714=) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.2131-25G>A (n.2131-25G>A) n.955G>A c.612G>A (p.Thr204=) c.498G>A (p.Thr166=) n.2200G>A n.2189-25G>A n.2221G>A n.2210-25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278786G>A | CA3184642 | TERT | c.2141C>T (p.Thr714Met) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.2131-26C>T (n.2131-26C>T) n.954C>T c.611C>T (p.Thr204Met) c.497C>T (p.Thr166Met) n.2199C>T n.2189-26C>T n.2220C>T n.2210-26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278786G>C | CA359079721 | TERT | c.2141C>G (p.Thr714Arg) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.2131-26C>G (n.2131-26C>G) n.954C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) c.497C>G (p.Thr166Arg) n.2199C>G n.2189-26C>G n.2220C>G n.2210-26C>G | |
| 5 | g.1278786G= | CA1522564787 | TERT | c.2141C= (p.Thr714=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.2131-26C= (n.2131-26C=) n.954C= c.611C= (p.Thr204=) c.497C= (p.Thr166=) n.2199C= n.2189-26C= n.2220C= n.2210-26C= | |
| 5 | g.1278786G>T | CA359079717 | TERT | c.2141C>A (p.Thr714Lys) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.2131-26C>A (n.2131-26C>A) n.954C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) c.497C>A (p.Thr166Lys) n.2199C>A n.2189-26C>A n.2220C>A n.2210-26C>A | ClinVar |
| 5 | g.1278787T>A | CA359079724 | TERT | c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.2131-27A>T (n.2131-27A>T) n.953A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.2198A>T n.2189-27A>T n.2219A>T n.2210-27A>T | |
| 5 | g.1278787T>C | CA359079722 | TERT | c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.2131-27A>G (n.2131-27A>G) n.953A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.2198A>G n.2189-27A>G n.2219A>G n.2210-27A>G | |
| 5 | g.1278787T>G | CA359079723 | TERT | c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.2131-27A>C (n.2131-27A>C) n.953A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.2198A>C n.2189-27A>C n.2219A>C n.2210-27A>C | |
| 5 | g.1278788C>A | CA443024700 | TERT | c.2139G>T (p.Val713=) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.2131-28G>T (n.2131-28G>T) n.952G>T c.609G>T (p.Val203=) c.495G>T (p.Val165=) n.2197G>T n.2189-28G>T n.2218G>T n.2210-28G>T | |
| 5 | g.1278788C= | CA1522564794 | TERT | c.2139G= (p.Val713=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.2131-28G= (n.2131-28G=) n.952G= c.609G= (p.Val203=) c.495G= (p.Val165=) n.2197G= n.2189-28G= n.2218G= n.2210-28G= | |
| 5 | g.1278788C>G | CA443024701 | TERT | c.2139G>C (p.Val713=) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.2131-28G>C (n.2131-28G>C) n.952G>C c.609G>C (p.Val203=) c.495G>C (p.Val165=) n.2197G>C n.2189-28G>C n.2218G>C n.2210-28G>C | |
| 5 | g.1278788C>T | CA3184643 | TERT | c.2139G>A (p.Val713=) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.2131-28G>A (n.2131-28G>A) n.952G>A c.609G>A (p.Val203=) c.495G>A (p.Val165=) n.2197G>A n.2189-28G>A n.2218G>A n.2210-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278789A>C | CA359079725 | TERT | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.2131-29T>G (n.2131-29T>G) n.951T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.2196T>G n.2189-29T>G n.2217T>G n.2210-29T>G | |
| 5 | g.1278789A>G | CA359079726 | TERT | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.2131-29T>C (n.2131-29T>C) n.951T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.2196T>C n.2189-29T>C n.2217T>C n.2210-29T>C | |
| 5 | g.1278789A>T | CA359079728 | TERT | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.2131-29T>A (n.2131-29T>A) n.951T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.2196T>A n.2189-29T>A n.2217T>A n.2210-29T>A | |
| 5 | g.1278790C>A | CA359079731 | TERT | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.2131-30G>T (n.2131-30G>T) n.950G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.2195G>T n.2189-30G>T n.2216G>T n.2210-30G>T | |
| 5 | g.1278790C>G | CA359079729 | TERT | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.2131-30G>C (n.2131-30G>C) n.950G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.2195G>C n.2189-30G>C n.2216G>C n.2210-30G>C | |
| 5 | g.1278790C>T | CA359079730 | TERT | c.2137G>A (p.Val713Met) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.2131-30G>A (n.2131-30G>A) n.950G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.493G>A (p.Val165Met) n.2195G>A n.2189-30G>A n.2216G>A n.2210-30G>A | ClinVar |
| 5 | g.1278791A= | CA1522564799 | TERT | c.2136T= (p.Asp712=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.2131-31T= (n.2131-31T=) n.949T= c.606T= (p.Asp202=) c.492T= (p.Asp164=) n.2194T= n.2189-31T= n.2215T= n.2210-31T= | |
| 5 | g.1278791A>C | CA359079732 | TERT | c.2136T>G (p.Asp712Glu) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.2131-31T>G (n.2131-31T>G) n.949T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.2194T>G n.2189-31T>G n.2215T>G n.2210-31T>G | |
| 5 | g.1278791A>G | CA443024702 | TERT | c.2136T>C (p.Asp712=) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.2131-31T>C (n.2131-31T>C) n.949T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.492T>C (p.Asp164=) n.2194T>C n.2189-31T>C n.2215T>C n.2210-31T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278791A>T | CA359079733 | TERT | c.2136T>A (p.Asp712Glu) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.2131-31T>A (n.2131-31T>A) n.949T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.2194T>A n.2189-31T>A n.2215T>A n.2210-31T>A | |
| 5 | g.1278792T>A | CA359079734 | TERT | c.2135A>T (p.Asp712Val) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.2131-32A>T (n.2131-32A>T) n.948A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.2193A>T n.2189-32A>T n.2214A>T n.2210-32A>T | |
| 5 | g.1278792T>C | CA359079736 | TERT | c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.2131-32A>G (n.2131-32A>G) n.948A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.2193A>G n.2189-32A>G n.2214A>G n.2210-32A>G | dbSNP |
| 5 | g.1278792T>G | CA359079737 | TERT | c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.2131-32A>C (n.2131-32A>C) n.948A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.2193A>C n.2189-32A>C n.2214A>C n.2210-32A>C | |
| 5 | g.1278792T= | CA1522564802 | TERT | c.2135A= (p.Asp712=) c.*1681A= (n.*1681A=) c.2131-32A= (n.2131-32A=) n.948A= c.605A= (p.Asp202=) c.491A= (p.Asp164=) n.2193A= n.2189-32A= n.2214A= n.2210-32A= | |
| 5 | g.1278793C>A | CA359079744 | TERT | c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.2131-33G>T (n.2131-33G>T) n.947G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.2192G>T n.2189-33G>T n.2213G>T n.2210-33G>T | |
| 5 | g.1278793C>G | CA359079749 | TERT | c.2134G>C (p.Asp712His) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.2131-33G>C (n.2131-33G>C) n.947G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.490G>C (p.Asp164His) n.2192G>C n.2189-33G>C n.2213G>C n.2210-33G>C | |
| 5 | g.1278793C>T | CA359079747 | TERT | c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.2131-33G>A (n.2131-33G>A) n.947G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.2192G>A n.2189-33G>A n.2213G>A n.2210-33G>A | |
| 5 | g.1278793_1278794insA | CA2765040861 | TERT | c.2133_2134insT (p.Asp712Ter) c.*1679_*1680insT (n.*1679_*1680insT) c.2131-34_2131-33insT (n.2131-34_2131-33insT) n.946_947insT c.603_604insT (p.Asp202Ter) c.489_490insT (p.Asp164Ter) n.2191_2192insT n.2189-34_2189-33insT n.2212_2213insT n.2210-34_2210-33insT | |
| 5 | g.1278794C>A | CA443024703 | TERT | c.2133G>T (p.Val711=) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.2131-34G>T (n.2131-34G>T) n.946G>T c.603G>T (p.Val201=) c.489G>T (p.Val163=) n.2191G>T n.2189-34G>T n.2212G>T n.2210-34G>T | |
| 5 | g.1278794C>G | CA443024705 | TERT | c.2133G>C (p.Val711=) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.2131-34G>C (n.2131-34G>C) n.946G>C c.603G>C (p.Val201=) c.489G>C (p.Val163=) n.2191G>C n.2189-34G>C n.2212G>C n.2210-34G>C |