| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278767del | CA2673079243 | TERT | c.2164del (p.Gln722ArgfsTer?) c.*1710del (n.*1710del) c.2131-3del (n.2131-3del) n.977del c.634del (p.Gln212ArgfsTer?) c.520del (p.Gln174ArgfsTer?) n.2222del n.2189-3del n.2243del n.2210-3del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278765G>A | CA359079615 | TERT | c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.2131-5C>T (n.2131-5C>T) n.975C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.2220C>T n.2189-5C>T n.2241C>T n.2210-5C>T | |
| 5 | g.1278765G>C | CA343440 | TERT | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.2131-5C>G (n.2131-5C>G) n.975C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.2220C>G n.2189-5C>G n.2241C>G n.2210-5C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278765G= | CA1522564709 | TERT | c.2162C= (p.Pro721=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.2131-5C= (n.2131-5C=) n.975C= c.632C= (p.Pro211=) c.518C= (p.Pro173=) n.2220C= n.2189-5C= n.2241C= n.2210-5C= | |
| 5 | g.1278765G>T | CA359079623 | TERT | c.2162C>A (p.Pro721His) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.2131-5C>A (n.2131-5C>A) n.975C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.518C>A (p.Pro173His) n.2220C>A n.2189-5C>A n.2241C>A n.2210-5C>A | |
| 5 | g.1278766G>A | CA359079624 | TERT | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.2131-6C>T (n.2131-6C>T) n.974C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.2219C>T n.2189-6C>T n.2240C>T n.2210-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278766G>C | CA359079628 | TERT | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.2131-6C>G (n.2131-6C>G) n.974C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.2219C>G n.2189-6C>G n.2240C>G n.2210-6C>G | |
| 5 | g.1278766G= | CA1522564713 | TERT | c.2161C= (p.Pro721=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.2131-6C= (n.2131-6C=) n.974C= c.631C= (p.Pro211=) c.517C= (p.Pro173=) n.2219C= n.2189-6C= n.2240C= n.2210-6C= | |
| 5 | g.1278766G>T | CA359079631 | TERT | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.2131-6C>A (n.2131-6C>A) n.974C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.2219C>A n.2189-6C>A n.2240C>A n.2210-6C>A | |
| 5 | g.1278767G>A | CA443024690 | TERT | c.2160C>T (p.Ile720=) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.2131-7C>T (n.2131-7C>T) n.973C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.516C>T (p.Ile172=) n.2218C>T n.2189-7C>T n.2239C>T n.2210-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278767G>C | CA359079632 | TERT | c.2160C>G (p.Ile720Met) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.2131-7C>G (n.2131-7C>G) n.973C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.2218C>G n.2189-7C>G n.2239C>G n.2210-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1278767G= | CA1522564718 | TERT | c.2160C= (p.Ile720=) c.*1706C= (n.*1706C=) c.2131-7C= (n.2131-7C=) n.973C= c.630C= (p.Ile210=) c.516C= (p.Ile172=) n.2218C= n.2189-7C= n.2239C= n.2210-7C= | |
| 5 | g.1278767G>T | CA443024691 | TERT | c.2160C>A (p.Ile720=) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.2131-7C>A (n.2131-7C>A) n.973C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.516C>A (p.Ile172=) n.2218C>A n.2189-7C>A n.2239C>A n.2210-7C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278767_1278768dup | CA2673079244 | TERT | c.2159_2160dup (p.Pro721SerfsTer?) c.*1705_*1706dup (n.*1705_*1706dup) c.2131-8_2131-7dup (n.2131-8_2131-7dup) n.972_973dup c.629_630dup (p.Pro211SerfsTer?) c.515_516dup (p.Pro173SerfsTer?) n.2217_2218dup n.2189-8_2189-7dup n.2238_2239dup n.2210-8_2210-7dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278768A>C | CA359079633 | TERT | c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.2131-8T>G (n.2131-8T>G) n.972T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.2217T>G n.2189-8T>G n.2238T>G n.2210-8T>G | |
| 5 | g.1278768A>G | CA359079635 | TERT | c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.2131-8T>C (n.2131-8T>C) n.972T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.2217T>C n.2189-8T>C n.2238T>C n.2210-8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278768A>T | CA359079636 | TERT | c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.2131-8T>A (n.2131-8T>A) n.972T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.2217T>A n.2189-8T>A n.2238T>A n.2210-8T>A | |
| 5 | g.1278769T>A | CA359079640 | TERT | c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.2131-9A>T (n.2131-9A>T) n.971A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.2216A>T n.2189-9A>T n.2237A>T n.2210-9A>T | |
| 5 | g.1278769T>C | CA3184635 | TERT | c.2158A>G (p.Ile720Val) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.2131-9A>G (n.2131-9A>G) n.971A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.2216A>G n.2189-9A>G n.2237A>G n.2210-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278769T>G | CA359079638 | TERT | c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.2131-9A>C (n.2131-9A>C) n.971A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.2216A>C n.2189-9A>C n.2237A>C n.2210-9A>C | |
| 5 | g.1278769T= | CA1522564721 | TERT | c.2158A= (p.Ile720=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.2131-9A= (n.2131-9A=) n.971A= c.628A= (p.Ile210=) c.514A= (p.Ile172=) n.2216A= n.2189-9A= n.2237A= n.2210-9A= | |
| 5 | g.1278770G>A | CA443024692 | TERT | c.2157C>T (p.Thr719=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.2131-10C>T (n.2131-10C>T) n.970C>T c.627C>T (p.Thr209=) c.513C>T (p.Thr171=) n.2215C>T n.2189-10C>T n.2236C>T n.2210-10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278770G>C | CA443024693 | TERT | c.2157C>G (p.Thr719=) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.2131-10C>G (n.2131-10C>G) n.970C>G c.627C>G (p.Thr209=) c.513C>G (p.Thr171=) n.2215C>G n.2189-10C>G n.2236C>G n.2210-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278770G= | CA1522564725 | TERT | c.2157C= (p.Thr719=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.2131-10C= (n.2131-10C=) n.970C= c.627C= (p.Thr209=) c.513C= (p.Thr171=) n.2215C= n.2189-10C= n.2236C= n.2210-10C= | |
| 5 | g.1278770G>T | CA443024694 | TERT | c.2157C>A (p.Thr719=) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.2131-10C>A (n.2131-10C>A) n.970C>A c.627C>A (p.Thr209=) c.513C>A (p.Thr171=) n.2215C>A n.2189-10C>A n.2236C>A n.2210-10C>A | |
| 5 | g.1278771G>A | CA359079642 | TERT | c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.2131-11C>T (n.2131-11C>T) n.969C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) n.2214C>T n.2189-11C>T n.2235C>T n.2210-11C>T | |
| 5 | g.1278771G>C | CA359079643 | TERT | c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.2131-11C>G (n.2131-11C>G) n.969C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) n.2214C>G n.2189-11C>G n.2235C>G n.2210-11C>G | |
| 5 | g.1278771G>T | CA359079644 | TERT | c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.2131-11C>A (n.2131-11C>A) n.969C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) n.2214C>A n.2189-11C>A n.2235C>A n.2210-11C>A | |
| 5 | g.1278772T>A | CA359079646 | TERT | c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.2131-12A>T (n.2131-12A>T) n.968A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) n.2213A>T n.2189-12A>T n.2234A>T n.2210-12A>T | |
| 5 | g.1278772T>C | CA359079647 | TERT | c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.2131-12A>G (n.2131-12A>G) n.968A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) n.2213A>G n.2189-12A>G n.2234A>G n.2210-12A>G | |
| 5 | g.1278772T>G | CA359079650 | TERT | c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.2131-12A>C (n.2131-12A>C) n.968A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) n.2213A>C n.2189-12A>C n.2234A>C n.2210-12A>C | |
| 5 | g.1278773G>A | CA3184636 | TERT | c.2154C>T (p.Asp718=) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.2131-13C>T (n.2131-13C>T) n.967C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.510C>T (p.Asp170=) n.2212C>T n.2189-13C>T n.2233C>T n.2210-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278773G>C | CA359079652 | TERT | c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.2131-13C>G (n.2131-13C>G) n.967C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.2212C>G n.2189-13C>G n.2233C>G n.2210-13C>G | |
| 5 | g.1278773G= | CA1522564732 | TERT | c.2154C= (p.Asp718=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.2131-13C= (n.2131-13C=) n.967C= c.624C= (p.Asp208=) c.510C= (p.Asp170=) n.2212C= n.2189-13C= n.2233C= n.2210-13C= | |
| 5 | g.1278773G>T | CA359079654 | TERT | c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.2131-13C>A (n.2131-13C>A) n.967C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.2212C>A n.2189-13C>A n.2233C>A n.2210-13C>A | ClinVar |
| 5 | g.1278774T>A | CA359079655 | TERT | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.2131-14A>T (n.2131-14A>T) n.966A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.2211A>T n.2189-14A>T n.2232A>T n.2210-14A>T | |
| 5 | g.1278774T>C | CA359079657 | TERT | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.2131-14A>G (n.2131-14A>G) n.966A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.2211A>G n.2189-14A>G n.2232A>G n.2210-14A>G | |
| 5 | g.1278774T>G | CA359079659 | TERT | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.2131-14A>C (n.2131-14A>C) n.966A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.2211A>C n.2189-14A>C n.2232A>C n.2210-14A>C | |
| 5 | g.1278775C>A | CA359079662 | TERT | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.2131-15G>T (n.2131-15G>T) n.965G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.2210G>T n.2189-15G>T n.2231G>T n.2210-15G>T | |
| 5 | g.1278775C= | CA1522564736 | TERT | c.2152G= (p.Asp718=) c.*1698G= (n.*1698G=) c.2131-15G= (n.2131-15G=) n.965G= c.622G= (p.Asp208=) c.508G= (p.Asp170=) n.2210G= n.2189-15G= n.2231G= n.2210-15G= | |
| 5 | g.1278775C>G | CA359079666 | TERT | c.2152G>C (p.Asp718His) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.2131-15G>C (n.2131-15G>C) n.965G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.508G>C (p.Asp170His) n.2210G>C n.2189-15G>C n.2231G>C n.2210-15G>C | |
| 5 | g.1278775C>T | CA359079665 | TERT | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.2131-15G>A (n.2131-15G>A) n.965G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.2210G>A n.2189-15G>A n.2231G>A n.2210-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1278776G>A | CA3184637 | TERT | c.2151C>T (p.Tyr717=) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.2131-16C>T (n.2131-16C>T) n.964C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.2209C>T n.2189-16C>T n.2230C>T n.2210-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278776G>C | CA359079668 | TERT | c.2151C>G (p.Tyr717Ter) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.2131-16C>G (n.2131-16C>G) n.964C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.2209C>G n.2189-16C>G n.2230C>G n.2210-16C>G | |
| 5 | g.1278776G= | CA1522564740 | TERT | c.2151C= (p.Tyr717=) c.*1697C= (n.*1697C=) c.2131-16C= (n.2131-16C=) n.964C= c.621C= (p.Tyr207=) c.507C= (p.Tyr169=) n.2209C= n.2189-16C= n.2230C= n.2210-16C= | |
| 5 | g.1278776G>T | CA359079670 | TERT | c.2151C>A (p.Tyr717Ter) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.2131-16C>A (n.2131-16C>A) n.964C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.2209C>A n.2189-16C>A n.2230C>A n.2210-16C>A | |
| 5 | g.1278777T>A | CA359079671 | TERT | c.2150A>T (p.Tyr717Phe) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.2131-17A>T (n.2131-17A>T) n.963A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.2208A>T n.2189-17A>T n.2229A>T n.2210-17A>T | |
| 5 | g.1278777T>C | CA359079674 | TERT | c.2150A>G (p.Tyr717Cys) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.2131-17A>G (n.2131-17A>G) n.963A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.2208A>G n.2189-17A>G n.2229A>G n.2210-17A>G | |
| 5 | g.1278777T>G | CA359079676 | TERT | c.2150A>C (p.Tyr717Ser) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.2131-17A>C (n.2131-17A>C) n.963A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.2208A>C n.2189-17A>C n.2229A>C n.2210-17A>C | |
| 5 | g.1278778A>C | CA359079677 | TERT | c.2149T>G (p.Tyr717Asp) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.2131-18T>G (n.2131-18T>G) n.962T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.2207T>G n.2189-18T>G n.2228T>G n.2210-18T>G |