UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278665_1278688dup | CA2580071935 | TERT | c.2243_2266dup (p.Val755_Arg756insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.*1789_*1812dup (n.*1789_*1812dup) c.2207_2230dup (p.Val743_Arg744insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.1056_1079dup c.713_736dup (p.Val245_Arg246insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.599_622dup (p.Val207_Arg208insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.2301_2324dup n.2265_2288dup n.2322_2345dup n.2286_2309dup | ClinVar |
| 5 | g.1278681T>A | CA359079010 | TERT | c.2246A>T (p.Lys749Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.2210A>T (p.Lys737Met) n.1059A>T c.716A>T (p.Lys239Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.2304A>T n.2268A>T n.2325A>T n.2289A>T | |
| 5 | g.1278681T>C | CA359079014 | TERT | c.2246A>G (p.Lys749Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.1059A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.2304A>G n.2268A>G n.2325A>G n.2289A>G | |
| 5 | g.1278681T>G | CA359079015 | TERT | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.1059A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.2304A>C n.2268A>C n.2325A>C n.2289A>C | |
| 5 | g.1278682T>A | CA359079016 | TERT | c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.1058A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.2303A>T n.2267A>T n.2324A>T n.2288A>T | |
| 5 | g.1278682T>C | CA359079035 | TERT | c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.1058A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.2303A>G n.2267A>G n.2324A>G n.2288A>G | |
| 5 | g.1278682T>G | CA359079019 | TERT | c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.1058A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.2303A>C n.2267A>C n.2324A>C n.2288A>C | dbSNP |
| 5 | g.1278682T= | CA1522564506 | TERT | c.2245A= (p.Lys749=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.2209A= (p.Lys737=) n.1058A= c.715A= (p.Lys239=) c.601A= (p.Lys201=) n.2303A= n.2267A= n.2324A= n.2288A= | |
| 5 | g.1278683C>A | CA359079040 | TERT | c.2244G>T (p.Gln748His) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.2208G>T (p.Gln736His) n.1057G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.600G>T (p.Gln200His) n.2302G>T n.2266G>T n.2323G>T n.2287G>T | |
| 5 | g.1278683C>G | CA359079045 | TERT | c.2244G>C (p.Gln748His) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.2208G>C (p.Gln736His) n.1057G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.600G>C (p.Gln200His) n.2302G>C n.2266G>C n.2323G>C n.2287G>C | |
| 5 | g.1278683C>T | CA443024431 | TERT | c.2244G>A (p.Gln748=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.2208G>A (p.Gln736=) n.1057G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.600G>A (p.Gln200=) n.2302G>A n.2266G>A n.2323G>A n.2287G>A | |
| 5 | g.1278684T>A | CA359079055 | TERT | c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.2207A>T (p.Gln736Leu) n.1056A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.2301A>T n.2265A>T n.2322A>T n.2286A>T | |
| 5 | g.1278684T>C | CA359079058 | TERT | c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2207A>G (p.Gln736Arg) n.1056A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.2301A>G n.2265A>G n.2322A>G n.2286A>G | |
| 5 | g.1278684T>G | CA359079060 | TERT | c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2207A>C (p.Gln736Pro) n.1056A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.2301A>C n.2265A>C n.2322A>C n.2286A>C | |
| 5 | g.1278685G>A | CA359079063 | TERT | c.2242C>T (p.Gln748Ter) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.2206C>T (p.Gln736Ter) n.1055C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.2300C>T n.2264C>T n.2321C>T n.2285C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278685G>C | CA359079065 | TERT | c.2242C>G (p.Gln748Glu) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.2206C>G (p.Gln736Glu) n.1055C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.2300C>G n.2264C>G n.2321C>G n.2285C>G | |
| 5 | g.1278685G>T | CA359079068 | TERT | c.2242C>A (p.Gln748Lys) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.2206C>A (p.Gln736Lys) n.1055C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.2300C>A n.2264C>A n.2321C>A n.2285C>A | |
| 5 | g.1278686G>A | CA443024442 | TERT | c.2241C>T (p.Val747=) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.2205C>T (p.Val735=) n.1054C>T c.711C>T (p.Val237=) c.597C>T (p.Val199=) n.2299C>T n.2263C>T n.2320C>T n.2284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278686G>C | CA443024446 | TERT | c.2241C>G (p.Val747=) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.2205C>G (p.Val735=) n.1054C>G c.711C>G (p.Val237=) c.597C>G (p.Val199=) n.2299C>G n.2263C>G n.2320C>G n.2284C>G | |
| 5 | g.1278686G>T | CA443024444 | TERT | c.2241C>A (p.Val747=) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.2205C>A (p.Val735=) n.1054C>A c.711C>A (p.Val237=) c.597C>A (p.Val199=) n.2299C>A n.2263C>A n.2320C>A n.2284C>A | |
| 5 | g.1278686_1278687delinsGA | CA1522564510 | TERT | c.2240_2241delinsTC (p.Val747=) c.*1786_*1787delinsTC (n.*1786_*1787delinsTC) c.2204_2205delinsTC (p.Val735=) n.1053_1054delinsTC c.710_711delinsTC (p.Val237=) c.596_597delinsTC (p.Val199=) n.2298_2299delinsTC n.2262_2263delinsTC n.2319_2320delinsTC n.2283_2284delinsTC | |
| 5 | g.1278687del | CA122667 | TERT | c.2240del (p.Val747AlafsTer20) c.*1786del (n.*1786del) c.2204del (p.Val735AlafsTer?) n.1053del c.2240del (p.Val747AlafsTer?) c.710del (p.Val237AlafsTer20) c.596del (p.Val199AlafsTer20) n.2298del n.2262del n.2319del n.2283del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278687A>C | CA359079082 | TERT | c.2240T>G (p.Val747Gly) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.1053T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.2298T>G n.2262T>G n.2319T>G n.2283T>G | |
| 5 | g.1278687A>G | CA359079092 | TERT | c.2240T>C (p.Val747Ala) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.1053T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.2298T>C n.2262T>C n.2319T>C n.2283T>C | ClinVar |
| 5 | g.1278687A>T | CA359079093 | TERT | c.2240T>A (p.Val747Asp) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.2204T>A (p.Val735Asp) n.1053T>A c.710T>A (p.Val237Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) n.2298T>A n.2262T>A n.2319T>A n.2283T>A | |
| 5 | g.1278688C>A | CA359079102 | TERT | c.2239G>T (p.Val747Phe) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.2203G>T (p.Val735Phe) n.1052G>T c.709G>T (p.Val237Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) n.2297G>T n.2261G>T n.2318G>T n.2282G>T | |
| 5 | g.1278688C= | CA1522564519 | TERT | c.2239G= (p.Val747=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.2203G= (p.Val735=) n.1052G= c.709G= (p.Val237=) c.595G= (p.Val199=) n.2297G= n.2261G= n.2318G= n.2282G= | |
| 5 | g.1278688C>G | CA359079104 | TERT | c.2239G>C (p.Val747Leu) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1052G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.2297G>C n.2261G>C n.2318G>C n.2282G>C | |
| 5 | g.1278688C>T | CA359079105 | TERT | c.2239G>A (p.Val747Ile) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.2203G>A (p.Val735Ile) n.1052G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) n.2297G>A n.2261G>A n.2318G>A n.2282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278689C>A | CA443024462 | TERT | c.2238G>T (p.Val746=) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.2202G>T (p.Val734=) n.1051G>T c.708G>T (p.Val236=) c.594G>T (p.Val198=) n.2296G>T n.2260G>T n.2317G>T n.2281G>T | |
| 5 | g.1278689C= | CA1522564522 | TERT | c.2238G= (p.Val746=) c.*1784G= (n.*1784G=) c.2202G= (p.Val734=) n.1051G= c.708G= (p.Val236=) c.594G= (p.Val198=) n.2296G= n.2260G= n.2317G= n.2281G= | |
| 5 | g.1278689C>G | CA443024464 | TERT | c.2238G>C (p.Val746=) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.2202G>C (p.Val734=) n.1051G>C c.708G>C (p.Val236=) c.594G>C (p.Val198=) n.2296G>C n.2260G>C n.2317G>C n.2281G>C | |
| 5 | g.1278689C>T | CA112948908 | TERT | c.2238G>A (p.Val746=) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.2202G>A (p.Val734=) n.1051G>A c.708G>A (p.Val236=) c.594G>A (p.Val198=) n.2296G>A n.2260G>A n.2317G>A n.2281G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278690A>C | CA359079106 | TERT | c.2237T>G (p.Val746Gly) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.2201T>G (p.Val734Gly) n.1050T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.2295T>G n.2259T>G n.2316T>G n.2280T>G | |
| 5 | g.1278690A>G | CA359079107 | TERT | c.2237T>C (p.Val746Ala) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.2201T>C (p.Val734Ala) n.1050T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.2295T>C n.2259T>C n.2316T>C n.2280T>C | |
| 5 | g.1278690A>T | CA359079110 | TERT | c.2237T>A (p.Val746Glu) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.2201T>A (p.Val734Glu) n.1050T>A c.707T>A (p.Val236Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.2295T>A n.2259T>A n.2316T>A n.2280T>A | |
| 5 | g.1278691C>A | CA359079119 | TERT | c.2236G>T (p.Val746Leu) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.2200G>T (p.Val734Leu) n.1049G>T c.706G>T (p.Val236Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.2294G>T n.2258G>T n.2315G>T n.2279G>T | |
| 5 | g.1278691C= | CA1522564526 | TERT | c.2236G= (p.Val746=) c.*1782G= (n.*1782G=) c.2200G= (p.Val734=) n.1049G= c.706G= (p.Val236=) c.592G= (p.Val198=) n.2294G= n.2258G= n.2315G= n.2279G= | |
| 5 | g.1278691C>G | CA359079121 | TERT | c.2236G>C (p.Val746Leu) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.2200G>C (p.Val734Leu) n.1049G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.2294G>C n.2258G>C n.2315G>C n.2279G>C | |
| 5 | g.1278691C>T | CA359079125 | TERT | c.2236G>A (p.Val746Met) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.2200G>A (p.Val734Met) n.1049G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.592G>A (p.Val198Met) n.2294G>A n.2258G>A n.2315G>A n.2279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278692G>A | CA3184620 | TERT | c.2235C>T (p.Ala745=) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.2199C>T (p.Ala733=) n.1048C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.591C>T (p.Ala197=) n.2293C>T n.2257C>T n.2314C>T n.2278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278692G>C | CA443024475 | TERT | c.2235C>G (p.Ala745=) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.2199C>G (p.Ala733=) n.1048C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.591C>G (p.Ala197=) n.2293C>G n.2257C>G n.2314C>G n.2278C>G | |
| 5 | g.1278692G= | CA1522564530 | TERT | c.2235C= (p.Ala745=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.2199C= (p.Ala733=) n.1048C= c.705C= (p.Ala235=) c.591C= (p.Ala197=) n.2293C= n.2257C= n.2314C= n.2278C= | |
| 5 | g.1278692G>T | CA443024477 | TERT | c.2235C>A (p.Ala745=) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.2199C>A (p.Ala733=) n.1048C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.591C>A (p.Ala197=) n.2293C>A n.2257C>A n.2314C>A n.2278C>A | |
| 5 | g.1278693G>A | CA359079128 | TERT | c.2234C>T (p.Ala745Val) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.2198C>T (p.Ala733Val) n.1047C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.2292C>T n.2256C>T n.2313C>T n.2277C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278693G>C | CA359079129 | TERT | c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.1047C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.2292C>G n.2256C>G n.2313C>G n.2277C>G | |
| 5 | g.1278693G>T | CA359079136 | TERT | c.2234C>A (p.Ala745Asp) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.1047C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.2292C>A n.2256C>A n.2313C>A n.2277C>A | |
| 5 | g.1278694C>A | CA359079142 | TERT | c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.1046G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.2291G>T n.2255G>T n.2312G>T n.2276G>T | |
| 5 | g.1278694C>G | CA359079149 | TERT | c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.1046G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.2291G>C n.2255G>C n.2312G>C n.2276G>C | |
| 5 | g.1278694C>T | CA359079152 | TERT | c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.1046G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.2291G>A n.2255G>A n.2312G>A n.2276G>A |