WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278665_1278688dup | CA2580071935 | TERT | c.2243_2266dup (p.Val755_Arg756insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.*1789_*1812dup (n.*1789_*1812dup) c.2207_2230dup (p.Val743_Arg744insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.1056_1079dup c.713_736dup (p.Val245_Arg246insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.599_622dup (p.Val207_Arg208insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.2301_2324dup n.2265_2288dup n.2322_2345dup n.2286_2309dup | ClinVar |
| 5 | g.1278663A>C | CA359078838 | TERT | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) n.1077T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.2322T>G n.2286T>G n.2343T>G n.2307T>G | |
| 5 | g.1278663A>G | CA359078840 | TERT | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) n.1077T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.2322T>C n.2286T>C n.2343T>C n.2307T>C | |
| 5 | g.1278663A>T | CA359078841 | TERT | c.2264T>A (p.Val755Asp) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.2228T>A (p.Val743Asp) n.1077T>A c.734T>A (p.Val245Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) n.2322T>A n.2286T>A n.2343T>A n.2307T>A | |
| 5 | g.1278664C>A | CA359078843 | TERT | c.2263G>T (p.Val755Phe) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.2227G>T (p.Val743Phe) n.1076G>T c.733G>T (p.Val245Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) n.2321G>T n.2285G>T n.2342G>T n.2306G>T | |
| 5 | g.1278664C= | CA1522564465 | TERT | c.2263G= (p.Val755=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.2227G= (p.Val743=) n.1076G= c.733G= (p.Val245=) c.619G= (p.Val207=) n.2321G= n.2285G= n.2342G= n.2306G= | |
| 5 | g.1278664C>G | CA359078844 | TERT | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.2227G>C (p.Val743Leu) n.1076G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.2321G>C n.2285G>C n.2342G>C n.2306G>C | |
| 5 | g.1278664C>T | CA3184615 | TERT | c.2263G>A (p.Val755Ile) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.2227G>A (p.Val743Ile) n.1076G>A c.733G>A (p.Val245Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.2321G>A n.2285G>A n.2342G>A n.2306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278665G>A | CA3184616 | TERT | c.2262C>T (p.His754=) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.2226C>T (p.His742=) n.1075C>T c.732C>T (p.His244=) c.618C>T (p.His206=) n.2320C>T n.2284C>T n.2341C>T n.2305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278665G>C | CA359078855 | TERT | c.2262C>G (p.His754Gln) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.2226C>G (p.His742Gln) n.1075C>G c.732C>G (p.His244Gln) c.618C>G (p.His206Gln) n.2320C>G n.2284C>G n.2341C>G n.2305C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278665G= | CA1522564469 | TERT | c.2262C= (p.His754=) c.*1808C= (n.*1808C=) c.2226C= (p.His742=) n.1075C= c.732C= (p.His244=) c.618C= (p.His206=) n.2320C= n.2284C= n.2341C= n.2305C= | |
| 5 | g.1278665G>T | CA359078859 | TERT | c.2262C>A (p.His754Gln) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.2226C>A (p.His742Gln) n.1075C>A c.732C>A (p.His244Gln) c.618C>A (p.His206Gln) n.2320C>A n.2284C>A n.2341C>A n.2305C>A | |
| 5 | g.1278666T>A | CA359078860 | TERT | c.2261A>T (p.His754Leu) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.2225A>T (p.His742Leu) n.1074A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.2319A>T n.2283A>T n.2340A>T n.2304A>T | |
| 5 | g.1278666T>C | CA359078862 | TERT | c.2261A>G (p.His754Arg) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.2225A>G (p.His742Arg) n.1074A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.2319A>G n.2283A>G n.2340A>G n.2304A>G | |
| 5 | g.1278666T>G | CA359078865 | TERT | c.2261A>C (p.His754Pro) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.2225A>C (p.His742Pro) n.1074A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.2319A>C n.2283A>C n.2340A>C n.2304A>C | |
| 5 | g.1278667G>A | CA359078875 | TERT | c.2260C>T (p.His754Tyr) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.2224C>T (p.His742Tyr) n.1073C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.2318C>T n.2282C>T n.2339C>T n.2303C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278667G>C | CA359078879 | TERT | c.2260C>G (p.His754Asp) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.2224C>G (p.His742Asp) n.1073C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.2318C>G n.2282C>G n.2339C>G n.2303C>G | |
| 5 | g.1278667G>T | CA359078889 | TERT | c.2260C>A (p.His754Asn) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.2224C>A (p.His742Asn) n.1073C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.2318C>A n.2282C>A n.2339C>A n.2303C>A | |
| 5 | g.1278668C>A | CA443024352 | TERT | c.2259G>T (p.Gly753=) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.2223G>T (p.Gly741=) n.1072G>T c.729G>T (p.Gly243=) c.615G>T (p.Gly205=) n.2317G>T n.2281G>T n.2338G>T n.2302G>T | |
| 5 | g.1278668C>G | CA443024354 | TERT | c.2259G>C (p.Gly753=) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.2223G>C (p.Gly741=) n.1072G>C c.729G>C (p.Gly243=) c.615G>C (p.Gly205=) n.2317G>C n.2281G>C n.2338G>C n.2302G>C | |
| 5 | g.1278668C>T | CA443024356 | TERT | c.2259G>A (p.Gly753=) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.2223G>A (p.Gly741=) n.1072G>A c.729G>A (p.Gly243=) c.615G>A (p.Gly205=) n.2317G>A n.2281G>A n.2338G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278669C>A | CA359078898 | TERT | c.2258G>T (p.Gly753Val) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.2222G>T (p.Gly741Val) n.1071G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.2316G>T n.2280G>T n.2337G>T n.2301G>T | |
| 5 | g.1278669C>G | CA359078900 | TERT | c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.1071G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.2316G>C n.2280G>C n.2337G>C n.2301G>C | |
| 5 | g.1278669C>T | CA359078895 | TERT | c.2258G>A (p.Gly753Glu) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.2222G>A (p.Gly741Glu) n.1071G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.2316G>A n.2280G>A n.2337G>A n.2301G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278670C>A | CA359078904 | TERT | c.2257G>T (p.Gly753Trp) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.2221G>T (p.Gly741Trp) n.1070G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) n.2315G>T n.2279G>T n.2336G>T n.2300G>T | |
| 5 | g.1278670C>G | CA359078909 | TERT | c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.1070G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.2315G>C n.2279G>C n.2336G>C n.2300G>C | |
| 5 | g.1278670C>T | CA359078912 | TERT | c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.2221G>A (p.Gly741Arg) n.1070G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.2315G>A n.2279G>A n.2336G>A n.2300G>A | |
| 5 | g.1278671A= | CA1522564474 | TERT | c.2256T= (p.His752=) c.*1802T= (n.*1802T=) c.2220T= (p.His740=) n.1069T= c.726T= (p.His242=) c.612T= (p.His204=) n.2314T= n.2278T= n.2335T= n.2299T= | |
| 5 | g.1278671A>C | CA359078919 | TERT | c.2256T>G (p.His752Gln) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.2220T>G (p.His740Gln) n.1069T>G c.726T>G (p.His242Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.2314T>G n.2278T>G n.2335T>G n.2299T>G | |
| 5 | g.1278671A>G | CA3184617 | TERT | c.2256T>C (p.His752=) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.2220T>C (p.His740=) n.1069T>C c.726T>C (p.His242=) c.612T>C (p.His204=) n.2314T>C n.2278T>C n.2335T>C n.2299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278671A>T | CA359078922 | TERT | c.2256T>A (p.His752Gln) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.2220T>A (p.His740Gln) n.1069T>A c.726T>A (p.His242Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.2314T>A n.2278T>A n.2335T>A n.2299T>A | |
| 5 | g.1278672T>A | CA359078924 | TERT | c.2255A>T (p.His752Leu) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.2219A>T (p.His740Leu) n.1068A>T c.725A>T (p.His242Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.2313A>T n.2277A>T n.2334A>T n.2298A>T | |
| 5 | g.1278672T>C | CA3184618 | TERT | c.2255A>G (p.His752Arg) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.2219A>G (p.His740Arg) n.1068A>G c.725A>G (p.His242Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.2313A>G n.2277A>G n.2334A>G n.2298A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278672T>G | CA359078923 | TERT | c.2255A>C (p.His752Pro) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.2219A>C (p.His740Pro) n.1068A>C c.725A>C (p.His242Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.2313A>C n.2277A>C n.2334A>C n.2298A>C | |
| 5 | g.1278672T= | CA1522564479 | TERT | c.2255A= (p.His752=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.2219A= (p.His740=) n.1068A= c.725A= (p.His242=) c.611A= (p.His204=) n.2313A= n.2277A= n.2334A= n.2298A= | |
| 5 | g.1278673G>A | CA359078928 | TERT | c.2254C>T (p.His752Tyr) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.2218C>T (p.His740Tyr) n.1067C>T c.724C>T (p.His242Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.2312C>T n.2276C>T n.2333C>T n.2297C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278673G>C | CA359078930 | TERT | c.2254C>G (p.His752Asp) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.2218C>G (p.His740Asp) n.1067C>G c.724C>G (p.His242Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.2312C>G n.2276C>G n.2333C>G n.2297C>G | |
| 5 | g.1278673G>T | CA359078932 | TERT | c.2254C>A (p.His752Asn) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.2218C>A (p.His740Asn) n.1067C>A c.724C>A (p.His242Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.2312C>A n.2276C>A n.2333C>A n.2297C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278674G>A | CA443024381 | TERT | c.2253C>T (p.Ala751=) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.2217C>T (p.Ala739=) n.1066C>T c.723C>T (p.Ala241=) c.609C>T (p.Ala203=) n.2311C>T n.2275C>T n.2332C>T n.2296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278674G>C | CA443024383 | TERT | c.2253C>G (p.Ala751=) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.2217C>G (p.Ala739=) n.1066C>G c.723C>G (p.Ala241=) c.609C>G (p.Ala203=) n.2311C>G n.2275C>G n.2332C>G n.2296C>G | ClinVar |
| 5 | g.1278674G= | CA1522564482 | TERT | c.2253C= (p.Ala751=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.2217C= (p.Ala739=) n.1066C= c.723C= (p.Ala241=) c.609C= (p.Ala203=) n.2311C= n.2275C= n.2332C= n.2296C= | |
| 5 | g.1278674G>T | CA443024385 | TERT | c.2253C>A (p.Ala751=) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.2217C>A (p.Ala739=) n.1066C>A c.723C>A (p.Ala241=) c.609C>A (p.Ala203=) n.2311C>A n.2275C>A n.2332C>A n.2296C>A | ClinVar |
| 5 | g.1278675G>A | CA359078936 | TERT | c.2252C>T (p.Ala751Val) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.2216C>T (p.Ala739Val) n.1065C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.2310C>T n.2274C>T n.2331C>T n.2295C>T | ClinVar |
| 5 | g.1278675G>C | CA359078943 | TERT | c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.2216C>G (p.Ala739Gly) n.1065C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.2310C>G n.2274C>G n.2331C>G n.2295C>G | |
| 5 | g.1278675G>T | CA359078947 | TERT | c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.2216C>A (p.Ala739Asp) n.1065C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.2310C>A n.2274C>A n.2331C>A n.2295C>A | |
| 5 | g.1278676C>A | CA359078954 | TERT | c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.2215G>T (p.Ala739Ser) n.1064G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.2309G>T n.2273G>T n.2330G>T n.2294G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278676C= | CA1522564487 | TERT | c.2251G= (p.Ala751=) c.*1797G= (n.*1797G=) c.2215G= (p.Ala739=) n.1064G= c.721G= (p.Ala241=) c.607G= (p.Ala203=) n.2309G= n.2273G= n.2330G= n.2294G= | |
| 5 | g.1278676C>G | CA359078969 | TERT | c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.2215G>C (p.Ala739Pro) n.1064G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.2309G>C n.2273G>C n.2330G>C n.2294G>C | |
| 5 | g.1278676C>T | CA3184619 | TERT | c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.2215G>A (p.Ala739Thr) n.1064G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.2309G>A n.2273G>A n.2330G>A n.2294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278677G>A | CA112948884 | TERT | c.2250C>T (p.Ala750=) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.2214C>T (p.Ala738=) n.1063C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.606C>T (p.Ala202=) n.2308C>T n.2272C>T n.2329C>T n.2293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |