Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1278654G>A | CA359078773 | TERT | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.2237C>T (p.Ala746Val) n.1086C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2331C>T n.2295C>T n.2352C>T n.2316C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1278654G>C | CA359078779 | TERT | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.1086C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2331C>G n.2295C>G n.2352C>G n.2316C>G | |
5 | g.1278654G>T | CA359078775 | TERT | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.1086C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2331C>A n.2295C>A n.2352C>A n.2316C>A | |
5 | g.1278655C>A | CA3184612 | TERT | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.1085G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.2330G>T n.2294G>T n.2351G>T n.2315G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1278655C= | CA1522564439 | TERT | c.2272G= (p.Ala758=) c.*1818G= (n.*1818G=) c.2236G= (p.Ala746=) n.1085G= c.742G= (p.Ala248=) c.628G= (p.Ala210=) n.2330G= n.2294G= n.2351G= n.2315G= | |
5 | g.1278655C>G | CA359078792 | TERT | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.1085G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.2330G>C n.2294G>C n.2351G>C n.2315G>C | |
5 | g.1278655C>T | CA359078801 | TERT | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.1085G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.2330G>A n.2294G>A n.2351G>A n.2315G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1278656C>A | CA359078804 | TERT | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.2235G>T (p.Lys745Asn) n.1084G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) n.2329G>T n.2293G>T n.2350G>T n.2314G>T | |
5 | g.1278656C= | CA1522564445 | TERT | c.2271G= (p.Lys757=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.2235G= (p.Lys745=) n.1084G= c.741G= (p.Lys247=) c.627G= (p.Lys209=) n.2329G= n.2293G= n.2350G= n.2314G= | |
5 | g.1278656C>G | CA359078815 | TERT | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.2235G>C (p.Lys745Asn) n.1084G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) n.2329G>C n.2293G>C n.2350G>C n.2314G>C | |
5 | g.1278656C>T | CA443024300 | TERT | c.2271G>A (p.Lys757=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.2235G>A (p.Lys745=) n.1084G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.627G>A (p.Lys209=) n.2329G>A n.2293G>A n.2350G>A n.2314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1278657T>A | CA359078820 | TERT | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.2234A>T (p.Lys745Met) n.1083A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.626A>T (p.Lys209Met) n.2328A>T n.2292A>T n.2349A>T n.2313A>T | |
5 | g.1278657T>C | CA359078821 | TERT | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.2234A>G (p.Lys745Arg) n.1083A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) n.2328A>G n.2292A>G n.2349A>G n.2313A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1278657T>G | CA359078822 | TERT | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.2234A>C (p.Lys745Thr) n.1083A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) n.2328A>C n.2292A>C n.2349A>C n.2313A>C | |
5 | g.1278657T= | CA1522564448 | TERT | c.2270A= (p.Lys757=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.2234A= (p.Lys745=) n.1083A= c.740A= (p.Lys247=) c.626A= (p.Lys209=) n.2328A= n.2292A= n.2349A= n.2313A= | |
5 | g.1278658T>A | CA359078823 | TERT | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2233A>T (p.Lys745Ter) n.1082A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) n.2327A>T n.2291A>T n.2348A>T n.2312A>T | |
5 | g.1278658T>C | CA359078824 | TERT | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2233A>G (p.Lys745Glu) n.1082A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) n.2327A>G n.2291A>G n.2348A>G n.2312A>G | |
5 | g.1278658T>G | CA359078825 | TERT | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2233A>C (p.Lys745Gln) n.1082A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) n.2327A>C n.2291A>C n.2348A>C n.2312A>C | |
5 | g.1278659G>A | CA443024310 | TERT | c.2268C>T (p.Arg756=) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.2232C>T (p.Arg744=) n.1081C>T c.738C>T (p.Arg246=) c.624C>T (p.Arg208=) n.2326C>T n.2290C>T n.2347C>T n.2311C>T | |
5 | g.1278659G>C | CA443024311 | TERT | c.2268C>G (p.Arg756=) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.2232C>G (p.Arg744=) n.1081C>G c.738C>G (p.Arg246=) c.624C>G (p.Arg208=) n.2326C>G n.2290C>G n.2347C>G n.2311C>G | |
5 | g.1278659G>T | CA443024313 | TERT | c.2268C>A (p.Arg756=) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.2232C>A (p.Arg744=) n.1081C>A c.738C>A (p.Arg246=) c.624C>A (p.Arg208=) n.2326C>A n.2290C>A n.2347C>A n.2311C>A | |
5 | g.1278660C>A | CA359078828 | TERT | c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.2231G>T (p.Arg744Leu) n.1080G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.2325G>T n.2289G>T n.2346G>T n.2310G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1278660C= | CA1522564455 | TERT | c.2267G= (p.Arg756=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.2231G= (p.Arg744=) n.1080G= c.737G= (p.Arg246=) c.623G= (p.Arg208=) n.2325G= n.2289G= n.2346G= n.2310G= | |
5 | g.1278660C>G | CA359078835 | TERT | c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.2231G>C (p.Arg744Pro) n.1080G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.2325G>C n.2289G>C n.2346G>C n.2310G>C | |
5 | g.1278660C>T | CA3184613 | TERT | c.2267G>A (p.Arg756His) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.2231G>A (p.Arg744His) n.1080G>A c.737G>A (p.Arg246His) c.623G>A (p.Arg208His) n.2325G>A n.2289G>A n.2346G>A n.2310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1278661G>A | CA3184614 | TERT | c.2266C>T (p.Arg756Cys) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.2230C>T (p.Arg744Cys) n.1079C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) c.622C>T (p.Arg208Cys) n.2324C>T n.2288C>T n.2345C>T n.2309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1278661G>C | CA359078837 | TERT | c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.2230C>G (p.Arg744Gly) n.1079C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.2324C>G n.2288C>G n.2345C>G n.2309C>G | |
5 | g.1278661G= | CA1522564460 | TERT | c.2266C= (p.Arg756=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.2230C= (p.Arg744=) n.1079C= c.736C= (p.Arg246=) c.622C= (p.Arg208=) n.2324C= n.2288C= n.2345C= n.2309C= | |
5 | g.1278661G>T | CA359078836 | TERT | c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.2230C>A (p.Arg744Ser) n.1079C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) c.622C>A (p.Arg208Ser) n.2324C>A n.2288C>A n.2345C>A n.2309C>A | |
5 | g.1278665_1278688dup | CA2580071935 | TERT | c.2243_2266dup (p.Val755_Arg756insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.*1789_*1812dup (n.*1789_*1812dup) c.2207_2230dup (p.Val743_Arg744insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.1056_1079dup c.713_736dup (p.Val245_Arg246insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.599_622dup (p.Val207_Arg208insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.2301_2324dup n.2265_2288dup n.2322_2345dup n.2286_2309dup | ClinVar |
5 | g.1278662G>A | CA443024324 | TERT | c.2265C>T (p.Val755=) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.2229C>T (p.Val743=) n.1078C>T c.735C>T (p.Val245=) c.621C>T (p.Val207=) n.2323C>T n.2287C>T n.2344C>T n.2308C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1278662G>C | CA443024326 | TERT | c.2265C>G (p.Val755=) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.2229C>G (p.Val743=) n.1078C>G c.735C>G (p.Val245=) c.621C>G (p.Val207=) n.2323C>G n.2287C>G n.2344C>G n.2308C>G | |
5 | g.1278662G>T | CA443024328 | TERT | c.2265C>A (p.Val755=) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.2229C>A (p.Val743=) n.1078C>A c.735C>A (p.Val245=) c.621C>A (p.Val207=) n.2323C>A n.2287C>A n.2344C>A n.2308C>A | |
5 | g.1278663A>C | CA359078838 | TERT | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) n.1077T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.2322T>G n.2286T>G n.2343T>G n.2307T>G | |
5 | g.1278663A>G | CA359078840 | TERT | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) n.1077T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.2322T>C n.2286T>C n.2343T>C n.2307T>C | |
5 | g.1278663A>T | CA359078841 | TERT | c.2264T>A (p.Val755Asp) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.2228T>A (p.Val743Asp) n.1077T>A c.734T>A (p.Val245Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) n.2322T>A n.2286T>A n.2343T>A n.2307T>A | |
5 | g.1278664C>A | CA359078843 | TERT | c.2263G>T (p.Val755Phe) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.2227G>T (p.Val743Phe) n.1076G>T c.733G>T (p.Val245Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) n.2321G>T n.2285G>T n.2342G>T n.2306G>T | |
5 | g.1278664C= | CA1522564465 | TERT | c.2263G= (p.Val755=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.2227G= (p.Val743=) n.1076G= c.733G= (p.Val245=) c.619G= (p.Val207=) n.2321G= n.2285G= n.2342G= n.2306G= | |
5 | g.1278664C>G | CA359078844 | TERT | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.2227G>C (p.Val743Leu) n.1076G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.2321G>C n.2285G>C n.2342G>C n.2306G>C | |
5 | g.1278664C>T | CA3184615 | TERT | c.2263G>A (p.Val755Ile) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.2227G>A (p.Val743Ile) n.1076G>A c.733G>A (p.Val245Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.2321G>A n.2285G>A n.2342G>A n.2306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1278665G>A | CA3184616 | TERT | c.2262C>T (p.His754=) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.2226C>T (p.His742=) n.1075C>T c.732C>T (p.His244=) c.618C>T (p.His206=) n.2320C>T n.2284C>T n.2341C>T n.2305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1278665G>C | CA359078855 | TERT | c.2262C>G (p.His754Gln) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.2226C>G (p.His742Gln) n.1075C>G c.732C>G (p.His244Gln) c.618C>G (p.His206Gln) n.2320C>G n.2284C>G n.2341C>G n.2305C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
5 | g.1278665G= | CA1522564469 | TERT | c.2262C= (p.His754=) c.*1808C= (n.*1808C=) c.2226C= (p.His742=) n.1075C= c.732C= (p.His244=) c.618C= (p.His206=) n.2320C= n.2284C= n.2341C= n.2305C= | |
5 | g.1278665G>T | CA359078859 | TERT | c.2262C>A (p.His754Gln) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.2226C>A (p.His742Gln) n.1075C>A c.732C>A (p.His244Gln) c.618C>A (p.His206Gln) n.2320C>A n.2284C>A n.2341C>A n.2305C>A | |
5 | g.1278666T>A | CA359078860 | TERT | c.2261A>T (p.His754Leu) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.2225A>T (p.His742Leu) n.1074A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.2319A>T n.2283A>T n.2340A>T n.2304A>T | |
5 | g.1278666T>C | CA359078862 | TERT | c.2261A>G (p.His754Arg) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.2225A>G (p.His742Arg) n.1074A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.2319A>G n.2283A>G n.2340A>G n.2304A>G | |
5 | g.1278666T>G | CA359078865 | TERT | c.2261A>C (p.His754Pro) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.2225A>C (p.His742Pro) n.1074A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.2319A>C n.2283A>C n.2340A>C n.2304A>C | |
5 | g.1278667G>A | CA359078875 | TERT | c.2260C>T (p.His754Tyr) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.2224C>T (p.His742Tyr) n.1073C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.2318C>T n.2282C>T n.2339C>T n.2303C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.1278667G>C | CA359078879 | TERT | c.2260C>G (p.His754Asp) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.2224C>G (p.His742Asp) n.1073C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.2318C>G n.2282C>G n.2339C>G n.2303C>G | |
5 | g.1278667G>T | CA359078889 | TERT | c.2260C>A (p.His754Asn) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.2224C>A (p.His742Asn) n.1073C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.2318C>A n.2282C>A n.2339C>A n.2303C>A |