WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278585_1278589del | CA2578259676 | TERT | c.2286+52_2286+56del (n.2286+52_2286+56del) c.*1832+52_*1832+56del (n.*1832+52_*1832+56del) c.2250+52_2250+56del (n.2250+52_2250+56del) n.1099+52_1099+56del c.756+52_756+56del (n.756+52_756+56del) c.642+52_642+56del (n.642+52_642+56del) n.2344+52_2344+56del n.2308+52_2308+56del n.2365+52_2365+56del n.2329+52_2329+56del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278590C= | CA1522564364 | TERT | c.2286+51G= (n.2286+51G=) c.*1832+51G= (n.*1832+51G=) c.2250+51G= (n.2250+51G=) n.1099+51G= c.756+51G= (n.756+51G=) c.642+51G= (n.642+51G=) n.2344+51G= n.2308+51G= n.2365+51G= n.2329+51G= | |
| 5 | g.1278590C>G | CA3184601 | TERT | c.2286+51G>C (n.2286+51G>C) c.*1832+51G>C (n.*1832+51G>C) c.2250+51G>C (n.2250+51G>C) n.1099+51G>C c.756+51G>C (n.756+51G>C) c.642+51G>C (n.642+51G>C) n.2344+51G>C n.2308+51G>C n.2365+51G>C n.2329+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278590C>T | CA2673079115 | TERT | c.2286+51G>A (n.2286+51G>A) c.*1832+51G>A (n.*1832+51G>A) c.2250+51G>A (n.2250+51G>A) n.1099+51G>A c.756+51G>A (n.756+51G>A) c.642+51G>A (n.642+51G>A) n.2344+51G>A n.2308+51G>A n.2365+51G>A n.2329+51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278591A>G | CA2673079116 | TERT | c.2286+50T>C (n.2286+50T>C) c.*1832+50T>C (n.*1832+50T>C) c.2250+50T>C (n.2250+50T>C) n.1099+50T>C c.756+50T>C (n.756+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) n.2344+50T>C n.2308+50T>C n.2365+50T>C n.2329+50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278594T>A | CA2578259677 | TERT | c.2286+47A>T (n.2286+47A>T) c.*1832+47A>T (n.*1832+47A>T) c.2250+47A>T (n.2250+47A>T) n.1099+47A>T c.756+47A>T (n.756+47A>T) c.642+47A>T (n.642+47A>T) n.2344+47A>T n.2308+47A>T n.2365+47A>T n.2329+47A>T | |
| 5 | g.1278595C>T | CA2673079118 | TERT | c.2286+46G>A (n.2286+46G>A) c.*1832+46G>A (n.*1832+46G>A) c.2250+46G>A (n.2250+46G>A) n.1099+46G>A c.756+46G>A (n.756+46G>A) c.642+46G>A (n.642+46G>A) n.2344+46G>A n.2308+46G>A n.2365+46G>A n.2329+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278597del | CA2673079117 | TERT | c.2286+46del (n.2286+46del) c.*1832+46del (n.*1832+46del) c.2250+46del (n.2250+46del) n.1099+46del c.756+46del (n.756+46del) c.642+46del (n.642+46del) n.2344+46del n.2308+46del n.2365+46del n.2329+46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278597C>G | CA2673079119 | TERT | c.2286+44G>C (n.2286+44G>C) c.*1832+44G>C (n.*1832+44G>C) c.2250+44G>C (n.2250+44G>C) n.1099+44G>C c.756+44G>C (n.756+44G>C) c.642+44G>C (n.642+44G>C) n.2344+44G>C n.2308+44G>C n.2365+44G>C n.2329+44G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278598A= | CA1522564366 | TERT | c.2286+43T= (n.2286+43T=) c.*1832+43T= (n.*1832+43T=) c.2250+43T= (n.2250+43T=) n.1099+43T= c.756+43T= (n.756+43T=) c.642+43T= (n.642+43T=) n.2344+43T= n.2308+43T= n.2365+43T= n.2329+43T= | |
| 5 | g.1278598A>G | CA557858625 | TERT | c.2286+43T>C (n.2286+43T>C) c.*1832+43T>C (n.*1832+43T>C) c.2250+43T>C (n.2250+43T>C) n.1099+43T>C c.756+43T>C (n.756+43T>C) c.642+43T>C (n.642+43T>C) n.2344+43T>C n.2308+43T>C n.2365+43T>C n.2329+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278598A>T | CA3184602 | TERT | c.2286+43T>A (n.2286+43T>A) c.*1832+43T>A (n.*1832+43T>A) c.2250+43T>A (n.2250+43T>A) n.1099+43T>A c.756+43T>A (n.756+43T>A) c.642+43T>A (n.642+43T>A) n.2344+43T>A n.2308+43T>A n.2365+43T>A n.2329+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278599G>A | CA1072508253 | TERT | c.2286+42C>T (n.2286+42C>T) c.*1832+42C>T (n.*1832+42C>T) c.2250+42C>T (n.2250+42C>T) n.1099+42C>T c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.642+42C>T (n.642+42C>T) n.2344+42C>T n.2308+42C>T n.2365+42C>T n.2329+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278599G= | CA1522564368 | TERT | c.2286+42C= (n.2286+42C=) c.*1832+42C= (n.*1832+42C=) c.2250+42C= (n.2250+42C=) n.1099+42C= c.756+42C= (n.756+42C=) c.642+42C= (n.642+42C=) n.2344+42C= n.2308+42C= n.2365+42C= n.2329+42C= | |
| 5 | g.1278599G>T | CA3184603 | TERT | c.2286+42C>A (n.2286+42C>A) c.*1832+42C>A (n.*1832+42C>A) c.2250+42C>A (n.2250+42C>A) n.1099+42C>A c.756+42C>A (n.756+42C>A) c.642+42C>A (n.642+42C>A) n.2344+42C>A n.2308+42C>A n.2365+42C>A n.2329+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278600A>G | CA2673079120 | TERT | c.2286+41T>C (n.2286+41T>C) c.*1832+41T>C (n.*1832+41T>C) c.2250+41T>C (n.2250+41T>C) n.1099+41T>C c.756+41T>C (n.756+41T>C) c.642+41T>C (n.642+41T>C) n.2344+41T>C n.2308+41T>C n.2365+41T>C n.2329+41T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278603C>T | CA2673079121 | TERT | c.2286+38G>A (n.2286+38G>A) c.*1832+38G>A (n.*1832+38G>A) c.2250+38G>A (n.2250+38G>A) n.1099+38G>A c.756+38G>A (n.756+38G>A) c.642+38G>A (n.642+38G>A) n.2344+38G>A n.2308+38G>A n.2365+38G>A n.2329+38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278604A= | CA1522564370 | TERT | c.2286+37T= (n.2286+37T=) c.*1832+37T= (n.*1832+37T=) c.2250+37T= (n.2250+37T=) n.1099+37T= c.756+37T= (n.756+37T=) c.642+37T= (n.642+37T=) n.2344+37T= n.2308+37T= n.2365+37T= n.2329+37T= | |
| 5 | g.1278604A>G | CA1072508255 | TERT | c.2286+37T>C (n.2286+37T>C) c.*1832+37T>C (n.*1832+37T>C) c.2250+37T>C (n.2250+37T>C) n.1099+37T>C c.756+37T>C (n.756+37T>C) c.642+37T>C (n.642+37T>C) n.2344+37T>C n.2308+37T>C n.2365+37T>C n.2329+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278607C>A | CA3184604 | TERT | c.2286+34G>T (n.2286+34G>T) c.*1832+34G>T (n.*1832+34G>T) c.2250+34G>T (n.2250+34G>T) n.1099+34G>T c.756+34G>T (n.756+34G>T) c.642+34G>T (n.642+34G>T) n.2344+34G>T n.2308+34G>T n.2365+34G>T n.2329+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278607C= | CA1522564372 | TERT | c.2286+34G= (n.2286+34G=) c.*1832+34G= (n.*1832+34G=) c.2250+34G= (n.2250+34G=) n.1099+34G= c.756+34G= (n.756+34G=) c.642+34G= (n.642+34G=) n.2344+34G= n.2308+34G= n.2365+34G= n.2329+34G= | |
| 5 | g.1278607C>T | CA557858626 | TERT | c.2286+34G>A (n.2286+34G>A) c.*1832+34G>A (n.*1832+34G>A) c.2250+34G>A (n.2250+34G>A) n.1099+34G>A c.756+34G>A (n.756+34G>A) c.642+34G>A (n.642+34G>A) n.2344+34G>A n.2308+34G>A n.2365+34G>A n.2329+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278608A>C | CA2673079122 | TERT | c.2286+33T>G (n.2286+33T>G) c.*1832+33T>G (n.*1832+33T>G) c.2250+33T>G (n.2250+33T>G) n.1099+33T>G c.756+33T>G (n.756+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) n.2344+33T>G n.2308+33T>G n.2365+33T>G n.2329+33T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278610C= | CA1522564374 | TERT | c.2286+31G= (n.2286+31G=) c.*1832+31G= (n.*1832+31G=) c.2250+31G= (n.2250+31G=) n.1099+31G= c.756+31G= (n.756+31G=) c.642+31G= (n.642+31G=) n.2344+31G= n.2308+31G= n.2365+31G= n.2329+31G= | |
| 5 | g.1278610C>G | CA112948851 | TERT | c.2286+31G>C (n.2286+31G>C) c.*1832+31G>C (n.*1832+31G>C) c.2250+31G>C (n.2250+31G>C) n.1099+31G>C c.756+31G>C (n.756+31G>C) c.642+31G>C (n.642+31G>C) n.2344+31G>C n.2308+31G>C n.2365+31G>C n.2329+31G>C | dbSNP |
| 5 | g.1278610C>T | CA2502918150 | TERT | c.2286+31G>A (n.2286+31G>A) c.*1832+31G>A (n.*1832+31G>A) c.2250+31G>A (n.2250+31G>A) n.1099+31G>A c.756+31G>A (n.756+31G>A) c.642+31G>A (n.642+31G>A) n.2344+31G>A n.2308+31G>A n.2365+31G>A n.2329+31G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278611C>G | CA2673079123 | TERT | c.2286+30G>C (n.2286+30G>C) c.*1832+30G>C (n.*1832+30G>C) c.2250+30G>C (n.2250+30G>C) n.1099+30G>C c.756+30G>C (n.756+30G>C) c.642+30G>C (n.642+30G>C) n.2344+30G>C n.2308+30G>C n.2365+30G>C n.2329+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278614G>A | CA2765040839 | TERT | c.2286+27C>T (n.2286+27C>T) c.*1832+27C>T (n.*1832+27C>T) c.2250+27C>T (n.2250+27C>T) n.1099+27C>T c.756+27C>T (n.756+27C>T) c.642+27C>T (n.642+27C>T) n.2344+27C>T n.2308+27C>T n.2365+27C>T n.2329+27C>T | |
| 5 | g.1278618C= | CA1522564376 | TERT | c.2286+23G= (n.2286+23G=) c.*1832+23G= (n.*1832+23G=) c.2250+23G= (n.2250+23G=) n.1099+23G= c.756+23G= (n.756+23G=) c.642+23G= (n.642+23G=) n.2344+23G= n.2308+23G= n.2365+23G= n.2329+23G= | |
| 5 | g.1278618C>G | CA557858627 | TERT | c.2286+23G>C (n.2286+23G>C) c.*1832+23G>C (n.*1832+23G>C) c.2250+23G>C (n.2250+23G>C) n.1099+23G>C c.756+23G>C (n.756+23G>C) c.642+23G>C (n.642+23G>C) n.2344+23G>C n.2308+23G>C n.2365+23G>C n.2329+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278618C>T | CA3184605 | TERT | c.2286+23G>A (n.2286+23G>A) c.*1832+23G>A (n.*1832+23G>A) c.2250+23G>A (n.2250+23G>A) n.1099+23G>A c.756+23G>A (n.756+23G>A) c.642+23G>A (n.642+23G>A) n.2344+23G>A n.2308+23G>A n.2365+23G>A n.2329+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278619G>A | CA3184606 | TERT | c.2286+22C>T (n.2286+22C>T) c.*1832+22C>T (n.*1832+22C>T) c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) n.1099+22C>T c.756+22C>T (n.756+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) n.2344+22C>T n.2308+22C>T n.2365+22C>T n.2329+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278619G= | CA1522564380 | TERT | c.2286+22C= (n.2286+22C=) c.*1832+22C= (n.*1832+22C=) c.2250+22C= (n.2250+22C=) n.1099+22C= c.756+22C= (n.756+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) n.2344+22C= n.2308+22C= n.2365+22C= n.2329+22C= | |
| 5 | g.1278619G>T | CA2673079124 | TERT | c.2286+22C>A (n.2286+22C>A) c.*1832+22C>A (n.*1832+22C>A) c.2250+22C>A (n.2250+22C>A) n.1099+22C>A c.756+22C>A (n.756+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) n.2344+22C>A n.2308+22C>A n.2365+22C>A n.2329+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278621C>A | CA2580071934 | TERT | c.2286+20G>T (n.2286+20G>T) c.*1832+20G>T (n.*1832+20G>T) c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) n.1099+20G>T c.756+20G>T (n.756+20G>T) c.642+20G>T (n.642+20G>T) n.2344+20G>T n.2308+20G>T n.2365+20G>T n.2329+20G>T | ClinVar |
| 5 | g.1278621C= | CA1522564381 | TERT | c.2286+20G= (n.2286+20G=) c.*1832+20G= (n.*1832+20G=) c.2250+20G= (n.2250+20G=) n.1099+20G= c.756+20G= (n.756+20G=) c.642+20G= (n.642+20G=) n.2344+20G= n.2308+20G= n.2365+20G= n.2329+20G= | |
| 5 | g.1278621C>T | CA112948856 | TERT | c.2286+20G>A (n.2286+20G>A) c.*1832+20G>A (n.*1832+20G>A) c.2250+20G>A (n.2250+20G>A) n.1099+20G>A c.756+20G>A (n.756+20G>A) c.642+20G>A (n.642+20G>A) n.2344+20G>A n.2308+20G>A n.2365+20G>A n.2329+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278623A= | CA1522564384 | TERT | c.2286+18T= (n.2286+18T=) c.*1832+18T= (n.*1832+18T=) c.2250+18T= (n.2250+18T=) n.1099+18T= c.756+18T= (n.756+18T=) c.642+18T= (n.642+18T=) n.2344+18T= n.2308+18T= n.2365+18T= n.2329+18T= | |
| 5 | g.1278623A>G | CA803535756 | TERT | c.2286+18T>C (n.2286+18T>C) c.*1832+18T>C (n.*1832+18T>C) c.2250+18T>C (n.2250+18T>C) n.1099+18T>C c.756+18T>C (n.756+18T>C) c.642+18T>C (n.642+18T>C) n.2344+18T>C n.2308+18T>C n.2365+18T>C n.2329+18T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278624T>A | CA2673079125 | TERT | c.2286+17A>T (n.2286+17A>T) c.*1832+17A>T (n.*1832+17A>T) c.2250+17A>T (n.2250+17A>T) n.1099+17A>T c.756+17A>T (n.756+17A>T) c.642+17A>T (n.642+17A>T) n.2344+17A>T n.2308+17A>T n.2365+17A>T n.2329+17A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278624T>C | CA2673079126 | TERT | c.2286+17A>G (n.2286+17A>G) c.*1832+17A>G (n.*1832+17A>G) c.2250+17A>G (n.2250+17A>G) n.1099+17A>G c.756+17A>G (n.756+17A>G) c.642+17A>G (n.642+17A>G) n.2344+17A>G n.2308+17A>G n.2365+17A>G n.2329+17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278625C>T | CA2673079127 | TERT | c.2286+16G>A (n.2286+16G>A) c.*1832+16G>A (n.*1832+16G>A) c.2250+16G>A (n.2250+16G>A) n.1099+16G>A c.756+16G>A (n.756+16G>A) c.642+16G>A (n.642+16G>A) n.2344+16G>A n.2308+16G>A n.2365+16G>A n.2329+16G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278626A>C | CA2740090800 | TERT | c.2286+15T>G (n.2286+15T>G) c.*1832+15T>G (n.*1832+15T>G) c.2250+15T>G (n.2250+15T>G) n.1099+15T>G c.756+15T>G (n.756+15T>G) c.642+15T>G (n.642+15T>G) n.2344+15T>G n.2308+15T>G n.2365+15T>G n.2329+15T>G | ClinVar |
| 5 | g.1278629C>A | CA112948859 | TERT | c.2286+12G>T (n.2286+12G>T) c.*1832+12G>T (n.*1832+12G>T) c.2250+12G>T (n.2250+12G>T) n.1099+12G>T c.756+12G>T (n.756+12G>T) c.642+12G>T (n.642+12G>T) n.2344+12G>T n.2308+12G>T n.2365+12G>T n.2329+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278629C= | CA1522564388 | TERT | c.2286+12G= (n.2286+12G=) c.*1832+12G= (n.*1832+12G=) c.2250+12G= (n.2250+12G=) n.1099+12G= c.756+12G= (n.756+12G=) c.642+12G= (n.642+12G=) n.2344+12G= n.2308+12G= n.2365+12G= n.2329+12G= | |
| 5 | g.1278629C>G | CA3184608 | TERT | c.2286+12G>C (n.2286+12G>C) c.*1832+12G>C (n.*1832+12G>C) c.2250+12G>C (n.2250+12G>C) n.1099+12G>C c.756+12G>C (n.756+12G>C) c.642+12G>C (n.642+12G>C) n.2344+12G>C n.2308+12G>C n.2365+12G>C n.2329+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1278629C>T | CA3184607 | TERT | c.2286+12G>A (n.2286+12G>A) c.*1832+12G>A (n.*1832+12G>A) c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) n.1099+12G>A c.756+12G>A (n.756+12G>A) c.642+12G>A (n.642+12G>A) n.2344+12G>A n.2308+12G>A n.2365+12G>A n.2329+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278630G>A | CA3184609 | TERT | c.2286+11C>T (n.2286+11C>T) c.*1832+11C>T (n.*1832+11C>T) c.2250+11C>T (n.2250+11C>T) n.1099+11C>T c.756+11C>T (n.756+11C>T) c.642+11C>T (n.642+11C>T) n.2344+11C>T n.2308+11C>T n.2365+11C>T n.2329+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278630G= | CA1522564393 | TERT | c.2286+11C= (n.2286+11C=) c.*1832+11C= (n.*1832+11C=) c.2250+11C= (n.2250+11C=) n.1099+11C= c.756+11C= (n.756+11C=) c.642+11C= (n.642+11C=) n.2344+11C= n.2308+11C= n.2365+11C= n.2329+11C= | |
| 5 | g.1278630G>T | CA1522564395 | TERT | c.2286+11C>A (n.2286+11C>A) c.*1832+11C>A (n.*1832+11C>A) c.2250+11C>A (n.2250+11C>A) n.1099+11C>A c.756+11C>A (n.756+11C>A) c.642+11C>A (n.642+11C>A) n.2344+11C>A n.2308+11C>A n.2365+11C>A n.2329+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |