WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278557G>A | CA112948829 | TERT | c.2286+84C>T (n.2286+84C>T) c.*1832+84C>T (n.*1832+84C>T) c.2250+84C>T (n.2250+84C>T) n.1099+84C>T c.756+84C>T (n.756+84C>T) c.642+84C>T (n.642+84C>T) n.2344+84C>T n.2308+84C>T n.2365+84C>T n.2329+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278557G= | CA1522564341 | TERT | c.2286+84C= (n.2286+84C=) c.*1832+84C= (n.*1832+84C=) c.2250+84C= (n.2250+84C=) n.1099+84C= c.756+84C= (n.756+84C=) c.642+84C= (n.642+84C=) n.2344+84C= n.2308+84C= n.2365+84C= n.2329+84C= | |
| 5 | g.1278557G>T | CA2578259671 | TERT | c.2286+84C>A (n.2286+84C>A) c.*1832+84C>A (n.*1832+84C>A) c.2250+84C>A (n.2250+84C>A) n.1099+84C>A c.756+84C>A (n.756+84C>A) c.642+84C>A (n.642+84C>A) n.2344+84C>A n.2308+84C>A n.2365+84C>A n.2329+84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278558C>A | CA2673079102 | TERT | c.2286+83G>T (n.2286+83G>T) c.*1832+83G>T (n.*1832+83G>T) c.2250+83G>T (n.2250+83G>T) n.1099+83G>T c.756+83G>T (n.756+83G>T) c.642+83G>T (n.642+83G>T) n.2344+83G>T n.2308+83G>T n.2365+83G>T n.2329+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278558C= | CA1522564343 | TERT | c.2286+83G= (n.2286+83G=) c.*1832+83G= (n.*1832+83G=) c.2250+83G= (n.2250+83G=) n.1099+83G= c.756+83G= (n.756+83G=) c.642+83G= (n.642+83G=) n.2344+83G= n.2308+83G= n.2365+83G= n.2329+83G= | |
| 5 | g.1278558C>T | CA112948830 | TERT | c.2286+83G>A (n.2286+83G>A) c.*1832+83G>A (n.*1832+83G>A) c.2250+83G>A (n.2250+83G>A) n.1099+83G>A c.756+83G>A (n.756+83G>A) c.642+83G>A (n.642+83G>A) n.2344+83G>A n.2308+83G>A n.2365+83G>A n.2329+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278560T>C | CA2578259672 | TERT | c.2286+81A>G (n.2286+81A>G) c.*1832+81A>G (n.*1832+81A>G) c.2250+81A>G (n.2250+81A>G) n.1099+81A>G c.756+81A>G (n.756+81A>G) c.642+81A>G (n.642+81A>G) n.2344+81A>G n.2308+81A>G n.2365+81A>G n.2329+81A>G | |
| 5 | g.1278563_1278564del | CA2673079103 | TERT | c.2286+79_2286+80del (n.2286+79_2286+80del) c.*1832+79_*1832+80del (n.*1832+79_*1832+80del) c.2250+79_2250+80del (n.2250+79_2250+80del) n.1099+79_1099+80del c.756+79_756+80del (n.756+79_756+80del) c.642+79_642+80del (n.642+79_642+80del) n.2344+79_2344+80del n.2308+79_2308+80del n.2365+79_2365+80del n.2329+79_2329+80del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278562A= | CA1522564344 | TERT | c.2286+79T= (n.2286+79T=) c.*1832+79T= (n.*1832+79T=) c.2250+79T= (n.2250+79T=) n.1099+79T= c.756+79T= (n.756+79T=) c.642+79T= (n.642+79T=) n.2344+79T= n.2308+79T= n.2365+79T= n.2329+79T= | |
| 5 | g.1278562A>G | CA1522564345 | TERT | c.2286+79T>C (n.2286+79T>C) c.*1832+79T>C (n.*1832+79T>C) c.2250+79T>C (n.2250+79T>C) n.1099+79T>C c.756+79T>C (n.756+79T>C) c.642+79T>C (n.642+79T>C) n.2344+79T>C n.2308+79T>C n.2365+79T>C n.2329+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278563C>T | CA2673079104 | TERT | c.2286+78G>A (n.2286+78G>A) c.*1832+78G>A (n.*1832+78G>A) c.2250+78G>A (n.2250+78G>A) n.1099+78G>A c.756+78G>A (n.756+78G>A) c.642+78G>A (n.642+78G>A) n.2344+78G>A n.2308+78G>A n.2365+78G>A n.2329+78G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278565G>A | CA1522564348 | TERT | c.2286+76C>T (n.2286+76C>T) c.*1832+76C>T (n.*1832+76C>T) c.2250+76C>T (n.2250+76C>T) n.1099+76C>T c.756+76C>T (n.756+76C>T) c.642+76C>T (n.642+76C>T) n.2344+76C>T n.2308+76C>T n.2365+76C>T n.2329+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278565G= | CA1522564346 | TERT | c.2286+76C= (n.2286+76C=) c.*1832+76C= (n.*1832+76C=) c.2250+76C= (n.2250+76C=) n.1099+76C= c.756+76C= (n.756+76C=) c.642+76C= (n.642+76C=) n.2344+76C= n.2308+76C= n.2365+76C= n.2329+76C= | |
| 5 | g.1278565G>T | CA2673079105 | TERT | c.2286+76C>A (n.2286+76C>A) c.*1832+76C>A (n.*1832+76C>A) c.2250+76C>A (n.2250+76C>A) n.1099+76C>A c.756+76C>A (n.756+76C>A) c.642+76C>A (n.642+76C>A) n.2344+76C>A n.2308+76C>A n.2365+76C>A n.2329+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278569C= | CA1522564350 | TERT | c.2286+72G= (n.2286+72G=) c.*1832+72G= (n.*1832+72G=) c.2250+72G= (n.2250+72G=) n.1099+72G= c.756+72G= (n.756+72G=) c.642+72G= (n.642+72G=) n.2344+72G= n.2308+72G= n.2365+72G= n.2329+72G= | |
| 5 | g.1278569C>G | CA112948832 | TERT | c.2286+72G>C (n.2286+72G>C) c.*1832+72G>C (n.*1832+72G>C) c.2250+72G>C (n.2250+72G>C) n.1099+72G>C c.756+72G>C (n.756+72G>C) c.642+72G>C (n.642+72G>C) n.2344+72G>C n.2308+72G>C n.2365+72G>C n.2329+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278569C>T | CA112948837 | TERT | c.2286+72G>A (n.2286+72G>A) c.*1832+72G>A (n.*1832+72G>A) c.2250+72G>A (n.2250+72G>A) n.1099+72G>A c.756+72G>A (n.756+72G>A) c.642+72G>A (n.642+72G>A) n.2344+72G>A n.2308+72G>A n.2365+72G>A n.2329+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278570G>A | CA112948839 | TERT | c.2286+71C>T (n.2286+71C>T) c.*1832+71C>T (n.*1832+71C>T) c.2250+71C>T (n.2250+71C>T) n.1099+71C>T c.756+71C>T (n.756+71C>T) c.642+71C>T (n.642+71C>T) n.2344+71C>T n.2308+71C>T n.2365+71C>T n.2329+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278570G= | CA1522564352 | TERT | c.2286+71C= (n.2286+71C=) c.*1832+71C= (n.*1832+71C=) c.2250+71C= (n.2250+71C=) n.1099+71C= c.756+71C= (n.756+71C=) c.642+71C= (n.642+71C=) n.2344+71C= n.2308+71C= n.2365+71C= n.2329+71C= | |
| 5 | g.1278570G>T | CA2673079106 | TERT | c.2286+71C>A (n.2286+71C>A) c.*1832+71C>A (n.*1832+71C>A) c.2250+71C>A (n.2250+71C>A) n.1099+71C>A c.756+71C>A (n.756+71C>A) c.642+71C>A (n.642+71C>A) n.2344+71C>A n.2308+71C>A n.2365+71C>A n.2329+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278572C= | CA1522564354 | TERT | c.2286+69G= (n.2286+69G=) c.*1832+69G= (n.*1832+69G=) c.2250+69G= (n.2250+69G=) n.1099+69G= c.756+69G= (n.756+69G=) c.642+69G= (n.642+69G=) n.2344+69G= n.2308+69G= n.2365+69G= n.2329+69G= | |
| 5 | g.1278572C>T | CA1072508240 | TERT | c.2286+69G>A (n.2286+69G>A) c.*1832+69G>A (n.*1832+69G>A) c.2250+69G>A (n.2250+69G>A) n.1099+69G>A c.756+69G>A (n.756+69G>A) c.642+69G>A (n.642+69G>A) n.2344+69G>A n.2308+69G>A n.2365+69G>A n.2329+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278573T>C | CA2673079107 | TERT | c.2286+68A>G (n.2286+68A>G) c.*1832+68A>G (n.*1832+68A>G) c.2250+68A>G (n.2250+68A>G) n.1099+68A>G c.756+68A>G (n.756+68A>G) c.642+68A>G (n.642+68A>G) n.2344+68A>G n.2308+68A>G n.2365+68A>G n.2329+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278573T>G | CA2578259673 | TERT | c.2286+68A>C (n.2286+68A>C) c.*1832+68A>C (n.*1832+68A>C) c.2250+68A>C (n.2250+68A>C) n.1099+68A>C c.756+68A>C (n.756+68A>C) c.642+68A>C (n.642+68A>C) n.2344+68A>C n.2308+68A>C n.2365+68A>C n.2329+68A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278574G>C | CA2673079108 | TERT | c.2286+67C>G (n.2286+67C>G) c.*1832+67C>G (n.*1832+67C>G) c.2250+67C>G (n.2250+67C>G) n.1099+67C>G c.756+67C>G (n.756+67C>G) c.642+67C>G (n.642+67C>G) n.2344+67C>G n.2308+67C>G n.2365+67C>G n.2329+67C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278579C>A | CA2578259674 | TERT | c.2286+62G>T (n.2286+62G>T) c.*1832+62G>T (n.*1832+62G>T) c.2250+62G>T (n.2250+62G>T) n.1099+62G>T c.756+62G>T (n.756+62G>T) c.642+62G>T (n.642+62G>T) n.2344+62G>T n.2308+62G>T n.2365+62G>T n.2329+62G>T | |
| 5 | g.1278579C= | CA1522564355 | TERT | c.2286+62G= (n.2286+62G=) c.*1832+62G= (n.*1832+62G=) c.2250+62G= (n.2250+62G=) n.1099+62G= c.756+62G= (n.756+62G=) c.642+62G= (n.642+62G=) n.2344+62G= n.2308+62G= n.2365+62G= n.2329+62G= | |
| 5 | g.1278579C>G | CA2673079109 | TERT | c.2286+62G>C (n.2286+62G>C) c.*1832+62G>C (n.*1832+62G>C) c.2250+62G>C (n.2250+62G>C) n.1099+62G>C c.756+62G>C (n.756+62G>C) c.642+62G>C (n.642+62G>C) n.2344+62G>C n.2308+62G>C n.2365+62G>C n.2329+62G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278579C>T | CA1072508245 | TERT | c.2286+62G>A (n.2286+62G>A) c.*1832+62G>A (n.*1832+62G>A) c.2250+62G>A (n.2250+62G>A) n.1099+62G>A c.756+62G>A (n.756+62G>A) c.642+62G>A (n.642+62G>A) n.2344+62G>A n.2308+62G>A n.2365+62G>A n.2329+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278581A>G | CA2673079110 | TERT | c.2286+60T>C (n.2286+60T>C) c.*1832+60T>C (n.*1832+60T>C) c.2250+60T>C (n.2250+60T>C) n.1099+60T>C c.756+60T>C (n.756+60T>C) c.642+60T>C (n.642+60T>C) n.2344+60T>C n.2308+60T>C n.2365+60T>C n.2329+60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278582del | CA2578259675 | TERT | c.2286+59del (n.2286+59del) c.*1832+59del (n.*1832+59del) c.2250+59del (n.2250+59del) n.1099+59del c.756+59del (n.756+59del) c.642+59del (n.642+59del) n.2344+59del n.2308+59del n.2365+59del n.2329+59del | |
| 5 | g.1278582G>A | CA1522564359 | TERT | c.2286+59C>T (n.2286+59C>T) c.*1832+59C>T (n.*1832+59C>T) c.2250+59C>T (n.2250+59C>T) n.1099+59C>T c.756+59C>T (n.756+59C>T) c.642+59C>T (n.642+59C>T) n.2344+59C>T n.2308+59C>T n.2365+59C>T n.2329+59C>T | dbSNP |
| 5 | g.1278582G>C | CA2673079112 | TERT | c.2286+59C>G (n.2286+59C>G) c.*1832+59C>G (n.*1832+59C>G) c.2250+59C>G (n.2250+59C>G) n.1099+59C>G c.756+59C>G (n.756+59C>G) c.642+59C>G (n.642+59C>G) n.2344+59C>G n.2308+59C>G n.2365+59C>G n.2329+59C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278582G= | CA1522564357 | TERT | c.2286+59C= (n.2286+59C=) c.*1832+59C= (n.*1832+59C=) c.2250+59C= (n.2250+59C=) n.1099+59C= c.756+59C= (n.756+59C=) c.642+59C= (n.642+59C=) n.2344+59C= n.2308+59C= n.2365+59C= n.2329+59C= | |
| 5 | g.1278582G>T | CA2673079111 | TERT | c.2286+59C>A (n.2286+59C>A) c.*1832+59C>A (n.*1832+59C>A) c.2250+59C>A (n.2250+59C>A) n.1099+59C>A c.756+59C>A (n.756+59C>A) c.642+59C>A (n.642+59C>A) n.2344+59C>A n.2308+59C>A n.2365+59C>A n.2329+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278585_1278589del | CA2578259676 | TERT | c.2286+52_2286+56del (n.2286+52_2286+56del) c.*1832+52_*1832+56del (n.*1832+52_*1832+56del) c.2250+52_2250+56del (n.2250+52_2250+56del) n.1099+52_1099+56del c.756+52_756+56del (n.756+52_756+56del) c.642+52_642+56del (n.642+52_642+56del) n.2344+52_2344+56del n.2308+52_2308+56del n.2365+52_2365+56del n.2329+52_2329+56del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278586C= | CA1522564360 | TERT | c.2286+55G= (n.2286+55G=) c.*1832+55G= (n.*1832+55G=) c.2250+55G= (n.2250+55G=) n.1099+55G= c.756+55G= (n.756+55G=) c.642+55G= (n.642+55G=) n.2344+55G= n.2308+55G= n.2365+55G= n.2329+55G= | |
| 5 | g.1278586C>T | CA112948840 | TERT | c.2286+55G>A (n.2286+55G>A) c.*1832+55G>A (n.*1832+55G>A) c.2250+55G>A (n.2250+55G>A) n.1099+55G>A c.756+55G>A (n.756+55G>A) c.642+55G>A (n.642+55G>A) n.2344+55G>A n.2308+55G>A n.2365+55G>A n.2329+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278587A>T | CA2673079113 | TERT | c.2286+54T>A (n.2286+54T>A) c.*1832+54T>A (n.*1832+54T>A) c.2250+54T>A (n.2250+54T>A) n.1099+54T>A c.756+54T>A (n.756+54T>A) c.642+54T>A (n.642+54T>A) n.2344+54T>A n.2308+54T>A n.2365+54T>A n.2329+54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T>C | CA557858624 | TERT | c.2286+53A>G (n.2286+53A>G) c.*1832+53A>G (n.*1832+53A>G) c.2250+53A>G (n.2250+53A>G) n.1099+53A>G c.756+53A>G (n.756+53A>G) c.642+53A>G (n.642+53A>G) n.2344+53A>G n.2308+53A>G n.2365+53A>G n.2329+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T>G | CA2673079114 | TERT | c.2286+53A>C (n.2286+53A>C) c.*1832+53A>C (n.*1832+53A>C) c.2250+53A>C (n.2250+53A>C) n.1099+53A>C c.756+53A>C (n.756+53A>C) c.642+53A>C (n.642+53A>C) n.2344+53A>C n.2308+53A>C n.2365+53A>C n.2329+53A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278588T= | CA1522564362 | TERT | c.2286+53A= (n.2286+53A=) c.*1832+53A= (n.*1832+53A=) c.2250+53A= (n.2250+53A=) n.1099+53A= c.756+53A= (n.756+53A=) c.642+53A= (n.642+53A=) n.2344+53A= n.2308+53A= n.2365+53A= n.2329+53A= | |
| 5 | g.1278590C= | CA1522564364 | TERT | c.2286+51G= (n.2286+51G=) c.*1832+51G= (n.*1832+51G=) c.2250+51G= (n.2250+51G=) n.1099+51G= c.756+51G= (n.756+51G=) c.642+51G= (n.642+51G=) n.2344+51G= n.2308+51G= n.2365+51G= n.2329+51G= | |
| 5 | g.1278590C>G | CA3184601 | TERT | c.2286+51G>C (n.2286+51G>C) c.*1832+51G>C (n.*1832+51G>C) c.2250+51G>C (n.2250+51G>C) n.1099+51G>C c.756+51G>C (n.756+51G>C) c.642+51G>C (n.642+51G>C) n.2344+51G>C n.2308+51G>C n.2365+51G>C n.2329+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278590C>T | CA2673079115 | TERT | c.2286+51G>A (n.2286+51G>A) c.*1832+51G>A (n.*1832+51G>A) c.2250+51G>A (n.2250+51G>A) n.1099+51G>A c.756+51G>A (n.756+51G>A) c.642+51G>A (n.642+51G>A) n.2344+51G>A n.2308+51G>A n.2365+51G>A n.2329+51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278591A>G | CA2673079116 | TERT | c.2286+50T>C (n.2286+50T>C) c.*1832+50T>C (n.*1832+50T>C) c.2250+50T>C (n.2250+50T>C) n.1099+50T>C c.756+50T>C (n.756+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) n.2344+50T>C n.2308+50T>C n.2365+50T>C n.2329+50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278594T>A | CA2578259677 | TERT | c.2286+47A>T (n.2286+47A>T) c.*1832+47A>T (n.*1832+47A>T) c.2250+47A>T (n.2250+47A>T) n.1099+47A>T c.756+47A>T (n.756+47A>T) c.642+47A>T (n.642+47A>T) n.2344+47A>T n.2308+47A>T n.2365+47A>T n.2329+47A>T | |
| 5 | g.1278595C>T | CA2673079118 | TERT | c.2286+46G>A (n.2286+46G>A) c.*1832+46G>A (n.*1832+46G>A) c.2250+46G>A (n.2250+46G>A) n.1099+46G>A c.756+46G>A (n.756+46G>A) c.642+46G>A (n.642+46G>A) n.2344+46G>A n.2308+46G>A n.2365+46G>A n.2329+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278597del | CA2673079117 | TERT | c.2286+46del (n.2286+46del) c.*1832+46del (n.*1832+46del) c.2250+46del (n.2250+46del) n.1099+46del c.756+46del (n.756+46del) c.642+46del (n.642+46del) n.2344+46del n.2308+46del n.2365+46del n.2329+46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278597C>G | CA2673079119 | TERT | c.2286+44G>C (n.2286+44G>C) c.*1832+44G>C (n.*1832+44G>C) c.2250+44G>C (n.2250+44G>C) n.1099+44G>C c.756+44G>C (n.756+44G>C) c.642+44G>C (n.642+44G>C) n.2344+44G>C n.2308+44G>C n.2365+44G>C n.2329+44G>C | gnomAD v4 |