WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278550C>G | CA2673079099 | TERT | c.2286+91G>C (n.2286+91G>C) c.*1832+91G>C (n.*1832+91G>C) c.2250+91G>C (n.2250+91G>C) n.1099+91G>C c.756+91G>C (n.756+91G>C) c.642+91G>C (n.642+91G>C) n.2344+91G>C n.2308+91G>C n.2365+91G>C n.2329+91G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278550C>T | CA2578259667 | TERT | c.2286+91G>A (n.2286+91G>A) c.*1832+91G>A (n.*1832+91G>A) c.2250+91G>A (n.2250+91G>A) n.1099+91G>A c.756+91G>A (n.756+91G>A) c.642+91G>A (n.642+91G>A) n.2344+91G>A n.2308+91G>A n.2365+91G>A n.2329+91G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278551A= | CA1522564325 | TERT | c.2286+90T= (n.2286+90T=) c.*1832+90T= (n.*1832+90T=) c.2250+90T= (n.2250+90T=) n.1099+90T= c.756+90T= (n.756+90T=) c.642+90T= (n.642+90T=) n.2344+90T= n.2308+90T= n.2365+90T= n.2329+90T= | |
| 5 | g.1278551A>C | CA2673079100 | TERT | c.2286+90T>G (n.2286+90T>G) c.*1832+90T>G (n.*1832+90T>G) c.2250+90T>G (n.2250+90T>G) n.1099+90T>G c.756+90T>G (n.756+90T>G) c.642+90T>G (n.642+90T>G) n.2344+90T>G n.2308+90T>G n.2365+90T>G n.2329+90T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278551A>G | CA1522564326 | TERT | c.2286+90T>C (n.2286+90T>C) c.*1832+90T>C (n.*1832+90T>C) c.2250+90T>C (n.2250+90T>C) n.1099+90T>C c.756+90T>C (n.756+90T>C) c.642+90T>C (n.642+90T>C) n.2344+90T>C n.2308+90T>C n.2365+90T>C n.2329+90T>C | dbSNP |
| 5 | g.1278552G>A | CA1522564329 | TERT | c.2286+89C>T (n.2286+89C>T) c.*1832+89C>T (n.*1832+89C>T) c.2250+89C>T (n.2250+89C>T) n.1099+89C>T c.756+89C>T (n.756+89C>T) c.642+89C>T (n.642+89C>T) n.2344+89C>T n.2308+89C>T n.2365+89C>T n.2329+89C>T | dbSNP |
| 5 | g.1278552G= | CA1522564328 | TERT | c.2286+89C= (n.2286+89C=) c.*1832+89C= (n.*1832+89C=) c.2250+89C= (n.2250+89C=) n.1099+89C= c.756+89C= (n.756+89C=) c.642+89C= (n.642+89C=) n.2344+89C= n.2308+89C= n.2365+89C= n.2329+89C= | |
| 5 | g.1278552G>T | CA2673079101 | TERT | c.2286+89C>A (n.2286+89C>A) c.*1832+89C>A (n.*1832+89C>A) c.2250+89C>A (n.2250+89C>A) n.1099+89C>A c.756+89C>A (n.756+89C>A) c.642+89C>A (n.642+89C>A) n.2344+89C>A n.2308+89C>A n.2365+89C>A n.2329+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278553A= | CA1522564331 | TERT | c.2286+88T= (n.2286+88T=) c.*1832+88T= (n.*1832+88T=) c.2250+88T= (n.2250+88T=) n.1099+88T= c.756+88T= (n.756+88T=) c.642+88T= (n.642+88T=) n.2344+88T= n.2308+88T= n.2365+88T= n.2329+88T= | |
| 5 | g.1278553A>C | CA2578259668 | TERT | c.2286+88T>G (n.2286+88T>G) c.*1832+88T>G (n.*1832+88T>G) c.2250+88T>G (n.2250+88T>G) n.1099+88T>G c.756+88T>G (n.756+88T>G) c.642+88T>G (n.642+88T>G) n.2344+88T>G n.2308+88T>G n.2365+88T>G n.2329+88T>G | |
| 5 | g.1278553A>G | CA1522564332 | TERT | c.2286+88T>C (n.2286+88T>C) c.*1832+88T>C (n.*1832+88T>C) c.2250+88T>C (n.2250+88T>C) n.1099+88T>C c.756+88T>C (n.756+88T>C) c.642+88T>C (n.642+88T>C) n.2344+88T>C n.2308+88T>C n.2365+88T>C n.2329+88T>C | dbSNP |
| 5 | g.1278554A>C | CA2578259669 | TERT | c.2286+87T>G (n.2286+87T>G) c.*1832+87T>G (n.*1832+87T>G) c.2250+87T>G (n.2250+87T>G) n.1099+87T>G c.756+87T>G (n.756+87T>G) c.642+87T>G (n.642+87T>G) n.2344+87T>G n.2308+87T>G n.2365+87T>G n.2329+87T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278555A= | CA1522564334 | TERT | c.2286+86T= (n.2286+86T=) c.*1832+86T= (n.*1832+86T=) c.2250+86T= (n.2250+86T=) n.1099+86T= c.756+86T= (n.756+86T=) c.642+86T= (n.642+86T=) n.2344+86T= n.2308+86T= n.2365+86T= n.2329+86T= | |
| 5 | g.1278555A>G | CA1522564335 | TERT | c.2286+86T>C (n.2286+86T>C) c.*1832+86T>C (n.*1832+86T>C) c.2250+86T>C (n.2250+86T>C) n.1099+86T>C c.756+86T>C (n.756+86T>C) c.642+86T>C (n.642+86T>C) n.2344+86T>C n.2308+86T>C n.2365+86T>C n.2329+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278556C>A | CA557858623 | TERT | c.2286+85G>T (n.2286+85G>T) c.*1832+85G>T (n.*1832+85G>T) c.2250+85G>T (n.2250+85G>T) n.1099+85G>T c.756+85G>T (n.756+85G>T) c.642+85G>T (n.642+85G>T) n.2344+85G>T n.2308+85G>T n.2365+85G>T n.2329+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278556C= | CA1522564338 | TERT | c.2286+85G= (n.2286+85G=) c.*1832+85G= (n.*1832+85G=) c.2250+85G= (n.2250+85G=) n.1099+85G= c.756+85G= (n.756+85G=) c.642+85G= (n.642+85G=) n.2344+85G= n.2308+85G= n.2365+85G= n.2329+85G= | |
| 5 | g.1278556C>T | CA112948826 | TERT | c.2286+85G>A (n.2286+85G>A) c.*1832+85G>A (n.*1832+85G>A) c.2250+85G>A (n.2250+85G>A) n.1099+85G>A c.756+85G>A (n.756+85G>A) c.642+85G>A (n.642+85G>A) n.2344+85G>A n.2308+85G>A n.2365+85G>A n.2329+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278557G>A | CA112948829 | TERT | c.2286+84C>T (n.2286+84C>T) c.*1832+84C>T (n.*1832+84C>T) c.2250+84C>T (n.2250+84C>T) n.1099+84C>T c.756+84C>T (n.756+84C>T) c.642+84C>T (n.642+84C>T) n.2344+84C>T n.2308+84C>T n.2365+84C>T n.2329+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278557G= | CA1522564341 | TERT | c.2286+84C= (n.2286+84C=) c.*1832+84C= (n.*1832+84C=) c.2250+84C= (n.2250+84C=) n.1099+84C= c.756+84C= (n.756+84C=) c.642+84C= (n.642+84C=) n.2344+84C= n.2308+84C= n.2365+84C= n.2329+84C= | |
| 5 | g.1278557G>T | CA2578259671 | TERT | c.2286+84C>A (n.2286+84C>A) c.*1832+84C>A (n.*1832+84C>A) c.2250+84C>A (n.2250+84C>A) n.1099+84C>A c.756+84C>A (n.756+84C>A) c.642+84C>A (n.642+84C>A) n.2344+84C>A n.2308+84C>A n.2365+84C>A n.2329+84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278558C>A | CA2673079102 | TERT | c.2286+83G>T (n.2286+83G>T) c.*1832+83G>T (n.*1832+83G>T) c.2250+83G>T (n.2250+83G>T) n.1099+83G>T c.756+83G>T (n.756+83G>T) c.642+83G>T (n.642+83G>T) n.2344+83G>T n.2308+83G>T n.2365+83G>T n.2329+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278558C= | CA1522564343 | TERT | c.2286+83G= (n.2286+83G=) c.*1832+83G= (n.*1832+83G=) c.2250+83G= (n.2250+83G=) n.1099+83G= c.756+83G= (n.756+83G=) c.642+83G= (n.642+83G=) n.2344+83G= n.2308+83G= n.2365+83G= n.2329+83G= | |
| 5 | g.1278558C>T | CA112948830 | TERT | c.2286+83G>A (n.2286+83G>A) c.*1832+83G>A (n.*1832+83G>A) c.2250+83G>A (n.2250+83G>A) n.1099+83G>A c.756+83G>A (n.756+83G>A) c.642+83G>A (n.642+83G>A) n.2344+83G>A n.2308+83G>A n.2365+83G>A n.2329+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278560T>C | CA2578259672 | TERT | c.2286+81A>G (n.2286+81A>G) c.*1832+81A>G (n.*1832+81A>G) c.2250+81A>G (n.2250+81A>G) n.1099+81A>G c.756+81A>G (n.756+81A>G) c.642+81A>G (n.642+81A>G) n.2344+81A>G n.2308+81A>G n.2365+81A>G n.2329+81A>G | |
| 5 | g.1278563_1278564del | CA2673079103 | TERT | c.2286+79_2286+80del (n.2286+79_2286+80del) c.*1832+79_*1832+80del (n.*1832+79_*1832+80del) c.2250+79_2250+80del (n.2250+79_2250+80del) n.1099+79_1099+80del c.756+79_756+80del (n.756+79_756+80del) c.642+79_642+80del (n.642+79_642+80del) n.2344+79_2344+80del n.2308+79_2308+80del n.2365+79_2365+80del n.2329+79_2329+80del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278562A= | CA1522564344 | TERT | c.2286+79T= (n.2286+79T=) c.*1832+79T= (n.*1832+79T=) c.2250+79T= (n.2250+79T=) n.1099+79T= c.756+79T= (n.756+79T=) c.642+79T= (n.642+79T=) n.2344+79T= n.2308+79T= n.2365+79T= n.2329+79T= | |
| 5 | g.1278562A>G | CA1522564345 | TERT | c.2286+79T>C (n.2286+79T>C) c.*1832+79T>C (n.*1832+79T>C) c.2250+79T>C (n.2250+79T>C) n.1099+79T>C c.756+79T>C (n.756+79T>C) c.642+79T>C (n.642+79T>C) n.2344+79T>C n.2308+79T>C n.2365+79T>C n.2329+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278563C>T | CA2673079104 | TERT | c.2286+78G>A (n.2286+78G>A) c.*1832+78G>A (n.*1832+78G>A) c.2250+78G>A (n.2250+78G>A) n.1099+78G>A c.756+78G>A (n.756+78G>A) c.642+78G>A (n.642+78G>A) n.2344+78G>A n.2308+78G>A n.2365+78G>A n.2329+78G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278565G>A | CA1522564348 | TERT | c.2286+76C>T (n.2286+76C>T) c.*1832+76C>T (n.*1832+76C>T) c.2250+76C>T (n.2250+76C>T) n.1099+76C>T c.756+76C>T (n.756+76C>T) c.642+76C>T (n.642+76C>T) n.2344+76C>T n.2308+76C>T n.2365+76C>T n.2329+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278565G= | CA1522564346 | TERT | c.2286+76C= (n.2286+76C=) c.*1832+76C= (n.*1832+76C=) c.2250+76C= (n.2250+76C=) n.1099+76C= c.756+76C= (n.756+76C=) c.642+76C= (n.642+76C=) n.2344+76C= n.2308+76C= n.2365+76C= n.2329+76C= | |
| 5 | g.1278565G>T | CA2673079105 | TERT | c.2286+76C>A (n.2286+76C>A) c.*1832+76C>A (n.*1832+76C>A) c.2250+76C>A (n.2250+76C>A) n.1099+76C>A c.756+76C>A (n.756+76C>A) c.642+76C>A (n.642+76C>A) n.2344+76C>A n.2308+76C>A n.2365+76C>A n.2329+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278569C= | CA1522564350 | TERT | c.2286+72G= (n.2286+72G=) c.*1832+72G= (n.*1832+72G=) c.2250+72G= (n.2250+72G=) n.1099+72G= c.756+72G= (n.756+72G=) c.642+72G= (n.642+72G=) n.2344+72G= n.2308+72G= n.2365+72G= n.2329+72G= | |
| 5 | g.1278569C>G | CA112948832 | TERT | c.2286+72G>C (n.2286+72G>C) c.*1832+72G>C (n.*1832+72G>C) c.2250+72G>C (n.2250+72G>C) n.1099+72G>C c.756+72G>C (n.756+72G>C) c.642+72G>C (n.642+72G>C) n.2344+72G>C n.2308+72G>C n.2365+72G>C n.2329+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1278569C>T | CA112948837 | TERT | c.2286+72G>A (n.2286+72G>A) c.*1832+72G>A (n.*1832+72G>A) c.2250+72G>A (n.2250+72G>A) n.1099+72G>A c.756+72G>A (n.756+72G>A) c.642+72G>A (n.642+72G>A) n.2344+72G>A n.2308+72G>A n.2365+72G>A n.2329+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278570G>A | CA112948839 | TERT | c.2286+71C>T (n.2286+71C>T) c.*1832+71C>T (n.*1832+71C>T) c.2250+71C>T (n.2250+71C>T) n.1099+71C>T c.756+71C>T (n.756+71C>T) c.642+71C>T (n.642+71C>T) n.2344+71C>T n.2308+71C>T n.2365+71C>T n.2329+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278570G= | CA1522564352 | TERT | c.2286+71C= (n.2286+71C=) c.*1832+71C= (n.*1832+71C=) c.2250+71C= (n.2250+71C=) n.1099+71C= c.756+71C= (n.756+71C=) c.642+71C= (n.642+71C=) n.2344+71C= n.2308+71C= n.2365+71C= n.2329+71C= | |
| 5 | g.1278570G>T | CA2673079106 | TERT | c.2286+71C>A (n.2286+71C>A) c.*1832+71C>A (n.*1832+71C>A) c.2250+71C>A (n.2250+71C>A) n.1099+71C>A c.756+71C>A (n.756+71C>A) c.642+71C>A (n.642+71C>A) n.2344+71C>A n.2308+71C>A n.2365+71C>A n.2329+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278572C= | CA1522564354 | TERT | c.2286+69G= (n.2286+69G=) c.*1832+69G= (n.*1832+69G=) c.2250+69G= (n.2250+69G=) n.1099+69G= c.756+69G= (n.756+69G=) c.642+69G= (n.642+69G=) n.2344+69G= n.2308+69G= n.2365+69G= n.2329+69G= | |
| 5 | g.1278572C>T | CA1072508240 | TERT | c.2286+69G>A (n.2286+69G>A) c.*1832+69G>A (n.*1832+69G>A) c.2250+69G>A (n.2250+69G>A) n.1099+69G>A c.756+69G>A (n.756+69G>A) c.642+69G>A (n.642+69G>A) n.2344+69G>A n.2308+69G>A n.2365+69G>A n.2329+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1278573T>C | CA2673079107 | TERT | c.2286+68A>G (n.2286+68A>G) c.*1832+68A>G (n.*1832+68A>G) c.2250+68A>G (n.2250+68A>G) n.1099+68A>G c.756+68A>G (n.756+68A>G) c.642+68A>G (n.642+68A>G) n.2344+68A>G n.2308+68A>G n.2365+68A>G n.2329+68A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.1278579C>A | CA2578259674 | TERT | c.2286+62G>T (n.2286+62G>T) c.*1832+62G>T (n.*1832+62G>T) c.2250+62G>T (n.2250+62G>T) n.1099+62G>T c.756+62G>T (n.756+62G>T) c.642+62G>T (n.642+62G>T) n.2344+62G>T n.2308+62G>T n.2365+62G>T n.2329+62G>T | |
| 5 | g.1278579C= | CA1522564355 | TERT | c.2286+62G= (n.2286+62G=) c.*1832+62G= (n.*1832+62G=) c.2250+62G= (n.2250+62G=) n.1099+62G= c.756+62G= (n.756+62G=) c.642+62G= (n.642+62G=) n.2344+62G= n.2308+62G= n.2365+62G= n.2329+62G= | |
| 5 | g.1278579C>G | CA2673079109 | TERT | c.2286+62G>C (n.2286+62G>C) c.*1832+62G>C (n.*1832+62G>C) c.2250+62G>C (n.2250+62G>C) n.1099+62G>C c.756+62G>C (n.756+62G>C) c.642+62G>C (n.642+62G>C) n.2344+62G>C n.2308+62G>C n.2365+62G>C n.2329+62G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1278579C>T | CA1072508245 | TERT | c.2286+62G>A (n.2286+62G>A) c.*1832+62G>A (n.*1832+62G>A) c.2250+62G>A (n.2250+62G>A) n.1099+62G>A c.756+62G>A (n.756+62G>A) c.642+62G>A (n.642+62G>A) n.2344+62G>A n.2308+62G>A n.2365+62G>A n.2329+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.1278582G>A | CA1522564359 | TERT | c.2286+59C>T (n.2286+59C>T) c.*1832+59C>T (n.*1832+59C>T) c.2250+59C>T (n.2250+59C>T) n.1099+59C>T c.756+59C>T (n.756+59C>T) c.642+59C>T (n.642+59C>T) n.2344+59C>T n.2308+59C>T n.2365+59C>T n.2329+59C>T | dbSNP |
| 5 | g.1278582G>C | CA2673079112 | TERT | c.2286+59C>G (n.2286+59C>G) c.*1832+59C>G (n.*1832+59C>G) c.2250+59C>G (n.2250+59C>G) n.1099+59C>G c.756+59C>G (n.756+59C>G) c.642+59C>G (n.642+59C>G) n.2344+59C>G n.2308+59C>G n.2365+59C>G n.2329+59C>G | gnomAD v4 |