UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127726308G= | CA1580992003 | CCDC192 | c.171+18548G= (n.171+18548G=) c.114+18548G= (n.114+18548G=) n.203+18548G= n.137+18548G= n.128+18548G= n.296+18548G= n.300+16230G= n.206+18548G= n.205+18548G= n.204+18548G= n.223+18548G= c.51+18548G= (n.51+18548G=) | |
| 5 | g.127726308G>T | CA127514429 | CCDC192 | c.171+18548G>T (n.171+18548G>T) c.114+18548G>T (n.114+18548G>T) n.203+18548G>T n.137+18548G>T n.128+18548G>T n.296+18548G>T n.300+16230G>T n.206+18548G>T n.205+18548G>T n.204+18548G>T n.223+18548G>T c.51+18548G>T (n.51+18548G>T) | dbSNP |
| 5 | g.127726310G>C | CA1580992005 | CCDC192 | c.171+18550G>C (n.171+18550G>C) c.114+18550G>C (n.114+18550G>C) n.203+18550G>C n.137+18550G>C n.128+18550G>C n.296+18550G>C n.300+16232G>C n.206+18550G>C n.205+18550G>C n.204+18550G>C n.223+18550G>C c.51+18550G>C (n.51+18550G>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726310G= | CA1580992004 | CCDC192 | c.171+18550G= (n.171+18550G=) c.114+18550G= (n.114+18550G=) n.203+18550G= n.137+18550G= n.128+18550G= n.296+18550G= n.300+16232G= n.206+18550G= n.205+18550G= n.204+18550G= n.223+18550G= c.51+18550G= (n.51+18550G=) | |
| 5 | g.127726312G>A | CA1580992007 | CCDC192 | c.171+18552G>A (n.171+18552G>A) c.114+18552G>A (n.114+18552G>A) n.203+18552G>A n.137+18552G>A n.128+18552G>A n.296+18552G>A n.300+16234G>A n.206+18552G>A n.205+18552G>A n.204+18552G>A n.223+18552G>A c.51+18552G>A (n.51+18552G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726312G= | CA1580992006 | CCDC192 | c.171+18552G= (n.171+18552G=) c.114+18552G= (n.114+18552G=) n.203+18552G= n.137+18552G= n.128+18552G= n.296+18552G= n.300+16234G= n.206+18552G= n.205+18552G= n.204+18552G= n.223+18552G= c.51+18552G= (n.51+18552G=) | |
| 5 | g.127726318T>C | CA127514430 | CCDC192 | c.171+18558T>C (n.171+18558T>C) c.114+18558T>C (n.114+18558T>C) n.203+18558T>C n.137+18558T>C n.128+18558T>C n.296+18558T>C n.300+16240T>C n.206+18558T>C n.205+18558T>C n.204+18558T>C n.223+18558T>C c.51+18558T>C (n.51+18558T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726318T= | CA1580992008 | CCDC192 | c.171+18558T= (n.171+18558T=) c.114+18558T= (n.114+18558T=) n.203+18558T= n.137+18558T= n.128+18558T= n.296+18558T= n.300+16240T= n.206+18558T= n.205+18558T= n.204+18558T= n.223+18558T= c.51+18558T= (n.51+18558T=) | |
| 5 | g.127726320G>A | CA127514431 | CCDC192 | c.171+18560G>A (n.171+18560G>A) c.114+18560G>A (n.114+18560G>A) n.203+18560G>A n.137+18560G>A n.128+18560G>A n.296+18560G>A n.300+16242G>A n.206+18560G>A n.205+18560G>A n.204+18560G>A n.223+18560G>A c.51+18560G>A (n.51+18560G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726320G= | CA1580992009 | CCDC192 | c.171+18560G= (n.171+18560G=) c.114+18560G= (n.114+18560G=) n.203+18560G= n.137+18560G= n.128+18560G= n.296+18560G= n.300+16242G= n.206+18560G= n.205+18560G= n.204+18560G= n.223+18560G= c.51+18560G= (n.51+18560G=) | |
| 5 | g.127726321C>A | CA1081340757 | CCDC192 | c.171+18561C>A (n.171+18561C>A) c.114+18561C>A (n.114+18561C>A) n.203+18561C>A n.137+18561C>A n.128+18561C>A n.296+18561C>A n.300+16243C>A n.206+18561C>A n.205+18561C>A n.204+18561C>A n.223+18561C>A c.51+18561C>A (n.51+18561C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726321C= | CA1580992010 | CCDC192 | c.171+18561C= (n.171+18561C=) c.114+18561C= (n.114+18561C=) n.203+18561C= n.137+18561C= n.128+18561C= n.296+18561C= n.300+16243C= n.206+18561C= n.205+18561C= n.204+18561C= n.223+18561C= c.51+18561C= (n.51+18561C=) | |
| 5 | g.127726322A= | CA1580992012 | CCDC192 | c.171+18562A= (n.171+18562A=) c.114+18562A= (n.114+18562A=) n.203+18562A= n.137+18562A= n.128+18562A= n.296+18562A= n.300+16244A= n.206+18562A= n.205+18562A= n.204+18562A= n.223+18562A= c.51+18562A= (n.51+18562A=) | |
| 5 | g.127726322A>G | CA1580992011 | CCDC192 | c.171+18562A>G (n.171+18562A>G) c.114+18562A>G (n.114+18562A>G) n.203+18562A>G n.137+18562A>G n.128+18562A>G n.296+18562A>G n.300+16244A>G n.206+18562A>G n.205+18562A>G n.204+18562A>G n.223+18562A>G c.51+18562A>G (n.51+18562A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726324T>C | CA127514432 | CCDC192 | c.171+18564T>C (n.171+18564T>C) c.114+18564T>C (n.114+18564T>C) n.203+18564T>C n.137+18564T>C n.128+18564T>C n.296+18564T>C n.300+16246T>C n.206+18564T>C n.205+18564T>C n.204+18564T>C n.223+18564T>C c.51+18564T>C (n.51+18564T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726324T= | CA1580992013 | CCDC192 | c.171+18564T= (n.171+18564T=) c.114+18564T= (n.114+18564T=) n.203+18564T= n.137+18564T= n.128+18564T= n.296+18564T= n.300+16246T= n.206+18564T= n.205+18564T= n.204+18564T= n.223+18564T= c.51+18564T= (n.51+18564T=) | |
| 5 | g.127726325A>G | CA2768322059 | CCDC192 | c.171+18565A>G (n.171+18565A>G) c.114+18565A>G (n.114+18565A>G) n.203+18565A>G n.137+18565A>G n.128+18565A>G n.296+18565A>G n.300+16247A>G n.206+18565A>G n.205+18565A>G n.204+18565A>G n.223+18565A>G c.51+18565A>G (n.51+18565A>G) | |
| 5 | g.127726329A= | CA1580992014 | CCDC192 | c.171+18569A= (n.171+18569A=) c.114+18569A= (n.114+18569A=) n.203+18569A= n.137+18569A= n.128+18569A= n.296+18569A= n.300+16251A= n.206+18569A= n.205+18569A= n.204+18569A= n.223+18569A= c.51+18569A= (n.51+18569A=) | |
| 5 | g.127726329A>G | CA127514433 | CCDC192 | c.171+18569A>G (n.171+18569A>G) c.114+18569A>G (n.114+18569A>G) n.203+18569A>G n.137+18569A>G n.128+18569A>G n.296+18569A>G n.300+16251A>G n.206+18569A>G n.205+18569A>G n.204+18569A>G n.223+18569A>G c.51+18569A>G (n.51+18569A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726329_127726332delinsAAAC | CA1580992015 | CCDC192 | c.171+18569_171+18572delinsAAAC (n.171+18569_171+18572delinsAAAC) c.114+18569_114+18572delinsAAAC (n.114+18569_114+18572delinsAAAC) n.203+18569_203+18572delinsAAAC n.137+18569_137+18572delinsAAAC n.128+18569_128+18572delinsAAAC n.296+18569_296+18572delinsAAAC n.300+16251_300+16254delinsAAAC n.206+18569_206+18572delinsAAAC n.205+18569_205+18572delinsAAAC n.204+18569_204+18572delinsAAAC n.223+18569_223+18572delinsAAAC c.51+18569_51+18572delinsAAAC (n.51+18569_51+18572delinsAAAC) | |
| 5 | g.127726334_127726336del | CA562869014 | CCDC192 | c.171+18574_171+18576del (n.171+18574_171+18576del) c.114+18574_114+18576del (n.114+18574_114+18576del) n.203+18574_203+18576del n.137+18574_137+18576del n.128+18574_128+18576del n.296+18574_296+18576del n.300+16256_300+16258del n.206+18574_206+18576del n.205+18574_205+18576del n.204+18574_204+18576del n.223+18574_223+18576del c.51+18574_51+18576del (n.51+18574_51+18576del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726335C= | CA1580992016 | CCDC192 | c.171+18575C= (n.171+18575C=) c.114+18575C= (n.114+18575C=) n.203+18575C= n.137+18575C= n.128+18575C= n.296+18575C= n.300+16257C= n.206+18575C= n.205+18575C= n.204+18575C= n.223+18575C= c.51+18575C= (n.51+18575C=) | |
| 5 | g.127726335C>T | CA562869015 | CCDC192 | c.171+18575C>T (n.171+18575C>T) c.114+18575C>T (n.114+18575C>T) n.203+18575C>T n.137+18575C>T n.128+18575C>T n.296+18575C>T n.300+16257C>T n.206+18575C>T n.205+18575C>T n.204+18575C>T n.223+18575C>T c.51+18575C>T (n.51+18575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726337T>C | CA127514434 | CCDC192 | c.171+18577T>C (n.171+18577T>C) c.114+18577T>C (n.114+18577T>C) n.203+18577T>C n.137+18577T>C n.128+18577T>C n.296+18577T>C n.300+16259T>C n.206+18577T>C n.205+18577T>C n.204+18577T>C n.223+18577T>C c.51+18577T>C (n.51+18577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726337T= | CA1580992017 | CCDC192 | c.171+18577T= (n.171+18577T=) c.114+18577T= (n.114+18577T=) n.203+18577T= n.137+18577T= n.128+18577T= n.296+18577T= n.300+16259T= n.206+18577T= n.205+18577T= n.204+18577T= n.223+18577T= c.51+18577T= (n.51+18577T=) | |
| 5 | g.127726340C= | CA1580992018 | CCDC192 | c.171+18580C= (n.171+18580C=) c.114+18580C= (n.114+18580C=) n.203+18580C= n.137+18580C= n.128+18580C= n.296+18580C= n.300+16262C= n.206+18580C= n.205+18580C= n.204+18580C= n.223+18580C= c.51+18580C= (n.51+18580C=) | |
| 5 | g.127726340C>G | CA1580992019 | CCDC192 | c.171+18580C>G (n.171+18580C>G) c.114+18580C>G (n.114+18580C>G) n.203+18580C>G n.137+18580C>G n.128+18580C>G n.296+18580C>G n.300+16262C>G n.206+18580C>G n.205+18580C>G n.204+18580C>G n.223+18580C>G c.51+18580C>G (n.51+18580C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726340C>T | CA562869016 | CCDC192 | c.171+18580C>T (n.171+18580C>T) c.114+18580C>T (n.114+18580C>T) n.203+18580C>T n.137+18580C>T n.128+18580C>T n.296+18580C>T n.300+16262C>T n.206+18580C>T n.205+18580C>T n.204+18580C>T n.223+18580C>T c.51+18580C>T (n.51+18580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726341G>A | CA127514435 | CCDC192 | c.171+18581G>A (n.171+18581G>A) c.114+18581G>A (n.114+18581G>A) n.203+18581G>A n.137+18581G>A n.128+18581G>A n.296+18581G>A n.300+16263G>A n.206+18581G>A n.205+18581G>A n.204+18581G>A n.223+18581G>A c.51+18581G>A (n.51+18581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726341G>C | CA803577268 | CCDC192 | c.171+18581G>C (n.171+18581G>C) c.114+18581G>C (n.114+18581G>C) n.203+18581G>C n.137+18581G>C n.128+18581G>C n.296+18581G>C n.300+16263G>C n.206+18581G>C n.205+18581G>C n.204+18581G>C n.223+18581G>C c.51+18581G>C (n.51+18581G>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726341G= | CA1580992020 | CCDC192 | c.171+18581G= (n.171+18581G=) c.114+18581G= (n.114+18581G=) n.203+18581G= n.137+18581G= n.128+18581G= n.296+18581G= n.300+16263G= n.206+18581G= n.205+18581G= n.204+18581G= n.223+18581G= c.51+18581G= (n.51+18581G=) | |
| 5 | g.127726346A= | CA1580992022 | CCDC192 | c.171+18586A= (n.171+18586A=) c.114+18586A= (n.114+18586A=) n.203+18586A= n.137+18586A= n.128+18586A= n.296+18586A= n.300+16268A= n.206+18586A= n.205+18586A= n.204+18586A= n.223+18586A= c.51+18586A= (n.51+18586A=) | |
| 5 | g.127726346A>G | CA1580992021 | CCDC192 | c.171+18586A>G (n.171+18586A>G) c.114+18586A>G (n.114+18586A>G) n.203+18586A>G n.137+18586A>G n.128+18586A>G n.296+18586A>G n.300+16268A>G n.206+18586A>G n.205+18586A>G n.204+18586A>G n.223+18586A>G c.51+18586A>G (n.51+18586A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726349T>G | CA1580992024 | CCDC192 | c.171+18589T>G (n.171+18589T>G) c.114+18589T>G (n.114+18589T>G) n.203+18589T>G n.137+18589T>G n.128+18589T>G n.296+18589T>G n.300+16271T>G n.206+18589T>G n.205+18589T>G n.204+18589T>G n.223+18589T>G c.51+18589T>G (n.51+18589T>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726349T= | CA1580992023 | CCDC192 | c.171+18589T= (n.171+18589T=) c.114+18589T= (n.114+18589T=) n.203+18589T= n.137+18589T= n.128+18589T= n.296+18589T= n.300+16271T= n.206+18589T= n.205+18589T= n.204+18589T= n.223+18589T= c.51+18589T= (n.51+18589T=) | |
| 5 | g.127726353A= | CA1580992025 | CCDC192 | c.171+18593A= (n.171+18593A=) c.114+18593A= (n.114+18593A=) n.203+18593A= n.137+18593A= n.128+18593A= n.296+18593A= n.300+16275A= n.206+18593A= n.205+18593A= n.204+18593A= n.223+18593A= c.51+18593A= (n.51+18593A=) | |
| 5 | g.127726353A>G | CA127514436 | CCDC192 | c.171+18593A>G (n.171+18593A>G) c.114+18593A>G (n.114+18593A>G) n.203+18593A>G n.137+18593A>G n.128+18593A>G n.296+18593A>G n.300+16275A>G n.206+18593A>G n.205+18593A>G n.204+18593A>G n.223+18593A>G c.51+18593A>G (n.51+18593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726355C>A | CA2709726751 | CCDC192 | c.171+18595C>A (n.171+18595C>A) c.114+18595C>A (n.114+18595C>A) n.203+18595C>A n.137+18595C>A n.128+18595C>A n.296+18595C>A n.300+16277C>A n.206+18595C>A n.205+18595C>A n.204+18595C>A n.223+18595C>A c.51+18595C>A (n.51+18595C>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726355C= | CA1580992026 | CCDC192 | c.171+18595C= (n.171+18595C=) c.114+18595C= (n.114+18595C=) n.203+18595C= n.137+18595C= n.128+18595C= n.296+18595C= n.300+16277C= n.206+18595C= n.205+18595C= n.204+18595C= n.223+18595C= c.51+18595C= (n.51+18595C=) | |
| 5 | g.127726355C>T | CA127514437 | CCDC192 | c.171+18595C>T (n.171+18595C>T) c.114+18595C>T (n.114+18595C>T) n.203+18595C>T n.137+18595C>T n.128+18595C>T n.296+18595C>T n.300+16277C>T n.206+18595C>T n.205+18595C>T n.204+18595C>T n.223+18595C>T c.51+18595C>T (n.51+18595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726356G>A | CA127514438 | CCDC192 | c.171+18596G>A (n.171+18596G>A) c.114+18596G>A (n.114+18596G>A) n.203+18596G>A n.137+18596G>A n.128+18596G>A n.296+18596G>A n.300+16278G>A n.206+18596G>A n.205+18596G>A n.204+18596G>A n.223+18596G>A c.51+18596G>A (n.51+18596G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726356G= | CA1580992027 | CCDC192 | c.171+18596G= (n.171+18596G=) c.114+18596G= (n.114+18596G=) n.203+18596G= n.137+18596G= n.128+18596G= n.296+18596G= n.300+16278G= n.206+18596G= n.205+18596G= n.204+18596G= n.223+18596G= c.51+18596G= (n.51+18596G=) | |
| 5 | g.127726357A= | CA1580992028 | CCDC192 | c.171+18597A= (n.171+18597A=) c.114+18597A= (n.114+18597A=) n.203+18597A= n.137+18597A= n.128+18597A= n.296+18597A= n.300+16279A= n.206+18597A= n.205+18597A= n.204+18597A= n.223+18597A= c.51+18597A= (n.51+18597A=) | |
| 5 | g.127726357A>G | CA1580992029 | CCDC192 | c.171+18597A>G (n.171+18597A>G) c.114+18597A>G (n.114+18597A>G) n.203+18597A>G n.137+18597A>G n.128+18597A>G n.296+18597A>G n.300+16279A>G n.206+18597A>G n.205+18597A>G n.204+18597A>G n.223+18597A>G c.51+18597A>G (n.51+18597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726359A= | CA1580992030 | CCDC192 | c.171+18599A= (n.171+18599A=) c.114+18599A= (n.114+18599A=) n.203+18599A= n.137+18599A= n.128+18599A= n.296+18599A= n.300+16281A= n.206+18599A= n.205+18599A= n.204+18599A= n.223+18599A= c.51+18599A= (n.51+18599A=) | |
| 5 | g.127726359A>G | CA127514439 | CCDC192 | c.171+18599A>G (n.171+18599A>G) c.114+18599A>G (n.114+18599A>G) n.203+18599A>G n.137+18599A>G n.128+18599A>G n.296+18599A>G n.300+16281A>G n.206+18599A>G n.205+18599A>G n.204+18599A>G n.223+18599A>G c.51+18599A>G (n.51+18599A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726360C= | CA1580992031 | CCDC192 | c.171+18600C= (n.171+18600C=) c.114+18600C= (n.114+18600C=) n.203+18600C= n.137+18600C= n.128+18600C= n.296+18600C= n.300+16282C= n.206+18600C= n.205+18600C= n.204+18600C= n.223+18600C= c.51+18600C= (n.51+18600C=) | |
| 5 | g.127726360C>T | CA127514440 | CCDC192 | c.171+18600C>T (n.171+18600C>T) c.114+18600C>T (n.114+18600C>T) n.203+18600C>T n.137+18600C>T n.128+18600C>T n.296+18600C>T n.300+16282C>T n.206+18600C>T n.205+18600C>T n.204+18600C>T n.223+18600C>T c.51+18600C>T (n.51+18600C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726361A= | CA1580992032 | CCDC192 | c.171+18601A= (n.171+18601A=) c.114+18601A= (n.114+18601A=) n.203+18601A= n.137+18601A= n.128+18601A= n.296+18601A= n.300+16283A= n.206+18601A= n.205+18601A= n.204+18601A= n.223+18601A= c.51+18601A= (n.51+18601A=) | |
| 5 | g.127726361A>G | CA1580992033 | CCDC192 | c.171+18601A>G (n.171+18601A>G) c.114+18601A>G (n.114+18601A>G) n.203+18601A>G n.137+18601A>G n.128+18601A>G n.296+18601A>G n.300+16283A>G n.206+18601A>G n.205+18601A>G n.204+18601A>G n.223+18601A>G c.51+18601A>G (n.51+18601A>G) | dbSNP |