UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127726220A= | CA1580991955 | CCDC192 | c.171+18460A= (n.171+18460A=) c.114+18460A= (n.114+18460A=) n.203+18460A= n.137+18460A= n.128+18460A= n.296+18460A= n.300+16142A= n.206+18460A= n.205+18460A= n.204+18460A= n.223+18460A= c.51+18460A= (n.51+18460A=) | |
| 5 | g.127726220A>T | CA127514417 | CCDC192 | c.171+18460A>T (n.171+18460A>T) c.114+18460A>T (n.114+18460A>T) n.203+18460A>T n.137+18460A>T n.128+18460A>T n.296+18460A>T n.300+16142A>T n.206+18460A>T n.205+18460A>T n.204+18460A>T n.223+18460A>T c.51+18460A>T (n.51+18460A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726222T>G | CA1580991957 | CCDC192 | c.171+18462T>G (n.171+18462T>G) c.114+18462T>G (n.114+18462T>G) n.203+18462T>G n.137+18462T>G n.128+18462T>G n.296+18462T>G n.300+16144T>G n.206+18462T>G n.205+18462T>G n.204+18462T>G n.223+18462T>G c.51+18462T>G (n.51+18462T>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726222T= | CA1580991956 | CCDC192 | c.171+18462T= (n.171+18462T=) c.114+18462T= (n.114+18462T=) n.203+18462T= n.137+18462T= n.128+18462T= n.296+18462T= n.300+16144T= n.206+18462T= n.205+18462T= n.204+18462T= n.223+18462T= c.51+18462T= (n.51+18462T=) | |
| 5 | g.127726223C>A | CA803577206 | CCDC192 | c.171+18463C>A (n.171+18463C>A) c.114+18463C>A (n.114+18463C>A) n.203+18463C>A n.137+18463C>A n.128+18463C>A n.296+18463C>A n.300+16145C>A n.206+18463C>A n.205+18463C>A n.204+18463C>A n.223+18463C>A c.51+18463C>A (n.51+18463C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726223C= | CA1580991958 | CCDC192 | c.171+18463C= (n.171+18463C=) c.114+18463C= (n.114+18463C=) n.203+18463C= n.137+18463C= n.128+18463C= n.296+18463C= n.300+16145C= n.206+18463C= n.205+18463C= n.204+18463C= n.223+18463C= c.51+18463C= (n.51+18463C=) | |
| 5 | g.127726223C>G | CA915201703 | CCDC192 | c.171+18463C>G (n.171+18463C>G) c.114+18463C>G (n.114+18463C>G) n.203+18463C>G n.137+18463C>G n.128+18463C>G n.296+18463C>G n.300+16145C>G n.206+18463C>G n.205+18463C>G n.204+18463C>G n.223+18463C>G c.51+18463C>G (n.51+18463C>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.127726225C= | CA1580991959 | CCDC192 | c.171+18465C= (n.171+18465C=) c.114+18465C= (n.114+18465C=) n.203+18465C= n.137+18465C= n.128+18465C= n.296+18465C= n.300+16147C= n.206+18465C= n.205+18465C= n.204+18465C= n.223+18465C= c.51+18465C= (n.51+18465C=) | |
| 5 | g.127726225C>G | CA1580991960 | CCDC192 | c.171+18465C>G (n.171+18465C>G) c.114+18465C>G (n.114+18465C>G) n.203+18465C>G n.137+18465C>G n.128+18465C>G n.296+18465C>G n.300+16147C>G n.206+18465C>G n.205+18465C>G n.204+18465C>G n.223+18465C>G c.51+18465C>G (n.51+18465C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726229A= | CA1580991961 | CCDC192 | c.171+18469A= (n.171+18469A=) c.114+18469A= (n.114+18469A=) n.203+18469A= n.137+18469A= n.128+18469A= n.296+18469A= n.300+16151A= n.206+18469A= n.205+18469A= n.204+18469A= n.223+18469A= c.51+18469A= (n.51+18469A=) | |
| 5 | g.127726229A>G | CA127514418 | CCDC192 | c.171+18469A>G (n.171+18469A>G) c.114+18469A>G (n.114+18469A>G) n.203+18469A>G n.137+18469A>G n.128+18469A>G n.296+18469A>G n.300+16151A>G n.206+18469A>G n.205+18469A>G n.204+18469A>G n.223+18469A>G c.51+18469A>G (n.51+18469A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726235A= | CA1580991962 | CCDC192 | c.171+18475A= (n.171+18475A=) c.114+18475A= (n.114+18475A=) n.203+18475A= n.137+18475A= n.128+18475A= n.296+18475A= n.300+16157A= n.206+18475A= n.205+18475A= n.204+18475A= n.223+18475A= c.51+18475A= (n.51+18475A=) | |
| 5 | g.127726235A>T | CA562869005 | CCDC192 | c.171+18475A>T (n.171+18475A>T) c.114+18475A>T (n.114+18475A>T) n.203+18475A>T n.137+18475A>T n.128+18475A>T n.296+18475A>T n.300+16157A>T n.206+18475A>T n.205+18475A>T n.204+18475A>T n.223+18475A>T c.51+18475A>T (n.51+18475A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726239T>A | CA2768322058 | CCDC192 | c.171+18479T>A (n.171+18479T>A) c.114+18479T>A (n.114+18479T>A) n.203+18479T>A n.137+18479T>A n.128+18479T>A n.296+18479T>A n.300+16161T>A n.206+18479T>A n.205+18479T>A n.204+18479T>A n.223+18479T>A c.51+18479T>A (n.51+18479T>A) | |
| 5 | g.127726240T>A | CA1580991964 | CCDC192 | c.171+18480T>A (n.171+18480T>A) c.114+18480T>A (n.114+18480T>A) n.203+18480T>A n.137+18480T>A n.128+18480T>A n.296+18480T>A n.300+16162T>A n.206+18480T>A n.205+18480T>A n.204+18480T>A n.223+18480T>A c.51+18480T>A (n.51+18480T>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726240T= | CA1580991965 | CCDC192 | c.171+18480T= (n.171+18480T=) c.114+18480T= (n.114+18480T=) n.203+18480T= n.137+18480T= n.128+18480T= n.296+18480T= n.300+16162T= n.206+18480T= n.205+18480T= n.204+18480T= n.223+18480T= c.51+18480T= (n.51+18480T=) | |
| 5 | g.127726240_127726242delinsTAC | CA1580991963 | CCDC192 | c.171+18480_171+18482delinsTAC (n.171+18480_171+18482delinsTAC) c.114+18480_114+18482delinsTAC (n.114+18480_114+18482delinsTAC) n.203+18480_203+18482delinsTAC n.137+18480_137+18482delinsTAC n.128+18480_128+18482delinsTAC n.296+18480_296+18482delinsTAC n.300+16162_300+16164delinsTAC n.206+18480_206+18482delinsTAC n.205+18480_205+18482delinsTAC n.204+18480_204+18482delinsTAC n.223+18480_223+18482delinsTAC c.51+18480_51+18482delinsTAC (n.51+18480_51+18482delinsTAC) | |
| 5 | g.127726242_127726243del | CA1580991966 | CCDC192 | c.171+18482_171+18483del (n.171+18482_171+18483del) c.114+18482_114+18483del (n.114+18482_114+18483del) n.203+18482_203+18483del n.137+18482_137+18483del n.128+18482_128+18483del n.296+18482_296+18483del n.300+16164_300+16165del n.206+18482_206+18483del n.205+18482_205+18483del n.204+18482_204+18483del n.223+18482_223+18483del c.51+18482_51+18483del (n.51+18482_51+18483del) | dbSNP |
| 5 | g.127726245A= | CA1580991967 | CCDC192 | c.171+18485A= (n.171+18485A=) c.114+18485A= (n.114+18485A=) n.203+18485A= n.137+18485A= n.128+18485A= n.296+18485A= n.300+16167A= n.206+18485A= n.205+18485A= n.204+18485A= n.223+18485A= c.51+18485A= (n.51+18485A=) | |
| 5 | g.127726245A>C | CA1580991968 | CCDC192 | c.171+18485A>C (n.171+18485A>C) c.114+18485A>C (n.114+18485A>C) n.203+18485A>C n.137+18485A>C n.128+18485A>C n.296+18485A>C n.300+16167A>C n.206+18485A>C n.205+18485A>C n.204+18485A>C n.223+18485A>C c.51+18485A>C (n.51+18485A>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726245A>T | CA2512304095 | CCDC192 | c.171+18485A>T (n.171+18485A>T) c.114+18485A>T (n.114+18485A>T) n.203+18485A>T n.137+18485A>T n.128+18485A>T n.296+18485A>T n.300+16167A>T n.206+18485A>T n.205+18485A>T n.204+18485A>T n.223+18485A>T c.51+18485A>T (n.51+18485A>T) | |
| 5 | g.127726246T>C | CA127514419 | CCDC192 | c.171+18486T>C (n.171+18486T>C) c.114+18486T>C (n.114+18486T>C) n.203+18486T>C n.137+18486T>C n.128+18486T>C n.296+18486T>C n.300+16168T>C n.206+18486T>C n.205+18486T>C n.204+18486T>C n.223+18486T>C c.51+18486T>C (n.51+18486T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726246T= | CA1580991969 | CCDC192 | c.171+18486T= (n.171+18486T=) c.114+18486T= (n.114+18486T=) n.203+18486T= n.137+18486T= n.128+18486T= n.296+18486T= n.300+16168T= n.206+18486T= n.205+18486T= n.204+18486T= n.223+18486T= c.51+18486T= (n.51+18486T=) | |
| 5 | g.127726247A= | CA1580991970 | CCDC192 | c.171+18487A= (n.171+18487A=) c.114+18487A= (n.114+18487A=) n.203+18487A= n.137+18487A= n.128+18487A= n.296+18487A= n.300+16169A= n.206+18487A= n.205+18487A= n.204+18487A= n.223+18487A= c.51+18487A= (n.51+18487A=) | |
| 5 | g.127726247A>G | CA127514420 | CCDC192 | c.171+18487A>G (n.171+18487A>G) c.114+18487A>G (n.114+18487A>G) n.203+18487A>G n.137+18487A>G n.128+18487A>G n.296+18487A>G n.300+16169A>G n.206+18487A>G n.205+18487A>G n.204+18487A>G n.223+18487A>G c.51+18487A>G (n.51+18487A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726251C= | CA1580991971 | CCDC192 | c.171+18491C= (n.171+18491C=) c.114+18491C= (n.114+18491C=) n.203+18491C= n.137+18491C= n.128+18491C= n.296+18491C= n.300+16173C= n.206+18491C= n.205+18491C= n.204+18491C= n.223+18491C= c.51+18491C= (n.51+18491C=) | |
| 5 | g.127726251C>T | CA803577221 | CCDC192 | c.171+18491C>T (n.171+18491C>T) c.114+18491C>T (n.114+18491C>T) n.203+18491C>T n.137+18491C>T n.128+18491C>T n.296+18491C>T n.300+16173C>T n.206+18491C>T n.205+18491C>T n.204+18491C>T n.223+18491C>T c.51+18491C>T (n.51+18491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726254C= | CA1580991972 | CCDC192 | c.171+18494C= (n.171+18494C=) c.114+18494C= (n.114+18494C=) n.203+18494C= n.137+18494C= n.128+18494C= n.296+18494C= n.300+16176C= n.206+18494C= n.205+18494C= n.204+18494C= n.223+18494C= c.51+18494C= (n.51+18494C=) | |
| 5 | g.127726254C>T | CA1580991973 | CCDC192 | c.171+18494C>T (n.171+18494C>T) c.114+18494C>T (n.114+18494C>T) n.203+18494C>T n.137+18494C>T n.128+18494C>T n.296+18494C>T n.300+16176C>T n.206+18494C>T n.205+18494C>T n.204+18494C>T n.223+18494C>T c.51+18494C>T (n.51+18494C>T) | dbSNP |
| 5 | g.127726256C= | CA1580991975 | CCDC192 | c.171+18496C= (n.171+18496C=) c.114+18496C= (n.114+18496C=) n.203+18496C= n.137+18496C= n.128+18496C= n.296+18496C= n.300+16178C= n.206+18496C= n.205+18496C= n.204+18496C= n.223+18496C= c.51+18496C= (n.51+18496C=) | |
| 5 | g.127726256C>G | CA1580991976 | CCDC192 | c.171+18496C>G (n.171+18496C>G) c.114+18496C>G (n.114+18496C>G) n.203+18496C>G n.137+18496C>G n.128+18496C>G n.296+18496C>G n.300+16178C>G n.206+18496C>G n.205+18496C>G n.204+18496C>G n.223+18496C>G c.51+18496C>G (n.51+18496C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726256_127726257delinsCA | CA1580991974 | CCDC192 | c.171+18496_171+18497delinsCA (n.171+18496_171+18497delinsCA) c.114+18496_114+18497delinsCA (n.114+18496_114+18497delinsCA) n.203+18496_203+18497delinsCA n.137+18496_137+18497delinsCA n.128+18496_128+18497delinsCA n.296+18496_296+18497delinsCA n.300+16178_300+16179delinsCA n.206+18496_206+18497delinsCA n.205+18496_205+18497delinsCA n.204+18496_204+18497delinsCA n.223+18496_223+18497delinsCA c.51+18496_51+18497delinsCA (n.51+18496_51+18497delinsCA) | |
| 5 | g.127726263del | CA127514421 | CCDC192 | c.171+18503del (n.171+18503del) c.114+18503del (n.114+18503del) n.203+18503del n.137+18503del n.128+18503del n.296+18503del n.300+16185del n.206+18503del n.205+18503del n.204+18503del n.223+18503del c.51+18503del (n.51+18503del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726258A= | CA1580991977 | CCDC192 | c.171+18498A= (n.171+18498A=) c.114+18498A= (n.114+18498A=) n.203+18498A= n.137+18498A= n.128+18498A= n.296+18498A= n.300+16180A= n.206+18498A= n.205+18498A= n.204+18498A= n.223+18498A= c.51+18498A= (n.51+18498A=) | |
| 5 | g.127726258A>T | CA127514422 | CCDC192 | c.171+18498A>T (n.171+18498A>T) c.114+18498A>T (n.114+18498A>T) n.203+18498A>T n.137+18498A>T n.128+18498A>T n.296+18498A>T n.300+16180A>T n.206+18498A>T n.205+18498A>T n.204+18498A>T n.223+18498A>T c.51+18498A>T (n.51+18498A>T) | dbSNP |
| 5 | g.127726261A= | CA1580991978 | CCDC192 | c.171+18501A= (n.171+18501A=) c.114+18501A= (n.114+18501A=) n.203+18501A= n.137+18501A= n.128+18501A= n.296+18501A= n.300+16183A= n.206+18501A= n.205+18501A= n.204+18501A= n.223+18501A= c.51+18501A= (n.51+18501A=) | |
| 5 | g.127726261A>C | CA803577228 | CCDC192 | c.171+18501A>C (n.171+18501A>C) c.114+18501A>C (n.114+18501A>C) n.203+18501A>C n.137+18501A>C n.128+18501A>C n.296+18501A>C n.300+16183A>C n.206+18501A>C n.205+18501A>C n.204+18501A>C n.223+18501A>C c.51+18501A>C (n.51+18501A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726264G= | CA1580991980 | CCDC192 | c.171+18504G= (n.171+18504G=) c.114+18504G= (n.114+18504G=) n.203+18504G= n.137+18504G= n.128+18504G= n.296+18504G= n.300+16186G= n.206+18504G= n.205+18504G= n.204+18504G= n.223+18504G= c.51+18504G= (n.51+18504G=) | |
| 5 | g.127726264G>T | CA1580991981 | CCDC192 | c.171+18504G>T (n.171+18504G>T) c.114+18504G>T (n.114+18504G>T) n.203+18504G>T n.137+18504G>T n.128+18504G>T n.296+18504G>T n.300+16186G>T n.206+18504G>T n.205+18504G>T n.204+18504G>T n.223+18504G>T c.51+18504G>T (n.51+18504G>T) | dbSNP |
| 5 | g.127726264_127726268delinsGAAAC | CA1580991979 | CCDC192 | c.171+18504_171+18508delinsGAAAC (n.171+18504_171+18508delinsGAAAC) c.114+18504_114+18508delinsGAAAC (n.114+18504_114+18508delinsGAAAC) n.203+18504_203+18508delinsGAAAC n.137+18504_137+18508delinsGAAAC n.128+18504_128+18508delinsGAAAC n.296+18504_296+18508delinsGAAAC n.300+16186_300+16190delinsGAAAC n.206+18504_206+18508delinsGAAAC n.205+18504_205+18508delinsGAAAC n.204+18504_204+18508delinsGAAAC n.223+18504_223+18508delinsGAAAC c.51+18504_51+18508delinsGAAAC (n.51+18504_51+18508delinsGAAAC) | |
| 5 | g.127726268_127726271del | CA803577232 | CCDC192 | c.171+18508_171+18511del (n.171+18508_171+18511del) c.114+18508_114+18511del (n.114+18508_114+18511del) n.203+18508_203+18511del n.137+18508_137+18511del n.128+18508_128+18511del n.296+18508_296+18511del n.300+16190_300+16193del n.206+18508_206+18511del n.205+18508_205+18511del n.204+18508_204+18511del n.223+18508_223+18511del c.51+18508_51+18511del (n.51+18508_51+18511del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726275A>G | CA2709955969 | CCDC192 | c.171+18515A>G (n.171+18515A>G) c.114+18515A>G (n.114+18515A>G) n.203+18515A>G n.137+18515A>G n.128+18515A>G n.296+18515A>G n.300+16197A>G n.206+18515A>G n.205+18515A>G n.204+18515A>G n.223+18515A>G c.51+18515A>G (n.51+18515A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726276_127726290delinsTAATTGAGTCCAGTG | CA1580991982 | CCDC192 | c.171+18516_171+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG (n.171+18516_171+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG) c.114+18516_114+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG (n.114+18516_114+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG) n.203+18516_203+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.137+18516_137+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.128+18516_128+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.296+18516_296+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.300+16198_300+16212delinsTAATTGAGTCCAGTG n.206+18516_206+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.205+18516_205+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.204+18516_204+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.223+18516_223+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG c.51+18516_51+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG (n.51+18516_51+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG) | |
| 5 | g.127726279_127726292del | CA803577233 | CCDC192 | c.171+18519_171+18532del (n.171+18519_171+18532del) c.114+18519_114+18532del (n.114+18519_114+18532del) n.203+18519_203+18532del n.137+18519_137+18532del n.128+18519_128+18532del n.296+18519_296+18532del n.300+16201_300+16214del n.206+18519_206+18532del n.205+18519_205+18532del n.204+18519_204+18532del n.223+18519_223+18532del c.51+18519_51+18532del (n.51+18519_51+18532del) | dbSNP |
| 5 | g.127726279T>C | CA127514423 | CCDC192 | c.171+18519T>C (n.171+18519T>C) c.114+18519T>C (n.114+18519T>C) n.203+18519T>C n.137+18519T>C n.128+18519T>C n.296+18519T>C n.300+16201T>C n.206+18519T>C n.205+18519T>C n.204+18519T>C n.223+18519T>C c.51+18519T>C (n.51+18519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726279T= | CA1580991983 | CCDC192 | c.171+18519T= (n.171+18519T=) c.114+18519T= (n.114+18519T=) n.203+18519T= n.137+18519T= n.128+18519T= n.296+18519T= n.300+16201T= n.206+18519T= n.205+18519T= n.204+18519T= n.223+18519T= c.51+18519T= (n.51+18519T=) | |
| 5 | g.127726282A= | CA1580991984 | CCDC192 | c.171+18522A= (n.171+18522A=) c.114+18522A= (n.114+18522A=) n.203+18522A= n.137+18522A= n.128+18522A= n.296+18522A= n.300+16204A= n.206+18522A= n.205+18522A= n.204+18522A= n.223+18522A= c.51+18522A= (n.51+18522A=) | |
| 5 | g.127726282A>G | CA1580991985 | CCDC192 | c.171+18522A>G (n.171+18522A>G) c.114+18522A>G (n.114+18522A>G) n.203+18522A>G n.137+18522A>G n.128+18522A>G n.296+18522A>G n.300+16204A>G n.206+18522A>G n.205+18522A>G n.204+18522A>G n.223+18522A>G c.51+18522A>G (n.51+18522A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726283G>C | CA127514424 | CCDC192 | c.171+18523G>C (n.171+18523G>C) c.114+18523G>C (n.114+18523G>C) n.203+18523G>C n.137+18523G>C n.128+18523G>C n.296+18523G>C n.300+16205G>C n.206+18523G>C n.205+18523G>C n.204+18523G>C n.223+18523G>C c.51+18523G>C (n.51+18523G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726283G= | CA1580991986 | CCDC192 | c.171+18523G= (n.171+18523G=) c.114+18523G= (n.114+18523G=) n.203+18523G= n.137+18523G= n.128+18523G= n.296+18523G= n.300+16205G= n.206+18523G= n.205+18523G= n.204+18523G= n.223+18523G= c.51+18523G= (n.51+18523G=) |