UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127726147G= | CA1580991936 | CCDC192 | c.171+18387G= (n.171+18387G=) c.114+18387G= (n.114+18387G=) n.203+18387G= n.137+18387G= n.128+18387G= n.296+18387G= n.300+16069G= n.206+18387G= n.205+18387G= n.204+18387G= n.223+18387G= c.51+18387G= (n.51+18387G=) | |
| 5 | g.127726147G>T | CA1580991937 | CCDC192 | c.171+18387G>T (n.171+18387G>T) c.114+18387G>T (n.114+18387G>T) n.203+18387G>T n.137+18387G>T n.128+18387G>T n.296+18387G>T n.300+16069G>T n.206+18387G>T n.205+18387G>T n.204+18387G>T n.223+18387G>T c.51+18387G>T (n.51+18387G>T) | dbSNP |
| 5 | g.127726149T>C | CA127514412 | CCDC192 | c.171+18389T>C (n.171+18389T>C) c.114+18389T>C (n.114+18389T>C) n.203+18389T>C n.137+18389T>C n.128+18389T>C n.296+18389T>C n.300+16071T>C n.206+18389T>C n.205+18389T>C n.204+18389T>C n.223+18389T>C c.51+18389T>C (n.51+18389T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726149T= | CA1580991938 | CCDC192 | c.171+18389T= (n.171+18389T=) c.114+18389T= (n.114+18389T=) n.203+18389T= n.137+18389T= n.128+18389T= n.296+18389T= n.300+16071T= n.206+18389T= n.205+18389T= n.204+18389T= n.223+18389T= c.51+18389T= (n.51+18389T=) | |
| 5 | g.127726149_127726150delinsTA | CA1580991939 | CCDC192 | c.171+18389_171+18390delinsTA (n.171+18389_171+18390delinsTA) c.114+18389_114+18390delinsTA (n.114+18389_114+18390delinsTA) n.203+18389_203+18390delinsTA n.137+18389_137+18390delinsTA n.128+18389_128+18390delinsTA n.296+18389_296+18390delinsTA n.300+16071_300+16072delinsTA n.206+18389_206+18390delinsTA n.205+18389_205+18390delinsTA n.204+18389_204+18390delinsTA n.223+18389_223+18390delinsTA c.51+18389_51+18390delinsTA (n.51+18389_51+18390delinsTA) | |
| 5 | g.127726150del | CA562869002 | CCDC192 | c.171+18390del (n.171+18390del) c.114+18390del (n.114+18390del) n.203+18390del n.137+18390del n.128+18390del n.296+18390del n.300+16072del n.206+18390del n.205+18390del n.204+18390del n.223+18390del c.51+18390del (n.51+18390del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726150A= | CA1580991940 | CCDC192 | c.171+18390A= (n.171+18390A=) c.114+18390A= (n.114+18390A=) n.203+18390A= n.137+18390A= n.128+18390A= n.296+18390A= n.300+16072A= n.206+18390A= n.205+18390A= n.204+18390A= n.223+18390A= c.51+18390A= (n.51+18390A=) | |
| 5 | g.127726150A>G | CA127514413 | CCDC192 | c.171+18390A>G (n.171+18390A>G) c.114+18390A>G (n.114+18390A>G) n.203+18390A>G n.137+18390A>G n.128+18390A>G n.296+18390A>G n.300+16072A>G n.206+18390A>G n.205+18390A>G n.204+18390A>G n.223+18390A>G c.51+18390A>G (n.51+18390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726151G>A | CA1580991942 | CCDC192 | c.171+18391G>A (n.171+18391G>A) c.114+18391G>A (n.114+18391G>A) n.203+18391G>A n.137+18391G>A n.128+18391G>A n.296+18391G>A n.300+16073G>A n.206+18391G>A n.205+18391G>A n.204+18391G>A n.223+18391G>A c.51+18391G>A (n.51+18391G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726151G= | CA1580991941 | CCDC192 | c.171+18391G= (n.171+18391G=) c.114+18391G= (n.114+18391G=) n.203+18391G= n.137+18391G= n.128+18391G= n.296+18391G= n.300+16073G= n.206+18391G= n.205+18391G= n.204+18391G= n.223+18391G= c.51+18391G= (n.51+18391G=) | |
| 5 | g.127726153A= | CA1580991943 | CCDC192 | c.171+18393A= (n.171+18393A=) c.114+18393A= (n.114+18393A=) n.203+18393A= n.137+18393A= n.128+18393A= n.296+18393A= n.300+16075A= n.206+18393A= n.205+18393A= n.204+18393A= n.223+18393A= c.51+18393A= (n.51+18393A=) | |
| 5 | g.127726153A>G | CA1081340727 | CCDC192 | c.171+18393A>G (n.171+18393A>G) c.114+18393A>G (n.114+18393A>G) n.203+18393A>G n.137+18393A>G n.128+18393A>G n.296+18393A>G n.300+16075A>G n.206+18393A>G n.205+18393A>G n.204+18393A>G n.223+18393A>G c.51+18393A>G (n.51+18393A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726158T>C | CA2768322056 | CCDC192 | c.171+18398T>C (n.171+18398T>C) c.114+18398T>C (n.114+18398T>C) n.203+18398T>C n.137+18398T>C n.128+18398T>C n.296+18398T>C n.300+16080T>C n.206+18398T>C n.205+18398T>C n.204+18398T>C n.223+18398T>C c.51+18398T>C (n.51+18398T>C) | |
| 5 | g.127726173_127726175delinsAAT | CA1580991944 | CCDC192 | c.171+18413_171+18415delinsAAT (n.171+18413_171+18415delinsAAT) c.114+18413_114+18415delinsAAT (n.114+18413_114+18415delinsAAT) n.203+18413_203+18415delinsAAT n.137+18413_137+18415delinsAAT n.128+18413_128+18415delinsAAT n.296+18413_296+18415delinsAAT n.300+16095_300+16097delinsAAT n.206+18413_206+18415delinsAAT n.205+18413_205+18415delinsAAT n.204+18413_204+18415delinsAAT n.223+18413_223+18415delinsAAT c.51+18413_51+18415delinsAAT (n.51+18413_51+18415delinsAAT) | |
| 5 | g.127726178_127726179del | CA562869003 | CCDC192 | c.171+18418_171+18419del (n.171+18418_171+18419del) c.114+18418_114+18419del (n.114+18418_114+18419del) n.203+18418_203+18419del n.137+18418_137+18419del n.128+18418_128+18419del n.296+18418_296+18419del n.300+16100_300+16101del n.206+18418_206+18419del n.205+18418_205+18419del n.204+18418_204+18419del n.223+18418_223+18419del c.51+18418_51+18419del (n.51+18418_51+18419del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726176A= | CA1580991945 | CCDC192 | c.171+18416A= (n.171+18416A=) c.114+18416A= (n.114+18416A=) n.203+18416A= n.137+18416A= n.128+18416A= n.296+18416A= n.300+16098A= n.206+18416A= n.205+18416A= n.204+18416A= n.223+18416A= c.51+18416A= (n.51+18416A=) | |
| 5 | g.127726176A>G | CA127514414 | CCDC192 | c.171+18416A>G (n.171+18416A>G) c.114+18416A>G (n.114+18416A>G) n.203+18416A>G n.137+18416A>G n.128+18416A>G n.296+18416A>G n.300+16098A>G n.206+18416A>G n.205+18416A>G n.204+18416A>G n.223+18416A>G c.51+18416A>G (n.51+18416A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726177T>C | CA127514415 | CCDC192 | c.171+18417T>C (n.171+18417T>C) c.114+18417T>C (n.114+18417T>C) n.203+18417T>C n.137+18417T>C n.128+18417T>C n.296+18417T>C n.300+16099T>C n.206+18417T>C n.205+18417T>C n.204+18417T>C n.223+18417T>C c.51+18417T>C (n.51+18417T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726177T>G | CA803577198 | CCDC192 | c.171+18417T>G (n.171+18417T>G) c.114+18417T>G (n.114+18417T>G) n.203+18417T>G n.137+18417T>G n.128+18417T>G n.296+18417T>G n.300+16099T>G n.206+18417T>G n.205+18417T>G n.204+18417T>G n.223+18417T>G c.51+18417T>G (n.51+18417T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726177T= | CA1580991946 | CCDC192 | c.171+18417T= (n.171+18417T=) c.114+18417T= (n.114+18417T=) n.203+18417T= n.137+18417T= n.128+18417T= n.296+18417T= n.300+16099T= n.206+18417T= n.205+18417T= n.204+18417T= n.223+18417T= c.51+18417T= (n.51+18417T=) | |
| 5 | g.127726178A>G | CA2604126873 | CCDC192 | c.171+18418A>G (n.171+18418A>G) c.114+18418A>G (n.114+18418A>G) n.203+18418A>G n.137+18418A>G n.128+18418A>G n.296+18418A>G n.300+16100A>G n.206+18418A>G n.205+18418A>G n.204+18418A>G n.223+18418A>G c.51+18418A>G (n.51+18418A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726180G>A | CA1081340731 | CCDC192 | c.171+18420G>A (n.171+18420G>A) c.114+18420G>A (n.114+18420G>A) n.203+18420G>A n.137+18420G>A n.128+18420G>A n.296+18420G>A n.300+16102G>A n.206+18420G>A n.205+18420G>A n.204+18420G>A n.223+18420G>A c.51+18420G>A (n.51+18420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726180G= | CA1580991947 | CCDC192 | c.171+18420G= (n.171+18420G=) c.114+18420G= (n.114+18420G=) n.203+18420G= n.137+18420G= n.128+18420G= n.296+18420G= n.300+16102G= n.206+18420G= n.205+18420G= n.204+18420G= n.223+18420G= c.51+18420G= (n.51+18420G=) | |
| 5 | g.127726181T>C | CA1580991949 | CCDC192 | c.171+18421T>C (n.171+18421T>C) c.114+18421T>C (n.114+18421T>C) n.203+18421T>C n.137+18421T>C n.128+18421T>C n.296+18421T>C n.300+16103T>C n.206+18421T>C n.205+18421T>C n.204+18421T>C n.223+18421T>C c.51+18421T>C (n.51+18421T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726181T= | CA1580991948 | CCDC192 | c.171+18421T= (n.171+18421T=) c.114+18421T= (n.114+18421T=) n.203+18421T= n.137+18421T= n.128+18421T= n.296+18421T= n.300+16103T= n.206+18421T= n.205+18421T= n.204+18421T= n.223+18421T= c.51+18421T= (n.51+18421T=) | |
| 5 | g.127726185C= | CA1580991950 | CCDC192 | c.171+18425C= (n.171+18425C=) c.114+18425C= (n.114+18425C=) n.203+18425C= n.137+18425C= n.128+18425C= n.296+18425C= n.300+16107C= n.206+18425C= n.205+18425C= n.204+18425C= n.223+18425C= c.51+18425C= (n.51+18425C=) | |
| 5 | g.127726185C>G | CA803577199 | CCDC192 | c.171+18425C>G (n.171+18425C>G) c.114+18425C>G (n.114+18425C>G) n.203+18425C>G n.137+18425C>G n.128+18425C>G n.296+18425C>G n.300+16107C>G n.206+18425C>G n.205+18425C>G n.204+18425C>G n.223+18425C>G c.51+18425C>G (n.51+18425C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726198A= | CA1580991951 | CCDC192 | c.171+18438A= (n.171+18438A=) c.114+18438A= (n.114+18438A=) n.203+18438A= n.137+18438A= n.128+18438A= n.296+18438A= n.300+16120A= n.206+18438A= n.205+18438A= n.204+18438A= n.223+18438A= c.51+18438A= (n.51+18438A=) | |
| 5 | g.127726198A>C | CA803577201 | CCDC192 | c.171+18438A>C (n.171+18438A>C) c.114+18438A>C (n.114+18438A>C) n.203+18438A>C n.137+18438A>C n.128+18438A>C n.296+18438A>C n.300+16120A>C n.206+18438A>C n.205+18438A>C n.204+18438A>C n.223+18438A>C c.51+18438A>C (n.51+18438A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726200G>A | CA803577204 | CCDC192 | c.171+18440G>A (n.171+18440G>A) c.114+18440G>A (n.114+18440G>A) n.203+18440G>A n.137+18440G>A n.128+18440G>A n.296+18440G>A n.300+16122G>A n.206+18440G>A n.205+18440G>A n.204+18440G>A n.223+18440G>A c.51+18440G>A (n.51+18440G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726200G= | CA1580991952 | CCDC192 | c.171+18440G= (n.171+18440G=) c.114+18440G= (n.114+18440G=) n.203+18440G= n.137+18440G= n.128+18440G= n.296+18440G= n.300+16122G= n.206+18440G= n.205+18440G= n.204+18440G= n.223+18440G= c.51+18440G= (n.51+18440G=) | |
| 5 | g.127726206T>C | CA127514416 | CCDC192 | c.171+18446T>C (n.171+18446T>C) c.114+18446T>C (n.114+18446T>C) n.203+18446T>C n.137+18446T>C n.128+18446T>C n.296+18446T>C n.300+16128T>C n.206+18446T>C n.205+18446T>C n.204+18446T>C n.223+18446T>C c.51+18446T>C (n.51+18446T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726206T= | CA1580991953 | CCDC192 | c.171+18446T= (n.171+18446T=) c.114+18446T= (n.114+18446T=) n.203+18446T= n.137+18446T= n.128+18446T= n.296+18446T= n.300+16128T= n.206+18446T= n.205+18446T= n.204+18446T= n.223+18446T= c.51+18446T= (n.51+18446T=) | |
| 5 | g.127726208A>G | CA2768322057 | CCDC192 | c.171+18448A>G (n.171+18448A>G) c.114+18448A>G (n.114+18448A>G) n.203+18448A>G n.137+18448A>G n.128+18448A>G n.296+18448A>G n.300+16130A>G n.206+18448A>G n.205+18448A>G n.204+18448A>G n.223+18448A>G c.51+18448A>G (n.51+18448A>G) | |
| 5 | g.127726209G>A | CA2567882518 | CCDC192 | c.171+18449G>A (n.171+18449G>A) c.114+18449G>A (n.114+18449G>A) n.203+18449G>A n.137+18449G>A n.128+18449G>A n.296+18449G>A n.300+16131G>A n.206+18449G>A n.205+18449G>A n.204+18449G>A n.223+18449G>A c.51+18449G>A (n.51+18449G>A) | |
| 5 | g.127726215A= | CA1580991954 | CCDC192 | c.171+18455A= (n.171+18455A=) c.114+18455A= (n.114+18455A=) n.203+18455A= n.137+18455A= n.128+18455A= n.296+18455A= n.300+16137A= n.206+18455A= n.205+18455A= n.204+18455A= n.223+18455A= c.51+18455A= (n.51+18455A=) | |
| 5 | g.127726215A>G | CA1081340734 | CCDC192 | c.171+18455A>G (n.171+18455A>G) c.114+18455A>G (n.114+18455A>G) n.203+18455A>G n.137+18455A>G n.128+18455A>G n.296+18455A>G n.300+16137A>G n.206+18455A>G n.205+18455A>G n.204+18455A>G n.223+18455A>G c.51+18455A>G (n.51+18455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726220A= | CA1580991955 | CCDC192 | c.171+18460A= (n.171+18460A=) c.114+18460A= (n.114+18460A=) n.203+18460A= n.137+18460A= n.128+18460A= n.296+18460A= n.300+16142A= n.206+18460A= n.205+18460A= n.204+18460A= n.223+18460A= c.51+18460A= (n.51+18460A=) | |
| 5 | g.127726220A>T | CA127514417 | CCDC192 | c.171+18460A>T (n.171+18460A>T) c.114+18460A>T (n.114+18460A>T) n.203+18460A>T n.137+18460A>T n.128+18460A>T n.296+18460A>T n.300+16142A>T n.206+18460A>T n.205+18460A>T n.204+18460A>T n.223+18460A>T c.51+18460A>T (n.51+18460A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726222T>G | CA1580991957 | CCDC192 | c.171+18462T>G (n.171+18462T>G) c.114+18462T>G (n.114+18462T>G) n.203+18462T>G n.137+18462T>G n.128+18462T>G n.296+18462T>G n.300+16144T>G n.206+18462T>G n.205+18462T>G n.204+18462T>G n.223+18462T>G c.51+18462T>G (n.51+18462T>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726222T= | CA1580991956 | CCDC192 | c.171+18462T= (n.171+18462T=) c.114+18462T= (n.114+18462T=) n.203+18462T= n.137+18462T= n.128+18462T= n.296+18462T= n.300+16144T= n.206+18462T= n.205+18462T= n.204+18462T= n.223+18462T= c.51+18462T= (n.51+18462T=) | |
| 5 | g.127726223C>A | CA803577206 | CCDC192 | c.171+18463C>A (n.171+18463C>A) c.114+18463C>A (n.114+18463C>A) n.203+18463C>A n.137+18463C>A n.128+18463C>A n.296+18463C>A n.300+16145C>A n.206+18463C>A n.205+18463C>A n.204+18463C>A n.223+18463C>A c.51+18463C>A (n.51+18463C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726223C= | CA1580991958 | CCDC192 | c.171+18463C= (n.171+18463C=) c.114+18463C= (n.114+18463C=) n.203+18463C= n.137+18463C= n.128+18463C= n.296+18463C= n.300+16145C= n.206+18463C= n.205+18463C= n.204+18463C= n.223+18463C= c.51+18463C= (n.51+18463C=) | |
| 5 | g.127726223C>G | CA915201703 | CCDC192 | c.171+18463C>G (n.171+18463C>G) c.114+18463C>G (n.114+18463C>G) n.203+18463C>G n.137+18463C>G n.128+18463C>G n.296+18463C>G n.300+16145C>G n.206+18463C>G n.205+18463C>G n.204+18463C>G n.223+18463C>G c.51+18463C>G (n.51+18463C>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.127726225C= | CA1580991959 | CCDC192 | c.171+18465C= (n.171+18465C=) c.114+18465C= (n.114+18465C=) n.203+18465C= n.137+18465C= n.128+18465C= n.296+18465C= n.300+16147C= n.206+18465C= n.205+18465C= n.204+18465C= n.223+18465C= c.51+18465C= (n.51+18465C=) | |
| 5 | g.127726225C>G | CA1580991960 | CCDC192 | c.171+18465C>G (n.171+18465C>G) c.114+18465C>G (n.114+18465C>G) n.203+18465C>G n.137+18465C>G n.128+18465C>G n.296+18465C>G n.300+16147C>G n.206+18465C>G n.205+18465C>G n.204+18465C>G n.223+18465C>G c.51+18465C>G (n.51+18465C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726229A= | CA1580991961 | CCDC192 | c.171+18469A= (n.171+18469A=) c.114+18469A= (n.114+18469A=) n.203+18469A= n.137+18469A= n.128+18469A= n.296+18469A= n.300+16151A= n.206+18469A= n.205+18469A= n.204+18469A= n.223+18469A= c.51+18469A= (n.51+18469A=) | |
| 5 | g.127726229A>G | CA127514418 | CCDC192 | c.171+18469A>G (n.171+18469A>G) c.114+18469A>G (n.114+18469A>G) n.203+18469A>G n.137+18469A>G n.128+18469A>G n.296+18469A>G n.300+16151A>G n.206+18469A>G n.205+18469A>G n.204+18469A>G n.223+18469A>G c.51+18469A>G (n.51+18469A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726235A= | CA1580991962 | CCDC192 | c.171+18475A= (n.171+18475A=) c.114+18475A= (n.114+18475A=) n.203+18475A= n.137+18475A= n.128+18475A= n.296+18475A= n.300+16157A= n.206+18475A= n.205+18475A= n.204+18475A= n.223+18475A= c.51+18475A= (n.51+18475A=) | |
| 5 | g.127726235A>T | CA562869005 | CCDC192 | c.171+18475A>T (n.171+18475A>T) c.114+18475A>T (n.114+18475A>T) n.203+18475A>T n.137+18475A>T n.128+18475A>T n.296+18475A>T n.300+16157A>T n.206+18475A>T n.205+18475A>T n.204+18475A>T n.223+18475A>T c.51+18475A>T (n.51+18475A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |