Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.51+18393A= (n.51+18393A=)
5g.127726153A>GCA1081340727CCDC192c.171+18393A>G (n.171+18393A>G)
c.114+18393A>G (n.114+18393A>G)
n.203+18393A>G
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n.296+18393A>G
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n.223+18393A>G
c.51+18393A>G (n.51+18393A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127726158T>CCA2768322056CCDC192c.171+18398T>C (n.171+18398T>C)
c.114+18398T>C (n.114+18398T>C)
n.203+18398T>C
n.137+18398T>C
n.128+18398T>C
n.296+18398T>C
n.300+16080T>C
n.206+18398T>C
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n.223+18398T>C
c.51+18398T>C (n.51+18398T>C)
5g.127726173_127726175delinsAATCA1580991944CCDC192c.171+18413_171+18415delinsAAT (n.171+18413_171+18415delinsAAT)
c.114+18413_114+18415delinsAAT (n.114+18413_114+18415delinsAAT)
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c.51+18413_51+18415delinsAAT (n.51+18413_51+18415delinsAAT)
5g.127726178_127726179delCA562869003CCDC192c.171+18418_171+18419del (n.171+18418_171+18419del)
c.114+18418_114+18419del (n.114+18418_114+18419del)
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n.206+18418_206+18419del
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n.223+18418_223+18419del
c.51+18418_51+18419del (n.51+18418_51+18419del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127726176A=CA1580991945CCDC192c.171+18416A= (n.171+18416A=)
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n.206+18416A=
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5g.127726176A>GCA127514414CCDC192c.171+18416A>G (n.171+18416A>G)
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n.203+18416A>G
n.137+18416A>G
n.128+18416A>G
n.296+18416A>G
n.300+16098A>G
n.206+18416A>G
n.205+18416A>G
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c.51+18416A>G (n.51+18416A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127726177T>CCA127514415CCDC192c.171+18417T>C (n.171+18417T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127726177T=CA1580991946CCDC192c.171+18417T= (n.171+18417T=)
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n.205+18417T=
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5g.127726178A>GCA2604126873CCDC192c.171+18418A>G (n.171+18418A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.51+18420G>A (n.51+18420G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127726180G=CA1580991947CCDC192c.171+18420G= (n.171+18420G=)
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5g.127726181T>CCA1580991949CCDC192c.171+18421T>C (n.171+18421T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.51+18438A>C (n.51+18438A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.127726200G=CA1580991952CCDC192c.171+18440G= (n.171+18440G=)
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Number of alleles fetched