UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127726083A= | CA1580991906 | CCDC192 | c.171+18323A= (n.171+18323A=) c.114+18323A= (n.114+18323A=) n.203+18323A= n.137+18323A= n.128+18323A= n.296+18323A= n.300+16005A= n.206+18323A= n.205+18323A= n.204+18323A= n.223+18323A= c.51+18323A= (n.51+18323A=) | |
| 5 | g.127726083A>T | CA127514406 | CCDC192 | c.171+18323A>T (n.171+18323A>T) c.114+18323A>T (n.114+18323A>T) n.203+18323A>T n.137+18323A>T n.128+18323A>T n.296+18323A>T n.300+16005A>T n.206+18323A>T n.205+18323A>T n.204+18323A>T n.223+18323A>T c.51+18323A>T (n.51+18323A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726084C= | CA1580991907 | CCDC192 | c.171+18324C= (n.171+18324C=) c.114+18324C= (n.114+18324C=) n.203+18324C= n.137+18324C= n.128+18324C= n.296+18324C= n.300+16006C= n.206+18324C= n.205+18324C= n.204+18324C= n.223+18324C= c.51+18324C= (n.51+18324C=) | |
| 5 | g.127726084C>G | CA127514407 | CCDC192 | c.171+18324C>G (n.171+18324C>G) c.114+18324C>G (n.114+18324C>G) n.203+18324C>G n.137+18324C>G n.128+18324C>G n.296+18324C>G n.300+16006C>G n.206+18324C>G n.205+18324C>G n.204+18324C>G n.223+18324C>G c.51+18324C>G (n.51+18324C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726088G= | CA1580991908 | CCDC192 | c.171+18328G= (n.171+18328G=) c.114+18328G= (n.114+18328G=) n.203+18328G= n.137+18328G= n.128+18328G= n.296+18328G= n.300+16010G= n.206+18328G= n.205+18328G= n.204+18328G= n.223+18328G= c.51+18328G= (n.51+18328G=) | |
| 5 | g.127726088G>T | CA1081340700 | CCDC192 | c.171+18328G>T (n.171+18328G>T) c.114+18328G>T (n.114+18328G>T) n.203+18328G>T n.137+18328G>T n.128+18328G>T n.296+18328G>T n.300+16010G>T n.206+18328G>T n.205+18328G>T n.204+18328G>T n.223+18328G>T c.51+18328G>T (n.51+18328G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726090T>C | CA127514408 | CCDC192 | c.171+18330T>C (n.171+18330T>C) c.114+18330T>C (n.114+18330T>C) n.203+18330T>C n.137+18330T>C n.128+18330T>C n.296+18330T>C n.300+16012T>C n.206+18330T>C n.205+18330T>C n.204+18330T>C n.223+18330T>C c.51+18330T>C (n.51+18330T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726090T= | CA1580991909 | CCDC192 | c.171+18330T= (n.171+18330T=) c.114+18330T= (n.114+18330T=) n.203+18330T= n.137+18330T= n.128+18330T= n.296+18330T= n.300+16012T= n.206+18330T= n.205+18330T= n.204+18330T= n.223+18330T= c.51+18330T= (n.51+18330T=) | |
| 5 | g.127726093C= | CA1580991910 | CCDC192 | c.171+18333C= (n.171+18333C=) c.114+18333C= (n.114+18333C=) n.203+18333C= n.137+18333C= n.128+18333C= n.296+18333C= n.300+16015C= n.206+18333C= n.205+18333C= n.204+18333C= n.223+18333C= c.51+18333C= (n.51+18333C=) | |
| 5 | g.127726093C>T | CA803577098 | CCDC192 | c.171+18333C>T (n.171+18333C>T) c.114+18333C>T (n.114+18333C>T) n.203+18333C>T n.137+18333C>T n.128+18333C>T n.296+18333C>T n.300+16015C>T n.206+18333C>T n.205+18333C>T n.204+18333C>T n.223+18333C>T c.51+18333C>T (n.51+18333C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726094A= | CA1580991911 | CCDC192 | c.171+18334A= (n.171+18334A=) c.114+18334A= (n.114+18334A=) n.203+18334A= n.137+18334A= n.128+18334A= n.296+18334A= n.300+16016A= n.206+18334A= n.205+18334A= n.204+18334A= n.223+18334A= c.51+18334A= (n.51+18334A=) | |
| 5 | g.127726094A>C | CA803577100 | CCDC192 | c.171+18334A>C (n.171+18334A>C) c.114+18334A>C (n.114+18334A>C) n.203+18334A>C n.137+18334A>C n.128+18334A>C n.296+18334A>C n.300+16016A>C n.206+18334A>C n.205+18334A>C n.204+18334A>C n.223+18334A>C c.51+18334A>C (n.51+18334A>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726095C= | CA1580991912 | CCDC192 | c.171+18335C= (n.171+18335C=) c.114+18335C= (n.114+18335C=) n.203+18335C= n.137+18335C= n.128+18335C= n.296+18335C= n.300+16017C= n.206+18335C= n.205+18335C= n.204+18335C= n.223+18335C= c.51+18335C= (n.51+18335C=) | |
| 5 | g.127726095C>T | CA1580991913 | CCDC192 | c.171+18335C>T (n.171+18335C>T) c.114+18335C>T (n.114+18335C>T) n.203+18335C>T n.137+18335C>T n.128+18335C>T n.296+18335C>T n.300+16017C>T n.206+18335C>T n.205+18335C>T n.204+18335C>T n.223+18335C>T c.51+18335C>T (n.51+18335C>T) | dbSNP |
| 5 | g.127726096A= | CA1580991914 | CCDC192 | c.171+18336A= (n.171+18336A=) c.114+18336A= (n.114+18336A=) n.203+18336A= n.137+18336A= n.128+18336A= n.296+18336A= n.300+16018A= n.206+18336A= n.205+18336A= n.204+18336A= n.223+18336A= c.51+18336A= (n.51+18336A=) | |
| 5 | g.127726096A>C | CA1081340705 | CCDC192 | c.171+18336A>C (n.171+18336A>C) c.114+18336A>C (n.114+18336A>C) n.203+18336A>C n.137+18336A>C n.128+18336A>C n.296+18336A>C n.300+16018A>C n.206+18336A>C n.205+18336A>C n.204+18336A>C n.223+18336A>C c.51+18336A>C (n.51+18336A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726096A>G | CA803577112 | CCDC192 | c.171+18336A>G (n.171+18336A>G) c.114+18336A>G (n.114+18336A>G) n.203+18336A>G n.137+18336A>G n.128+18336A>G n.296+18336A>G n.300+16018A>G n.206+18336A>G n.205+18336A>G n.204+18336A>G n.223+18336A>G c.51+18336A>G (n.51+18336A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726096_127726098delinsAAT | CA1580991915 | CCDC192 | c.171+18336_171+18338delinsAAT (n.171+18336_171+18338delinsAAT) c.114+18336_114+18338delinsAAT (n.114+18336_114+18338delinsAAT) n.203+18336_203+18338delinsAAT n.137+18336_137+18338delinsAAT n.128+18336_128+18338delinsAAT n.296+18336_296+18338delinsAAT n.300+16018_300+16020delinsAAT n.206+18336_206+18338delinsAAT n.205+18336_205+18338delinsAAT n.204+18336_204+18338delinsAAT n.223+18336_223+18338delinsAAT c.51+18336_51+18338delinsAAT (n.51+18336_51+18338delinsAAT) | |
| 5 | g.127726097A= | CA1580991918 | CCDC192 | c.171+18337A= (n.171+18337A=) c.114+18337A= (n.114+18337A=) n.203+18337A= n.137+18337A= n.128+18337A= n.296+18337A= n.300+16019A= n.206+18337A= n.205+18337A= n.204+18337A= n.223+18337A= c.51+18337A= (n.51+18337A=) | |
| 5 | g.127726097A>G | CA1580991916 | CCDC192 | c.171+18337A>G (n.171+18337A>G) c.114+18337A>G (n.114+18337A>G) n.203+18337A>G n.137+18337A>G n.128+18337A>G n.296+18337A>G n.300+16019A>G n.206+18337A>G n.205+18337A>G n.204+18337A>G n.223+18337A>G c.51+18337A>G (n.51+18337A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726099_127726100del | CA1580991917 | CCDC192 | c.171+18339_171+18340del (n.171+18339_171+18340del) c.114+18339_114+18340del (n.114+18339_114+18340del) n.203+18339_203+18340del n.137+18339_137+18340del n.128+18339_128+18340del n.296+18339_296+18340del n.300+16021_300+16022del n.206+18339_206+18340del n.205+18339_205+18340del n.204+18339_204+18340del n.223+18339_223+18340del c.51+18339_51+18340del (n.51+18339_51+18340del) | dbSNP |
| 5 | g.127726100_127726101delinsTG | CA1580991919 | CCDC192 | c.171+18340_171+18341delinsTG (n.171+18340_171+18341delinsTG) c.114+18340_114+18341delinsTG (n.114+18340_114+18341delinsTG) n.203+18340_203+18341delinsTG n.137+18340_137+18341delinsTG n.128+18340_128+18341delinsTG n.296+18340_296+18341delinsTG n.300+16022_300+16023delinsTG n.206+18340_206+18341delinsTG n.205+18340_205+18341delinsTG n.204+18340_204+18341delinsTG n.223+18340_223+18341delinsTG c.51+18340_51+18341delinsTG (n.51+18340_51+18341delinsTG) | |
| 5 | g.127726101del | CA1081340708 | CCDC192 | c.171+18341del (n.171+18341del) c.114+18341del (n.114+18341del) n.203+18341del n.137+18341del n.128+18341del n.296+18341del n.300+16023del n.206+18341del n.205+18341del n.204+18341del n.223+18341del c.51+18341del (n.51+18341del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726111T>C | CA1580991921 | CCDC192 | c.171+18351T>C (n.171+18351T>C) c.114+18351T>C (n.114+18351T>C) n.203+18351T>C n.137+18351T>C n.128+18351T>C n.296+18351T>C n.300+16033T>C n.206+18351T>C n.205+18351T>C n.204+18351T>C n.223+18351T>C c.51+18351T>C (n.51+18351T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726111T= | CA1580991920 | CCDC192 | c.171+18351T= (n.171+18351T=) c.114+18351T= (n.114+18351T=) n.203+18351T= n.137+18351T= n.128+18351T= n.296+18351T= n.300+16033T= n.206+18351T= n.205+18351T= n.204+18351T= n.223+18351T= c.51+18351T= (n.51+18351T=) | |
| 5 | g.127726113T>A | CA1580991923 | CCDC192 | c.171+18353T>A (n.171+18353T>A) c.114+18353T>A (n.114+18353T>A) n.203+18353T>A n.137+18353T>A n.128+18353T>A n.296+18353T>A n.300+16035T>A n.206+18353T>A n.205+18353T>A n.204+18353T>A n.223+18353T>A c.51+18353T>A (n.51+18353T>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726113T= | CA1580991922 | CCDC192 | c.171+18353T= (n.171+18353T=) c.114+18353T= (n.114+18353T=) n.203+18353T= n.137+18353T= n.128+18353T= n.296+18353T= n.300+16035T= n.206+18353T= n.205+18353T= n.204+18353T= n.223+18353T= c.51+18353T= (n.51+18353T=) | |
| 5 | g.127726114A= | CA1580991924 | CCDC192 | c.171+18354A= (n.171+18354A=) c.114+18354A= (n.114+18354A=) n.203+18354A= n.137+18354A= n.128+18354A= n.296+18354A= n.300+16036A= n.206+18354A= n.205+18354A= n.204+18354A= n.223+18354A= c.51+18354A= (n.51+18354A=) | |
| 5 | g.127726114A>G | CA803577120 | CCDC192 | c.171+18354A>G (n.171+18354A>G) c.114+18354A>G (n.114+18354A>G) n.203+18354A>G n.137+18354A>G n.128+18354A>G n.296+18354A>G n.300+16036A>G n.206+18354A>G n.205+18354A>G n.204+18354A>G n.223+18354A>G c.51+18354A>G (n.51+18354A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726117A= | CA1580991925 | CCDC192 | c.171+18357A= (n.171+18357A=) c.114+18357A= (n.114+18357A=) n.203+18357A= n.137+18357A= n.128+18357A= n.296+18357A= n.300+16039A= n.206+18357A= n.205+18357A= n.204+18357A= n.223+18357A= c.51+18357A= (n.51+18357A=) | |
| 5 | g.127726117A>G | CA803577121 | CCDC192 | c.171+18357A>G (n.171+18357A>G) c.114+18357A>G (n.114+18357A>G) n.203+18357A>G n.137+18357A>G n.128+18357A>G n.296+18357A>G n.300+16039A>G n.206+18357A>G n.205+18357A>G n.204+18357A>G n.223+18357A>G c.51+18357A>G (n.51+18357A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726118G>A | CA2709955968 | CCDC192 | c.171+18358G>A (n.171+18358G>A) c.114+18358G>A (n.114+18358G>A) n.203+18358G>A n.137+18358G>A n.128+18358G>A n.296+18358G>A n.300+16040G>A n.206+18358G>A n.205+18358G>A n.204+18358G>A n.223+18358G>A c.51+18358G>A (n.51+18358G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726119G= | CA1580991926 | CCDC192 | c.171+18359G= (n.171+18359G=) c.114+18359G= (n.114+18359G=) n.203+18359G= n.137+18359G= n.128+18359G= n.296+18359G= n.300+16041G= n.206+18359G= n.205+18359G= n.204+18359G= n.223+18359G= c.51+18359G= (n.51+18359G=) | |
| 5 | g.127726119G>T | CA803577125 | CCDC192 | c.171+18359G>T (n.171+18359G>T) c.114+18359G>T (n.114+18359G>T) n.203+18359G>T n.137+18359G>T n.128+18359G>T n.296+18359G>T n.300+16041G>T n.206+18359G>T n.205+18359G>T n.204+18359G>T n.223+18359G>T c.51+18359G>T (n.51+18359G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726124A= | CA1580991927 | CCDC192 | c.171+18364A= (n.171+18364A=) c.114+18364A= (n.114+18364A=) n.203+18364A= n.137+18364A= n.128+18364A= n.296+18364A= n.300+16046A= n.206+18364A= n.205+18364A= n.204+18364A= n.223+18364A= c.51+18364A= (n.51+18364A=) | |
| 5 | g.127726124A>G | CA127514409 | CCDC192 | c.171+18364A>G (n.171+18364A>G) c.114+18364A>G (n.114+18364A>G) n.203+18364A>G n.137+18364A>G n.128+18364A>G n.296+18364A>G n.300+16046A>G n.206+18364A>G n.205+18364A>G n.204+18364A>G n.223+18364A>G c.51+18364A>G (n.51+18364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726126G>T | CA2526085083 | CCDC192 | c.171+18366G>T (n.171+18366G>T) c.114+18366G>T (n.114+18366G>T) n.203+18366G>T n.137+18366G>T n.128+18366G>T n.296+18366G>T n.300+16048G>T n.206+18366G>T n.205+18366G>T n.204+18366G>T n.223+18366G>T c.51+18366G>T (n.51+18366G>T) | |
| 5 | g.127726128A= | CA1580991928 | CCDC192 | c.171+18368A= (n.171+18368A=) c.114+18368A= (n.114+18368A=) n.203+18368A= n.137+18368A= n.128+18368A= n.296+18368A= n.300+16050A= n.206+18368A= n.205+18368A= n.204+18368A= n.223+18368A= c.51+18368A= (n.51+18368A=) | |
| 5 | g.127726128A>G | CA562869001 | CCDC192 | c.171+18368A>G (n.171+18368A>G) c.114+18368A>G (n.114+18368A>G) n.203+18368A>G n.137+18368A>G n.128+18368A>G n.296+18368A>G n.300+16050A>G n.206+18368A>G n.205+18368A>G n.204+18368A>G n.223+18368A>G c.51+18368A>G (n.51+18368A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726129C= | CA1580991929 | CCDC192 | c.171+18369C= (n.171+18369C=) c.114+18369C= (n.114+18369C=) n.203+18369C= n.137+18369C= n.128+18369C= n.296+18369C= n.300+16051C= n.206+18369C= n.205+18369C= n.204+18369C= n.223+18369C= c.51+18369C= (n.51+18369C=) | |
| 5 | g.127726129C>G | CA127514410 | CCDC192 | c.171+18369C>G (n.171+18369C>G) c.114+18369C>G (n.114+18369C>G) n.203+18369C>G n.137+18369C>G n.128+18369C>G n.296+18369C>G n.300+16051C>G n.206+18369C>G n.205+18369C>G n.204+18369C>G n.223+18369C>G c.51+18369C>G (n.51+18369C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726130T>C | CA2559394245 | CCDC192 | c.171+18370T>C (n.171+18370T>C) c.114+18370T>C (n.114+18370T>C) n.203+18370T>C n.137+18370T>C n.128+18370T>C n.296+18370T>C n.300+16052T>C n.206+18370T>C n.205+18370T>C n.204+18370T>C n.223+18370T>C c.51+18370T>C (n.51+18370T>C) | |
| 5 | g.127726133T>A | CA2604126871 | CCDC192 | c.171+18373T>A (n.171+18373T>A) c.114+18373T>A (n.114+18373T>A) n.203+18373T>A n.137+18373T>A n.128+18373T>A n.296+18373T>A n.300+16055T>A n.206+18373T>A n.205+18373T>A n.204+18373T>A n.223+18373T>A c.51+18373T>A (n.51+18373T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726134G>A | CA803577137 | CCDC192 | c.171+18374G>A (n.171+18374G>A) c.114+18374G>A (n.114+18374G>A) n.203+18374G>A n.137+18374G>A n.128+18374G>A n.296+18374G>A n.300+16056G>A n.206+18374G>A n.205+18374G>A n.204+18374G>A n.223+18374G>A c.51+18374G>A (n.51+18374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726134G= | CA1580991930 | CCDC192 | c.171+18374G= (n.171+18374G=) c.114+18374G= (n.114+18374G=) n.203+18374G= n.137+18374G= n.128+18374G= n.296+18374G= n.300+16056G= n.206+18374G= n.205+18374G= n.204+18374G= n.223+18374G= c.51+18374G= (n.51+18374G=) | |
| 5 | g.127726136G>A | CA127514411 | CCDC192 | c.171+18376G>A (n.171+18376G>A) c.114+18376G>A (n.114+18376G>A) n.203+18376G>A n.137+18376G>A n.128+18376G>A n.296+18376G>A n.300+16058G>A n.206+18376G>A n.205+18376G>A n.204+18376G>A n.223+18376G>A c.51+18376G>A (n.51+18376G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726136G= | CA1580991931 | CCDC192 | c.171+18376G= (n.171+18376G=) c.114+18376G= (n.114+18376G=) n.203+18376G= n.137+18376G= n.128+18376G= n.296+18376G= n.300+16058G= n.206+18376G= n.205+18376G= n.204+18376G= n.223+18376G= c.51+18376G= (n.51+18376G=) | |
| 5 | g.127726141T>C | CA803577143 | CCDC192 | c.171+18381T>C (n.171+18381T>C) c.114+18381T>C (n.114+18381T>C) n.203+18381T>C n.137+18381T>C n.128+18381T>C n.296+18381T>C n.300+16063T>C n.206+18381T>C n.205+18381T>C n.204+18381T>C n.223+18381T>C c.51+18381T>C (n.51+18381T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726141T= | CA1580991932 | CCDC192 | c.171+18381T= (n.171+18381T=) c.114+18381T= (n.114+18381T=) n.203+18381T= n.137+18381T= n.128+18381T= n.296+18381T= n.300+16063T= n.206+18381T= n.205+18381T= n.204+18381T= n.223+18381T= c.51+18381T= (n.51+18381T=) | |
| 5 | g.127726144C>A | CA1580991934 | CCDC192 | c.171+18384C>A (n.171+18384C>A) c.114+18384C>A (n.114+18384C>A) n.203+18384C>A n.137+18384C>A n.128+18384C>A n.296+18384C>A n.300+16066C>A n.206+18384C>A n.205+18384C>A n.204+18384C>A n.223+18384C>A c.51+18384C>A (n.51+18384C>A) | dbSNP |