UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1275405_1275413delinsAAAGAAAGC | CA1522560196 | TERT | c.2287-3133_2287-3125delinsGCTTTCTTT (n.2287-3133_2287-3125delinsGCTTTCTTT) c.*1833-3133_*1833-3125delinsGCTTTCTTT (n.*1833-3133_*1833-3125delinsGCTTTCTTT) c.2250+3228_2250+3236delinsGCTTTCTTT (n.2250+3228_2250+3236delinsGCTTTCTTT) n.1099+3228_1099+3236delinsGCTTTCTTT c.2286+3228_2286+3236delinsGCTTTCTTT (n.2286+3228_2286+3236delinsGCTTTCTTT) c.757-3133_757-3125delinsGCTTTCTTT (n.757-3133_757-3125delinsGCTTTCTTT) c.643-3133_643-3125delinsGCTTTCTTT (n.643-3133_643-3125delinsGCTTTCTTT) n.2344+3228_2344+3236delinsGCTTTCTTT n.2308+3228_2308+3236delinsGCTTTCTTT n.2365+3228_2365+3236delinsGCTTTCTTT n.2329+3228_2329+3236delinsGCTTTCTTT | |
| 5 | g.1275409_1275416del | CA557569232 | TERT | c.2287-3133_2287-3126del (n.2287-3133_2287-3126del) c.*1833-3133_*1833-3126del (n.*1833-3133_*1833-3126del) c.2250+3228_2250+3235del (n.2250+3228_2250+3235del) n.1099+3228_1099+3235del c.2286+3228_2286+3235del (n.2286+3228_2286+3235del) c.757-3133_757-3126del (n.757-3133_757-3126del) c.643-3133_643-3126del (n.643-3133_643-3126del) n.2344+3228_2344+3235del n.2308+3228_2308+3235del n.2365+3228_2365+3235del n.2329+3228_2329+3235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275409_1275413delinsAAAGC | CA1522560200 | TERT | c.2287-3133_2287-3129delinsGCTTT (n.2287-3133_2287-3129delinsGCTTT) c.*1833-3133_*1833-3129delinsGCTTT (n.*1833-3133_*1833-3129delinsGCTTT) c.2250+3228_2250+3232delinsGCTTT (n.2250+3228_2250+3232delinsGCTTT) n.1099+3228_1099+3232delinsGCTTT c.2286+3228_2286+3232delinsGCTTT (n.2286+3228_2286+3232delinsGCTTT) c.757-3133_757-3129delinsGCTTT (n.757-3133_757-3129delinsGCTTT) c.643-3133_643-3129delinsGCTTT (n.643-3133_643-3129delinsGCTTT) n.2344+3228_2344+3232delinsGCTTT n.2308+3228_2308+3232delinsGCTTT n.2365+3228_2365+3232delinsGCTTT n.2329+3228_2329+3232delinsGCTTT | |
| 5 | g.1275414_1275417del | CA557569233 | TERT | c.2287-3133_2287-3130del (n.2287-3133_2287-3130del) c.*1833-3133_*1833-3130del (n.*1833-3133_*1833-3130del) c.2250+3228_2250+3231del (n.2250+3228_2250+3231del) n.1099+3228_1099+3231del c.2286+3228_2286+3231del (n.2286+3228_2286+3231del) c.757-3133_757-3130del (n.757-3133_757-3130del) c.643-3133_643-3130del (n.643-3133_643-3130del) n.2344+3228_2344+3231del n.2308+3228_2308+3231del n.2365+3228_2365+3231del n.2329+3228_2329+3231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275413C>A | CA11957805 | TERT | c.2287-3133G>T (n.2287-3133G>T) c.*1833-3133G>T (n.*1833-3133G>T) c.2250+3228G>T (n.2250+3228G>T) n.1099+3228G>T c.2286+3228G>T (n.2286+3228G>T) c.757-3133G>T (n.757-3133G>T) c.643-3133G>T (n.643-3133G>T) n.2344+3228G>T n.2308+3228G>T n.2365+3228G>T n.2329+3228G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275413C= | CA1522560204 | TERT | c.2287-3133G= (n.2287-3133G=) c.*1833-3133G= (n.*1833-3133G=) c.2250+3228G= (n.2250+3228G=) n.1099+3228G= c.2286+3228G= (n.2286+3228G=) c.757-3133G= (n.757-3133G=) c.643-3133G= (n.643-3133G=) n.2344+3228G= n.2308+3228G= n.2365+3228G= n.2329+3228G= | |
| 5 | g.1275413C>G | CA2581464596 | TERT | c.2287-3133G>C (n.2287-3133G>C) c.*1833-3133G>C (n.*1833-3133G>C) c.2250+3228G>C (n.2250+3228G>C) n.1099+3228G>C c.2286+3228G>C (n.2286+3228G>C) c.757-3133G>C (n.757-3133G>C) c.643-3133G>C (n.643-3133G>C) n.2344+3228G>C n.2308+3228G>C n.2365+3228G>C n.2329+3228G>C | |
| 5 | g.1275413C>T | CA2581464595 | TERT | c.2287-3133G>A (n.2287-3133G>A) c.*1833-3133G>A (n.*1833-3133G>A) c.2250+3228G>A (n.2250+3228G>A) n.1099+3228G>A c.2286+3228G>A (n.2286+3228G>A) c.757-3133G>A (n.757-3133G>A) c.643-3133G>A (n.643-3133G>A) n.2344+3228G>A n.2308+3228G>A n.2365+3228G>A n.2329+3228G>A | |
| 5 | g.1275417C>A | CA112947016 | TERT | c.2287-3137G>T (n.2287-3137G>T) c.*1833-3137G>T (n.*1833-3137G>T) c.2250+3224G>T (n.2250+3224G>T) n.1099+3224G>T c.2286+3224G>T (n.2286+3224G>T) c.757-3137G>T (n.757-3137G>T) c.643-3137G>T (n.643-3137G>T) n.2344+3224G>T n.2308+3224G>T n.2365+3224G>T n.2329+3224G>T | dbSNP |
| 5 | g.1275417C= | CA1522560208 | TERT | c.2287-3137G= (n.2287-3137G=) c.*1833-3137G= (n.*1833-3137G=) c.2250+3224G= (n.2250+3224G=) n.1099+3224G= c.2286+3224G= (n.2286+3224G=) c.757-3137G= (n.757-3137G=) c.643-3137G= (n.643-3137G=) n.2344+3224G= n.2308+3224G= n.2365+3224G= n.2329+3224G= | |
| 5 | g.1275418C= | CA1522560210 | TERT | c.2287-3138G= (n.2287-3138G=) c.*1833-3138G= (n.*1833-3138G=) c.2250+3223G= (n.2250+3223G=) n.1099+3223G= c.2286+3223G= (n.2286+3223G=) c.757-3138G= (n.757-3138G=) c.643-3138G= (n.643-3138G=) n.2344+3223G= n.2308+3223G= n.2365+3223G= n.2329+3223G= | |
| 5 | g.1275418C>T | CA1522560211 | TERT | c.2287-3138G>A (n.2287-3138G>A) c.*1833-3138G>A (n.*1833-3138G>A) c.2250+3223G>A (n.2250+3223G>A) n.1099+3223G>A c.2286+3223G>A (n.2286+3223G>A) c.757-3138G>A (n.757-3138G>A) c.643-3138G>A (n.643-3138G>A) n.2344+3223G>A n.2308+3223G>A n.2365+3223G>A n.2329+3223G>A | dbSNP |
| 5 | g.1275419T>C | CA1072505394 | TERT | c.2287-3139A>G (n.2287-3139A>G) c.*1833-3139A>G (n.*1833-3139A>G) c.2250+3222A>G (n.2250+3222A>G) n.1099+3222A>G c.2286+3222A>G (n.2286+3222A>G) c.757-3139A>G (n.757-3139A>G) c.643-3139A>G (n.643-3139A>G) n.2344+3222A>G n.2308+3222A>G n.2365+3222A>G n.2329+3222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275419T= | CA1522560212 | TERT | c.2287-3139A= (n.2287-3139A=) c.*1833-3139A= (n.*1833-3139A=) c.2250+3222A= (n.2250+3222A=) n.1099+3222A= c.2286+3222A= (n.2286+3222A=) c.757-3139A= (n.757-3139A=) c.643-3139A= (n.643-3139A=) n.2344+3222A= n.2308+3222A= n.2365+3222A= n.2329+3222A= | |
| 5 | g.1275420C= | CA1522560214 | TERT | c.2287-3140G= (n.2287-3140G=) c.*1833-3140G= (n.*1833-3140G=) c.2250+3221G= (n.2250+3221G=) n.1099+3221G= c.2286+3221G= (n.2286+3221G=) c.757-3140G= (n.757-3140G=) c.643-3140G= (n.643-3140G=) n.2344+3221G= n.2308+3221G= n.2365+3221G= n.2329+3221G= | |
| 5 | g.1275420C>T | CA112947022 | TERT | c.2287-3140G>A (n.2287-3140G>A) c.*1833-3140G>A (n.*1833-3140G>A) c.2250+3221G>A (n.2250+3221G>A) n.1099+3221G>A c.2286+3221G>A (n.2286+3221G>A) c.757-3140G>A (n.757-3140G>A) c.643-3140G>A (n.643-3140G>A) n.2344+3221G>A n.2308+3221G>A n.2365+3221G>A n.2329+3221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275422A>G | CA2590900238 | TERT | c.2287-3142T>C (n.2287-3142T>C) c.*1833-3142T>C (n.*1833-3142T>C) c.2250+3219T>C (n.2250+3219T>C) n.1099+3219T>C c.2286+3219T>C (n.2286+3219T>C) c.757-3142T>C (n.757-3142T>C) c.643-3142T>C (n.643-3142T>C) n.2344+3219T>C n.2308+3219T>C n.2365+3219T>C n.2329+3219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275423A= | CA1522560216 | TERT | c.2287-3143T= (n.2287-3143T=) c.*1833-3143T= (n.*1833-3143T=) c.2250+3218T= (n.2250+3218T=) n.1099+3218T= c.2286+3218T= (n.2286+3218T=) c.757-3143T= (n.757-3143T=) c.643-3143T= (n.643-3143T=) n.2344+3218T= n.2308+3218T= n.2365+3218T= n.2329+3218T= | |
| 5 | g.1275423A>G | CA1072505396 | TERT | c.2287-3143T>C (n.2287-3143T>C) c.*1833-3143T>C (n.*1833-3143T>C) c.2250+3218T>C (n.2250+3218T>C) n.1099+3218T>C c.2286+3218T>C (n.2286+3218T>C) c.757-3143T>C (n.757-3143T>C) c.643-3143T>C (n.643-3143T>C) n.2344+3218T>C n.2308+3218T>C n.2365+3218T>C n.2329+3218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275425T>C | CA557569234 | TERT | c.2287-3145A>G (n.2287-3145A>G) c.*1833-3145A>G (n.*1833-3145A>G) c.2250+3216A>G (n.2250+3216A>G) n.1099+3216A>G c.2286+3216A>G (n.2286+3216A>G) c.757-3145A>G (n.757-3145A>G) c.643-3145A>G (n.643-3145A>G) n.2344+3216A>G n.2308+3216A>G n.2365+3216A>G n.2329+3216A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1275425T= | CA1522560217 | TERT | c.2287-3145A= (n.2287-3145A=) c.*1833-3145A= (n.*1833-3145A=) c.2250+3216A= (n.2250+3216A=) n.1099+3216A= c.2286+3216A= (n.2286+3216A=) c.757-3145A= (n.757-3145A=) c.643-3145A= (n.643-3145A=) n.2344+3216A= n.2308+3216A= n.2365+3216A= n.2329+3216A= | |
| 5 | g.1275426C= | CA1522560219 | TERT | c.2287-3146G= (n.2287-3146G=) c.*1833-3146G= (n.*1833-3146G=) c.2250+3215G= (n.2250+3215G=) n.1099+3215G= c.2286+3215G= (n.2286+3215G=) c.757-3146G= (n.757-3146G=) c.643-3146G= (n.643-3146G=) n.2344+3215G= n.2308+3215G= n.2365+3215G= n.2329+3215G= | |
| 5 | g.1275426C>T | CA112947029 | TERT | c.2287-3146G>A (n.2287-3146G>A) c.*1833-3146G>A (n.*1833-3146G>A) c.2250+3215G>A (n.2250+3215G>A) n.1099+3215G>A c.2286+3215G>A (n.2286+3215G>A) c.757-3146G>A (n.757-3146G>A) c.643-3146G>A (n.643-3146G>A) n.2344+3215G>A n.2308+3215G>A n.2365+3215G>A n.2329+3215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275427G>A | CA112947032 | TERT | c.2287-3147C>T (n.2287-3147C>T) c.*1833-3147C>T (n.*1833-3147C>T) c.2250+3214C>T (n.2250+3214C>T) n.1099+3214C>T c.2286+3214C>T (n.2286+3214C>T) c.757-3147C>T (n.757-3147C>T) c.643-3147C>T (n.643-3147C>T) n.2344+3214C>T n.2308+3214C>T n.2365+3214C>T n.2329+3214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275427G= | CA1522560222 | TERT | c.2287-3147C= (n.2287-3147C=) c.*1833-3147C= (n.*1833-3147C=) c.2250+3214C= (n.2250+3214C=) n.1099+3214C= c.2286+3214C= (n.2286+3214C=) c.757-3147C= (n.757-3147C=) c.643-3147C= (n.643-3147C=) n.2344+3214C= n.2308+3214C= n.2365+3214C= n.2329+3214C= | |
| 5 | g.1275427G>T | CA1072505400 | TERT | c.2287-3147C>A (n.2287-3147C>A) c.*1833-3147C>A (n.*1833-3147C>A) c.2250+3214C>A (n.2250+3214C>A) n.1099+3214C>A c.2286+3214C>A (n.2286+3214C>A) c.757-3147C>A (n.757-3147C>A) c.643-3147C>A (n.643-3147C>A) n.2344+3214C>A n.2308+3214C>A n.2365+3214C>A n.2329+3214C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275428C= | CA1522560224 | TERT | c.2287-3148G= (n.2287-3148G=) c.*1833-3148G= (n.*1833-3148G=) c.2250+3213G= (n.2250+3213G=) n.1099+3213G= c.2286+3213G= (n.2286+3213G=) c.757-3148G= (n.757-3148G=) c.643-3148G= (n.643-3148G=) n.2344+3213G= n.2308+3213G= n.2365+3213G= n.2329+3213G= | |
| 5 | g.1275428C>T | CA803534347 | TERT | c.2287-3148G>A (n.2287-3148G>A) c.*1833-3148G>A (n.*1833-3148G>A) c.2250+3213G>A (n.2250+3213G>A) n.1099+3213G>A c.2286+3213G>A (n.2286+3213G>A) c.757-3148G>A (n.757-3148G>A) c.643-3148G>A (n.643-3148G>A) n.2344+3213G>A n.2308+3213G>A n.2365+3213G>A n.2329+3213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275438C= | CA1522560227 | TERT | c.2287-3158G= (n.2287-3158G=) c.*1833-3158G= (n.*1833-3158G=) c.2250+3203G= (n.2250+3203G=) n.1099+3203G= c.2286+3203G= (n.2286+3203G=) c.757-3158G= (n.757-3158G=) c.643-3158G= (n.643-3158G=) n.2344+3203G= n.2308+3203G= n.2365+3203G= n.2329+3203G= | |
| 5 | g.1275438C>G | CA1522560226 | TERT | c.2287-3158G>C (n.2287-3158G>C) c.*1833-3158G>C (n.*1833-3158G>C) c.2250+3203G>C (n.2250+3203G>C) n.1099+3203G>C c.2286+3203G>C (n.2286+3203G>C) c.757-3158G>C (n.757-3158G>C) c.643-3158G>C (n.643-3158G>C) n.2344+3203G>C n.2308+3203G>C n.2365+3203G>C n.2329+3203G>C | dbSNP |
| 5 | g.1275443G>C | CA557569236 | TERT | c.2287-3163C>G (n.2287-3163C>G) c.*1833-3163C>G (n.*1833-3163C>G) c.2250+3198C>G (n.2250+3198C>G) n.1099+3198C>G c.2286+3198C>G (n.2286+3198C>G) c.757-3163C>G (n.757-3163C>G) c.643-3163C>G (n.643-3163C>G) n.2344+3198C>G n.2308+3198C>G n.2365+3198C>G n.2329+3198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275443G= | CA1522560230 | TERT | c.2287-3163C= (n.2287-3163C=) c.*1833-3163C= (n.*1833-3163C=) c.2250+3198C= (n.2250+3198C=) n.1099+3198C= c.2286+3198C= (n.2286+3198C=) c.757-3163C= (n.757-3163C=) c.643-3163C= (n.643-3163C=) n.2344+3198C= n.2308+3198C= n.2365+3198C= n.2329+3198C= | |
| 5 | g.1275445C= | CA1522560232 | TERT | c.2287-3165G= (n.2287-3165G=) c.*1833-3165G= (n.*1833-3165G=) c.2250+3196G= (n.2250+3196G=) n.1099+3196G= c.2286+3196G= (n.2286+3196G=) c.757-3165G= (n.757-3165G=) c.643-3165G= (n.643-3165G=) n.2344+3196G= n.2308+3196G= n.2365+3196G= n.2329+3196G= | |
| 5 | g.1275445C>T | CA112947034 | TERT | c.2287-3165G>A (n.2287-3165G>A) c.*1833-3165G>A (n.*1833-3165G>A) c.2250+3196G>A (n.2250+3196G>A) n.1099+3196G>A c.2286+3196G>A (n.2286+3196G>A) c.757-3165G>A (n.757-3165G>A) c.643-3165G>A (n.643-3165G>A) n.2344+3196G>A n.2308+3196G>A n.2365+3196G>A n.2329+3196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275446G>A | CA112947038 | TERT | c.2287-3166C>T (n.2287-3166C>T) c.*1833-3166C>T (n.*1833-3166C>T) c.2250+3195C>T (n.2250+3195C>T) n.1099+3195C>T c.2286+3195C>T (n.2286+3195C>T) c.757-3166C>T (n.757-3166C>T) c.643-3166C>T (n.643-3166C>T) n.2344+3195C>T n.2308+3195C>T n.2365+3195C>T n.2329+3195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275446G= | CA1522560235 | TERT | c.2287-3166C= (n.2287-3166C=) c.*1833-3166C= (n.*1833-3166C=) c.2250+3195C= (n.2250+3195C=) n.1099+3195C= c.2286+3195C= (n.2286+3195C=) c.757-3166C= (n.757-3166C=) c.643-3166C= (n.643-3166C=) n.2344+3195C= n.2308+3195C= n.2365+3195C= n.2329+3195C= | |
| 5 | g.1275448A= | CA1522560237 | TERT | c.2287-3168T= (n.2287-3168T=) c.*1833-3168T= (n.*1833-3168T=) c.2250+3193T= (n.2250+3193T=) n.1099+3193T= c.2286+3193T= (n.2286+3193T=) c.757-3168T= (n.757-3168T=) c.643-3168T= (n.643-3168T=) n.2344+3193T= n.2308+3193T= n.2365+3193T= n.2329+3193T= | |
| 5 | g.1275448A>G | CA1522560238 | TERT | c.2287-3168T>C (n.2287-3168T>C) c.*1833-3168T>C (n.*1833-3168T>C) c.2250+3193T>C (n.2250+3193T>C) n.1099+3193T>C c.2286+3193T>C (n.2286+3193T>C) c.757-3168T>C (n.757-3168T>C) c.643-3168T>C (n.643-3168T>C) n.2344+3193T>C n.2308+3193T>C n.2365+3193T>C n.2329+3193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275450C>A | CA803534348 | TERT | c.2287-3170G>T (n.2287-3170G>T) c.*1833-3170G>T (n.*1833-3170G>T) c.2250+3191G>T (n.2250+3191G>T) n.1099+3191G>T c.2286+3191G>T (n.2286+3191G>T) c.757-3170G>T (n.757-3170G>T) c.643-3170G>T (n.643-3170G>T) n.2344+3191G>T n.2308+3191G>T n.2365+3191G>T n.2329+3191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275450C= | CA1522560241 | TERT | c.2287-3170G= (n.2287-3170G=) c.*1833-3170G= (n.*1833-3170G=) c.2250+3191G= (n.2250+3191G=) n.1099+3191G= c.2286+3191G= (n.2286+3191G=) c.757-3170G= (n.757-3170G=) c.643-3170G= (n.643-3170G=) n.2344+3191G= n.2308+3191G= n.2365+3191G= n.2329+3191G= | |
| 5 | g.1275450C>T | CA557569238 | TERT | c.2287-3170G>A (n.2287-3170G>A) c.*1833-3170G>A (n.*1833-3170G>A) c.2250+3191G>A (n.2250+3191G>A) n.1099+3191G>A c.2286+3191G>A (n.2286+3191G>A) c.757-3170G>A (n.757-3170G>A) c.643-3170G>A (n.643-3170G>A) n.2344+3191G>A n.2308+3191G>A n.2365+3191G>A n.2329+3191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275451G>A | CA112947040 | TERT | c.2287-3171C>T (n.2287-3171C>T) c.*1833-3171C>T (n.*1833-3171C>T) c.2250+3190C>T (n.2250+3190C>T) n.1099+3190C>T c.2286+3190C>T (n.2286+3190C>T) c.757-3171C>T (n.757-3171C>T) c.643-3171C>T (n.643-3171C>T) n.2344+3190C>T n.2308+3190C>T n.2365+3190C>T n.2329+3190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275451G= | CA1522560244 | TERT | c.2287-3171C= (n.2287-3171C=) c.*1833-3171C= (n.*1833-3171C=) c.2250+3190C= (n.2250+3190C=) n.1099+3190C= c.2286+3190C= (n.2286+3190C=) c.757-3171C= (n.757-3171C=) c.643-3171C= (n.643-3171C=) n.2344+3190C= n.2308+3190C= n.2365+3190C= n.2329+3190C= | |
| 5 | g.1275453A>G | CA2590900241 | TERT | c.2287-3173T>C (n.2287-3173T>C) c.*1833-3173T>C (n.*1833-3173T>C) c.2250+3188T>C (n.2250+3188T>C) n.1099+3188T>C c.2286+3188T>C (n.2286+3188T>C) c.757-3173T>C (n.757-3173T>C) c.643-3173T>C (n.643-3173T>C) n.2344+3188T>C n.2308+3188T>C n.2365+3188T>C n.2329+3188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275457_1275458delinsAG | CA1522560246 | TERT | c.2287-3178_2287-3177delinsCT (n.2287-3178_2287-3177delinsCT) c.*1833-3178_*1833-3177delinsCT (n.*1833-3178_*1833-3177delinsCT) c.2250+3183_2250+3184delinsCT (n.2250+3183_2250+3184delinsCT) n.1099+3183_1099+3184delinsCT c.2286+3183_2286+3184delinsCT (n.2286+3183_2286+3184delinsCT) c.757-3178_757-3177delinsCT (n.757-3178_757-3177delinsCT) c.643-3178_643-3177delinsCT (n.643-3178_643-3177delinsCT) n.2344+3183_2344+3184delinsCT n.2308+3183_2308+3184delinsCT n.2365+3183_2365+3184delinsCT n.2329+3183_2329+3184delinsCT | |
| 5 | g.1275460del | CA1522560247 | TERT | c.2287-3178del (n.2287-3178del) c.*1833-3178del (n.*1833-3178del) c.2250+3183del (n.2250+3183del) n.1099+3183del c.2286+3183del (n.2286+3183del) c.757-3178del (n.757-3178del) c.643-3178del (n.643-3178del) n.2344+3183del n.2308+3183del n.2365+3183del n.2329+3183del | dbSNP |
| 5 | g.1275464C= | CA1522560249 | TERT | c.2286+3177G= (n.2286+3177G=) c.*1832+3177G= (n.*1832+3177G=) c.2250+3177G= (n.2250+3177G=) n.1099+3177G= c.756+3177G= (n.756+3177G=) c.642+3177G= (n.642+3177G=) n.2344+3177G= n.2308+3177G= n.2365+3177G= n.2329+3177G= | |
| 5 | g.1275464C>T | CA1522560250 | TERT | c.2286+3177G>A (n.2286+3177G>A) c.*1832+3177G>A (n.*1832+3177G>A) c.2250+3177G>A (n.2250+3177G>A) n.1099+3177G>A c.756+3177G>A (n.756+3177G>A) c.642+3177G>A (n.642+3177G>A) n.2344+3177G>A n.2308+3177G>A n.2365+3177G>A n.2329+3177G>A | dbSNP |
| 5 | g.1275466T>A | CA557569242 | TERT | c.2286+3175A>T (n.2286+3175A>T) c.*1832+3175A>T (n.*1832+3175A>T) c.2250+3175A>T (n.2250+3175A>T) n.1099+3175A>T c.756+3175A>T (n.756+3175A>T) c.642+3175A>T (n.642+3175A>T) n.2344+3175A>T n.2308+3175A>T n.2365+3175A>T n.2329+3175A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275466T>C | CA557569244 | TERT | c.2286+3175A>G (n.2286+3175A>G) c.*1832+3175A>G (n.*1832+3175A>G) c.2250+3175A>G (n.2250+3175A>G) n.1099+3175A>G c.756+3175A>G (n.756+3175A>G) c.642+3175A>G (n.642+3175A>G) n.2344+3175A>G n.2308+3175A>G n.2365+3175A>G n.2329+3175A>G | dbSNP gnomAD v2 |