UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1275318G>A | CA803534302 | TERT | c.2287-3038C>T (n.2287-3038C>T) c.*1833-3038C>T (n.*1833-3038C>T) c.2250+3323C>T (n.2250+3323C>T) n.1099+3323C>T c.2286+3323C>T (n.2286+3323C>T) c.757-3038C>T (n.757-3038C>T) c.643-3038C>T (n.643-3038C>T) n.2344+3323C>T n.2308+3323C>T n.2365+3323C>T n.2329+3323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275318G>C | CA1522560015 | TERT | c.2287-3038C>G (n.2287-3038C>G) c.*1833-3038C>G (n.*1833-3038C>G) c.2250+3323C>G (n.2250+3323C>G) n.1099+3323C>G c.2286+3323C>G (n.2286+3323C>G) c.757-3038C>G (n.757-3038C>G) c.643-3038C>G (n.643-3038C>G) n.2344+3323C>G n.2308+3323C>G n.2365+3323C>G n.2329+3323C>G | dbSNP |
| 5 | g.1275318G= | CA1522560012 | TERT | c.2287-3038C= (n.2287-3038C=) c.*1833-3038C= (n.*1833-3038C=) c.2250+3323C= (n.2250+3323C=) n.1099+3323C= c.2286+3323C= (n.2286+3323C=) c.757-3038C= (n.757-3038C=) c.643-3038C= (n.643-3038C=) n.2344+3323C= n.2308+3323C= n.2365+3323C= n.2329+3323C= | |
| 5 | g.1275322C>A | CA1072505252 | TERT | c.2287-3042G>T (n.2287-3042G>T) c.*1833-3042G>T (n.*1833-3042G>T) c.2250+3319G>T (n.2250+3319G>T) n.1099+3319G>T c.2286+3319G>T (n.2286+3319G>T) c.757-3042G>T (n.757-3042G>T) c.643-3042G>T (n.643-3042G>T) n.2344+3319G>T n.2308+3319G>T n.2365+3319G>T n.2329+3319G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275325G>C | CA1072505258 | TERT | c.2287-3045C>G (n.2287-3045C>G) c.*1833-3045C>G (n.*1833-3045C>G) c.2250+3316C>G (n.2250+3316C>G) n.1099+3316C>G c.2286+3316C>G (n.2286+3316C>G) c.757-3045C>G (n.757-3045C>G) c.643-3045C>G (n.643-3045C>G) n.2344+3316C>G n.2308+3316C>G n.2365+3316C>G n.2329+3316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275325G= | CA1522560017 | TERT | c.2287-3045C= (n.2287-3045C=) c.*1833-3045C= (n.*1833-3045C=) c.2250+3316C= (n.2250+3316C=) n.1099+3316C= c.2286+3316C= (n.2286+3316C=) c.757-3045C= (n.757-3045C=) c.643-3045C= (n.643-3045C=) n.2344+3316C= n.2308+3316C= n.2365+3316C= n.2329+3316C= | |
| 5 | g.1275327T>G | CA915081858 | TERT | c.2287-3047A>C (n.2287-3047A>C) c.*1833-3047A>C (n.*1833-3047A>C) c.2250+3314A>C (n.2250+3314A>C) n.1099+3314A>C c.2286+3314A>C (n.2286+3314A>C) c.757-3047A>C (n.757-3047A>C) c.643-3047A>C (n.643-3047A>C) n.2344+3314A>C n.2308+3314A>C n.2365+3314A>C n.2329+3314A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275327T= | CA1522560018 | TERT | c.2287-3047A= (n.2287-3047A=) c.*1833-3047A= (n.*1833-3047A=) c.2250+3314A= (n.2250+3314A=) n.1099+3314A= c.2286+3314A= (n.2286+3314A=) c.757-3047A= (n.757-3047A=) c.643-3047A= (n.643-3047A=) n.2344+3314A= n.2308+3314A= n.2365+3314A= n.2329+3314A= | |
| 5 | g.1275329A= | CA1522560020 | TERT | c.2287-3049T= (n.2287-3049T=) c.*1833-3049T= (n.*1833-3049T=) c.2250+3312T= (n.2250+3312T=) n.1099+3312T= c.2286+3312T= (n.2286+3312T=) c.757-3049T= (n.757-3049T=) c.643-3049T= (n.643-3049T=) n.2344+3312T= n.2308+3312T= n.2365+3312T= n.2329+3312T= | |
| 5 | g.1275329A>C | CA1522560022 | TERT | c.2287-3049T>G (n.2287-3049T>G) c.*1833-3049T>G (n.*1833-3049T>G) c.2250+3312T>G (n.2250+3312T>G) n.1099+3312T>G c.2286+3312T>G (n.2286+3312T>G) c.757-3049T>G (n.757-3049T>G) c.643-3049T>G (n.643-3049T>G) n.2344+3312T>G n.2308+3312T>G n.2365+3312T>G n.2329+3312T>G | dbSNP |
| 5 | g.1275330C= | CA1522560026 | TERT | c.2287-3050G= (n.2287-3050G=) c.*1833-3050G= (n.*1833-3050G=) c.2250+3311G= (n.2250+3311G=) n.1099+3311G= c.2286+3311G= (n.2286+3311G=) c.757-3050G= (n.757-3050G=) c.643-3050G= (n.643-3050G=) n.2344+3311G= n.2308+3311G= n.2365+3311G= n.2329+3311G= | |
| 5 | g.1275330C>T | CA803534303 | TERT | c.2287-3050G>A (n.2287-3050G>A) c.*1833-3050G>A (n.*1833-3050G>A) c.2250+3311G>A (n.2250+3311G>A) n.1099+3311G>A c.2286+3311G>A (n.2286+3311G>A) c.757-3050G>A (n.757-3050G>A) c.643-3050G>A (n.643-3050G>A) n.2344+3311G>A n.2308+3311G>A n.2365+3311G>A n.2329+3311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275331G>A | CA1072505265 | TERT | c.2287-3051C>T (n.2287-3051C>T) c.*1833-3051C>T (n.*1833-3051C>T) c.2250+3310C>T (n.2250+3310C>T) n.1099+3310C>T c.2286+3310C>T (n.2286+3310C>T) c.757-3051C>T (n.757-3051C>T) c.643-3051C>T (n.643-3051C>T) n.2344+3310C>T n.2308+3310C>T n.2365+3310C>T n.2329+3310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275331G= | CA1522560028 | TERT | c.2287-3051C= (n.2287-3051C=) c.*1833-3051C= (n.*1833-3051C=) c.2250+3310C= (n.2250+3310C=) n.1099+3310C= c.2286+3310C= (n.2286+3310C=) c.757-3051C= (n.757-3051C=) c.643-3051C= (n.643-3051C=) n.2344+3310C= n.2308+3310C= n.2365+3310C= n.2329+3310C= | |
| 5 | g.1275333C>A | CA1072505280 | TERT | c.2287-3053G>T (n.2287-3053G>T) c.*1833-3053G>T (n.*1833-3053G>T) c.2250+3308G>T (n.2250+3308G>T) n.1099+3308G>T c.2286+3308G>T (n.2286+3308G>T) c.757-3053G>T (n.757-3053G>T) c.643-3053G>T (n.643-3053G>T) n.2344+3308G>T n.2308+3308G>T n.2365+3308G>T n.2329+3308G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275339A>C | CA2708192126 | TERT | c.2287-3059T>G (n.2287-3059T>G) c.*1833-3059T>G (n.*1833-3059T>G) c.2250+3302T>G (n.2250+3302T>G) n.1099+3302T>G c.2286+3302T>G (n.2286+3302T>G) c.757-3059T>G (n.757-3059T>G) c.643-3059T>G (n.643-3059T>G) n.2344+3302T>G n.2308+3302T>G n.2365+3302T>G n.2329+3302T>G | dbSNP |
| 5 | g.1275340C= | CA1522560030 | TERT | c.2287-3060G= (n.2287-3060G=) c.*1833-3060G= (n.*1833-3060G=) c.2250+3301G= (n.2250+3301G=) n.1099+3301G= c.2286+3301G= (n.2286+3301G=) c.757-3060G= (n.757-3060G=) c.643-3060G= (n.643-3060G=) n.2344+3301G= n.2308+3301G= n.2365+3301G= n.2329+3301G= | |
| 5 | g.1275340C>T | CA803534304 | TERT | c.2287-3060G>A (n.2287-3060G>A) c.*1833-3060G>A (n.*1833-3060G>A) c.2250+3301G>A (n.2250+3301G>A) n.1099+3301G>A c.2286+3301G>A (n.2286+3301G>A) c.757-3060G>A (n.757-3060G>A) c.643-3060G>A (n.643-3060G>A) n.2344+3301G>A n.2308+3301G>A n.2365+3301G>A n.2329+3301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275341T>A | CA1072505285 | TERT | c.2287-3061A>T (n.2287-3061A>T) c.*1833-3061A>T (n.*1833-3061A>T) c.2250+3300A>T (n.2250+3300A>T) n.1099+3300A>T c.2286+3300A>T (n.2286+3300A>T) c.757-3061A>T (n.757-3061A>T) c.643-3061A>T (n.643-3061A>T) n.2344+3300A>T n.2308+3300A>T n.2365+3300A>T n.2329+3300A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275341T>C | CA1072505290 | TERT | c.2287-3061A>G (n.2287-3061A>G) c.*1833-3061A>G (n.*1833-3061A>G) c.2250+3300A>G (n.2250+3300A>G) n.1099+3300A>G c.2286+3300A>G (n.2286+3300A>G) c.757-3061A>G (n.757-3061A>G) c.643-3061A>G (n.643-3061A>G) n.2344+3300A>G n.2308+3300A>G n.2365+3300A>G n.2329+3300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275341T= | CA1522560035 | TERT | c.2287-3061A= (n.2287-3061A=) c.*1833-3061A= (n.*1833-3061A=) c.2250+3300A= (n.2250+3300A=) n.1099+3300A= c.2286+3300A= (n.2286+3300A=) c.757-3061A= (n.757-3061A=) c.643-3061A= (n.643-3061A=) n.2344+3300A= n.2308+3300A= n.2365+3300A= n.2329+3300A= | |
| 5 | g.1275342C= | CA1522560038 | TERT | c.2287-3062G= (n.2287-3062G=) c.*1833-3062G= (n.*1833-3062G=) c.2250+3299G= (n.2250+3299G=) n.1099+3299G= c.2286+3299G= (n.2286+3299G=) c.757-3062G= (n.757-3062G=) c.643-3062G= (n.643-3062G=) n.2344+3299G= n.2308+3299G= n.2365+3299G= n.2329+3299G= | |
| 5 | g.1275342C>T | CA1522560040 | TERT | c.2287-3062G>A (n.2287-3062G>A) c.*1833-3062G>A (n.*1833-3062G>A) c.2250+3299G>A (n.2250+3299G>A) n.1099+3299G>A c.2286+3299G>A (n.2286+3299G>A) c.757-3062G>A (n.757-3062G>A) c.643-3062G>A (n.643-3062G>A) n.2344+3299G>A n.2308+3299G>A n.2365+3299G>A n.2329+3299G>A | dbSNP |
| 5 | g.1275343C>T | CA2708192271 | TERT | c.2287-3063G>A (n.2287-3063G>A) c.*1833-3063G>A (n.*1833-3063G>A) c.2250+3298G>A (n.2250+3298G>A) n.1099+3298G>A c.2286+3298G>A (n.2286+3298G>A) c.757-3063G>A (n.757-3063G>A) c.643-3063G>A (n.643-3063G>A) n.2344+3298G>A n.2308+3298G>A n.2365+3298G>A n.2329+3298G>A | dbSNP |
| 5 | g.1275344A= | CA1522560043 | TERT | c.2287-3064T= (n.2287-3064T=) c.*1833-3064T= (n.*1833-3064T=) c.2250+3297T= (n.2250+3297T=) n.1099+3297T= c.2286+3297T= (n.2286+3297T=) c.757-3064T= (n.757-3064T=) c.643-3064T= (n.643-3064T=) n.2344+3297T= n.2308+3297T= n.2365+3297T= n.2329+3297T= | |
| 5 | g.1275344A>G | CA1072505292 | TERT | c.2287-3064T>C (n.2287-3064T>C) c.*1833-3064T>C (n.*1833-3064T>C) c.2250+3297T>C (n.2250+3297T>C) n.1099+3297T>C c.2286+3297T>C (n.2286+3297T>C) c.757-3064T>C (n.757-3064T>C) c.643-3064T>C (n.643-3064T>C) n.2344+3297T>C n.2308+3297T>C n.2365+3297T>C n.2329+3297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275345G= | CA1522560045 | TERT | c.2287-3065C= (n.2287-3065C=) c.*1833-3065C= (n.*1833-3065C=) c.2250+3296C= (n.2250+3296C=) n.1099+3296C= c.2286+3296C= (n.2286+3296C=) c.757-3065C= (n.757-3065C=) c.643-3065C= (n.643-3065C=) n.2344+3296C= n.2308+3296C= n.2365+3296C= n.2329+3296C= | |
| 5 | g.1275345G>T | CA112946928 | TERT | c.2287-3065C>A (n.2287-3065C>A) c.*1833-3065C>A (n.*1833-3065C>A) c.2250+3296C>A (n.2250+3296C>A) n.1099+3296C>A c.2286+3296C>A (n.2286+3296C>A) c.757-3065C>A (n.757-3065C>A) c.643-3065C>A (n.643-3065C>A) n.2344+3296C>A n.2308+3296C>A n.2365+3296C>A n.2329+3296C>A | dbSNP |
| 5 | g.1275347C>A | CA1072505295 | TERT | c.2287-3067G>T (n.2287-3067G>T) c.*1833-3067G>T (n.*1833-3067G>T) c.2250+3294G>T (n.2250+3294G>T) n.1099+3294G>T c.2286+3294G>T (n.2286+3294G>T) c.757-3067G>T (n.757-3067G>T) c.643-3067G>T (n.643-3067G>T) n.2344+3294G>T n.2308+3294G>T n.2365+3294G>T n.2329+3294G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275347C= | CA1522560047 | TERT | c.2287-3067G= (n.2287-3067G=) c.*1833-3067G= (n.*1833-3067G=) c.2250+3294G= (n.2250+3294G=) n.1099+3294G= c.2286+3294G= (n.2286+3294G=) c.757-3067G= (n.757-3067G=) c.643-3067G= (n.643-3067G=) n.2344+3294G= n.2308+3294G= n.2365+3294G= n.2329+3294G= | |
| 5 | g.1275352C>A | CA803534307 | TERT | c.2287-3072G>T (n.2287-3072G>T) c.*1833-3072G>T (n.*1833-3072G>T) c.2250+3289G>T (n.2250+3289G>T) n.1099+3289G>T c.2286+3289G>T (n.2286+3289G>T) c.757-3072G>T (n.757-3072G>T) c.643-3072G>T (n.643-3072G>T) n.2344+3289G>T n.2308+3289G>T n.2365+3289G>T n.2329+3289G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275352C= | CA1522560048 | TERT | c.2287-3072G= (n.2287-3072G=) c.*1833-3072G= (n.*1833-3072G=) c.2250+3289G= (n.2250+3289G=) n.1099+3289G= c.2286+3289G= (n.2286+3289G=) c.757-3072G= (n.757-3072G=) c.643-3072G= (n.643-3072G=) n.2344+3289G= n.2308+3289G= n.2365+3289G= n.2329+3289G= | |
| 5 | g.1275357A= | CA1522560051 | TERT | c.2287-3077T= (n.2287-3077T=) c.*1833-3077T= (n.*1833-3077T=) c.2250+3284T= (n.2250+3284T=) n.1099+3284T= c.2286+3284T= (n.2286+3284T=) c.757-3077T= (n.757-3077T=) c.643-3077T= (n.643-3077T=) n.2344+3284T= n.2308+3284T= n.2365+3284T= n.2329+3284T= | |
| 5 | g.1275357A>G | CA112946930 | TERT | c.2287-3077T>C (n.2287-3077T>C) c.*1833-3077T>C (n.*1833-3077T>C) c.2250+3284T>C (n.2250+3284T>C) n.1099+3284T>C c.2286+3284T>C (n.2286+3284T>C) c.757-3077T>C (n.757-3077T>C) c.643-3077T>C (n.643-3077T>C) n.2344+3284T>C n.2308+3284T>C n.2365+3284T>C n.2329+3284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275357A>T | CA1522560052 | TERT | c.2287-3077T>A (n.2287-3077T>A) c.*1833-3077T>A (n.*1833-3077T>A) c.2250+3284T>A (n.2250+3284T>A) n.1099+3284T>A c.2286+3284T>A (n.2286+3284T>A) c.757-3077T>A (n.757-3077T>A) c.643-3077T>A (n.643-3077T>A) n.2344+3284T>A n.2308+3284T>A n.2365+3284T>A n.2329+3284T>A | dbSNP |
| 5 | g.1275358A= | CA1522560055 | TERT | c.2287-3078T= (n.2287-3078T=) c.*1833-3078T= (n.*1833-3078T=) c.2250+3283T= (n.2250+3283T=) n.1099+3283T= c.2286+3283T= (n.2286+3283T=) c.757-3078T= (n.757-3078T=) c.643-3078T= (n.643-3078T=) n.2344+3283T= n.2308+3283T= n.2365+3283T= n.2329+3283T= | |
| 5 | g.1275358A>G | CA1522560057 | TERT | c.2287-3078T>C (n.2287-3078T>C) c.*1833-3078T>C (n.*1833-3078T>C) c.2250+3283T>C (n.2250+3283T>C) n.1099+3283T>C c.2286+3283T>C (n.2286+3283T>C) c.757-3078T>C (n.757-3078T>C) c.643-3078T>C (n.643-3078T>C) n.2344+3283T>C n.2308+3283T>C n.2365+3283T>C n.2329+3283T>C | dbSNP |
| 5 | g.1275361G>A | CA1072505300 | TERT | c.2287-3081C>T (n.2287-3081C>T) c.*1833-3081C>T (n.*1833-3081C>T) c.2250+3280C>T (n.2250+3280C>T) n.1099+3280C>T c.2286+3280C>T (n.2286+3280C>T) c.757-3081C>T (n.757-3081C>T) c.643-3081C>T (n.643-3081C>T) n.2344+3280C>T n.2308+3280C>T n.2365+3280C>T n.2329+3280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275361G= | CA1522560060 | TERT | c.2287-3081C= (n.2287-3081C=) c.*1833-3081C= (n.*1833-3081C=) c.2250+3280C= (n.2250+3280C=) n.1099+3280C= c.2286+3280C= (n.2286+3280C=) c.757-3081C= (n.757-3081C=) c.643-3081C= (n.643-3081C=) n.2344+3280C= n.2308+3280C= n.2365+3280C= n.2329+3280C= | |
| 5 | g.1275362C= | CA1522560063 | TERT | c.2287-3082G= (n.2287-3082G=) c.*1833-3082G= (n.*1833-3082G=) c.2250+3279G= (n.2250+3279G=) n.1099+3279G= c.2286+3279G= (n.2286+3279G=) c.757-3082G= (n.757-3082G=) c.643-3082G= (n.643-3082G=) n.2344+3279G= n.2308+3279G= n.2365+3279G= n.2329+3279G= | |
| 5 | g.1275362C>T | CA1522560064 | TERT | c.2287-3082G>A (n.2287-3082G>A) c.*1833-3082G>A (n.*1833-3082G>A) c.2250+3279G>A (n.2250+3279G>A) n.1099+3279G>A c.2286+3279G>A (n.2286+3279G>A) c.757-3082G>A (n.757-3082G>A) c.643-3082G>A (n.643-3082G>A) n.2344+3279G>A n.2308+3279G>A n.2365+3279G>A n.2329+3279G>A | dbSNP |
| 5 | g.1275363G>A | CA803534309 | TERT | c.2287-3083C>T (n.2287-3083C>T) c.*1833-3083C>T (n.*1833-3083C>T) c.2250+3278C>T (n.2250+3278C>T) n.1099+3278C>T c.2286+3278C>T (n.2286+3278C>T) c.757-3083C>T (n.757-3083C>T) c.643-3083C>T (n.643-3083C>T) n.2344+3278C>T n.2308+3278C>T n.2365+3278C>T n.2329+3278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275363G= | CA1522560067 | TERT | c.2287-3083C= (n.2287-3083C=) c.*1833-3083C= (n.*1833-3083C=) c.2250+3278C= (n.2250+3278C=) n.1099+3278C= c.2286+3278C= (n.2286+3278C=) c.757-3083C= (n.757-3083C=) c.643-3083C= (n.643-3083C=) n.2344+3278C= n.2308+3278C= n.2365+3278C= n.2329+3278C= | |
| 5 | g.1275363G>T | CA803534308 | TERT | c.2287-3083C>A (n.2287-3083C>A) c.*1833-3083C>A (n.*1833-3083C>A) c.2250+3278C>A (n.2250+3278C>A) n.1099+3278C>A c.2286+3278C>A (n.2286+3278C>A) c.757-3083C>A (n.757-3083C>A) c.643-3083C>A (n.643-3083C>A) n.2344+3278C>A n.2308+3278C>A n.2365+3278C>A n.2329+3278C>A | dbSNP |
| 5 | g.1275365G>A | CA803534310 | TERT | c.2287-3085C>T (n.2287-3085C>T) c.*1833-3085C>T (n.*1833-3085C>T) c.2250+3276C>T (n.2250+3276C>T) n.1099+3276C>T c.2286+3276C>T (n.2286+3276C>T) c.757-3085C>T (n.757-3085C>T) c.643-3085C>T (n.643-3085C>T) n.2344+3276C>T n.2308+3276C>T n.2365+3276C>T n.2329+3276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1275365G= | CA1522560070 | TERT | c.2287-3085C= (n.2287-3085C=) c.*1833-3085C= (n.*1833-3085C=) c.2250+3276C= (n.2250+3276C=) n.1099+3276C= c.2286+3276C= (n.2286+3276C=) c.757-3085C= (n.757-3085C=) c.643-3085C= (n.643-3085C=) n.2344+3276C= n.2308+3276C= n.2365+3276C= n.2329+3276C= | |
| 5 | g.1275366A= | CA1522560073 | TERT | c.2287-3086T= (n.2287-3086T=) c.*1833-3086T= (n.*1833-3086T=) c.2250+3275T= (n.2250+3275T=) n.1099+3275T= c.2286+3275T= (n.2286+3275T=) c.757-3086T= (n.757-3086T=) c.643-3086T= (n.643-3086T=) n.2344+3275T= n.2308+3275T= n.2365+3275T= n.2329+3275T= | |
| 5 | g.1275366A>C | CA1522560074 | TERT | c.2287-3086T>G (n.2287-3086T>G) c.*1833-3086T>G (n.*1833-3086T>G) c.2250+3275T>G (n.2250+3275T>G) n.1099+3275T>G c.2286+3275T>G (n.2286+3275T>G) c.757-3086T>G (n.757-3086T>G) c.643-3086T>G (n.643-3086T>G) n.2344+3275T>G n.2308+3275T>G n.2365+3275T>G n.2329+3275T>G | dbSNP |
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| 5 | g.1275367C>A | CA2708192369 | TERT | c.2287-3087G>T (n.2287-3087G>T) c.*1833-3087G>T (n.*1833-3087G>T) c.2250+3274G>T (n.2250+3274G>T) n.1099+3274G>T c.2286+3274G>T (n.2286+3274G>T) c.757-3087G>T (n.757-3087G>T) c.643-3087G>T (n.643-3087G>T) n.2344+3274G>T n.2308+3274G>T n.2365+3274G>T n.2329+3274G>T | dbSNP |