WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1272240_1272255del | CA2573138561 | TERT | c.2315_2330del (p.Tyr772TrpfsTer10) c.*1861_*1876del (n.*1861_*1876del) c.2251-3619_2251-3604del (n.2251-3619_2251-3604del) n.1100-3619_1100-3604del c.2287-3619_2287-3604del (n.2287-3619_2287-3604del) c.785_800del (p.Tyr262TrpfsTer10) c.671_686del (p.Tyr224TrpfsTer10) n.2345-3619_2345-3604del n.2309-3619_2309-3604del n.2366-3619_2366-3604del n.2330-3619_2330-3604del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272252T>A | CA359076419 | TERT | c.2315A>T (p.Tyr772Phe) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.2251-3619A>T (n.2251-3619A>T) n.1100-3619A>T c.2287-3619A>T (n.2287-3619A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.2345-3619A>T n.2309-3619A>T n.2366-3619A>T n.2330-3619A>T | |
| 5 | g.1272252T>C | CA122659 | TERT | c.2315A>G (p.Tyr772Cys) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.2251-3619A>G (n.2251-3619A>G) n.1100-3619A>G c.2287-3619A>G (n.2287-3619A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.2345-3619A>G n.2309-3619A>G n.2366-3619A>G n.2330-3619A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272252T>G | CA359076421 | TERT | c.2315A>C (p.Tyr772Ser) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.2251-3619A>C (n.2251-3619A>C) n.1100-3619A>C c.2287-3619A>C (n.2287-3619A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.2345-3619A>C n.2309-3619A>C n.2366-3619A>C n.2330-3619A>C | |
| 5 | g.1272252T= | CA1522554913 | TERT | c.2315A= (p.Tyr772=) c.*1861A= (n.*1861A=) c.2251-3619A= (n.2251-3619A=) n.1100-3619A= c.2287-3619A= (n.2287-3619A=) c.785A= (p.Tyr262=) c.671A= (p.Tyr224=) n.2345-3619A= n.2309-3619A= n.2366-3619A= n.2330-3619A= | |
| 5 | g.1272253A= | CA1522554918 | TERT | c.2314T= (p.Tyr772=) c.*1860T= (n.*1860T=) c.2251-3620T= (n.2251-3620T=) n.1100-3620T= c.2287-3620T= (n.2287-3620T=) c.784T= (p.Tyr262=) c.670T= (p.Tyr224=) n.2345-3620T= n.2309-3620T= n.2366-3620T= n.2330-3620T= | |
| 5 | g.1272253A>C | CA359076425 | TERT | c.2314T>G (p.Tyr772Asp) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.2251-3620T>G (n.2251-3620T>G) n.1100-3620T>G c.2287-3620T>G (n.2287-3620T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.2345-3620T>G n.2309-3620T>G n.2366-3620T>G n.2330-3620T>G | |
| 5 | g.1272253A>G | CA359076424 | TERT | c.2314T>C (p.Tyr772His) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.2251-3620T>C (n.2251-3620T>C) n.1100-3620T>C c.2287-3620T>C (n.2287-3620T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.2345-3620T>C n.2309-3620T>C n.2366-3620T>C n.2330-3620T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272253A>T | CA359076423 | TERT | c.2314T>A (p.Tyr772Asn) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.2251-3620T>A (n.2251-3620T>A) n.1100-3620T>A c.2287-3620T>A (n.2287-3620T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.2345-3620T>A n.2309-3620T>A n.2366-3620T>A n.2330-3620T>A | |
| 5 | g.1272254C>A | CA443023686 | TERT | c.2313G>T (p.Pro771=) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.2251-3621G>T (n.2251-3621G>T) n.1100-3621G>T c.2287-3621G>T (n.2287-3621G>T) c.783G>T (p.Pro261=) c.669G>T (p.Pro223=) n.2345-3621G>T n.2309-3621G>T n.2366-3621G>T n.2330-3621G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272254C= | CA1522554923 | TERT | c.2313G= (p.Pro771=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.2251-3621G= (n.2251-3621G=) n.1100-3621G= c.2287-3621G= (n.2287-3621G=) c.783G= (p.Pro261=) c.669G= (p.Pro223=) n.2345-3621G= n.2309-3621G= n.2366-3621G= n.2330-3621G= | |
| 5 | g.1272254C>G | CA443023687 | TERT | c.2313G>C (p.Pro771=) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.2251-3621G>C (n.2251-3621G>C) n.1100-3621G>C c.2287-3621G>C (n.2287-3621G>C) c.783G>C (p.Pro261=) c.669G>C (p.Pro223=) n.2345-3621G>C n.2309-3621G>C n.2366-3621G>C n.2330-3621G>C | |
| 5 | g.1272254C>T | CA3184571 | TERT | c.2313G>A (p.Pro771=) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.2251-3621G>A (n.2251-3621G>A) n.1100-3621G>A c.2287-3621G>A (n.2287-3621G>A) c.783G>A (p.Pro261=) c.669G>A (p.Pro223=) n.2345-3621G>A n.2309-3621G>A n.2366-3621G>A n.2330-3621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272255G>A | CA359076428 | TERT | c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.2251-3622C>T (n.2251-3622C>T) n.1100-3622C>T c.2287-3622C>T (n.2287-3622C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.2345-3622C>T n.2309-3622C>T n.2366-3622C>T n.2330-3622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272255G>C | CA359076429 | TERT | c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.2251-3622C>G (n.2251-3622C>G) n.1100-3622C>G c.2287-3622C>G (n.2287-3622C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.2345-3622C>G n.2309-3622C>G n.2366-3622C>G n.2330-3622C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272255G= | CA1522554925 | TERT | c.2312C= (p.Pro771=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.2251-3622C= (n.2251-3622C=) n.1100-3622C= c.2287-3622C= (n.2287-3622C=) c.782C= (p.Pro261=) c.668C= (p.Pro223=) n.2345-3622C= n.2309-3622C= n.2366-3622C= n.2330-3622C= | |
| 5 | g.1272255G>T | CA359076430 | TERT | c.2312C>A (p.Pro771Gln) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.2251-3622C>A (n.2251-3622C>A) n.1100-3622C>A c.2287-3622C>A (n.2287-3622C>A) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.2345-3622C>A n.2309-3622C>A n.2366-3622C>A n.2330-3622C>A | |
| 5 | g.1272256G>A | CA359076432 | TERT | c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.2251-3623C>T (n.2251-3623C>T) n.1100-3623C>T c.2287-3623C>T (n.2287-3623C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.2345-3623C>T n.2309-3623C>T n.2366-3623C>T n.2330-3623C>T | |
| 5 | g.1272256G>C | CA359076434 | TERT | c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.2251-3623C>G (n.2251-3623C>G) n.1100-3623C>G c.2287-3623C>G (n.2287-3623C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.2345-3623C>G n.2309-3623C>G n.2366-3623C>G n.2330-3623C>G | ClinVar |
| 5 | g.1272256G>T | CA359076435 | TERT | c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.2251-3623C>A (n.2251-3623C>A) n.1100-3623C>A c.2287-3623C>A (n.2287-3623C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.2345-3623C>A n.2309-3623C>A n.2366-3623C>A n.2330-3623C>A | |
| 5 | g.1272257C>A | CA359076437 | TERT | c.2310G>T (p.Gln770His) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.2251-3624G>T (n.2251-3624G>T) n.1100-3624G>T c.2287-3624G>T (n.2287-3624G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.666G>T (p.Gln222His) n.2345-3624G>T n.2309-3624G>T n.2366-3624G>T n.2330-3624G>T | |
| 5 | g.1272257C>G | CA359076438 | TERT | c.2310G>C (p.Gln770His) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.2251-3624G>C (n.2251-3624G>C) n.1100-3624G>C c.2287-3624G>C (n.2287-3624G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.666G>C (p.Gln222His) n.2345-3624G>C n.2309-3624G>C n.2366-3624G>C n.2330-3624G>C | |
| 5 | g.1272257C>T | CA443023688 | TERT | c.2310G>A (p.Gln770=) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.2251-3624G>A (n.2251-3624G>A) n.1100-3624G>A c.2287-3624G>A (n.2287-3624G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.666G>A (p.Gln222=) n.2345-3624G>A n.2309-3624G>A n.2366-3624G>A n.2330-3624G>A | |
| 5 | g.1272258T>A | CA359076441 | TERT | c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.2251-3625A>T (n.2251-3625A>T) n.1100-3625A>T c.2287-3625A>T (n.2287-3625A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.2345-3625A>T n.2309-3625A>T n.2366-3625A>T n.2330-3625A>T | |
| 5 | g.1272258T>C | CA359076444 | TERT | c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.2251-3625A>G (n.2251-3625A>G) n.1100-3625A>G c.2287-3625A>G (n.2287-3625A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.2345-3625A>G n.2309-3625A>G n.2366-3625A>G n.2330-3625A>G | |
| 5 | g.1272258T>G | CA359076443 | TERT | c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.2251-3625A>C (n.2251-3625A>C) n.1100-3625A>C c.2287-3625A>C (n.2287-3625A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.2345-3625A>C n.2309-3625A>C n.2366-3625A>C n.2330-3625A>C | |
| 5 | g.1272259G>A | CA359076445 | TERT | c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.2251-3626C>T (n.2251-3626C>T) n.1100-3626C>T c.2287-3626C>T (n.2287-3626C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.2345-3626C>T n.2309-3626C>T n.2366-3626C>T n.2330-3626C>T | |
| 5 | g.1272259G>C | CA359076447 | TERT | c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.2251-3626C>G (n.2251-3626C>G) n.1100-3626C>G c.2287-3626C>G (n.2287-3626C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.2345-3626C>G n.2309-3626C>G n.2366-3626C>G n.2330-3626C>G | |
| 5 | g.1272259G>T | CA359076449 | TERT | c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.2251-3626C>A (n.2251-3626C>A) n.1100-3626C>A c.2287-3626C>A (n.2287-3626C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.2345-3626C>A n.2309-3626C>A n.2366-3626C>A n.2330-3626C>A | |
| 5 | g.1272260G>A | CA3184572 | TERT | c.2307C>T (p.Leu769=) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2251-3627C>T (n.2251-3627C>T) n.1100-3627C>T c.2287-3627C>T (n.2287-3627C>T) c.777C>T (p.Leu259=) c.663C>T (p.Leu221=) n.2345-3627C>T n.2309-3627C>T n.2366-3627C>T n.2330-3627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272260G>C | CA443023689 | TERT | c.2307C>G (p.Leu769=) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2251-3627C>G (n.2251-3627C>G) n.1100-3627C>G c.2287-3627C>G (n.2287-3627C>G) c.777C>G (p.Leu259=) c.663C>G (p.Leu221=) n.2345-3627C>G n.2309-3627C>G n.2366-3627C>G n.2330-3627C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272260G= | CA1522554939 | TERT | c.2307C= (p.Leu769=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.2251-3627C= (n.2251-3627C=) n.1100-3627C= c.2287-3627C= (n.2287-3627C=) c.777C= (p.Leu259=) c.663C= (p.Leu221=) n.2345-3627C= n.2309-3627C= n.2366-3627C= n.2330-3627C= | |
| 5 | g.1272260G>T | CA443023690 | TERT | c.2307C>A (p.Leu769=) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2251-3627C>A (n.2251-3627C>A) n.1100-3627C>A c.2287-3627C>A (n.2287-3627C>A) c.777C>A (p.Leu259=) c.663C>A (p.Leu221=) n.2345-3627C>A n.2309-3627C>A n.2366-3627C>A n.2330-3627C>A | |
| 5 | g.1272261A>C | CA359076450 | TERT | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.2251-3628T>G (n.2251-3628T>G) n.1100-3628T>G c.2287-3628T>G (n.2287-3628T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.2345-3628T>G n.2309-3628T>G n.2366-3628T>G n.2330-3628T>G | |
| 5 | g.1272261A>G | CA359076453 | TERT | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.2251-3628T>C (n.2251-3628T>C) n.1100-3628T>C c.2287-3628T>C (n.2287-3628T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.2345-3628T>C n.2309-3628T>C n.2366-3628T>C n.2330-3628T>C | |
| 5 | g.1272261A>T | CA359076451 | TERT | c.2306T>A (p.Leu769His) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.2251-3628T>A (n.2251-3628T>A) n.1100-3628T>A c.2287-3628T>A (n.2287-3628T>A) c.776T>A (p.Leu259His) c.662T>A (p.Leu221His) n.2345-3628T>A n.2309-3628T>A n.2366-3628T>A n.2330-3628T>A | ClinVar |
| 5 | g.1272262G>A | CA359076455 | TERT | c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.2251-3629C>T (n.2251-3629C>T) n.1100-3629C>T c.2287-3629C>T (n.2287-3629C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.2345-3629C>T n.2309-3629C>T n.2366-3629C>T n.2330-3629C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272262G>C | CA359076456 | TERT | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.2251-3629C>G (n.2251-3629C>G) n.1100-3629C>G c.2287-3629C>G (n.2287-3629C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.2345-3629C>G n.2309-3629C>G n.2366-3629C>G n.2330-3629C>G | |
| 5 | g.1272262G>T | CA359076457 | TERT | c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.2251-3629C>A (n.2251-3629C>A) n.1100-3629C>A c.2287-3629C>A (n.2287-3629C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.2345-3629C>A n.2309-3629C>A n.2366-3629C>A n.2330-3629C>A | |
| 5 | g.1272263G>A | CA443023691 | TERT | c.2304C>T (p.Asp768=) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.2251-3630C>T (n.2251-3630C>T) n.1100-3630C>T c.2287-3630C>T (n.2287-3630C>T) c.774C>T (p.Asp258=) c.660C>T (p.Asp220=) n.2345-3630C>T n.2309-3630C>T n.2366-3630C>T n.2330-3630C>T | ClinVar |
| 5 | g.1272263G>C | CA359076458 | TERT | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.2251-3630C>G (n.2251-3630C>G) n.1100-3630C>G c.2287-3630C>G (n.2287-3630C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.2345-3630C>G n.2309-3630C>G n.2366-3630C>G n.2330-3630C>G | |
| 5 | g.1272263G>T | CA359076459 | TERT | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.2251-3630C>A (n.2251-3630C>A) n.1100-3630C>A c.2287-3630C>A (n.2287-3630C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.2345-3630C>A n.2309-3630C>A n.2366-3630C>A n.2330-3630C>A | |
| 5 | g.1272264T>A | CA359076460 | TERT | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.2251-3631A>T (n.2251-3631A>T) n.1100-3631A>T c.2287-3631A>T (n.2287-3631A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.2345-3631A>T n.2309-3631A>T n.2366-3631A>T n.2330-3631A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272264T>C | CA359076461 | TERT | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.2251-3631A>G (n.2251-3631A>G) n.1100-3631A>G c.2287-3631A>G (n.2287-3631A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.2345-3631A>G n.2309-3631A>G n.2366-3631A>G n.2330-3631A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272264T>G | CA359076462 | TERT | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.2251-3631A>C (n.2251-3631A>C) n.1100-3631A>C c.2287-3631A>C (n.2287-3631A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.2345-3631A>C n.2309-3631A>C n.2366-3631A>C n.2330-3631A>C | dbSNP |
| 5 | g.1272264T= | CA1522554945 | TERT | c.2303A= (p.Asp768=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.2251-3631A= (n.2251-3631A=) n.1100-3631A= c.2287-3631A= (n.2287-3631A=) c.773A= (p.Asp258=) c.659A= (p.Asp220=) n.2345-3631A= n.2309-3631A= n.2366-3631A= n.2330-3631A= | |
| 5 | g.1272265C>A | CA359076463 | TERT | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2251-3632G>T (n.2251-3632G>T) n.1100-3632G>T c.2287-3632G>T (n.2287-3632G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.2345-3632G>T n.2309-3632G>T n.2366-3632G>T n.2330-3632G>T | |
| 5 | g.1272265C>G | CA359076464 | TERT | c.2302G>C (p.Asp768His) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.2251-3632G>C (n.2251-3632G>C) n.1100-3632G>C c.2287-3632G>C (n.2287-3632G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.658G>C (p.Asp220His) n.2345-3632G>C n.2309-3632G>C n.2366-3632G>C n.2330-3632G>C | |
| 5 | g.1272265C>T | CA359076465 | TERT | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.2251-3632G>A (n.2251-3632G>A) n.1100-3632G>A c.2287-3632G>A (n.2287-3632G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.2345-3632G>A n.2309-3632G>A n.2366-3632G>A n.2330-3632G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272266T>A | CA443023692 | TERT | c.2301A>T (p.Thr767=) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.2251-3633A>T (n.2251-3633A>T) n.1100-3633A>T c.2287-3633A>T (n.2287-3633A>T) c.771A>T (p.Thr257=) c.657A>T (p.Thr219=) n.2345-3633A>T n.2309-3633A>T n.2366-3633A>T n.2330-3633A>T |