UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1272196C>A | CA359076224 | TERT | c.2371G>T (p.Val791Phe) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.2251-3563G>T (n.2251-3563G>T) n.1100-3563G>T c.2287-3563G>T (n.2287-3563G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) n.2345-3563G>T n.2309-3563G>T n.2366-3563G>T n.2330-3563G>T | |
| 5 | g.1272196C= | CA1522558786 | TERT | c.2371G= (p.Val791=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.2251-3563G= (n.2251-3563G=) n.1100-3563G= c.2287-3563G= (n.2287-3563G=) c.841G= (p.Val281=) c.727G= (p.Val243=) n.2345-3563G= n.2309-3563G= n.2366-3563G= n.2330-3563G= | |
| 5 | g.1272196C>G | CA359076220 | TERT | c.2371G>C (p.Val791Leu) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.2251-3563G>C (n.2251-3563G>C) n.1100-3563G>C c.2287-3563G>C (n.2287-3563G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.2345-3563G>C n.2309-3563G>C n.2366-3563G>C n.2330-3563G>C | |
| 5 | g.1272196C>T | CA044696 | TERT | c.2371G>A (p.Val791Ile) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.2251-3563G>A (n.2251-3563G>A) n.1100-3563G>A c.2287-3563G>A (n.2287-3563G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) n.2345-3563G>A n.2309-3563G>A n.2366-3563G>A n.2330-3563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272197G>A | CA3184554 | TERT | c.2370C>T (p.Val790=) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.2251-3564C>T (n.2251-3564C>T) n.1100-3564C>T c.2287-3564C>T (n.2287-3564C>T) c.840C>T (p.Val280=) c.726C>T (p.Val242=) n.2345-3564C>T n.2309-3564C>T n.2366-3564C>T n.2330-3564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272197G>C | CA443023356 | TERT | c.2370C>G (p.Val790=) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.2251-3564C>G (n.2251-3564C>G) n.1100-3564C>G c.2287-3564C>G (n.2287-3564C>G) c.840C>G (p.Val280=) c.726C>G (p.Val242=) n.2345-3564C>G n.2309-3564C>G n.2366-3564C>G n.2330-3564C>G | |
| 5 | g.1272197G= | CA1522558794 | TERT | c.2370C= (p.Val790=) c.*1916C= (n.*1916C=) c.2251-3564C= (n.2251-3564C=) n.1100-3564C= c.2287-3564C= (n.2287-3564C=) c.840C= (p.Val280=) c.726C= (p.Val242=) n.2345-3564C= n.2309-3564C= n.2366-3564C= n.2330-3564C= | |
| 5 | g.1272197G>T | CA3184555 | TERT | c.2370C>A (p.Val790=) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.2251-3564C>A (n.2251-3564C>A) n.1100-3564C>A c.2287-3564C>A (n.2287-3564C>A) c.840C>A (p.Val280=) c.726C>A (p.Val242=) n.2345-3564C>A n.2309-3564C>A n.2366-3564C>A n.2330-3564C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272198A>C | CA359076228 | TERT | c.2369T>G (p.Val790Gly) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.2251-3565T>G (n.2251-3565T>G) n.1100-3565T>G c.2287-3565T>G (n.2287-3565T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) n.2345-3565T>G n.2309-3565T>G n.2366-3565T>G n.2330-3565T>G | |
| 5 | g.1272198A>G | CA359076229 | TERT | c.2369T>C (p.Val790Ala) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.2251-3565T>C (n.2251-3565T>C) n.1100-3565T>C c.2287-3565T>C (n.2287-3565T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) n.2345-3565T>C n.2309-3565T>C n.2366-3565T>C n.2330-3565T>C | |
| 5 | g.1272198A>T | CA359076231 | TERT | c.2369T>A (p.Val790Asp) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.2251-3565T>A (n.2251-3565T>A) n.1100-3565T>A c.2287-3565T>A (n.2287-3565T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) n.2345-3565T>A n.2309-3565T>A n.2366-3565T>A n.2330-3565T>A | |
| 5 | g.1272199C>A | CA359076233 | TERT | c.2368G>T (p.Val790Phe) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.2251-3566G>T (n.2251-3566G>T) n.1100-3566G>T c.2287-3566G>T (n.2287-3566G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) n.2345-3566G>T n.2309-3566G>T n.2366-3566G>T n.2330-3566G>T | |
| 5 | g.1272199C= | CA1522558825 | TERT | c.2368G= (p.Val790=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.2251-3566G= (n.2251-3566G=) n.1100-3566G= c.2287-3566G= (n.2287-3566G=) c.838G= (p.Val280=) c.724G= (p.Val242=) n.2345-3566G= n.2309-3566G= n.2366-3566G= n.2330-3566G= | |
| 5 | g.1272199C>G | CA359076234 | TERT | c.2368G>C (p.Val790Leu) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.2251-3566G>C (n.2251-3566G>C) n.1100-3566G>C c.2287-3566G>C (n.2287-3566G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) n.2345-3566G>C n.2309-3566G>C n.2366-3566G>C n.2330-3566G>C | |
| 5 | g.1272199C>T | CA3184556 | TERT | c.2368G>A (p.Val790Ile) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.2251-3566G>A (n.2251-3566G>A) n.1100-3566G>A c.2287-3566G>A (n.2287-3566G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) n.2345-3566G>A n.2309-3566G>A n.2366-3566G>A n.2330-3566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272200G>A | CA3184557 | TERT | c.2367C>T (p.Ala789=) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.2251-3567C>T (n.2251-3567C>T) n.1100-3567C>T c.2287-3567C>T (n.2287-3567C>T) c.837C>T (p.Ala279=) c.723C>T (p.Ala241=) n.2345-3567C>T n.2309-3567C>T n.2366-3567C>T n.2330-3567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272200G>C | CA443023369 | TERT | c.2367C>G (p.Ala789=) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.2251-3567C>G (n.2251-3567C>G) n.1100-3567C>G c.2287-3567C>G (n.2287-3567C>G) c.837C>G (p.Ala279=) c.723C>G (p.Ala241=) n.2345-3567C>G n.2309-3567C>G n.2366-3567C>G n.2330-3567C>G | |
| 5 | g.1272200G= | CA1522558836 | TERT | c.2367C= (p.Ala789=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.2251-3567C= (n.2251-3567C=) n.1100-3567C= c.2287-3567C= (n.2287-3567C=) c.837C= (p.Ala279=) c.723C= (p.Ala241=) n.2345-3567C= n.2309-3567C= n.2366-3567C= n.2330-3567C= | |
| 5 | g.1272200G>T | CA443023371 | TERT | c.2367C>A (p.Ala789=) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.2251-3567C>A (n.2251-3567C>A) n.1100-3567C>A c.2287-3567C>A (n.2287-3567C>A) c.837C>A (p.Ala279=) c.723C>A (p.Ala241=) n.2345-3567C>A n.2309-3567C>A n.2366-3567C>A n.2330-3567C>A | |
| 5 | g.1272201G>A | CA359076238 | TERT | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2251-3568C>T (n.2251-3568C>T) n.1100-3568C>T c.2287-3568C>T (n.2287-3568C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.2345-3568C>T n.2309-3568C>T n.2366-3568C>T n.2330-3568C>T | |
| 5 | g.1272201G>C | CA359076239 | TERT | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2251-3568C>G (n.2251-3568C>G) n.1100-3568C>G c.2287-3568C>G (n.2287-3568C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.2345-3568C>G n.2309-3568C>G n.2366-3568C>G n.2330-3568C>G | |
| 5 | g.1272201G>T | CA359076240 | TERT | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2251-3568C>A (n.2251-3568C>A) n.1100-3568C>A c.2287-3568C>A (n.2287-3568C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.2345-3568C>A n.2309-3568C>A n.2366-3568C>A n.2330-3568C>A | |
| 5 | g.1272202C>A | CA359076244 | TERT | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.2251-3569G>T (n.2251-3569G>T) n.1100-3569G>T c.2287-3569G>T (n.2287-3569G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.2345-3569G>T n.2309-3569G>T n.2366-3569G>T n.2330-3569G>T | |
| 5 | g.1272202C>G | CA359076245 | TERT | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.2251-3569G>C (n.2251-3569G>C) n.1100-3569G>C c.2287-3569G>C (n.2287-3569G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.2345-3569G>C n.2309-3569G>C n.2366-3569G>C n.2330-3569G>C | |
| 5 | g.1272202C>T | CA359076242 | TERT | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.2251-3569G>A (n.2251-3569G>A) n.1100-3569G>A c.2287-3569G>A (n.2287-3569G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.2345-3569G>A n.2309-3569G>A n.2366-3569G>A n.2330-3569G>A | |
| 5 | g.1272203A>C | CA359076246 | TERT | c.2364T>G (p.Asp788Glu) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.2251-3570T>G (n.2251-3570T>G) n.1100-3570T>G c.2287-3570T>G (n.2287-3570T>G) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.2345-3570T>G n.2309-3570T>G n.2366-3570T>G n.2330-3570T>G | |
| 5 | g.1272203A>G | CA443023387 | TERT | c.2364T>C (p.Asp788=) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.2251-3570T>C (n.2251-3570T>C) n.1100-3570T>C c.2287-3570T>C (n.2287-3570T>C) c.834T>C (p.Asp278=) c.720T>C (p.Asp240=) n.2345-3570T>C n.2309-3570T>C n.2366-3570T>C n.2330-3570T>C | |
| 5 | g.1272203A>T | CA359076247 | TERT | c.2364T>A (p.Asp788Glu) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.2251-3570T>A (n.2251-3570T>A) n.1100-3570T>A c.2287-3570T>A (n.2287-3570T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.2345-3570T>A n.2309-3570T>A n.2366-3570T>A n.2330-3570T>A | |
| 5 | g.1272204T>A | CA359076248 | TERT | c.2363A>T (p.Asp788Val) c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.2251-3571A>T (n.2251-3571A>T) n.1100-3571A>T c.2287-3571A>T (n.2287-3571A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.2345-3571A>T n.2309-3571A>T n.2366-3571A>T n.2330-3571A>T | |
| 5 | g.1272204T>C | CA359076249 | TERT | c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.2251-3571A>G (n.2251-3571A>G) n.1100-3571A>G c.2287-3571A>G (n.2287-3571A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.2345-3571A>G n.2309-3571A>G n.2366-3571A>G n.2330-3571A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272204T>G | CA359076251 | TERT | c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.2251-3571A>C (n.2251-3571A>C) n.1100-3571A>C c.2287-3571A>C (n.2287-3571A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.2345-3571A>C n.2309-3571A>C n.2366-3571A>C n.2330-3571A>C | |
| 5 | g.1272204T= | CA1522558840 | TERT | c.2363A= (p.Asp788=) c.*1909A= (n.*1909A=) c.2251-3571A= (n.2251-3571A=) n.1100-3571A= c.2287-3571A= (n.2287-3571A=) c.833A= (p.Asp278=) c.719A= (p.Asp240=) n.2345-3571A= n.2309-3571A= n.2366-3571A= n.2330-3571A= | |
| 5 | g.1272205C>A | CA359076253 | TERT | c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.2251-3572G>T (n.2251-3572G>T) n.1100-3572G>T c.2287-3572G>T (n.2287-3572G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.2345-3572G>T n.2309-3572G>T n.2366-3572G>T n.2330-3572G>T | |
| 5 | g.1272205C>G | CA359076255 | TERT | c.2362G>C (p.Asp788His) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.2251-3572G>C (n.2251-3572G>C) n.1100-3572G>C c.2287-3572G>C (n.2287-3572G>C) c.832G>C (p.Asp278His) c.718G>C (p.Asp240His) n.2345-3572G>C n.2309-3572G>C n.2366-3572G>C n.2330-3572G>C | |
| 5 | g.1272205C>T | CA359076256 | TERT | c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.2251-3572G>A (n.2251-3572G>A) n.1100-3572G>A c.2287-3572G>A (n.2287-3572G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.2345-3572G>A n.2309-3572G>A n.2366-3572G>A n.2330-3572G>A | ClinVar |
| 5 | g.1272206C>A | CA359076257 | TERT | c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.2251-3573G>T (n.2251-3573G>T) n.1100-3573G>T c.2287-3573G>T (n.2287-3573G>T) c.831G>T (p.Arg277Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.2345-3573G>T n.2309-3573G>T n.2366-3573G>T n.2330-3573G>T | |
| 5 | g.1272206C>G | CA359076258 | TERT | c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.2251-3573G>C (n.2251-3573G>C) n.1100-3573G>C c.2287-3573G>C (n.2287-3573G>C) c.831G>C (p.Arg277Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.2345-3573G>C n.2309-3573G>C n.2366-3573G>C n.2330-3573G>C | |
| 5 | g.1272206C>T | CA443023401 | TERT | c.2361G>A (p.Arg787=) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.2251-3573G>A (n.2251-3573G>A) n.1100-3573G>A c.2287-3573G>A (n.2287-3573G>A) c.831G>A (p.Arg277=) c.717G>A (p.Arg239=) n.2345-3573G>A n.2309-3573G>A n.2366-3573G>A n.2330-3573G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272207C>A | CA359076260 | TERT | c.2360G>T (p.Arg787Met) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.2251-3574G>T (n.2251-3574G>T) n.1100-3574G>T c.2287-3574G>T (n.2287-3574G>T) c.830G>T (p.Arg277Met) c.716G>T (p.Arg239Met) n.2345-3574G>T n.2309-3574G>T n.2366-3574G>T n.2330-3574G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272207C= | CA1522558843 | TERT | c.2360G= (p.Arg787=) c.*1906G= (n.*1906G=) c.2251-3574G= (n.2251-3574G=) n.1100-3574G= c.2287-3574G= (n.2287-3574G=) c.830G= (p.Arg277=) c.716G= (p.Arg239=) n.2345-3574G= n.2309-3574G= n.2366-3574G= n.2330-3574G= | |
| 5 | g.1272207C>G | CA359076262 | TERT | c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.2251-3574G>C (n.2251-3574G>C) n.1100-3574G>C c.2287-3574G>C (n.2287-3574G>C) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.2345-3574G>C n.2309-3574G>C n.2366-3574G>C n.2330-3574G>C | |
| 5 | g.1272207C>T | CA359076264 | TERT | c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.2251-3574G>A (n.2251-3574G>A) n.1100-3574G>A c.2287-3574G>A (n.2287-3574G>A) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.2345-3574G>A n.2309-3574G>A n.2366-3574G>A n.2330-3574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272208T>A | CA359076265 | TERT | c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.2251-3575A>T (n.2251-3575A>T) n.1100-3575A>T c.2287-3575A>T (n.2287-3575A>T) c.829A>T (p.Arg277Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.2345-3575A>T n.2309-3575A>T n.2366-3575A>T n.2330-3575A>T | |
| 5 | g.1272208T>C | CA359076267 | TERT | c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.2251-3575A>G (n.2251-3575A>G) n.1100-3575A>G c.2287-3575A>G (n.2287-3575A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.2345-3575A>G n.2309-3575A>G n.2366-3575A>G n.2330-3575A>G | |
| 5 | g.1272208T>G | CA443023412 | TERT | c.2359A>C (p.Arg787=) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.2251-3575A>C (n.2251-3575A>C) n.1100-3575A>C c.2287-3575A>C (n.2287-3575A>C) c.829A>C (p.Arg277=) c.715A>C (p.Arg239=) n.2345-3575A>C n.2309-3575A>C n.2366-3575A>C n.2330-3575A>C | |
| 5 | g.1272209C>A | CA443023419 | TERT | c.2358G>T (p.Leu786=) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.2251-3576G>T (n.2251-3576G>T) n.1100-3576G>T c.2287-3576G>T (n.2287-3576G>T) c.828G>T (p.Leu276=) c.714G>T (p.Leu238=) n.2345-3576G>T n.2309-3576G>T n.2366-3576G>T n.2330-3576G>T | |
| 5 | g.1272209C>G | CA443023415 | TERT | c.2358G>C (p.Leu786=) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.2251-3576G>C (n.2251-3576G>C) n.1100-3576G>C c.2287-3576G>C (n.2287-3576G>C) c.828G>C (p.Leu276=) c.714G>C (p.Leu238=) n.2345-3576G>C n.2309-3576G>C n.2366-3576G>C n.2330-3576G>C | |
| 5 | g.1272209C>T | CA443023417 | TERT | c.2358G>A (p.Leu786=) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.2251-3576G>A (n.2251-3576G>A) n.1100-3576G>A c.2287-3576G>A (n.2287-3576G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.714G>A (p.Leu238=) n.2345-3576G>A n.2309-3576G>A n.2366-3576G>A n.2330-3576G>A | |
| 5 | g.1272210A>C | CA359076269 | TERT | c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.2251-3577T>G (n.2251-3577T>G) n.1100-3577T>G c.2287-3577T>G (n.2287-3577T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.2345-3577T>G n.2309-3577T>G n.2366-3577T>G n.2330-3577T>G | |
| 5 | g.1272210A>G | CA359076272 | TERT | c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.2251-3577T>C (n.2251-3577T>C) n.1100-3577T>C c.2287-3577T>C (n.2287-3577T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.2345-3577T>C n.2309-3577T>C n.2366-3577T>C n.2330-3577T>C |