UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1272096C>A | CA112944577 | TERT | c.2382+89G>T (n.2382+89G>T) c.*1928+89G>T (n.*1928+89G>T) c.2251-3463G>T (n.2251-3463G>T) n.1100-3463G>T c.2287-3463G>T (n.2287-3463G>T) c.852+89G>T (n.852+89G>T) c.738+89G>T (n.738+89G>T) n.2345-3463G>T n.2309-3463G>T n.2366-3463G>T n.2330-3463G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272096C= | CA1522558562 | TERT | c.2382+89G= (n.2382+89G=) c.*1928+89G= (n.*1928+89G=) c.2251-3463G= (n.2251-3463G=) n.1100-3463G= c.2287-3463G= (n.2287-3463G=) c.852+89G= (n.852+89G=) c.738+89G= (n.738+89G=) n.2345-3463G= n.2309-3463G= n.2366-3463G= n.2330-3463G= | |
| 5 | g.1272096C>G | CA557567950 | TERT | c.2382+89G>C (n.2382+89G>C) c.*1928+89G>C (n.*1928+89G>C) c.2251-3463G>C (n.2251-3463G>C) n.1100-3463G>C c.2287-3463G>C (n.2287-3463G>C) c.852+89G>C (n.852+89G>C) c.738+89G>C (n.738+89G>C) n.2345-3463G>C n.2309-3463G>C n.2366-3463G>C n.2330-3463G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272096C>T | CA1072501657 | TERT | c.2382+89G>A (n.2382+89G>A) c.*1928+89G>A (n.*1928+89G>A) c.2251-3463G>A (n.2251-3463G>A) n.1100-3463G>A c.2287-3463G>A (n.2287-3463G>A) c.852+89G>A (n.852+89G>A) c.738+89G>A (n.738+89G>A) n.2345-3463G>A n.2309-3463G>A n.2366-3463G>A n.2330-3463G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272097A>T | CA2578275576 | TERT | c.2382+88T>A (n.2382+88T>A) c.*1928+88T>A (n.*1928+88T>A) c.2251-3464T>A (n.2251-3464T>A) n.1100-3464T>A c.2287-3464T>A (n.2287-3464T>A) c.852+88T>A (n.852+88T>A) c.738+88T>A (n.738+88T>A) n.2345-3464T>A n.2309-3464T>A n.2366-3464T>A n.2330-3464T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272098G>T | CA2673079002 | TERT | c.2382+87C>A (n.2382+87C>A) c.*1928+87C>A (n.*1928+87C>A) c.2251-3465C>A (n.2251-3465C>A) n.1100-3465C>A c.2287-3465C>A (n.2287-3465C>A) c.852+87C>A (n.852+87C>A) c.738+87C>A (n.738+87C>A) n.2345-3465C>A n.2309-3465C>A n.2366-3465C>A n.2330-3465C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272100C>A | CA2673079003 | TERT | c.2382+85G>T (n.2382+85G>T) c.*1928+85G>T (n.*1928+85G>T) c.2251-3467G>T (n.2251-3467G>T) n.1100-3467G>T c.2287-3467G>T (n.2287-3467G>T) c.852+85G>T (n.852+85G>T) c.738+85G>T (n.738+85G>T) n.2345-3467G>T n.2309-3467G>T n.2366-3467G>T n.2330-3467G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272100C= | CA1522558564 | TERT | c.2382+85G= (n.2382+85G=) c.*1928+85G= (n.*1928+85G=) c.2251-3467G= (n.2251-3467G=) n.1100-3467G= c.2287-3467G= (n.2287-3467G=) c.852+85G= (n.852+85G=) c.738+85G= (n.738+85G=) n.2345-3467G= n.2309-3467G= n.2366-3467G= n.2330-3467G= | |
| 5 | g.1272100C>T | CA803452929 | TERT | c.2382+85G>A (n.2382+85G>A) c.*1928+85G>A (n.*1928+85G>A) c.2251-3467G>A (n.2251-3467G>A) n.1100-3467G>A c.2287-3467G>A (n.2287-3467G>A) c.852+85G>A (n.852+85G>A) c.738+85G>A (n.738+85G>A) n.2345-3467G>A n.2309-3467G>A n.2366-3467G>A n.2330-3467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1272102G>C | CA1522558568 | TERT | c.2382+83C>G (n.2382+83C>G) c.*1928+83C>G (n.*1928+83C>G) c.2251-3469C>G (n.2251-3469C>G) n.1100-3469C>G c.2287-3469C>G (n.2287-3469C>G) c.852+83C>G (n.852+83C>G) c.738+83C>G (n.738+83C>G) n.2345-3469C>G n.2309-3469C>G n.2366-3469C>G n.2330-3469C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1272102G= | CA1522558565 | TERT | c.2382+83C= (n.2382+83C=) c.*1928+83C= (n.*1928+83C=) c.2251-3469C= (n.2251-3469C=) n.1100-3469C= c.2287-3469C= (n.2287-3469C=) c.852+83C= (n.852+83C=) c.738+83C= (n.738+83C=) n.2345-3469C= n.2309-3469C= n.2366-3469C= n.2330-3469C= | |
| 5 | g.1272104C>A | CA2673079004 | TERT | c.2382+81G>T (n.2382+81G>T) c.*1928+81G>T (n.*1928+81G>T) c.2251-3471G>T (n.2251-3471G>T) n.1100-3471G>T c.2287-3471G>T (n.2287-3471G>T) c.852+81G>T (n.852+81G>T) c.738+81G>T (n.738+81G>T) n.2345-3471G>T n.2309-3471G>T n.2366-3471G>T n.2330-3471G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272105C>A | CA2673079005 | TERT | c.2382+80G>T (n.2382+80G>T) c.*1928+80G>T (n.*1928+80G>T) c.2251-3472G>T (n.2251-3472G>T) n.1100-3472G>T c.2287-3472G>T (n.2287-3472G>T) c.852+80G>T (n.852+80G>T) c.738+80G>T (n.738+80G>T) n.2345-3472G>T n.2309-3472G>T n.2366-3472G>T n.2330-3472G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272105C= | CA1522558570 | TERT | c.2382+80G= (n.2382+80G=) c.*1928+80G= (n.*1928+80G=) c.2251-3472G= (n.2251-3472G=) n.1100-3472G= c.2287-3472G= (n.2287-3472G=) c.852+80G= (n.852+80G=) c.738+80G= (n.738+80G=) n.2345-3472G= n.2309-3472G= n.2366-3472G= n.2330-3472G= | |
| 5 | g.1272105C>T | CA112944578 | TERT | c.2382+80G>A (n.2382+80G>A) c.*1928+80G>A (n.*1928+80G>A) c.2251-3472G>A (n.2251-3472G>A) n.1100-3472G>A c.2287-3472G>A (n.2287-3472G>A) c.852+80G>A (n.852+80G>A) c.738+80G>A (n.738+80G>A) n.2345-3472G>A n.2309-3472G>A n.2366-3472G>A n.2330-3472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272106G>A | CA112944580 | TERT | c.2382+79C>T (n.2382+79C>T) c.*1928+79C>T (n.*1928+79C>T) c.2251-3473C>T (n.2251-3473C>T) n.1100-3473C>T c.2287-3473C>T (n.2287-3473C>T) c.852+79C>T (n.852+79C>T) c.738+79C>T (n.738+79C>T) n.2345-3473C>T n.2309-3473C>T n.2366-3473C>T n.2330-3473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272106G= | CA1522558573 | TERT | c.2382+79C= (n.2382+79C=) c.*1928+79C= (n.*1928+79C=) c.2251-3473C= (n.2251-3473C=) n.1100-3473C= c.2287-3473C= (n.2287-3473C=) c.852+79C= (n.852+79C=) c.738+79C= (n.738+79C=) n.2345-3473C= n.2309-3473C= n.2366-3473C= n.2330-3473C= | |
| 5 | g.1272107G>A | CA2673079006 | TERT | c.2382+78C>T (n.2382+78C>T) c.*1928+78C>T (n.*1928+78C>T) c.2251-3474C>T (n.2251-3474C>T) n.1100-3474C>T c.2287-3474C>T (n.2287-3474C>T) c.852+78C>T (n.852+78C>T) c.738+78C>T (n.738+78C>T) n.2345-3474C>T n.2309-3474C>T n.2366-3474C>T n.2330-3474C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272107G>T | CA2578275577 | TERT | c.2382+78C>A (n.2382+78C>A) c.*1928+78C>A (n.*1928+78C>A) c.2251-3474C>A (n.2251-3474C>A) n.1100-3474C>A c.2287-3474C>A (n.2287-3474C>A) c.852+78C>A (n.852+78C>A) c.738+78C>A (n.738+78C>A) n.2345-3474C>A n.2309-3474C>A n.2366-3474C>A n.2330-3474C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272109C>A | CA2673079007 | TERT | c.2382+76G>T (n.2382+76G>T) c.*1928+76G>T (n.*1928+76G>T) c.2251-3476G>T (n.2251-3476G>T) n.1100-3476G>T c.2287-3476G>T (n.2287-3476G>T) c.852+76G>T (n.852+76G>T) c.738+76G>T (n.738+76G>T) n.2345-3476G>T n.2309-3476G>T n.2366-3476G>T n.2330-3476G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272110A= | CA1522558575 | TERT | c.2382+75T= (n.2382+75T=) c.*1928+75T= (n.*1928+75T=) c.2251-3477T= (n.2251-3477T=) n.1100-3477T= c.2287-3477T= (n.2287-3477T=) c.852+75T= (n.852+75T=) c.738+75T= (n.738+75T=) n.2345-3477T= n.2309-3477T= n.2366-3477T= n.2330-3477T= | |
| 5 | g.1272110A>G | CA2673079008 | TERT | c.2382+75T>C (n.2382+75T>C) c.*1928+75T>C (n.*1928+75T>C) c.2251-3477T>C (n.2251-3477T>C) n.1100-3477T>C c.2287-3477T>C (n.2287-3477T>C) c.852+75T>C (n.852+75T>C) c.738+75T>C (n.738+75T>C) n.2345-3477T>C n.2309-3477T>C n.2366-3477T>C n.2330-3477T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272110A>T | CA1522558576 | TERT | c.2382+75T>A (n.2382+75T>A) c.*1928+75T>A (n.*1928+75T>A) c.2251-3477T>A (n.2251-3477T>A) n.1100-3477T>A c.2287-3477T>A (n.2287-3477T>A) c.852+75T>A (n.852+75T>A) c.738+75T>A (n.738+75T>A) n.2345-3477T>A n.2309-3477T>A n.2366-3477T>A n.2330-3477T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1272111T>C | CA2673079009 | TERT | c.2382+74A>G (n.2382+74A>G) c.*1928+74A>G (n.*1928+74A>G) c.2251-3478A>G (n.2251-3478A>G) n.1100-3478A>G c.2287-3478A>G (n.2287-3478A>G) c.852+74A>G (n.852+74A>G) c.738+74A>G (n.738+74A>G) n.2345-3478A>G n.2309-3478A>G n.2366-3478A>G n.2330-3478A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272111T>G | CA2578275578 | TERT | c.2382+74A>C (n.2382+74A>C) c.*1928+74A>C (n.*1928+74A>C) c.2251-3478A>C (n.2251-3478A>C) n.1100-3478A>C c.2287-3478A>C (n.2287-3478A>C) c.852+74A>C (n.852+74A>C) c.738+74A>C (n.738+74A>C) n.2345-3478A>C n.2309-3478A>C n.2366-3478A>C n.2330-3478A>C | |
| 5 | g.1272112G>A | CA2673079010 | TERT | c.2382+73C>T (n.2382+73C>T) c.*1928+73C>T (n.*1928+73C>T) c.2251-3479C>T (n.2251-3479C>T) n.1100-3479C>T c.2287-3479C>T (n.2287-3479C>T) c.852+73C>T (n.852+73C>T) c.738+73C>T (n.738+73C>T) n.2345-3479C>T n.2309-3479C>T n.2366-3479C>T n.2330-3479C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272113A>T | CA2578275579 | TERT | c.2382+72T>A (n.2382+72T>A) c.*1928+72T>A (n.*1928+72T>A) c.2251-3480T>A (n.2251-3480T>A) n.1100-3480T>A c.2287-3480T>A (n.2287-3480T>A) c.852+72T>A (n.852+72T>A) c.738+72T>A (n.738+72T>A) n.2345-3480T>A n.2309-3480T>A n.2366-3480T>A n.2330-3480T>A | |
| 5 | g.1272113_1272124delinsAGCCCAGTGATT | CA1522558577 | TERT | c.2382+61_2382+72delinsAATCACTGGGCT (n.2382+61_2382+72delinsAATCACTGGGCT) c.*1928+61_*1928+72delinsAATCACTGGGCT (n.*1928+61_*1928+72delinsAATCACTGGGCT) c.2251-3491_2251-3480delinsAATCACTGGGCT (n.2251-3491_2251-3480delinsAATCACTGGGCT) n.1100-3491_1100-3480delinsAATCACTGGGCT c.2287-3491_2287-3480delinsAATCACTGGGCT (n.2287-3491_2287-3480delinsAATCACTGGGCT) c.852+61_852+72delinsAATCACTGGGCT (n.852+61_852+72delinsAATCACTGGGCT) c.738+61_738+72delinsAATCACTGGGCT (n.738+61_738+72delinsAATCACTGGGCT) n.2345-3491_2345-3480delinsAATCACTGGGCT n.2309-3491_2309-3480delinsAATCACTGGGCT n.2366-3491_2366-3480delinsAATCACTGGGCT n.2330-3491_2330-3480delinsAATCACTGGGCT | |
| 5 | g.1272114G>A | CA2673079011 | TERT | c.2382+71C>T (n.2382+71C>T) c.*1928+71C>T (n.*1928+71C>T) c.2251-3481C>T (n.2251-3481C>T) n.1100-3481C>T c.2287-3481C>T (n.2287-3481C>T) c.852+71C>T (n.852+71C>T) c.738+71C>T (n.738+71C>T) n.2345-3481C>T n.2309-3481C>T n.2366-3481C>T n.2330-3481C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.1272124T>C | CA1522558586 | TERT | c.2382+61A>G (n.2382+61A>G) c.*1928+61A>G (n.*1928+61A>G) c.2251-3491A>G (n.2251-3491A>G) n.1100-3491A>G c.2287-3491A>G (n.2287-3491A>G) c.852+61A>G (n.852+61A>G) c.738+61A>G (n.738+61A>G) n.2345-3491A>G n.2309-3491A>G n.2366-3491A>G n.2330-3491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.1272125G>T | CA2673079021 | TERT | c.2382+60C>A (n.2382+60C>A) c.*1928+60C>A (n.*1928+60C>A) c.2251-3492C>A (n.2251-3492C>A) n.1100-3492C>A c.2287-3492C>A (n.2287-3492C>A) c.852+60C>A (n.852+60C>A) c.738+60C>A (n.738+60C>A) n.2345-3492C>A n.2309-3492C>A n.2366-3492C>A n.2330-3492C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272126C>A | CA1522558587 | TERT | c.2382+59G>T (n.2382+59G>T) c.*1928+59G>T (n.*1928+59G>T) c.2251-3493G>T (n.2251-3493G>T) n.1100-3493G>T c.2287-3493G>T (n.2287-3493G>T) c.852+59G>T (n.852+59G>T) c.738+59G>T (n.738+59G>T) n.2345-3493G>T n.2309-3493G>T n.2366-3493G>T n.2330-3493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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